先天性巨指(趾)(附4例报告及文献复习)

巨指(趾)是种罕见的先天性畸形,以患指(趾)全部组织结构的增生肥大为特征。确切发病原因尚不清楚,多认为与神经纤维瘤病或脂肪瘤退变有关。发病男多于女,手比足常见,多是单侧、不对称性多指/趾受累。常伴随有并指,患指/趾弯斜,腕管综合征及牛奶咖啡斑、脂瘤和斑痣等神经纤维瘤病的体征等。手术方法有整形、截指/趾、骺阻滞或骺毁损术及尺蠖样短缩术,但术后美容和功能改善并不令人满意。本文报告4例诊治经验,结合文献复习讨论了本病的定义、病因、临床特征、治疗和结果。     

一个独特临床表型的SPD家系HOXD13基因突变分析

先天性并指(趾)多指(趾)畸形(synpolydacty-ly,SPD)为Ⅱ型并指,典型的表现为手部3、4指并指和(或)足部4、5趾并趾,并伴有多指(趾)[1]。目前认为非综合征的SPD为常染色体显性遗传疾病,位于2q31的H0XD13基因是其致病基因。我们收集到一个3代的SPD家系,其中3例患者表现为三种变异的并指多指畸形。对该家系HOXD13基因突变的研究发现,此家系中患者均携带发生9个丙氨酸延展突变的HOXD13基因。     

指(趾)端回压静脉穿刺法在老年患者中的应用

目的 探讨老年患者指(趾)问静脉输液的有效穿刺方法,减轻患者痛苦.方法 2005年9月-2006年9月,将56例手背、足背静脉穿刺困难的患者,采用指(趾)端回压静脉穿刺法,按输液单双日分对照组和观察组进行自身比较.对照组采用传统方法如握拳、拍打局部使静脉充盈;观察组采用指(趾)端回压静脉3～6次后穿刺.比较2组浅静脉充盈程度及穿刺成功率.结果 观察组和对照组的浅静脉充盈优秀率分别为78.57%和51.79%,穿刺成功率2组分别为96.43%和73.21%,差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 回压指(趾)端静脉穿刺法血管充盈优秀率、穿刺成功率明显高于传统法,指(趾)端回压静脉穿刺法有临床应用价值.     

新生儿多指(趾)畸形8例分析

多指(趾)畸形是一种常见的先天畸形,是出生缺陷的一种。我院2006-01-2010-06共分娩新生儿3 263例,监测到8例多指(趾)畸形,占分娩总数的24.51/。报道如下。1临床资料本组男6例,女2例。多拇指6例,多小指1例,多趾1例。1例合并有并指畸形,1例合并唇腭裂,1例合并先天性心脏病。     

快速康复护理临床路径在小儿多指(趾)畸形围手术期护理中的应用

目的探讨快速康复护理临床路径在小儿多指(趾)畸形围手术期护理中的应用效果。方法选择2015年2月至2017年5月入住某三甲医院手足显微外科的43例多指(趾)畸形患儿为研究对象,将其随机分为对照组(21例)和观察组(22例),其中对照组采用传统的围手术期护理方法进行护理,观察组采用快速康复临床护理路径进行护理。比较两组患儿在术后复苏时间、住院时间、疼痛和并发症发生率的差异。结果观察组术后复苏时间、住院时间短于对照组,疼痛发生率低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论快速康复护理临床路径应用于小儿多指(趾)畸形能缩短患儿术后复苏时间和术后住院时间,减轻术后疼痛的发生,值得推广应用。     

1个导致 Ｂ１ 型短指的 ＲＯＲ２ 基因新突变的鉴定

目的 对湖北省一个B1型短指(趾)家系进行基因突变分析。方法 采集家系成员的外周血并提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序，根据ACMG指南判定位点的致病性，发现疑似致病位点后对家系患者和未受累亲属的该突变位点进行Sanger测序验证。结果 家系中所有患者临床表型符合BDB1的特征，c.2239C>T(p.R747X)这一杂合致病突变在家系中与BDB1共分离。这一突变产生了部分结构域缺失的ROR2截短蛋白，检索人类基因突变数据库(HGMD)、EXAC等多个数据库均未收录，是此前未发现的新的ROR2基因变异位点。进一步对R747及其上下游序列进行保守性分析，发现其在多个物种中高度保守。结论 首次报道B1型短指(趾)ROR2基因c.2239C>T突变，丰富了ROR2基因突变谱，结合我们报道的另一个ROR2终止突变，提示ROR2基因的终止突变可能是湖北省BDB1疾病的主要致病基因突变。     

先天性巨趾症2例

例1女性,24岁。右足6趾,自出生起3、4趾明显肥大,且逐渐增大。患者踝关节及趾运动功能基本正常,足部感觉功能正常。行右足3、4趾切除术。例2女童,7岁。生后6个月即发现右足1、2趾均大于其余各趾,并随年龄增长不断增大,影响行走及穿鞋,左足正     

