Sturge-Weber综合征急性青光眼发作一例

Sturge—Weber综合征（Sturge-Weber Syndrome，SWS）是神经系统斑痣性错构瘤病phakomatosis之一，表现皮肤和神经系统畸形，发病率1／50000。特点为典型的颜面皮肤沿三又神经分布的酒红色血管瘤及颅内血管异常，当面部血管异常累及眼睑时，即可发生眼血循环异常，表现结膜、巩膜表面、视网膜、脉络膜的血管畸形。青光眼是最常见的并发症，发生率30～70。     

虹膜角膜内皮综合征中间变异型一例

虹膜角膜内皮综合征中间变异型一例程凌云谢斌范雪定（山西医科大学第一医院，太原０３０００１）虹膜角膜内皮综合征（ＩＣＥ）包括原发性虹膜萎缩、虹膜痣综合征及Ｃｈａｎｄｌｅｒ综合征。这３种病症国内都曾有过报导，其中原发性虹膜萎缩多见，Ｃｈａｎｄｌｅｒ综合征...     

虹膜角膜内皮综合征

虹膜角膜内皮综合征徐珊琪肖斯贤郑可薇汕头大学医学院附属第一医院眼科（５１５０４１）虹膜角膜内皮综合征是进行性原发性虹膜萎缩，Ｃｈａｎｄｌｅｎ氏综合征和Ｃｏｇｅｎ－Ｒｅｓｅ综合征（虹膜痣综合征）的总称，较少见，现将遇到３例报告如下。例１陈××男６１岁住...     

眼面心牙综合征的研究进展

眼面心牙综合征（oculo-facio-cardio-dental syndrome，OFCD 综合征）是一种罕见的 X 染色体显性遗传综合征，特征性表现为眼部、面部、心血管以及牙齿发育异常。眼部主要表现为先天性白内障，且发生率较高。近年来文献对 OFCD 综合征的报道逐渐增多。为提高对 OFCD 综合征的认识，本文对 OFCD 的临床表现、基因研究及综合治疗进展做一综述。（国际眼科纵览，2016，40：213-216）     

虹膜角膜内皮综合征六例

虹膜角膜内皮综合征六例徐珊琪虹膜角膜内皮综合征是指进行性原发性虹膜萎缩、Ｃｈａｎｄｌｅｎ综合征、ＣｏｇｅｎＲｅｓｅ综合征（虹膜痣综合征）等的总称。临床较少见。我们共遇到６例，男１例，女５例；年龄３０～６１岁。其中进行性原发性虹膜萎缩２例，Ｃｈａｎｄ...     

四例非完全型Sturge-Weber综合征

报告4例非完全型Sturge-Weber综合征.该病以颜面、颅内血管瘤，同侧脉络膜血管瘤及青光眼为主要特征。本组1例双侧性颜面血管瘤痣伴双眼脉络膜血管瘤，临床罕见。 （中华眼底病杂志，1993，9：174-175）     

小切口可折叠四襻巩膜固定型人工晶状体植入术治疗马凡综合征晶状体半脱位

目的　评价小切口可折叠四襻巩膜固定型人工晶状体 （intraocular lens，IOL）植入术治疗马凡综合征晶状体半脱位患者的临床效果及安全性。方法　回顾性病例分析。12例（21眼）马凡综合征伴透明晶状体半脱位患者行晶状体摘出联合IOL巩膜固定植入联合前段玻璃体切割术。其中，IOL巩膜固定采用了小切口（2.85 mm）、可折叠、一片式、四襻固定型美国博士伦Akreos IOL。观察患者术前、术后的裸眼视力 （uncorrected visual acuity，UCVA）、最佳矫正视力（best corrected visual acuity，BCVA）、眼压、术中及术后并发症。结果　所有患者手术均顺利，术中、术后未见并发症。术后第1天2眼出现一过性眼压升高。术前UCVA 为0.01~0.30 （0.13±0.11），BCVA为0.01~0.60 （0.29±0.17）。随访33~73（57.75±13.78）个月，术后最后一次随访，UCVA为0.10~0.80（0.41±0.22），BCVA为 0.20~1.00（0.70±0.27），两者与术前相比，差异均有统计学意义（均为P<0.05）。IOL位置居中，瞳孔圆。结论　小切口可折叠四襻固定型Akreos IOL悬吊术治疗马凡综合征晶状体半脱位有良好的临床效果及安全性。     

