“有奖征文”信息

2012年全国产前和新生儿遗传代谢病筛查技术研讨会暨丰华杯优秀论文奖评选活动征文即将开始,请关注本刊网站(www.labmc.con.cn)上的信息。     

扬州地区应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查的临床价值

目的 探讨串联质谱技术在扬州地区新生儿遗传代谢病筛查中的临床意义。方法 采用串联质谱技术对扬州地区2017年7月—2019年12月的新生儿进行遗传代谢病筛查,并对筛查结果为可疑阳性的新生儿进行基因检测。结果 共纳入新生儿25 771例。其中,初筛阳性435例,召回394例,确诊17例。在17例确诊患儿中,氨基酸代谢病10例、有机酸代谢病3例及脂肪酸氧化代谢病4例,死亡3例。结论 串联质谱技术在新生儿氨基酸代谢病、有机酸代谢病及脂肪酸氧化代谢病筛查中的广泛应用,对新生儿遗传代谢病的早期筛查、诊断及治疗具有重要意义。     

茂名地区新生儿遗传代谢病筛查分析

目的对茂名地区新生儿进行遗传代谢病筛查,为后续治疗和干预提供有力帮助。方法对茂名地区2012年11月~2017年9月新生儿遗传代谢病筛查情况进行调查统计并分析。结果2012年1月~2017年9月共活产新生儿697112例,筛查637515例,平均筛查率91.45%,筛查率呈逐年提升趋势。新生儿CH平均检出率为1/2077,PKU平均检出率为1/106252。新生儿遗传代谢病检出率与实际发病率无显著差异(P0.05)。对确诊CH 307例和PKU 6例新生儿进行跟踪调查和治疗,定期对其进行体智发育评估,治疗随访率100%。目前,除了一例迟发性的CH,因家长没及时带回诊断,已造成体格发育异常,其余新生儿体格状况均已达到正常水平。结论新生儿遗传代谢病筛查分析能有效筛查新生儿遗传代谢病,并对患病新生儿及时展开跟踪治疗,对培养健康下一代有明显帮助。     

PKU和TSH在新生儿疾病筛查中的应用

目的分析讨论苯丙酮尿症(PKU)和促甲状腺素(TSH)在新生儿疾病筛查中的应用。方法选取本地区2018年1月-2018年12月新生儿48276例,对其进行血液、尿液检测,并对其遗传代谢病进行深入分析。结果对48276例新生儿进行先天性疾病筛查,其中PKU筛查阳性共44例,TSH筛查阳性共550例。结论新生儿遗传代谢病筛查,利于对先天新遗传代谢疾病诊断,利于后续对患儿跟踪治疗开展,可提高国民整体素质水平。     

2012～2014年盐城地区新生儿遗传代谢病的筛查研究

目的探讨盐城市新生儿遗传代谢病的筛查状况及确诊病例的随访情况。通过串联质谱技术在盐城地区筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况。方法回顾性分析2012年1月至2014年6月在盐城市第一人民医院、亭湖区人民医院及盐城市中医院新生儿科进行新生儿遗传代谢病筛查的18 988例新生儿的筛查结果;利用串联质谱(MS/MS)、血液氨基酸谱和酯酰肉谱分析对筛查阳性患儿进行实验室检测并分析不同遗传代谢病的临床症状。结果诊断出苯丙酮尿症(PKU)5例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD)7例,丙酸血症(PA)6例,枫糖尿症(MSUD)4例。结论新生儿遗传代谢病的筛查有利于遗传代谢病患儿得到早期、准确的诊断及治疗。     

济宁地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

目的:了解济宁地区遗传代谢病的患病率、疾病构成和基因变异类型。方法:采集2022年1月-12月参加新生儿疾病筛查的新生儿足跟血,用串联质谱(tandemmassspectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸、肉碱和琥珀酸丙酮浓度,筛查遗传代谢病。用核酸质谱和二代测序检测突变基因,Sanger测序验证,用百分位数法确定参考值范围。结果:52192例新生儿遗传代谢病MS/MS初次筛查阳性1298例,召回1188例,阳性召回率91.53%(1188/1298)。确诊遗传代谢病32例,阳性预测值2.69%(32/1188),总患病率为1/1631。以氨基酸代谢疾病最常见,占56.25%(18/32),其次为有机酸代谢疾病和脂肪酸氧化代谢疾病,分别占28.13%(9/32)和15.63%(5/32)。常见的突变基因是PAH和MAT1A,有机酸代谢疾病常见的突变基因为MMACHC,脂肪酸氧化代谢疾病常见的突变基因为ACADVL。结论:氨基酸代谢疾病是济宁地区新生儿最常见的遗传代谢病,其常见突变基因为PAH和MAT1A。建立遗传代谢病MS/MS筛查切值,探讨疾病构成及其热点突变基因位点,有助于遗传代谢病的早期诊断和精准治疗。     