注射针头在儿童指（趾）端骨折的应用

儿童指 (趾 )端骨折临床上多应用克氏针固定 ,我院自 1999年起 ,对<8岁的儿童及婴幼儿根据病情应用 7～ 9号无菌注射针头固定指 (趾 )端骨折 ,然后打石膏固定 4周左右。经临床应用 2 0余例 ,Ｘ线片示骨折端对合良好 ,且取材方便 ,用注射针头固定对于局部伤口还起一定的引流作用。注射针头在儿童指(趾)端骨折的应用@安海英$临清市人民医院!山东临清252600 @孙秀娟$临清市人民医院!山东临清252600     

口面指综合征

口面指综合征共分四型,即Ⅰ至Ⅵ型。作者介绍了四型临床症状主要的鉴别点。 Ⅰ型 面部包括舌小结、舌裂,正中唇裂、腭裂,系带肥大、厚牙槽带、外切牙缺失、中切牙缺失、鼻翼发育不全;指部特征包括单侧或不对称的多指畸形,皮或骨性并指(趾)、短指(趾)畸形、指(趾)倾斜;皮肤包括面部粟粒疹、粗皮细毛、有时秃头;中枢神经系统包括智力迟钝、大脑萎缩、脑穿通畸形、脑积水、积水性无脑畸形;其它还有多囊肾。 Ⅱ型 重型与Ⅰ型主要症状的不同点是,双侧(口止母)趾重复:偶有拇指重复;矮小身材;耳聋;皮肤无粟粒疹;无严重的脑病变。 Ⅲ型 Ⅱ型与Ⅰ型主要症状的不同点是,     

Wassel分型在小儿先天性拇指多指畸形治疗中的应用效果

目的探讨Wassel分型在先天性拇指多指畸形手术治疗方案选择中的应用效果。方法回顾性分析接受手术治疗的36例(39指)先天性拇指多指畸形患儿的临床资料,本组患儿根据Wassel分型情况分别采用针对性的手术方案进行治疗。结果随访时间8～41个月,运用改良Tada评分进行评估,其中优31指,良7指,差1指,优良率达97. 44%。结论Wassel分型应用在先天性拇指多指畸形的临床治疗中效果显著,可根据患者病情实施针对性治疗。     

人性化换药法在指(趾)损伤术后病人中的应用

[目的]探讨换药法减轻门诊指(趾)损伤术后病人换药中疼痛及实施效果。[方法]随机选取55例指(趾)损伤术后病人作为对照组,予以常规换药法。55例指(趾)损伤术后病人作为观察组,换药中常规疼痛宣教、心理护理疏导外,采用碘伏淋冲法、绷带胶布固定法。用数字评分法(VAS)描述疼痛进行评估疼痛程度。[结果]改良后观察组病人疼痛程度与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。[结论]人性化换药法有效地减轻门诊指(趾)损伤术后病人换药时的疼痛程度。     

胎儿肢体畸形的产前超声检查最适时间探讨

目的 探讨超声在产前诊断胎儿肢体畸形(FLM)的临床价值和最适检查时间.方法 采用连续顺序追踪超声法(SCSA),对33 438例产前超声检查已确诊有FLM的全部畸形儿,记录超声检查时间和结果并与引产或产后结果对照.结果 FLM[指胎儿短肢、缺肢、手或足形态异常等畸形和胎儿指(趾)畸形],畸形发生率约为4.48‰.产前超声诊断FLM中胎儿短肢、缺肢、手或足形态异常等畸形和胎儿指(趾)畸形的符合率分别为71.7%和1.0%.产前超声筛查FLM中胎儿短肢、缺肢、手或足形态异常等畸形在孕17～20周诊断符合率为72.2%.结论 超声筛查是产前诊断FLM的必要手段,在孕17～20周开始进行初次产前超声筛查能早发现FLM.     

指（趾）骨化脓性骨髓炎172例的治疗体会

自1990年治愈第一例指骨骨髓炎以来，我们不断探索，总结经验，共治疗指(趾)骨髓炎172例。在保全指(趾)的情况下，大多数患者20天左右即获痊愈，现总结如下。     

改良体温单在血液循环观察护理记录中的应用

目的探讨改良体温单在表格式血液循环观察护理记录中的应用效果。方法依据体温单原有项目结构与血液循环观察项目的共同点，设计血液循环观察记录表格；在临床护理工作中应用于86例患者血液循环观察，其中单指（肢／趾）体离断再植23例、多指（肢／趾）体离断再植10例、游离组织瓣移植30例、创伤后指（趾）端血液循环观察23例。结果所有病例均明显节省了护理记录书写时间，尤其单部位血液循环观察记录便捷、明晰，但多指（肢／趾）体血液循环观察记录需多页记录相对比较繁琐。结论改良体温单式血液循环观察护理记录表具有省时省力、清晰明了、利于开发电子记录表单等优点，临床应用效果佳。     

