角化性皮肤病

20130455毛囊角化病患者ATP2A2基因新剪切位点突变的检测研究/杜旭峰(南京医科大无锡医院皮肤科),施和建,顾永…∥临床皮肤科杂志.-2012,41(10).-583～586采用聚合酶链反应及直接测序法对患者进行     

角化性皮肤病

20110564毛囊角化病一家系中ATP2A2基因新的剪接突变/孙忠辉(温州医学院),李明,张国龙∥中国麻风皮肤病杂志.-2010,26(11).-762~764为了检测毛囊角化病一家系中ATP2A2基因新的剪接突变,提取家系中2例患者和2名正常人外周血DNA,采用PCR对ATP2A2基因进行扩增,并对其产物进行测序,同时设立正常对照。结果发现患者ATP2A2基因的第13号内含子第1761+2位碱基由T转化为C。认为该家系发病可能是由ATP2A2基因发生剪接突变所致。图3参8(赵恩兵)20     

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20 0 10 2 4 1　表浅播散性汗孔角化症一家系 5例报告 /付洪军 (山东济宁市一院皮肤科 )…∥中国皮肤性病学杂志 .- 2 0 0 0 ,14 ( 4 ) .- 2 80～ 2 81先证者 ( 2 )男 ,71岁。全身起黑褐色斑 30年 ,瘙痒加剧 1月。检查见全身有少数散在黑斑 ,以面、手背、前臂多见。边缘隆起、中央稍凹呈环状 ,基底不平 ,皮疹数目增多达数百个。呈圆形、椭圆形 ,表面有细沟 ,斑中央散在粟粒大小角化性突起 ,附有鳞屑。皮损大小不等 ,颜面手背皮疹融合成花瓣状或地图状。取边缘堤状隆起组织病理检查见 :表皮角质栓 ,角栓中央部角化不全 ,下方无颗粒层 ,棘层…     

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疣状斑块型汗孔角化症1例,家族性脂溢性角化病1例,进行性对称性红斑角化症并发急性肾炎1例,毛囊角化病1例,     

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20 0 2 1644　汗孔角化症一家系 14例 /张冀宁 (解放军第 2 0 2医院皮肤科 )…∥中华医学遗传学杂志 .- 2 0 0 1,18(5 ) .- 390先证者 ,男 ,18岁 ,颈面部褐色丘疹 4年 ,无自觉症状 ,未治。近 1年皮疹增多、扩大 ,累及躯干、四肢及口腔粘膜 ,影响美观。检查 :面颈部、躯干、四肢伸侧散在小米粒至指盖大褐色丘疹 ,中央轻度萎缩 ,边缘色深呈堤状隆起 ,口唇与颊粘膜有同样皮损 2处。病理检查 :表皮角化过度 ,棘层肥厚 ,堤状隆起部中央为角化不全柱 ,其下颗粒层消失 ,真皮血管周围单核细胞浸润。家系调查 :4代5 9人中无近亲婚配 ,患病 14人 ,病史、体征基本相同。该家系有以下特点 :(1)连续 4代发病。(2 )男女比例为 10∶ 4。 (3)发病年龄 13～ 2 1岁。(4 )具本病典型皮损 ,先证者口粘膜受累 ,小腿有同形反应。 (5 )部分患者冷冻后疗效满意。图 1　(郑雪妮 )2 0 0 2 1645　播散型汗孔角化症并发鳞状细胞癌 1例 /李学军 (青海省医院皮肤科 )∥临床皮肤科杂志 .- 2 0 0 1,30 (5 ) .- 32 8女 ,67岁...     

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960144 局限性足底角化伴多发性皮角1例/王晓…//临床皮肤科杂志。-1995,24(4).-252 男,34岁。病期6年,双足外侧趾跖关节部各有一灰白角状硬物,长2.5cm。弯曲呈钩状。角质坚硬,基底部皮肤角化。左脚拇、次趾结节坚硬高出皮面0.6～1.0cm,表面有鳞屑。结合病理检查诊断为皮角。分次切除后痊愈。     