我国6月1日起实施《新生儿疾病筛查管理办法》

6月1日起,我国开始施行《新生儿疾病筛查管理办法》。 依据《办法》要求,诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构,应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求,开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。     

2018-2019年上饶市串联质谱筛查新生儿遗传代谢病情况分析

目的 探讨串联质谱检测在新生儿疾病筛查中的临床应用价值,明确串联质谱筛查在上饶市的初筛阳性率及确诊阳性率,统计出新生儿遗传代谢病在上饶市的总体发病率.方法 回顾性分析2018年10月至2019年8月在上饶市妇幼保健院新生儿筛查中心进行遗传代谢病筛查的15207例新生儿筛查结果;利用串联质谱技术对新生儿血液样本进行氨基酸、有机酸、脂肪酸、游离肉碱和酯酰肉碱谱检测,根据记录不同质荷比的离子质量谱,通过待测样品峰面积与内标峰面积之比获得定量结果,通过线性回归计算出所测样品各项指标的浓度.根据结果分析初筛阳性情况,明确串联质谱筛查在上饶市的初筛阳性率及确诊阳性率,对初筛阳性患儿召回复查后仍为阳性的患儿进行实验室检测分析,观察记录不同遗传代谢病的临床症状,以便早期发现遗传代谢病患儿并及时予以有效治疗,保障儿童正常体格发育及智力发育.结果 诊断出短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,瓜氨酸血症Ⅱ型1例,原发性肉碱缺乏症1例.结论 串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查有利于疾病的早期发现和诊断,兼有超敏性、高特异性、高通量、可重复性的特点,有利于疾病的及早干预.     

串联质谱技术在广东省惠州地区新生儿遗传性代谢病筛查中的应用研究

目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传性代谢病筛查中的价值。了解广东省惠州地区新生儿遗传性代谢病的发生和基因突变情况。方法应用串联质谱技术(MSMS)对2017年1月至2019年2月该地区的34 689例新生儿进行遗传性代谢病筛查,对阳性者立即召回并监测分析尿中的氨基酸、肉碱、有机酸等代谢产物,应用MSMS对阳性患儿的突变基因进行检测。结果 34 689例新生儿中可疑阳性302例(8.7‰),确诊患儿10例,甲基丙二酸血症2例,戊二酸血症Ⅰ型2例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,苯丙酮尿症2例,精氨酸血症1例,瓜氨酸血症Ⅰ型1例,发病患者所占比例分别为2/34689、2/34 689、1/34 689、1/34 689、2/34 689、1/34 689、1/34 689。结论应用MSMS对惠州地区新生儿遗传代谢病进行筛查,能够起到早发现、早诊断、早治疗的作用,从而有效降低该地区出生人口缺陷,是一种能够有效预防遗传代谢病的途径。     

铜梁地区新生儿40余种遗传代谢病筛查研究

目的：对铜梁地区的新生儿进行40余种遗传代谢病进行筛查,初步了解铜梁地区新生儿遗传代谢病的发病率,为该县政府部门进行新生儿常见、危重遗传代谢性疾病防治决策提供依据。方法使用串联质谱新技术对2014年8月至2015年7月在我区出生及就诊的新生儿提供46种遗传代谢病筛查和诊断服务,包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱、脂肪酸代谢异常等。结果本研究共筛查1547例新生儿,发现可疑阳性28例,阳性率1．81％,确诊5例;在筛查出的28例阳性病例中,17种氨基酸代谢病2例发病率为0．13％;14种有机酸血症2例发病率0．13％;14中脂肪酸氧化缺陷病1例,发病率0．06％,总确诊率为17．86％,总发病率为0．32％。3例患儿经治疗已无明显症状。所有患儿均接受规范治疗以及随访,诊治率为100％。结论通过筛查研究初步得出铜梁地区新生儿遗传代谢病发病率,为政府部门进行疾病防治决策提供依据,并对阳性患者进行诊断和治疗研究。     