双侧第二足趾移植修复多指复合组织缺损16例分析

目的报道应用双侧第二足趾移植修复再造多指复合组织缺损的临床疗效。方法对双侧第二足趾移植16例全手或多指缺损患者再造手指32指采用吻合血管。结果术后16例32指全部存活,其中1例2指发生顽固性血管痉挛,经治疗缓解。优3例,良7例,中5例,差1例。结论对全手及多指的缺失宜采用双侧第二足趾移植修复再造两指,既可重建部分手功能,对供区的破坏和影响不大。     

断肢(指)再植219例围手术期的护理

2007-05-2010-04我院共对219例患者进行了断肢(指)再植,断指206例(包括单指离断119例,多指离断87例),断趾13例,护理体会如下。     

胎儿Apert综合征产前超声诊断研究

目的：探讨Apert综合征胎儿产前超声声像图特征。方法对2010年1月至2014年2月在深圳市妇幼保健院产前超声诊断为Apert综合征的4例胎儿超声影像检查资料进行总结,并与引产胎儿尸体解剖和产后诊断结果进行对照分析。结果4例Apert综合征胎儿产前超声声像图特征及临床结局：（1）头颅异常：4例胎儿均表现为尖头、冠状缝早闭、前额隆凸,其中3例（例1~3）头颅形态呈“三叶草征”。（2）面部异常：4例胎儿中1例（例4）颜面部无明显异常,3例（例1~3）两眼眼距增宽和颜面部正中矢状切面轮廓线异常,1例（例2）鼻梁塌陷。（3）肢体异常：4例胎儿双手均呈对称性并指畸形（表现为“手套征”）,产前超声检出1例（例2）双足并趾畸形。（4）伴发其他系统畸形：1例（例1）伴永久性右脐静脉,1例（例2）伴脊椎胸段椎管狭窄,1例（例3）伴双肾实质回声增强,1例（例4）伴左侧膈疝。（5）胎儿临床结局：4例胎儿超声检查后引产3例,胎儿标本外观检查发现产前超声漏诊2例（例1、2）双足并趾畸形;足月出生1例（例3）,产后检查发现产前超声漏诊Ⅰ度腭裂伴双足并趾畸形,新生儿2d后死亡。除漏诊Ⅰ度腭裂及双足并趾畸形外4例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论 Apert综合征临床罕见,冠状缝早闭、尖头、颜面部正中矢状切面轮廓线异常和并指（趾）畸形为胎儿典型超声表现。产前超声发现胎儿头颅畸形、面容特殊应注意观察有无肢体畸形并连续追踪观察至产后。产前超声诊断Apert综合征对孕妇遗传咨询和胎儿出生后手术治疗有重要指导作用。     

1例顿挫型劳-蒙-毕综合征患者的护理

正Laurence-Moon-Biedl综合征属于一种罕见病,病因不明,患病率0.087‰[1],又名色素性视网膜炎-多指(趾)畸形-性发育不全综合征,为常染色体隐性遗传疾病,主要表现为肥胖、智能低下、性器官发育不全、视网膜色素变性、多指(趾)或并(趾)畸形[2]。在临床通常根据上述不同症状和体征分5型:(1)完全型:存在上述5个基本临床表现;(2)不完全型:缺少1     

PRKAR1A基因突变导致肢端发育不全1型4例分析

目的 探讨4例由PRKAR1A基因突变导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现和实验室检测结果.方法 收集4例肢端发育不全1型患儿的临床资料和实验室检测结果,同时进行全外显子高通量测序,以临床表型为主要突变过滤依据,采用Sanger测序验证突变来源,根据《遗传变异分类标准与指南》进行变异致病性分类.结果 4例肢端发育不全1...     

增强MR三维水选择软骨扫描评估先天性并指畸形患儿手部血管

目的 应用对比剂增强三维水选择软骨扫描（CE-3D-WATSc）观察先天性并指畸形（CSM）患儿手部血管。方法 对接受并指分离术治疗的12例CSM患儿术前均行CE-3D-WATSc,观察患侧指掌侧总动脉及其分叉位置、指掌侧固有动脉走行及其发育情况,并与术中所见进行对比。结果 CE-3D-WATSc于12例均显示患侧手部指掌侧总动脉,10例分叉位置正常,2例分叉位置轻度升高至近节指骨约1/3处,均与术中观察结果完全符合。CE-3D-WATSc显示10例患侧指掌侧固有动脉,发育正常9例、细小1例,2例未显示;术中观察结果示指掌侧固有动脉12例,其中2例CE-3D-WATSc未显示者发育极差,呈细丝状。结论 CE-3D-WATSc对术前评估CSM患儿手部血管情况具有一定应用价值。