眼白化病1型的遗传基础研究进展

眼白化病是一组眼部着色减少的遗传性疾病,常伴随着视力下降、斜视、眼球震颤等症状。目前将眼白化病分为X连锁隐性遗传的眼白化病1型（OA1）和常染色体隐性遗传的常染色体隐性眼白化病型。OA1是最常见的眼白化病类型,源于GPR143（OA1）基因的突变,其产物OA1是一种G蛋白受体,介导细胞间的物质运输和信号转导,其功能障碍引起黑色素小体生长失控诱发病变。该文就OA1的临床表型、发生机制和遗传基础等的研究进展予以综述。     

听力-色素综合征临床与遗传学相关概况

笔者在临床实践中曾先后接待过若干表现皮肤毛发颜色异变或伴同体表畸变的聋人（包括白化病）。对毛发与皮肤色变和伴有虹膜色变的聋者进行观察，这种聋病归属听力-色素综合征（auditorypigmentary syndrome又称Waardenburgsyndrome，WS），是一类较常见的综合征型遗传性聋。现对3例作回顾性分析。     

眼皮肤白化病1型的遗传学机制的研究进展

眼皮肤白化病是由于黑色素合成相关基因突变导致眼、皮肤、毛发黑色素沉着减少或缺乏引起的一类常染色体隐形遗传疾病的总称。根据突变基因的不同,眼皮肤白化病可分为4种不同的类型,其中眼皮肤白化病1型是由于TYR基因突变导致酪氨酸酶功能低下或缺乏引起的眼皮肤白化病类型,国内外对此型的发病机制研究较全面,文章就眼皮肤白化病1型的遗传学机制研究进展做一综述。     

双相情感性障碍的遗传异质性探讨

双相情感性障碍的遗传异质性探讨邓文田明晓马德强情感性障碍的遗传方式是一个争论颇多的问题，自从异质性学说提出后，许多早期的研究结果已被淘汰，学者们强调，由于单相抑郁和双相情感性障碍有着不同的遗传基础，研究时应把二者分开，分别进行研究［１］。目前，双相情...     

全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关基因的研究进展

全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）是一种新的常见的全面性癫痫综合征，具有显著的表型异质性和遗传异质性。有关GEFS＋的基因定位、基因突变的研究正成为癫痫研究的热点问题，尤其对阐明癫痫综合征是一类“离子通道病（channelopathy）”有着重要的意义。     

人类群体遗传空间结构异质性变异函数模型

目的建立人类群体遗传空间结构异质性变异函数模型。方法结合地理距离和遗传距离的关系，分别建立基于三种经典遗传距离的群体遗传空间结构异质性的变异函数模型。结果实例表明，模型客观地反映了人类群体遗传空间结构异质性和空间自相关性。结论人类群体遗传空间结构异质性变异函数模型可以揭示人类群体遗传空间结构特征。     

原发性高血压的遗传异质性研究

用分离分析方法对１６１个原发性高血压患者核心家系进行了遗传异质性分析。结果表明原发性高血压存在遗传异质性，有些家系为常染色体显性遗传，外显不全，外显率为８８．１％；有些家系为散发的。本组家系中，常染色体显性外显不全家系占８２．８％，散发家系占１７．１２％。     

洛阳地区汉族群体CSF1PO、TH01和TPOX遗传多态性分析

目的研究CSF1PO、TH01和TPOX3个短串联重复序列（STR）基因座的等位基因频率在洛阳地区汉族群体内的分布,为这3个基因座的应用提供基础数据。方法用Chelex100法提取抗凝血的DNA,用PowerPlex（16系统扩增样品DNA,扩增产物经ABIPRISM（377DNA Sequencer电泳后,用genescan3.1和genotyper2.1软件确定各等位基因。统计各等位基因频率,用2检验检验遗传平衡吻合度。计算杂合度（H）、多态信息含量（PIC）、个人识别概率（DP）及亲权否定概率（PPE）。结果得到3个基因座各等位基因及其频率,其基因型分布符合遗传平衡定律,具有高的杂合度和多态信息含量。结论3个基因座具有较高的杂合度,是较理想的遗传标记,可用于法医学个人识别和亲权鉴定以及人类遗传学研究。     