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20060252疣状肢端角化症的临床及病理特点研究/王培光(安徽医大一附院皮肤科),林国书,高敏…∥中国麻风皮肤病杂志.-2005,21(11).-872~874分析本文及近40年来文献报道的17例肢端角化症先证者的临床及病理资料。发现该症大部分患者有家族史,常于20岁前发病。皮损主要分布于四肢伸侧,基本皮疹为扁平疣样的褐色扁平丘疹。皮损病理显示表皮明显角化过度、乳头瘤样增生及塔尖样表皮局限性隆起等特征性变化,是诊断疣状肢端角化症的主要依据。图2表1参16(赵恩兵)20060253棘状角皮症/刘跃华(中国医科院、协和医大北京协和医院皮肤科),李方凯…∥临床…     

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20071862慢性苔藓样角化病5例临床病理分析/马东来(中国医科院协和医大北京协和医院皮肤科),何志新,俞宝田…∥临床皮肤科杂志.-2006,35(12).-769~771男4例,女1例,年龄13~50岁。3例皮损为带状或网状分布的紫红色丘疹,2例皮损呈疣状,多无自觉症状,仅1例皮损伴有剧烈瘙痒。组织病     

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毛囊角化病样发疹性汗管瘤1例，扁平苔藓样角化病2例，持久性豆状角化过度症1例，乳头乳晕角化过度症伴黑棘皮病1例，残毁性掌跖角皮症伴鱼鳞病1例，     

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20131207可变性红斑角化病1例/王琼(西安交大医学院二附院皮肤科),董颖颖,任建文…∥中国皮肤性病学杂志.-2013,27(3).-300～301患儿男,2岁4个月。全身红斑伴皮肤干燥2年余。系统检查无异常。查体见面部、躯干、四肢有界限清楚的     

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20140424 外阴巨大乳头瘤样脂溢性角化病1例／张涛（安徽豪州市医院）,杨友同／／中国麻风皮肤病杂志．-2013,29（10）．-654     

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20 0 2 0 2 10　掌跖角化病一家系九例 /魏羽佳 (贵阳医学院附院皮肤科 )…∥中华皮肤科杂志 .- 2 0 0 1,34 ( 3) .-2 33先证者 ( 2 ) ,女 ,11岁。双手掌、足跖明显角化过度 ,表面光滑 ,呈黄亮色 ,且指、趾甲板明显增厚、浑浊。该家系中尚有 8人患类似疾病 ,均有不同程度掌跖角化、甲板增厚。从家系图中可看出 ,该家系的发病情况基本符合常染色体显性遗传方式。图 1　 (冯义国 )2 0 0 2 0 2 11　播散性浅表性光线性汗孔角化症 1例家系报告 /张正华 (中国医科院协和医大皮研所 )…∥临床皮肤科杂志 .- 2 0 0 1,30 ( 4) .- 2 4 02 0 0 2 0 2 12　慢性苔藓样角化病 1例 /姜福娜 (山东海阳市三院 )…∥皮肤病与性病 .- 2 0 0 1,2 3( 3) .- 2 8～ 2 92 0 0 2 0 2 13　疣状肢端角化症 1例 /吴瑞斌 (江苏吴县市皮防所 )∥岭南皮肤性病科杂志 .- 2 0 0 1,8( 1) .- 572 0 0 2 0 2 14　中药外洗治疗手足角化性皮肤病的临床体会 /王亚美 (贵州省医院皮肤科...     

角化性皮肤病

残毁性掌跖角化病，左颞部皮角1例，毛囊角化病1例，     

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20101577毛囊角化病一家系6例报道/喻标(湖北省郧阳医学院附属太和医院),杨庆华,段德鉴…∥中国皮肤性病学杂志.-2010,24(3).-260~261先证者男,12岁。以眼角、颈部、腹股沟褐色丘疹伴瘙痒6年就诊。行家系调查4代18人,共有6人患同病。组织病理检查显示:棘层肥厚,乳头瘤样增生,基底层上裂隙形成,可见棘层松解细胞,真皮慢性炎症性浸润。图3参5(刘彤)20101578单侧线状型汗孔角化症一例/王学军(沈阳市七院皮肤科),李铁男∥中华皮肤科杂志.-2010,43(4).-290女,20岁,左背部褐色斑块20年,患者5个月大时,左侧背部出现米粒大小褐色斑,随年龄增长,皮疹逐渐增多     