家族性葡萄膜黑色素瘤56例的临床观察

目的：研究家族性葡萄膜黑色素瘤（ＦＵＭ）患者的临床简况和家族。设计：回顾性病例组。地点：三期转诊中心。患者：对４５００例葡萄膜黑色素瘤患者的病历进行葡萄膜黑色素瘤家族史的复习。研究这些患者及其家族的临床简况，以确定ＦＵＭ的发生率和遗传模式。用统计学方法分析ＦＵＮ与皮肤黑色素瘤、家族性不典型痣和黑色素瘤综合征及其他非黑色素细胞癌的相关性。结果：４５００例葡萄膜黑色素瘤患者中，２７个家族内５６例患者（     

Ota氏综例征一例报告

Ota 氏综合征亦称太田痣综合征或褐兰痣综合征,1939年由日本人太田和谷野首先报导,系一种遗传性疾病,遗传方法知道的尚不确切,主要的特征是先天性皮肤良性兰黑色色素沉着,青春期发展快不会恶变,偶可合并有脉络膜恶性黑色素瘤,一般为单侧发病,色素沉着侵及三叉神经第一,二支(第三支罕见)支配之皮肤似,可蔓延至咽、耳以及眶内,在侵及的区域内不     

Marfan综合征合并视网膜脱离的三联手术

目的：探讨晶体玻璃体切除联合巩膜扣压环孔手术（三联术）治疗Marfan综合征视网膜脱离的解剖复位率和视功能结果。方法：回顾性研究连续性的11例（14只眼）Marfan综合征视网膜脱离的患者行晶体玻璃体切除联合巩膜扣压环扎手术后的解剖和功能结果。结果：三联术后随访4－46个月,（平均31．2个月）,12／14只眼（85．7％）视网膜复 位成功,12只眼视力达0．05以上,其中8只眼视力达0．3以上。结论：对于Marfan综合征患者的视网膜脱离,晶体玻璃体切除联合巩膜扣压环扎术是一种安全和有效的治疗方法。     

虹膜痣综合征病理观察一例

虹膜痣综合征病理观察一例孙为荣纪建中康菊虹膜痣综合征又称Ｃｏｇｅｎ－Ｒｅｅｓｅ综合征，是一种少见眼病，有关其病理改变的报道更少。我院曾诊治一例，现报告如下。患者女，３６岁，因左眼间歇性酸痛２０余年，加重２个月，于１９８４年３月１４日入院。７年前发现左...     

两个象限巩膜瓣下巩膜切除术治疗真性小眼球葡萄膜渗漏综合征两例

2例真性小眼球葡萄膜渗漏综合征男性青年患者,眼轴均<16 mm。鼻下及颞下象限赤道区分别做1/3巩膜厚度正方形巩膜瓣并切除瓣下2/3巩膜厚度巩膜组织。术后1～3个月黄斑区视网膜下液逐渐减少,半年后黄斑区视网膜下液近完全吸收,病情稳定。提示2象限巩膜瓣下巩膜切除术治疗真性小眼球葡萄膜渗漏综合征安全有效,深板层巩膜瓣下切除、5-氟尿嘧啶和透明质酸钠的联合应用是手术成功的关键。（眼科,2022,31:394-396）     