云南昆明汉族9个STR基因座的遗传多态性

目的调查昆明市汉族人群无关个体9个STR基因座的遗传多态性发布，研究其在法医学检验中的应用，方法应用美国ABI公司AmpFSTRR profiler plus、identifiler试剂盒荧光标记复合扩增系统，应用3100 Avant遗传分析仪对昆明市109名无关个体血样的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18s51、D5S818、D13S317和D7S820等9个STR基因座进行遗传多态性调查。结果获得昆明市汉族人群9个STR等位基因座遗传学参数，其基因型频率发布均符合Hardy-Weinlerg平衡定律，累计个人识别力（TDP）：0.99999999999，累积非父排除能力（PE）为：0.0999999。结论昆明市汉族9个STR基因座遗传等位基因高度多态性与中国汉族群体调查数据无显著差异，适用于个体识别和亲权鉴定。     

1型Hermansky-Pudlak综合征的黑色素细胞痣中运输缺陷的超微结构特征显著

H erm ansky-Pudlak综合征(H PS)是一种常染色体隐性遗传病,特征性表现为眼皮肤白化病、出血和肺、消化道的腊样脂褐质沉积症。H PS具有遗传异质性和常见变异,1型H PS由H PS1基因突变导致。H PS1基因编码的蛋白被认为有利于使黑色素细胞特异性基因产物的转运进入前黑素小体。本文报道1例17岁日本女性患者的超微结构表现,临床表现为黑色素细胞痣,有H PS1突变的复合杂合子,包括一个新的突变。黑色素细胞痣对应的粉红色丘疹的电镜显示,显著变异不成熟的黑色素小体、大量的膜结构和高尔基体外侧网络附近巨大的黑色素小体和由H PS1的蛋…     

各型眼皮肤白化病遗传基因的相关研究

白化病是一种单基因隐性遗传性疾病。眼皮肤白化病可分为4型,临床表现主要是全身各部位色素缺乏,根据其色素缺乏部位及其他系统异常,可分为眼白化病、眼皮肤白化病及白化病相关综合征。白化病的发生与12种基因的突变有关。本文对其临床表现及其对视力、皮肤、心理各方面危害及各型眼皮肤白化病遗传基因的相关研究进展进行详细的综述。     

不同血钾水平时索他洛尔对在体跨室壁心肌复极不均一性的影响

为了观察正常血钾和低血钾时索他洛尔对在体跨室壁心肌复极不均一性的影响,探讨索他洛尔致室性心律失常的机制。24只兔随机分为两组,正常血钾组（12只）和低血钾组（12只）,分别静注索他洛尔1.0mg/kg,3.0mg/kg;同步记录兔左室心外膜心肌(Epi)、中层心肌(Mid)和心内膜心肌(Endo)的单相动作电位（MAP）,研究发现低钾时与血钾正常时相比,索他洛尔增加跨室壁心肌复极离散度（TDR）的作用更明显;更易引起Mid发生早期后除极（EAD）;低血钾组尖端扭转性室速（TdP）的发生率亦更高。     

基于ORG的rs961253多态性与结直肠癌易感性Meta分析

目的 综合分析全基因组关联性研究识别的rs961253基因多态性与结直肠癌易感性的关系.方法 以广义OR（generalized OR,ORG）及等位基因比较（A/C）的OR为效应指标.结果 最终纳入文献7篇,包含3 3561例结直肠癌病例及35 790名对照.研究间存在异质性,故采用随机效应模型合并效应值.A/C合并OR值为1.13（95％CI=1.09-1.17）;合并ORG值为1.16（95％CI=1.11 ～ 1.21）.Meta同归分析发现异质性主要来源为研究对象的种族和对照来源,经分层后,异质性有效降低,且rs961253仍与结直肠癌关联.敏感性分析表明研究结果稳定 结论 rs961253基因多态性与结直肠癌遗传易感性相关,但背后的生物学机制仍有待研究证实.     

