CYP17基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

目的探讨CYP17基因多态性与子宫内膜异位症的关系。方法用蛋白酶K消化-饱和酚氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对120例子宫内膜异位症患者（病例组,含61例内异症患者和59例腺肌病患者）和65例非内异症及腺肌病女性（对照组）进行CYP17基因分型。结果①内异症组和腺肌病组A1/A1、A1/A2、A2/A2基因型频率和A1等位基因频率差异均无统计学意义;②内异症组和腺肌病组合并为病例组后,病例组和对照组A1/A1、A1/A2、A2/A2基因型频率比较差异有统计学意义（χ^2=11.464,P=0.003）。内异症组和对照组A1等位基因频率分别为60.4%和41.5%,二组比较差异有统计学意义（χ^2=12.090,P=0.001）;③A1/A1和A1/A2基因型的个体发生子宫内膜异位症的相对危险度（OR）分别是A2/A2型个体的3.371倍和2.050倍,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 CYP17基因多态性与内异症和腺肌病具有相关性,内异症组和腺肌病组发病机制相似,A1等位基因可能是子宫内膜异位症和子宫腺肌病的遗传易感基因。     

MMP-9基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病关系的研究

子宫内膜异位症(endometriosis,EMs,简称内异症)和子宫腺肌病(adenomyosis)同为异位子宫内膜引起的疾病,临床上常可并存,但发病机制及组织学发生不尽相同[1]。研究发现MMP-9基因启动子区的-1562C>T多态与胃癌[2]及冠状动脉疾病有关[3],但有关MMP-9基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病的相关研究国内外尚未见报道。本研究选择在子宫内膜异位症中可能起重要作用的MMP-9为靶基因,采用病例-对照方法研究位于该基因启动子区的单核苷酸多态位点在中国北方汉族妇女子宫内膜异位症和子宫腺肌病中的分布,为揭示子宫内膜异位症和子宫腺肌病…     

子宫内膜异位症和子宫腺肌病护理

(一)病史 询问病人月经史、不孕史,应详细询问月经周期、月经量的改变,是否有继发性痛经呈渐进性加重,痛经是否伴随腰骶部坠痛.注意询问病人特殊部位内异症的情况,如切口部位的周期性疼痛结节,经期剧痛、月经净后缓解.是否有周期性血尿,周期性腹痛、便血等.     

CYP17基因多态性与子宫内膜异位症的相关性

目的探讨CYP17基因多态性与子宫内膜异位症的相关性。方法选择2014年1月至2015年12月深圳市人民医院收治的子宫内膜异位症患者30例(子宫内膜异位症组),同时选取体检健康者30例作为对照组,采集2组受试者外周静脉血标本并提取DNA,设计引物,通过聚合酶链式反应扩增包括基因多态位点的片段,用Msp A1Ⅰ限制性内切酶进行酶切,酶切产物在琼脂糖凝胶上电泳,确定CYP17基因的基因型,分析CYP17基因多态性与子宫内膜异位症的相关性。结果子宫内膜异位症组患者的CYP17基因型TT、TC、CC频率分别为36.7%、46.7%、16.7%,对照组CYP17基因型TT、TC、CC频率分别为20.0%、43.3%、36.7%,子宫内膜异位症组患者CYP17基因的TT基因型频率显著高于对照组(P<0.05),CC基因型频率显著低于对照组(P<0.05);2组TC基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。子宫内膜异位症组患者CYP17等位基因T、C频率分别为60.0%(36/60)、40.0%(24/60),对照组受试者CYP17等位基因T、C频率分别为41.7%(25/60)、58.3%(35/60),2组受试者CYP17等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。CYP17基因的TC基因型与子宫内膜异位症的患病风险无关联(P>0.05);CYP17基因携带TT基因型个体罹患子宫内膜异位症的风险增加(P<0.05)。结论 CYP17基因多态性可能与子宫内膜异位症有相关性,可能为该疾病的遗传易感基因,CYP17基因携带TT基因型个体罹患子宫内膜异位症的风险增加。     

雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症、子宫肌腺症的相关性研究

目的 探讨雌激素受体基因ERα多态性是否与子宫肌腺症、子宫内膜异位症的发病相关.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性分析(RFLP)检测68例子宫肌腺症、56例子宫内膜异位症患者和78例正常健康妇女ERα基因型.结果 ERα PvuⅡ基因频率pp、Pp、PP在子宫肌腺症组和对照组分别为:38.2%vs39.7%、42.6% vs 48.7%、19.1% vs 11.5% ;XbaⅠ基因型频率xx、Xx、XX在子宫肌腺症组和对照组分别为61.7% vs 56.4%、32.4% vs 41.0%、5.4% vs 2.6%, 两组比较差异无统计学意义(P>0.05).PvuⅡ基因型频率pp、Pp、PP在子宫内膜异位症组和对照组分别为:44.6%和39.7%、37.5%和48.7%、17.9%和11.5% ;XbaⅠ基因型频率xx、Xx、XX在子宫内膜异位症组和对照组分别为64.2%和56.4%、32.1%和41.0%、3.6%和2.6% ,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);ERα多态性与宫内膜异位症患者临床分期也无关联.结论 雌激素受体基因ERα多态性可能与上海地区子宫肌腺症、子宫内膜异位症的发病无关联.     

解析COMT基因Met多态与子宫内膜异位症的关系

目的探讨COMT基因Met多态与子宫内膜异位症的相关性。方法该研究选择的观察组对象60例,均为该院收治的子宫内膜异位症者,与40例对照组非内异症及腺肌病的女性采用PCR-RFLP法进行COMT基因分型,回顾相关资料。结果观察组野生纯和型(G/G)基因型、突变杂合型(G/A)基因型、突变纯合型基因型频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组G等位基因频率(观察组72.9%,对照组27.1%)与A等位基因频率(观察组70%,对照组30%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。COMTC/G(OR=1)、G/A(OR=0.516,95%CI为0.186-1.442)、A/A(OR=0.451,95%CI=0.166-1.234),3种基因型相对危度分析差异无统计学意义(P>0.05)。提示子宫内膜异位症的发生与COMT基因多态无明显相关性。结论子宫内膜异位症的发生与COMT基因Met多态无相关性,在临床治疗中可作为参考依据。     

许润三治疗子宫内膜异位症、子宫腺肌病经验总结

子宫内膜异位症是指具有生长功能的子宫内膜腺体和间质出现在子宫腔以外的部位所引起的病症.由于异位的内膜在卵巢激素影响下,发生周期性出血及周围纤维组织增生和粘连,故临床以逐渐加重的痛经、月经失调及不孕为主要症状.若子宫内膜生长于子宫肌层时,则称其为子宫腺肌病.根据临床表现,中医归属为"痛经"、"癥瘕"、"不孕"范畴.因其发病机制为经血不循常道,离经之血蓄积盆腔而成瘀,故活血化瘀始终为中医治疗该病之大法.但由于本病疗程长,复发率高,活血化瘀药久用易耗伤气血,使患者难以坚持治疗;加之临床个体差异较大,不可以一方一法概而论之.     

子宫内膜异位症和子宫腺肌病的鉴别诊断及治疗

目的：探讨子宫内膜异位症和子宫腺肌病的鉴别诊断及治疗方法与效果。方法：选择2009年2月～2013年1月我中心收治的子宫内膜异位症和子宫腺肌病患者80例,其中子宫内膜异位症50例,子宫腺肌病30例,均进行超声诊断与联合治疗。结果：二维超声显示2组内膜都呈现均匀性增厚,病灶与周围肌层没有界限,内部不均匀性回声。子宫内膜异位症患者的动脉血流RI值明显高于子宫腺肌病患者（P＜0．05）。所有患者都经过治疗后痊愈出院,无严重不良反应发生。结论：采用彩色超声鉴别诊断子宫内膜异位症和子宫腺肌病有很好的效果,而药物联合使用治疗能取得很好的预后。     

子宫腺肌病子宫内膜病理与临床分析

目的：探讨子宫内膜病理改变与子宫腺肌病的关系。方法：回顾性分析１５４例子宫腺肌病病理及临床表现与子宫内膜病理改变的关系。结果：局限性腺肌病对子宫内膜影响较大,子宫骨膜病变与腺肌病的合并症无关,有临床症状的腺肌病患者多有子宫内膜的病变。结论：了宫腺肌病与子宫内膜的病理改变有密切关系,子宫内膜的病理改变是引起子宫腺肌病患者临床症状的相关因素。     

