肝豆状核变性21例误诊分析

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积,临床上可出现复杂多样的症状,极易误诊。现将我院1989-2001年诊治的21例肝豆状核变性(HLD)误诊病例分析如下:     

35例小儿肝豆状核变性误诊分析

目的　对小儿肝豆状核变性 (HL D)误诊病例进行分析 ,以期提高临床医生对本病的警惕性。方法　回顾 196 3年 3月至 1999年 5月收治的 35例 HL D误诊病例的误诊情况。结果　 35例患儿分别在不同医院误诊为慢性肝炎或肝硬化者 2 1例 ,脑炎 5例 ,以贫血为首发症状的 5例均误诊为溶血性贫血 ,误诊为其它疾病者 4例。误诊时间最长者达 3年之久。结论　儿童以肝病为首发症状者居多 ,溶贫者亦不少见 ,故对原因不明的肝病、神经系统症状及溶贫等表现来诊者 ,应及时检查角膜 K- F环及血铜兰蛋白等 ,以利于早期诊治。     

肝豆状核变性23例临床分析

目的 总结肝豆状核变性的临床特点,以减少误诊、漏诊.方法 回顾性分析23例肝豆状核变性患者的临床表现及诊治过程.结果 平均发病年龄21.5岁,首发症状以神经系统和肝损害症状为主,分别占69.6%(16/23)及26.1%(6/23),其中神经系统症状以肢体震颤、精神异常多见;18例患者临床分型为混合型,占78.3%(18/23),5例为脑型;所有患者均出现角膜色素环(K-F环);所有患者进行了铜代谢的实验室检查,血浆铜蓝蛋白水平降低及24 h尿铜增高常见.青霉胺与硫酸锌联合治疗对78.3%(18/23)的患者有效.结论 肝豆状核变性青少年多发,以神经系统和肝损害症状为主要表现,K-F环阳性率高.青霉胺与硫酸锌联合治疗对大部分肝豆状核变性患者有效.     

以骨关节症状为首发表现肝豆状核变性9例特点分析

肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration, HLD)是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,通过药物治疗可以有效延缓病情进展,早期诊断对该病的预后起决定作用.该病的临床症状复杂多样,多表现为急慢性肝损害,以锥体外系为主的神经精神症状等,而以骨关节症状为首发表现的肝豆状核变性常被误诊为风湿性关节炎、骨质疏松、生长痛等而延误治疗,现对本院2000-2006年收治以骨关节表现为首发症状的9例肝豆状核变性患者分析报道如下.     

肝豆状核变性40例临床分析

临　床　资　料一般资料 :40例中 ,男 2 3例 ,女 17例。发病年龄 4～ 42岁 ,其中 2 0岁以下者 2 4例 ,以上 16例。肝病史 4例。同胞兄妹共患 2例 ,余无阳性家族史。角膜 K- F环阳性 36例。血清铜蓝蛋白均小于 2 0 0 mg/ L,平均 2 9.5± 16 .0 mg/ L。 2 4小时尿铜均大于 10 0μg平均 16 4.2± 38.3μg/ 2 4h。首发症状 :锥体外系症状 2 1例 ,其中头外伤后发病 2例 ;精神症状或 /和智能障碍 15例 ,肝病症状 2例 ,贫血 ,浮肿各1例。临床类型与误诊情况 :舞蹈一手足徐动症型 :误诊小舞蹈病 9例 ,抽动症和小脑病变各 1例 ;假性硬化型 :误诊帕…     

肝豆状核变性特殊表现误诊分析

肝豆状核变性特殊表现误诊分析李国前，吴建平，杨小霞，林进肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积，临床上可出现复杂多样的症状。我院１９９０～１９９３年发现６例临床表现特殊而致误诊的ＨＬＤ患者，分析...     