疾病空间异质性定量分析方法及其应用

目的:探讨疾病空间异质性理论及其定量分析方法。方法:在疾病空间相关-自相关假设下,定义疾病空间化变量,构造疾病空间异质性的变异函数模型,利用该模型将疾病空间异质性分解成各定量组分,进而确定疾病空间异质性程度和变化尺度;定义疾病空间异质性参数的流行病学含义。结果:获得疾病空间异质性的定量分析方法和流行病学参数,并以对肾综合征出血热空间异质性的分析验证方法的科学性。结论:该方法能准确刻画疾病空间异质性特点,解释疾病的地理流行病学机制。     

帕金森病患者运动障碍的临床异质性

目的 研究帕金森病(PD)患者运动障碍的临床异质性.方法 依据主要运动障碍类型将98例PD分为震颇为主型(23例)、混合型(29例)和姿势异常步态障碍(PIGD)为主型(46例)三组,并比较他们的临床异质性.结果 震颤为主型PD多以震颤为首发症状.而PIGD为主型PD以强直、运动迟缓及步态障碍等为首发症状多见,且以左侧肢体首先受累较常见:震颤为主型PD的MMSE评分明显高于PIGD为主型(P<0.01);震颧为主型PD改良Hoehn-Yahr病情分级较轻(P=0.04);各型PD在性别、家族史与病程方面比较差异无显著性.结论 震颤为主型与姿势异常步态障碍为主型患者在首发与典型症状方面存在明显异质性.     

贝那普利对扩张型心肌病中层心肌细胞动作电位时程的影响

目的探讨贝那普利对扩张型心肌病（DCM）中层心肌细胞动作电位时程的影响及其抑制莹性心律失常。方法制作DCM家兔模型，并给予贝那普利干预，然后测定其室颤阈值（VFT）以及心外膜、中层心肌和心内膜心肌细胞的单相动作电位复极90％时程（APD90）、跨室壁复极离散度（TDR）。结果DCM治疗组（DCM＋贝那普利）与DCM对照组相比，治疗组VFT阈值升高，三层心肌APD90均缩短，以中层心肌APD90缩短更为明显，TDR减小。结论贝那普利能抑制DCM室性心律失常的发生，间接地减小三层心肌跨室壁复极不均一性是重要机制。     

风药干预肿瘤微环境异质性探析

肿瘤的病机是正虚阴阳失调,津液代谢异常,痰湿内结,气血瘀滞,痰瘀交阻,癌毒乃成。痰浊是对肿瘤微环境异质性的中医学概括,津液失于气的运化聚而成痰,痰浊须温化流动而散,故中医临床治疗肿瘤多配伍风药。为进一步究其原理,在分析风药味薄性升散、属阳善动的基础上,从其行气助阳、化阴除弊、消积散邪以除痰浊等作用改善微环境异质性方面进行初步理论探讨。     

肿瘤的进化与异质性及其在转移中的意义

 肿瘤转移是恶性肿瘤最主要的生物学特性之一,也是导致患者死亡的主要原因。肿瘤的转移潜能是肿瘤异质性的表现之一,而异质性则起源于肿瘤细胞本身及宿主微环境在进化上的差异。这些进化上的差异除了传统理论所认为的基因突变之外,还包括表观基因组学调控、蛋白质修饰等非基因水平方面的改变。本文将结合“种子与土壤”理论,从肿瘤进化与异质性的角度,综述肿瘤细胞自身和癌周环境对肿瘤转移的影响,以期推动肿瘤转移的研究及拓展诊疗思路。