南京地区9453例孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期双联法在产前筛查唐氏综合征中的价值。方法采用时间分辨免疫荧光技术检测9453名15w-20＋6w孕妇血清中AFP和f-βHCG的浓度,使用Multicalc软件评估风险。建议唐氏综合征或爱德华综合征高风险孕妇行胎儿羊水/脐带血染色体检查,神经管开放性缺损高风险者接受高分辨度超声检查,并对高风险妊娠跟踪随访至胎儿出生后。结果共筛查出高风险343例,其中经产前诊断确诊唐氏综合征2例、爱德华综合征3例、其他染色体异常1例。通过随访发现其他异常4例。结论使用孕中期母血清AFP/f-βHCG双联法筛查出唐氏综合征等高风险妊娠进而行产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

8341例孕妇产前筛查唐氏综合征的回顾性分析

目的 通过较大样本的人群血清学筛查,建立各孕周AFP、F-β-HCG的中位数,并探讨高危人群范围.方法对8341例孕14-21 6周孕妇,采用时间分辨荧光免疫系统进行血清标志物检测,通过特殊软件进行风险计算,得出高危孕妇,并对其进行产前诊断.并利用非线性加权回归模型计算并建立各孕周的AFP、F-β-HCG的中住数.结果筛查出唐氏综合征高危485例,筛查阳性率5.81%(485/8341),确诊唐氏患儿8例,假阴性病例1例.建立的各孕周AFP、F-β-HCG的中位数与原始筛查软件内嵌参考值比铰均有显著性差异.经修正后的中位数重新分析,9例唐氏患儿全部检出.结论建立适合各地区人群的唐氏综合征血清学筛查AFP、F-β-HCG的中位数值,对提高了筛查效率很有必要.     

牡丹江地区4316例孕妇唐氏综合征产前筛查和产前诊断结果分析

目的检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free—β—HCG），结合软件分析，进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用酶联免疫吸附（ELISA）技术检测4316例15w～20^＋6w孕妇血清中AFP和B—HCG浓度，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，使用复旦张江公司提供的贝喜唐氏综合征产前筛查软件计算风险率。对唐氏综合征高危孕妇进行羊水细胞染色体分析。并对高风险妊娠跟踪随访至胎儿出生后。结果共筛查出高风险473例，其中经产前诊断确诊唐氏综合征7例，其它染色体异常2例。结论使用孕中期母血清AFP／f-βHCG双联法筛查出唐氏综合征高风险妊娠进而行产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

6546例孕中期孕妇唐氏综合征产前筛查临床分析

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学检查在预防出生缺陷中的价值。方法对6546例孕14～20w孕妇进行血清学筛查,筛查出唐氏综合征高风险孕妇进行产前诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇进行系统超声检查。结果筛查6546例孕妇,筛查出唐氏综合征高风险孕妇210例,高风险率3.21%。NTD高风险45例,占筛查人数的0.68%。接受羊水检查129例（占总阳性数的61.4%）,检出异常核型4例,占异常发生率3.1%。假阴性1例,占0.02%。NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形4例,占筛查高危孕妇的10.1%。结论孕中期母体血清筛查对唐氏综合征的筛查是一种有效的检查项目。     

4954例高风险孕妇产前唐氏综合征筛查及诊断结果

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断唐氏综合征（DS）等缺陷儿中的作用。方法应用时间分辨荧光法对4954例14-20w孕妇进行血清学筛查,采取回顾性分析的方法对唐氏综合征高风险孕妇产前诊断临床资料进行分析。结果在4954例孕妇中,共筛查出高风险孕妇144例,高风险率2.91%,有90例在本院做了产前诊断,产前诊断率为62.5%,确诊唐氏综合征3例,异常胎儿检出率3.3%,假阴性1例,占0.02%。结论孕中期母体血清筛查对唐氏综合征的筛查是一种有效的检查项目。     

新疆地区3037例孕妇行唐氏综合征产前筛查及301例羊水诊断分析

目的应用产前筛查,羊水产前诊断的技术,预防和减少唐氏综合征患儿的出生。方法对3037例孕15—20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法进行唐氏综合征筛查。结果筛查3037例孕妇其中唐氏筛查高风险155例,高龄、B超提示异常等共301例自愿进行了羊水产前诊断,检出唐氏综合征儿4例,染色体结构异常6例,非整倍体1例,嵌合体1例,46,XYY1例,染色体多态21例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效降低先天愚型儿出生,提高人口素质。     

11400例孕中期孕妇唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的 检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-B-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查.方法 对11400名15～20周孕妇采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕妇血中AFP和β-HCG浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算风险率.对唐氏综合征高危的孕妇进行羊水细胞染色体分析,神经管缺损(NTD)高危者行超声波检查.结果 在11400名孕妇中21-三体高危791例,占筛查总数的6.94%;18-三体高危315例,占筛查总数的2.76%;神经管缺损高危54例,占筛查总数的0.47%;在769例羊水细胞染色体检查中,共检测出?鲻 异常核型23例.结论 产前筛查、产前诊断对减少出生缺陷的发生,具有重要意义.     