CYP2C19基因多态性与不同类型急性冠脉综合征的关系

目的探讨肝细胞色素P450氧化酶（CYP450）中CYP2C19基因多态性与两种不同类型急性冠脉综合征（ACS）的关系。方法选择确诊的ACS病人203例,入院当天完善同步12导联心电图监测,入院第2天检测病人心肌酶学指标。应用PCR及基因测序技术检测所有病人的CYP2C19基因型。所有病人经冠状动脉造影明确冠脉受累情况。结果ST段抬高型ACS组与非ST段抬高型ACS组病人CYP2C19基因多态性差异无统计学意义（P>0.05）,2组病人血糖、C反应蛋白（CRP）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、血清同型半胱氨酸（HCY）水平、高血压患病率差异有统计学意义（P < 0.05~P < 0.01）。Logistic回归分析提示,2组ACS病人CYP2C19基因多态性差异无统计学意义（OR=0.71,P>0.05）,但血糖、CRP、HCY、HDL-C水平以及高血压患病率差异有统计学意义（P < 0.05）。结论CYP2C19多态性与不同ACS类型无明显关联,但ST段抬高型ACS病人可能有更高的血糖、HCY、CRP和更低的HDL-C水平。     

白细胞介素-1家族基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

目的：探讨白细胞介素1（interleukin-1，IL-1）家族基因多态性与子宫内膜异位症（endometriosis，EMs）的相关性。方法：用聚合酶链式反应技术（PCR）及限制性片断长度多态性（RFLP），对138例EMs患者及100例对照者的IL-1β基因-511和＋3953位点及IL-1RA基因进行分析。结果：EMs组IL-1β-511位点的基因型（C／C、C／T、T／T）频率和等位基因（C、T）频率，IL-1β＋3953位点基因型（C／C、C／T）及等位基因（C、T）频率与对照组比较，差异均无显著性（P〉0．05）。IL-1RA基因型A1／A1、A1／A2、A1／A4、A2／A2频率在EMs组和对照组分别为84．1％、12．3％、2．9％、0．7％和95％、4％、1％、0％，两组比较P=0．042；A1、A2、A4等位基因频率在两组间分别为91．7％、6．9％、1．4％和97．5％、2％、0．5％，两者比较均具有显著性差异（P=0．019）。A1／A2基因型个体患EMs的危险性是野生型A1／A1纯合子的3．48倍（95％CI：1．13～10．69），携带A2等位基因者患EMs的危险性是携带A1等位基因的3．66倍（95％CI：1．23～10．94）。结论：IL-1β-511及＋3953位点的基因多态性与中国浙江籍汉族EMs患者的遗传易感性无关联，而IL-1RA基因的A2型等位基因可能是EMs的易感因素之一。     

DNA修复基因XPCC3多态性与子宫内膜异位症发病相关性分析

目的研究DNA修复基因XRCC3多态性与子宫内膜异位症发病风险的关系。方法采用病例-对照研究的方法,应用PCR-RELP方法检测子宫内膜异位症患者与非子宫内膜异位症妇女XRCC3基因Thr241Met的多态性分布,并分析其多态性与子宫内膜异位症疾病病理过程的关系。结果XRCC3基因多态性在内异症组与对照组存在显著差异(P<0.05),Thr/Met基因表达在内异症组显著增强(P<0.05);Thr241Met基因多态性与内异症病理分期无相关性。结论具有XRCC3 Thr/Met基因型或Met等位基因的个体对内异症的发生有易感性,但与内异症的临床病理分期无关。     

子宫内膜异位症与nm23-H1基因之间关系的研究

目的　研究nm2 3 H1基因在子宫内膜异位症发生中的作用。方法　采用免疫组化方法研究 2 5例子宫内膜异位症患者的病理组织和 2 2例正常子宫内膜组织中的nm2 3 H1蛋白的表达情况 ;用RT PCR方法研究 2 5例子宫内膜异位症患者的病理组织中nm2 3 H1基因的mRNA的表达情况。结果　子宫内膜异位症组中的nm2 3 H1蛋白表达水平明显低于对照组 (P <0 .0 1) ,子宫内膜异位症组中 ,nm2 3 H1蛋白表达与mRNA表达的结果无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论　nm2 3 H1基因在子宫内膜异位症的发生发展中起一定的作用。     

