骨髓异常增生综合征转化为急性粒细胞性白血病p15基因获得甲基化1例

患者,男,７６岁。因多饮、多尿、乏力２个月,伴纳差、面色苍白于１９９８年７月１２日入院。查体：体温３７．２℃,血压 １５／８ ｋＰａ,呼吸 １８次／ｍｉｎ。贫血貌,全身浅表淋巴结未扪及肿大,皮肤粘膜苍白。心肺无异常,肝脾助下未触及。血常规： Ｈｂ ５．５ ｇ／Ｌ, ＲＢＣ ２．８ × １０１２／Ｌ,ＷＢＣ ０．９ ×１０９／Ｌ, Ｐｌｔ ５５ ×１０９／Ｌ,呈全血细胞减少象。骨髓象：骨髓增生极度减低,粒：红＝０．４：１,粒系增生减低占２１％,其中早幼占１．５％,中幼及以下阶段可见形态大致正常,红系增生明显活跃…     

骨髓异常增生综合征1例

患儿,张某,女,6岁。因发热伴皮肤出血点,鼻出血不止于1992年5月22日急来我院耳鼻喉科就诊,经鼻腔填塞纱布条后止血。随后口吐鲜红色血约200ml,急查血小板为61×10~9/L,以血小板减少原因待查收入院。查体:T37.5℃,P122次/min,R30次/min,BP/7.3kPa。患儿营养良好,发     

骨髓发育不良转化为急性粒细胞性白血病

近年来法美英(FAB)协作组将发生急性白血病之前的难治性细胞减少为定为骨髓发育不良综合征(MDS)。细胞遗传学研究表明,此类患者约半数以上有非随机的染色体异常为单克隆性疾病。其中原发性获得性铁粒幼红细胞性贫血(PASA)巳由G-6-PD同功酶研究证实,异常克隆来源于多能干细胞。作者研究了一例难治性贫血患者的血液病理学和细胞遗传学,揭示了三个不同的临床分期:第一期为慢性期(22个月)其核型为(45, XY,-7);第二期为再障期,其     

骨髓增生异常综合征患者骨髓p15基因的表达缺失与启动子甲基化

目的检测骨髓增生异常综合征（MDS）患者骨髓p15基因的表达水平及其启动子区甲基化情况,探讨p15基因异常甲基化在MDS发生、发展中的作用。方法应用甲基化特异性PCR（MS PCR）、逆转录PCR（RT PCR）检测32例MDS患者骨髓p15基因mRNA表达水平及启动子区甲基化状态。结果32例MDS患者骨髓有14例检测到p15基因启动子甲基化（阳性率为43.8%）,且多为高危患者。32例MDS患者中22例骨髓p15mRNA表达水平明显降低（P＜0.05）。MDS患者p15基因启动子甲基化与p15mRNA表达缺失具有明显相关性（P＜0.05）。结论MDS患者骨髓p15基因启动子异常甲基化与基因表达失活密切相关,p15基因启动子区异常甲基化可能与MDS的发生、发展有关。     

骨髓增生异常综合征转化为急性粒细胞白血病一例报告

患者，男性，10岁，2000年5月11日入院，患儿自2000年2月起无明显诱因出现乏力，脸色苍白，牙龈渗血，在当地乡医院检查后考虑“贫血待查：①再障?②巨幼红细胞性贫血?③缺铁性贫血?”予口服铁剂、叶酸和激素及肌注维生素B12一段时间。贫血、出血     

无巨核细胞的骨髓异常增生综合征1例

无巨核细胞的骨髓异常增生综合征１例一院儿科张剑白宫丽敏王竹颖患儿，男，９岁。因面色苍白２个月，发热和皮肤出血点１周来我院诊治。体检：一般状态欠佳，眼结膜及甲床苍白，口腔粘膜可见多处血泡，全身皮肤散在大小不等出血点及淤斑，浅表淋巴结无肿大，肺脏正常，心...     

Down综合征伴暂时性骨髓异常增生1例

Down综合征伴暂时性骨髓异常增生,是一种较少见的疾病,早期最难与Down综合征并先天性白血病鉴别。现将我们遇到的1例报道如下: 患儿,男,6天,1983年12月26日出生,第3胎,第2产,足月顺产,体重3,100克,啼哭响亮,出生后1小时出现气促,面色青紫。经注射青霉素,洛贝林,吸氧以后好转,次日停止吸氧。12月31日又气促,青紫,发热,由产科转入我科。体检:体温38.5℃,表浅淋巴结无肿大,眉间宽,两眼外侧上斜,鼻翼搧动,口唇紫绀,口半开伸舌,硬腭窄,口喷泡沫,肺呼吸音粗糙,心率156次,无杂音,腹稍     

骨髓增生异常综合征转化为急性白血病15例临床观察

本文报告15例骨髓增生异常综合征向急性白血病转化的情况,经过联合化疗有效率40.00%(6例),CR率33.33%(5例).我们认为由骨髓增生异常综合征转化而来的急性白血病,联合化疗有一定疗效,但差于急性白血病,预后相对较差.     