孕母血清唐氏综合征产前筛查分析

目的 通过母血清标记物生化指标检测，达到检出唐氏综合征（DS）及先天性神经管缺陷（NTD）异常胎儿。减少先天性缺陷胎儿的出生。方法采用金标法半定量一步法、酶联免疫法（ELISA）检测孕母血清甲胎蛋白（AFP）和游离13人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-hCG）的含量，后者用风险统计软件对可能影响检测结果的部分因素加以分析校正，进行风险率的计算，以≥1／270作为DS高危风险的切割值，AFP浓度值〉2．5倍正常值中倍数（MOM）为NTD高风险。结果共筛查2067例孕妇，检出DS儿2例，NTD胎儿1例，先天性腹壁裂1例，性染色体异常2例，2例21三体未被检出。结论孕母血清AFP／hCG二联生化指标的检测并及时羊水细胞和胎儿脐血细胞染色体分析可有效地对胎儿先天性缺陷产前筛查。尤其是对DS和NTD以及胎儿染色体异常等的检出是重要手段之一。     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现三倍体一例

患者　36岁,G1P0。孕17周时取静脉血2ml,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征的筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示18-三体风险概率1∶10。患者拒绝羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检查。孕22周胎膜早破,发动宫缩,胎心140次/min,1h后胎心消失。随后娩出一胎儿,无呼吸、心跳。胎儿查体:身长20cm,头围14cm,腹围11cm。双耳低位,鼻孔朝天,颈蹼,蛙状胸,手指向内并拢,左下肢马蹄内翻足。胎盘7cm×8cm×0.5cm,无囊肿。细胞遗传学检查:心脏穿刺取血0.5ml(肝素抗凝),接种于1640培养液中,37℃培养72h。按我室常规方法制片,G显带,镜下分析了10个分裂相,…     

唐氏综合征筛查与产前诊断3634例临床分析

目的 提高出生人口的素质，预防和减少唐氏征儿的出生。方法 对1999年1月至2001年2月参加优生监护的孕15—20w妇女进行唐氏综合征的筛查，对高危孕妇抽羊水行分子生物学(PCR)诊断。结果 3634例孕妇中，366例为唐氏征高危，高危人群占10.07％。高危孕妇自愿进行羊水PCR诊断244例，占高危孕妇的66.7％。结论 经羊水PCR诊断3例唐氏儿，已终止妊娠。     

唐氏综合征产前筛查与诊断

目的探讨孕中期母血生化标志物在筛查唐氏综合征胎儿中的作用.方法用酶标定量法对孕14～20w的1580例孕妇血清中β-HCG、AFP进行检测,经过风险计算,对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查或/和B超检查.结果1580例孕妇中唐氏(DS)高危孕妇146例,筛出率9.24%;神经管畸形(NTD)高危孕妇42例,筛出率2.66%.在高危孕妇中4例羊水细胞培养胎儿染色体异常,1例B超诊断为胎儿脑积水.结论孕中期母血生化标志物是筛查胎儿染色体异常和神经管畸形的理想指标.     

唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP）,游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用金标定量系统对孕中期（14-22w）妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析校正,计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果接受筛查的1568名孕妇中筛查出唐氏综合征高风险104例,占筛查总数的6.63%。其中62例接受羊水细胞染色体检查,占高危孕妇的59.62%。检出染色体异常核型14例,占高危孕妇接受羊水细胞培养染色体检查的22.58%。结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义。     

唐氏综合征孕中期4230例产前筛查结果分析

目的提高出生人口的素质,预防和减少缺陷儿的出生。方法对我院2007年1月至2009年12月共4230例孕15周至20周的孕妇进行唐氏综合征筛查,取孕妇血清检测AFP、β-HCG和E3,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18-三体风险值,对高风险孕妇建议抽取羊水进行产前诊断。结果在筛查的4230例孕中期孕妇中,筛查出高危孕妇372例,阳性率为8.79%,其中唐氏综合征高风险孕妇262例,18-三体高风险11例。结论孕中期妇女血清学产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷、染色体异常的有效方法之一,对提高人口素质具有一定的意义。     