CYP17基因多态性与中国女性乳腺癌关系的Meta-分析

目的综合评价CYP17基因多态性与中国女性乳腺癌遗传易感性的关联强度。方法通过检索万方,维普,CNKI,Medline,springerlink和PUBMED等中英文数据库,获取CYP17基因多态性与中国女性乳腺癌遗传易感性关系的研究结果,所纳入文献均采用病例一对照研究的设计,以乳腺癌组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标。采用RevMan4．2软件进行Meta-分析,并根据一致性检验的结果选用合适的模型（固定模型或随机模型）进行数据的合并。结果本次Meta-分析共纳入符合要求的文献7篇,其中英文5篇,中文2篇,累计病例数和对照数分别为1926例和3200例。CYP17c/c（纯合子模型）合并OR值为1．09（95％CL：0．91～1．30）,Z值为0．93,相应的P值为0．35。CYP17c／t（杂合子模型）合并OR值为0．84（95％CL：0．64～1．12）,Z值为1．19,相应的P值为0．23。其中5篇文献把所研究总体女性分成绝经前及绝经后人群,Meta-分析结果显示绝经前后均未发现存在相关性。结论尚无足够的证据证明CYP17基因多态性与中国女性乳腺癌易感性有确切关系。     

雌激素代谢酶CYP17、COMT基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症易感性的关系

目的探讨参与雌激素合成和代谢的CYP17和COMT基因多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）发病的关系。方法应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术,对100例ICP患者和100名正常对照孕妇CYPl7基因启动予区（T．C）多态和COMT基因外显子4密码子158（G—A）多态性进行分析。结果①两组均存在CYP17基因T．c多态,但两组基因型TF、TC、CC频率和等位基因T、c频率的比较差异均无统计学意义（P〉0．05）;②两组均存在COMT基因G．A多态,但两组基因型GG、GA、AA频率和等位基因G、A频率的比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论CYP17和COMT基因单核苷酸多态性与成都地区ICP发病风险无相关性。     

温州地区急性白血病儿童CYP3A5基因多态性研究#br#

目的：探讨温州地区汉族人群细胞色素P450-3A5（CYP3A5）基因多态性与儿童急性白血病（AL）易感性的关系。方法：采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）技术和PCR产物测序方法,检测119例AL患儿（病例组）和106例对照儿童（对照组）的CYP3A5-6986位点基因型分布及等位基因频率,并结合既往发表的文献进行温州与苏州不同地区间的比较。结果：①对照组与急性淋巴细胞白血病（ALL）组、急性髓细胞白血病（AML）组的基因型分布差异存在统计学意义（P＜0.05）。②病例组G位点的基因频率高于对照组（P＜0.05）。③按性别因素分层分析,儿童白血病的遗传易感性存在性别差异。④温州、苏州两个地区AL患儿的基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：CYP3A5基因6986位点AG多态性可能与中国南方汉族人群男性白血病患儿的遗传易感性相关联     

温州地区急性白血病儿童CYP3A5基因多态性研究

目的：探讨温州地区汉族人群细胞色素P450-3A5（CYP3A5）基因多态性与儿童急性白血病（AL）易感性的关系。方法：采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）技术和PCR产物测序方法,检测119例AL患儿（病例组）和106例对照儿童（对照组）的CYP3A5-6986位点基因型分布及等位基因频率,并结合既往发表的文献进行温州与苏州不同地区间的比较。结果：1对照组与急性淋巴细胞白血病（ALL）组、急性髓细胞白血病（AML）组的基因型分布差异存在统计学意义（P〈0.05）。2病例组G位点的基因频率高于对照组（P〈0.05）。3按性别因素分层分析,儿童白血病的遗传易感性存在性别差异。4温州、苏州两个地区AL患儿的基因型分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：CYP3A5基因6986位点AG多态性可能与中国南方汉族人群男性白血病患儿的遗传易感性相关联。