非衍生化串联质谱技术筛查上海部分地区新生儿遗传代谢病的回顾性分析

目的回顾性分析用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的可行性和新生儿遗传代谢病的发病率。方法用非衍生化串联质谱技术检测2010年至2016年上海部分地区126 579例新生儿滤纸干血片上11种氨基酸、游离肉碱和30种酰基肉碱,对新生儿进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸氧化代谢异常三大类疾病筛查。结果 126 579例新生儿中确诊遗传代谢病26例,包括氨基酸代谢异常13例、有机酸代谢异常7例和脂肪酸氧化代谢异常6例,总发病率为1∶4 869;另确诊2例母源性原发性肉碱缺乏症和1例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症。结论非衍生化串联质谱技术可有效用于新生儿遗传代谢病的筛查和诊断,还可对无症状母亲作出诊断。     

串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用分析

目的在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱技术,并分析其临床应用效果。方法在2018年2月-2019年2月间,选取在我院进行串联质谱技术筛查的5548例新生儿作为分析对象。结果5548例新生儿中具有41例可疑阳性新生儿,概率为0.74%,1年后确诊病情为高瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、尿素循环障碍、异戊酸血症、脂肪酸代谢异常的例数为1例、5例、3例、2例、4例。15例患儿及时确诊病情,并及时得到有效的治疗干预。结论在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱技术,为遗传代谢性疾病的诊断提供参考,应用效果显著,值得在临床中推广应用。     

MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识

串联质谱(MS/MS)技术因其高通量、样本用量少、分析速度快、敏感性高、结果可靠等优点,被广泛用于生物、医药、食品、临床、环境等领域。采用MS/MS技术筛查新生儿遗传代谢病,不仅扩大了筛查疾病的种类,还提高了筛查效率。中国医师协会检验医师分会临床质谱检验医学专业委员会结合目前已公布的MS/MS技术相关指南、文献及实际操作经验撰写的"MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识",系统介绍了MS/MS技术在新生儿遗传代谢病筛查中的关键流程以及方法验证的关键因素,旨在协助新生儿疾病筛查相关实验人员使用MS/MS技术检测新生儿滤纸干血片(DBS)中氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱含量,为筛查新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病提供实验室依据。     

新生儿遗传代谢病筛查数据实验室间比对和监测平台的应用

目的用新生儿遗传代谢病筛查数据比对和监测平台分析新生儿疾病筛查实验室数据,用实验室数据进行质量控制并实现筛查数据的实验室间比对。方法用开发的新生儿筛查数据比对和监测平台收集全国45家新生儿遗传代谢病筛查实验室2016年6月苯丙氨酸(Phe)和促甲状腺激素(TSH)每日检验结果的中位数并进行统计分析。结果大多数实验室使用Perkin Elmer检测系统。Phe筛查数据中位数分布在0.17~1.21 mg/d L,TSH筛查数据中位数分布在0.90~4.56μIU/m L。Phe中位数百分差值满足1/2TEa(允许总误差)要求的实验室比例在97.8%以上,TSH约有1/3的实验室可以满足1/2TEa要求。结论新生儿遗传代谢病筛查数据比对和监测平台是新生儿筛查质量管理的有益补充,能帮助实验室使用筛查数据进行质量控制,同时实现筛查数据的实验室间比对,为检验结果互认提供参考。     

蚌埠市8 490例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

苯丙酮尿症(phenvlketonuria，PKU)是一种常见的隐性遗传代谢病，可导致严重的智力发育障碍，但又是一种可以早期诊断、早期治疗、可改善预后的先天性代谢病。笔者于1996年4月开始在蚌埠市进行新生儿PKU筛查。现将筛查结果报告如下：     

血液采集卡存储装置的设计与应用

<正>专利号:ZL201820293333.1新生儿疾病筛查是通过群体筛查来检测危及新生儿生命、影响新生儿生长发育的一些先天性遗传代谢性疾病,是贯彻实施《母婴保健法》提高出生人口素质的重要措施之一[1]。新生儿疾病筛查工作的初步环节是采集新生儿足跟血,制作成血片。血片     