招远地区唐氏综合征产前筛查与诊断临床分析

目的 在孕中期及早筛查并进行产前诊断降低唐氏征患儿出生。方法 孕14w—18w孕妇由外周血查血清AFP和HCG浓度值，结合孕妇年龄，孕周，通过优生胜算软件计算出每个孕妇的危险系数，然后对高危孕妇本着自愿的原则经B超定位后经腹行羊膜腔穿刺抽羊水10—20ml，采用PCR和FISH方法诊断。结果 1999年1月—2001年2月，共筛查孕妇3634例，高危366例，自愿产前诊断244例，经羊水PCR诊断3例唐氏征患儿。结论 通过孕中期筛查并诊断，减少了唐氏征患儿的出生，给家庭和社会减轻了负担，提高了人口素质。     

27例唐氏综合征患儿产前筛查的临床意义

目的收集27例血染色体确诊唐氏综合征患儿产妇的产前筛查资料,探讨中期血清三联筛查和妊娠中期超声筛查胎儿唐氏综合征的临床意义。方法回顾性分析2010年至2013年在我院分娩,单胎孕妇在妊娠14＋1~19＋6周行血清三联筛查,在妊娠18＋1~23＋6行超声筛查的孕妇及其新生儿的资料。结果在确诊唐氏综合征的患儿母亲中,产妇年龄大于35岁7例,血清三联筛查3例大于1：380。超声筛查异常8例,其中单发畸形1例,单独超声软标记5例,小于胎龄儿2例。结论建议在对血清三联筛查高危产妇密切随访的同时,应注重超声筛查显示的超声软标记,提高筛查效率,建议对高危产妇积极开展孕早期唐氏筛查。     

北京地区唐氏综合征产前筛查机构调查数据分析

目的了解北京市各唐氏综合征筛查机构工作现况及存在问题,更好地规范北京市唐氏综合征筛查工作方法。方法采用描述性统计学方法分析北京市唐氏综合征筛查机构实验室的管理、检测方法、检测设备、工作量及质控情况进行分析。结果61家唐氏综合征筛查机构中使用孕中期三联筛查方法者占72．13％;按照卫生部行业标准的要求开展室内质控者占42．62％,室内质控合格率与该机构年筛查样本量及筛查频度均有一定关系;全市筛查实验室筛查的高风险率参差不齐,最高的为12．64％,最低的为0。结论统一北京市各机构筛查方法及方案,并按照人群需求对实验室进行合理布局,减少唐氏综合征筛查实验室数量,提高血生化筛查质量。     

唐氏综合征产前筛查方法进展

唐氏综合征是人类最常见的染色体疾病,在我国的发病率高,是危害极大的先天缺陷性疾病.产前筛查作为预防性优生学的重要措施之一,正发挥着越来越重要的作用.本文介绍了孕母血清标志物及遗传学超声技术筛查唐氏胎儿的研究进展,目前血清学结合超声筛查已显示出良好的应用前景.     

13600例孕中期孕妇唐氏综合征三联筛查结果分析

目的探讨孕妇孕中期血清三联产前筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法采用化学发光免疫技术定量检测孕中期(15-20周)孕妇血清中的三项指标(AFP、T-βHCG、uE3),再通过专用软件计算唐氏的风险度,大于1:380定为筛查阳性,建议进一步进行羊水染色体核型分析。结果筛查13600例孕妇有1281例筛查呈阳性,在自愿接受羊水检查的孕妇中,检出唐氏胎儿6例,此外还检出18-三体综合征4例,其他异常染色体胎儿6例。结论孕中期血清三联产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体三体的筛查是行之有效的。筛查结果呈高危孕妇须进一步进行羊水染色体核型分析,以减少缺陷儿的出生。     

唐氏综合征产前筛查策略的研究进展

唐氏综合征是一种常见的可导致智力障碍的染色体病.唐氏综合征的产前筛查始于上世纪70年代,随着筛查技术的提高和筛查指标的增加,产前筛查策略不断得到修改和完善.本文就目前常见的筛查策略及其优缺点作一综合评述.     

唐氏综合征产前血清筛查的进展

１８８６年英国ＬａｎｇＤｏｗｎ首先对此病作了描述。此病因严重智力发育迟缓，肌张力低下，小头畸形，宽眼距等而引起临床上关注，称唐氏综合征（Ｄｏｗｎｓｙｎｄｏｍｅ，Ｄｓ）。作为２１三体染色体疾病，首先是法国儿科医生Ｌｅｊｅｕｎｅ于１９５９年证实的。Ｄｓ是...