葡萄膜渗漏综合征的临床特征和治疗效果

背景葡萄膜渗漏综合征临床上较少见,充分了解其临床特征有助于正确诊断和及时治疗,对挽救患者的视力有极其重要的意义。目的探讨葡萄膜渗漏综合征的诊断、分型及治疗要点。方法回顾性分析在北京协和医院眼科确诊的葡萄膜渗漏综合征患者10例14眼的临床资料,包括患者的眼科检查,眼部B型超声检查、眼部超声生物显微镜（UBM）检查、荧光素眼底血管造影（FFA）、吲哚青绿血管造影（ICGA）各项辅助检查,治疗经过及预后。结果本组患者直接检眼镜检查均可见随体位变化的球形视网膜脱离。眼部B型超声检查显示视网膜及脉络膜脱离。UBM检查均可见环形周边睫状体脉络膜脱离;FFA检查显示眼底呈“豹斑”样改变,但未发现荧光素渗漏。ICGA检查显示早期脉络膜即出现弥漫性颗粒状高荧光,荧光强度不断增强,直到造影晚期仍持续存在。本组患者1例1眼行巩膜瓣下巩膜切除术,2例4眼行巩膜全层切除术,术后视网膜脱离解剖复位,随访1年均未复发。结论术前眼部B型超声、MRI及CT检查有助于对葡萄膜渗漏综合征患者进行准确分型并制定合理的治疗方案。     

蓝巩膜-骨脆综合征一家系

蓝巩膜 -骨脆综合征是一胶原形成障碍而发生的先天遗传性疾病 ,现将遇一家系报告如下。先证者 (住院号Ｄ10 85 7) ,男 18岁 ,自幼巩膜蓝色、行走乏力易跌倒 ,生后 2 2个月时才能独立行走。四肢因跌倒及与他人戏闹而多次发生骨折。父母非近亲结婚。体检 :听力正常 ,站立时呈“Ｘ     

神经纤维瘤病并发急性闭角型青光眼一例

神经纤维瘤病（ｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓ，ＮＦ）又称ＶｏｎＲｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ综合征。是一种具有显性遗传特征的全身病，多发于躯干和四肢，最常侵犯皮肤、周围或中枢神经系统、肌肉、骨骼、内脏及眼部［１，２］，可并发先天性青光眼及开角型青光...     

Waardenburg综合征Ⅰ型一例

Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome,WS）是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的常染色体遗传病，1951年由荷兰眼科遗传学家Waardenburg首次报道，该病的主要特征是：（1）内眦外移，相应下泪点异位；（2）高而宽的鼻根部；（3）眉毛粗重，连眉；（4）虹膜异色或双侧淡蓝色虹膜；（5）前额白发或少年白发；（6）先天性单侧或     

我国有关Sturge-Weber综合征的记载

Sturge-Weber综合征又名Sturge-Kalisher-Weber综合征,主要临床表现有:眼-神经-皮肤血管瘤、脑膜-皮肤血管瘤综合征、血管-脑三叉神经综合征或22-三体综合征、神经-皮肤症候群、皮肤硬化综合征、红色母斑合并先天性青光眼、青光眼和面部血管痣综合征等.     

蓝巩膜——骨脆综合征一例

蓝巩膜—骨脆综合征一例黄红深（大连市三院眼科，１１６０３７）患者女性，４９岁，未婚。患者于１０岁时曾跌入１ｍ多深的沟内，发生双小腿胫腓骨折，在医院用石膏固定未愈，其后双小腿弯曲畸形，需藉拐杖行走。４ａ前出现无明显原因的听力障碍。１ａ前因举重突感腰部疼...     

不典型家族性Bardet-Biedl综合征报道

Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种少见的先天性遗传性疾病,一家同胞五人中四人发病更为罕见,现报道如下：     

白塞氏病七例观察分析

白塞氏病七例观察分析黄又莉周丽钧（无锡市第二人民医院眼科，２１４００２）白塞氏病是一种以葡萄膜炎、口腔溃疡、生殖器溃疡和皮肤损害为主要表现的综合征。我们遇到７例，经长期观察就其主要症状分述如下。１一般资料７例全为男性。发病年龄最小１７岁，最大３６岁。...