石家庄地区128 399例新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

目的回顾性分析石家庄市新生儿多种遗传代谢病筛查情况,了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况。方法采用串联质谱技术—非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及相互之间的比值,对石家庄市2014年1月至2018年5月出生的新生儿进行多种遗传代谢病筛查,采用二代测序技术对疑似患儿进行基因突变检测,并用Sanger测序法验证。结果 128 399例新生儿中初筛阳性3 811例,阳性率为2.97%;召回3 620例,确诊102例,总体患病率为1/1 259,阳性预测值为2.8%(102/3 620)。102例患儿中氨基酸代谢异常患儿50例,其中苯丙酮尿症患儿35例(70%);有机酸代谢异常患儿36例,其中甲基丙二酸血症患儿34例(94.4%);脂肪酸代谢异常患儿16例,其中原发性肉碱缺乏症患儿9例(56.3%)。53例患儿基因测序及父母验证结果发现纯合突变4例、复合杂合突变37例、杂合突变11例,二代测序技术进行基因缺失重复检测时发现基因整体杂合缺失1例。基因测序共发现56种突变,其中11种未见报道。结论石家庄市新生儿遗传代谢病患病率较高的为苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症;初步构建了石家庄市遗传代谢病患儿基因突变谱,并发现多个未报道基因突变。     

珠海地区20364例新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的 初步了解并探讨珠海地区新生儿遗传代谢病筛查情况及发病率,为地区性防治出生缺陷提供有效依据。方法 选取2021年1月至2022年12月在珠海地区出生的20 364例新生儿作为研究对象,进行多种遗传代谢病筛查,对初筛阳性者召回复查,复查仍阳性者进行尿质谱分析和基因检测等明确诊断,统计分析初筛阳性率、总发病率等。结果 20 364例接受串联质谱筛查的新生儿中,初筛阳性人数687例,初筛阳性率为3.37%;初筛阳性召回人数621例,初筛阳性召回率为90.39%。经召回复查发现70例可疑阳性,筛查阳性率为0.34%,召回阳性率为11.27%,最终确诊7例,总发病率为1/2 909。其中,氨基酸代谢病2例(希特林蛋白缺乏症和高甲硫氨酸血症各1例)、脂肪酸代谢障碍4例(原发性肉碱缺乏症2例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症)1例。7例确诊患儿中有6例进行了基因突变检测,并对其主要标志物及相关指标进行分析,其中氨基酸基因确诊2例,脂肪酸基因确诊3例,有机酸基因确诊1例。结论 珠海地区新生儿遗传代谢病总发病率为1/2 909,略低于该地...     

质量管理在新生儿遗传代谢病筛查中的影响研究

目的：分析中孕期女性的遗传代谢病筛查管理的特点,并分析管理方法以及质量优化方法。方法：将我院中2014年至2020年收入的孕妇的基本资料以及产前筛查数据进行分析,本次研究以遗传代谢病中最常见的唐氏综合征为例。本文中选择1000名接受新生儿遗传代谢病筛查的孕妇作为研究对象,进行随机两组均分,单组设置500名,按要求记录为对照组与实验组,对照组采用常规质控管理,实验组采用优质筛查质量管理,分析结果中孕妇的唐氏综合征漏检率,分析差异。结果：在本次研究结果中显示相较于对照组来说,实验组内产妇的唐氏综合征漏检率明显更低,数据进行对比分析后差异显著(P＜0.05)。在本次研究结果中显示相较于对照组来说,实验组中患者对于检验工作的满意度明显更高,差异对比显著(P＜0.05)。研究结果中发现对照组中产妇的检验样本合格率为358(71.60%),低于实验组的426(85.20%),差异对比显著存在(P＜0.05)。结论：在临床上女性妊娠期间,唐氏综合症属于一种常见的遗传代谢病,而为了避免这一疾病的发生,医务人员需要选择有效的质量管理方式,使其管理质量得到提升,进而保障我国优生优育工作的顺利开展。     

基于芯片捕获二代测序技术在新生儿疾病筛查中的应用

目的 探讨芯片捕获二代测序技术在新生儿疾病筛查中的临床应用价值。方法 收集新生儿遗传代谢病筛查干血滤纸片样本，采用芯片捕获二代测序技术对169种常见疾病致病基因的已报道致病位点进行检测，检出位点采用Sanger测序验证。结果 150例样本中有4例为可疑阳性患者(阳性率为2.67%),88例为致病基因携带者(携带率为58.67%),58例未检测到致病基因变异。其中，携带1个致病基因变异的样本高达40.7%,最多可见携带4个不同的致病基因变异。携带频率最高的致病基因为GJB2和SLC26A4,其次为PAH、SLC22A5、DUOX2、SLC12A3、USH2A及ACADS。结论 基于芯片捕获二代测序技术的新生儿疾病筛查扩大了筛查病种，与传统生化筛查结果进行结合和分析，可有效降低筛查假阳性率，提高阳性预测值，具有重要的临床价值。