p15和SOCS1基因甲基化在骨髓增生异常综合征患者中的表达及其临床意义

目的 探讨p15和SOCS1基因甲基化在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)患者中的表达及其临床意义。 方法 选择2015年4月-2016年11月新疆医科大学第一附属医院67例初诊MDS患者,其中男性39例,女性28例,年龄21~83岁,平均59岁。相对低危组34例(低危6例,中危-Ⅰ 28例),相对高危组33例(中危-Ⅱ 16例,高危17例)。应用甲基化特异性PCR(methylmion specific PCR,MSP)对67例MDS患者骨髓进行p15和SOCS1基因的甲基化检测,18例缺铁性贫血患者作为对照,分析MDS患者上述2种基因甲基化状况及其与临床特征和生存的关系。 结果 67例MDS患者中p15和SOCS1基因甲基化率分别为37.3%和47.8%,18例对照组的甲基化率分别为0.0%(0/18)和5.6%(1/18),差异均有统计学意义(均P<0.05);p15和SOCS1基因甲基化分别与不同临床指标相关,但随着国际预后积分系统(IPSS)分级的升高,2个基因甲基化率均呈增高趋势(P<0.05)。生存分析显示p15基因甲基化与非甲基化患者的中位生存时间分别为8(95% CI:5.2~10.8)个月和26(95% CI:15.8~36.2)个月(均P<0.05),SOCS1基因甲基化与非甲基化患者的中位生存时间分别为7(95% CI:5.0~9.1)个月和26(95% CI:18.2~33.8)个月(均P<0.05)。两基因甲基化共表达在所有患者以及相对低危组和相对高危组患者中生存时间均较非共表达患者的生存时间明显缩短(P<0.05)。多因素分析显示p15和SOCS1基因甲基化是MDS患者预后不良的影响因素。 结论 p15和SOCS1基因甲基化是MDS患者不良预后的独立危险因素。      

成人急性髓性白血病骨髓中p16/p15第二外显子的甲基化

目的：探讨p15／p16基因编码区位点在成人急性髓性白血病(AML)骨髓中甲基化的发生。方法：用酶切-PCR-琼脂糖凝胶电泳技术研究31例成人AML患者骨髓中p16第二外显子HapⅡ、SacⅡ和NruⅠ位点及p15基因第二外显子HapⅡ位点甲基化情况。结果：在31例成人AML骨髓样本中，p16E2的4个HapⅡ位点同时甲基化的有11例；1个SacⅡ位点甲基化的有19例；1个NruⅠ位点甲基化的有22例；p15E2的6个HapⅡ位点同时甲基化的有16例。成人AML患者骨髓中p16E2中的SacⅡ和NruⅠ位点和p15E2中的HapⅡ位点在CpG的C甲基化与成人AML相关。结论：甲基化在AML的发生发展中可能起一定作用。     

骨髓增生异常综合征转化急性白血病1例

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病,以骨髓病态造血和可能发展成为急性白血病(AL)为主要特征.临床上时有发生,该病例较为典型,现报告如下.     

骨髓异常增生综合征18例临床分析

回顾分析了近5年我院收治的18例骨髓异常增生综合征,结果发现本组病例临床表现无特异性,外周血大多数有2系或2系以上减少,骨髓1系或更多系列细胞病态造血,转化的白血病占27.8%、治疗总有效率为33.3%.并对转化的白血病的临床特点作了探讨.     

异基因外周血干细胞移植治疗骨髓异常增生综合征

骨髓异常增生综合征 (Ｍｙｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＭＤＳ)是一种以病态造血与高危演变为急性白血病为特征的恶性克隆性疾病 ,多数患者用常规方法治疗难以奏效。我科于 1999年 11月用异基因外周血干细胞移植术 (Ａｌｌｏ ＰＢＳＣＴ)治病一例 ,获较好效果 ,报告如下。1　临床资料患者女性 ,2 8岁。 1999年 5月 17日因头晕、乏力、颜面苍白来我科查血常规示全血细胞减少 ,收住院后经骨髓检查确诊为骨髓异常增生综合征—难治性贫血 (ＭＤＳ—ＲＡ)。经雄性激素、维甲酸、罗钙全、刺激因子等治疗两月 ,血象无明显改善 ,复…     

骨髓增生异常综合征转化为急性白血病18例

目的：了解和证实骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）转化为白血病的高风险性及细胞学特征。方法：对１３３例ＭＤＳ进行一般分析;并对转归为急性白血病（ＡＬ）患者转化前后的细胞学特征进行观察与分析。结果：有１８例转化为ＡＬ,转化率１３．５％;该１８例在ＭＤＳ阶段以二系减少、三系减少各点４４．４％、５０．０％,而转归ＡＬ后分别占２７．８％、６１．１％。转化为ＡＬ前后均有明显的病态造血;骨髓粒、红系早期幼稚细胞在各     

异烟肼诱发骨髓异常增生综合征6例报告

异烟肼引发纯红细胞再障文献有所报道。而此类抗结核药物合并骨髓增生异常综合征(MDS)，国内外有关资料罕见。现将我院自1997年至2002年诊治的6例报告如下。     

Evans综合征转化为急性白血病1例

1病例介绍患者,女,35岁,因头昏、乏力、活动后心悸、牙龈出血、茶色尿2月于2005年10月21日入院,诊断为Evans综合征。用糖皮质激素、大剂量丙种球蛋白冲击治疗,期间因病情反复曾分别加用达那唑、硫唑嘌呤、长春新碱,间断输血小板悬液、浓缩红细胞及血浆置换等治疗方法。诊疗期间     

AA—PNH综合征转化为急性粒细胞白血病一例

患者男性,３６岁。主因头晕、乏力、面色苍白９年余,加重伴发热,皮肤粘膜出血点及瘀斑２周,于１９９６年３月８日住院。９年前无明显诱因出现头晕、乏力、面色苍白。当地医院化验检查：ＷＢＣ５４×１０９／Ｌ,Ｎ０７０,Ｌ０２２,Ｈｂ６９ｇ／Ｌ,ＲＢＣ２３０×１０１２／Ｌ,Ｒｅｔ０１％,ＰＣ２５×１０９／Ｌ,骨髓增生极度低下,粒、红系均减少,巨核细胞未见,血小板少见,诊断为再生障碍性贫血。给予康力龙,一叶萩碱、皮质激素、抗感染及中草药治疗。病情日见好转。１年后血象,骨髓象基本恢复正常。但２年后出现…