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２００００２６７ 脂溢性角化病３０例临床病理分析／党霞（新疆建工医院）…／／新疆医学．－１９９９,２９（３）．－１６２～１６３ 送检组织均为病损的皮肤组织。表面多呈疣状,并附着一层油脂状结痂,有色素沉着。镜下可见多种改变：角囊肿、角化不全、棘细胞团、基底样细胞团、色素细胞及炎细胞浸润等。（郝巧梅）２００００２６８ 甲状腺片加乙烯雌酚治疗进行性指掌角皮症疗效观察／李楚潮（广东泗安医院）／／岭南皮肤性病科杂志．－１９９９,６（２）．－２８～２９ 对照组２１例口眼Ｖｉｔ Ａ＋Ｄ２片,Ｂｃｏ２片,ＶｉｔＥ１…     

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20 0 0 1654　弥漫性掌跖角化症合并指节垫一家七例 /黎明 (广东省皮研所 )…∥中华皮肤科杂志 .- 1999,32( 6) .- 390先证者男 ,15岁。手足掌跖角化增厚 14年 ,指关节斑块 10年。发育正常 ,无智力障碍及其他系统疾病。双侧掌跖弥漫性增厚伴角化过度 ,蜡黄色 ,对称 ,界清。触觉迟钝 ,手指伸屈动作迟缓。双手近端指间关节背侧见椭圆形浸润性肥厚斑块 ,界清 ,坚实。手掌皮肤组织病理检查示表皮角化过度伴角化不良 ,颗粒层肥厚 ,真皮上部轻度炎症细胞浸润。家系谱中 ,3代共有 7人发病 ,男 3例 ,女 4例 ,发病年龄为 1～ 5岁。图 1　 (赵恩兵 )2 …     

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20 0 0 2 4 6 6　毛囊角化病皮损中 ICAM- 1表达的研究 /杨小英 (山西太原市中心医院皮肤科 )…∥中国皮肤性病学杂志 .- 2 0 0 0 ,14(2 ) .- 95为评价粘附分子 - 1(ICAM- 1)在毛囊角化病发病机理中的作用 ,应用免疫组化法检测了 7例毛囊角化病中 ICAM- 1的表达 ,并以 7例正常皮肤组织作对照。结果 :7例中有 5例患者皮损基底层 ICAM- 1表达阳性 ,7例正常对照均阴性。认为 ICAM- 1的表达在毛囊角化病的发病机理中有一定作用。参 4　 (马慧群 )2 0 0 0 2 4 6 7　脂溢性角化病 4 4例临床病理分析 /杨文勇(云南马关县医院 )…∥皮肤病与…     

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993515 孤立型血管角化瘤2例报告/任相禄（山东临沂市皮肤病医院）…//中国皮肤性病学杂志。-1999,13（1）。-56 例一在左内眦下方约0.7cm×1.0cm红斑,边界清楚,红斑上有4个小结节,触之较硬,压之不退色,其他部位无。手术切除,组织病理证实。例二在舌尖右侧约0.5cm×0.5cm×0.3cm肿块,暗红色,表面高低不平,质较硬。手术切除,经组织病理证实。两例均有外伤史。参2（张孝友）993516 弥漫性掌跖角化病一个畲族家系/刘玉良（福建医大生物学教研室）…//中华医学遗传学杂志。-     

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20131533 FGFR3基因体细胞突变与脂溢性角化病和黑棘皮病的相关性研究/牛贵业(山东省皮研所),于功奇,于永翔…∥中国麻风皮肤病杂志.-2013,29(5).-299~302采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序(Sanger测序)技术对48例脂溢性角化病和30例黑棘皮病组织中的FGFR3基因第7,10,15号外显子进行基因突变检测,以18例正常皮肤组织作为对照。结果:正常皮肤组织的FGFR3基因均为野生型,脂溢性角化病组织中有8例存在FGFR3基因突变位点,其分别为6例     

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20090162 β-Catenin在角化性皮肤病与非黑素细胞性皮肤肿瘤中的表达;20090163点状掌跖角化病一家系;20090164一例表皮松解性掌跖角化病家系的角蛋白9基因突变检测研究;20090165副肿瘤性肢端角化病误诊1例