青少年首发双相情感障碍精神病性症状特点及对诊断的影响

目的：探讨青少年双相情感障碍患者首次发作时症状特点、精神病性症状的特征及诊断情况,为青少年双相情感障碍的及时诊断提供依据.方法本研究为回顾性研究,对2010年1月1日~2015年10月31日于第四军医大学西京医院心身科住院,年龄13~17岁,诊断为首次发作双相情感障碍的119例患者的临床特征及精神病性症状的特点进行总结分析.结果首次就诊误诊86例,占72.26％;其中,躁狂发作误诊14例,出现精神病性症状的为12例,误诊8例(66．67％);抑郁发作误诊71例,伴精神病性症状的为26例,误诊24例(92．31％).混合发作误诊1例,且伴精神病性症状.在首次发作的双相障碍的患者中,精神病性症状出现最频繁的为关系妄想(27例),其次为幻觉(10例).结论精神病性症状对于首次为抑郁发作的青少年患者来说对确诊双相情感障碍的意义更大.青少年双相请障碍患者出现精神病性症状的形式、内容广泛.重视精神病性症状在青少年双相障碍中的诊断作用,对提高双相障碍的识别率、诊断率有重大意义.     

7例眼睑痉挛型Meige综合征临床误诊分析

目的 探讨眼睑痉挛型Meige综合征的临床特点、诊断、误诊原因及治疗.方法 对上海市第一人民医院神经内科收治的7例误诊的眼睑痉挛型Meige综合征患者的临床特点、误诊原因及治疗进行回顾性分析.结果 眼睑痉挛型Meige综合征典型表现为不自主闭眼,临床上易被误诊为重症肌无力、神经官能症、眼睑炎和干眼症等.误诊的原因主要是对本病认识不足.本组7例患者经治疗后症状均有明显改善.结论 眼睑痉挛型Meige综合征发病早期症状不典型,易误诊误治,要注意和其他疾病鉴别.     

特发性甲状旁腺机能减退5例诊治分析

目的 提高对特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)的认识,减少临床误诊.方法 对5例IHP患儿的临床资料进行分析和文献回顾.结果 5例患儿中有3例以癫痫发作为首发症状,被长期误诊为原发性癫痫,1例以头痛为首发症状,伴有头晕,被误诊为偏头痛;1例以乏力和胸闷为首发症状、被误诊为心肌炎.5例患儿均有不同程度的手足搐搦史,2例有精神症状,1例有智力受损,5例均有血钙降低、血磷增高及血甲状旁腺激素(parathormone,PTH)降低.5例头部CT均有颅内双侧基底节钙化,其中3例伴有丘脑、小脑齿状核和皮质-髓质交界区广泛性对称性钙化.结论 IHP临床症状复杂,容易误诊为癫痫、偏头痛或心肌炎等疾病,应尽早检查头部CT、血钙、血磷和PTH确立诊断.     

5例成人MELAS型线粒体脑肌病的误诊原因分析

目的 分析成人MELAS的误诊原因.方法 回顾分析5例成人MELAS的临床特点.结果 成人MELAS的临床症状、体征及影像学表现多样,早期症状不典型,易误诊为其他神经系统疾病.结论 对于临床症状无法解释的中青年卒中、癫痫患者首先应考虑该病.     

首发为精神症状的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎误诊分析

目的:探讨首发为精神症状的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特点及误诊分析.方法:回顾性分析22例误诊为精神疾病的抗NMDAR脑炎患者的临床资料.结果:22例患者为少年到中年人;均以急性或亚急性起病,首发症状为精神及行为紊乱;均误诊为"精神障碍"收住精神科,并接受相应的精神科药物或电休克治疗,但无效....     

Wilson病46例临床分析

目的探讨W ilson病的临床表现特点和诊治。方法分析我院46例W ilson病患者的临床表现、辅助检查及治疗方案。结果本文46例患者,41.3%以消化道症状首发;34.8%早期误诊,均为神经系统以外症状起病者。所有患者化验血清铜兰蛋白均降低,89.13%K-F环阳性,颅内以双基底节对称性病变多见。5例行肝移植治疗,余41例予常规治疗。结论 W ilson病临床表现复杂,涉及多系统,易误诊。D-青霉胺、锌剂、肝移植是目前治疗W ilson病的有效方法。     

以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性2例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,以精神障碍为首发症状的占少数,但较易误诊。本文分析两例误诊的经验教训。 例1,史××,女,17岁。未婚,于1991年2月不明原因的出现发呆,傻笑,生活不能自理,2月余后就诊,诊断为“癔病”,体检:肝功正常,肝触诊不大,给予对症治疗,效果不明显,病情加重,详细体格检查后发现眼角膜     

肝豆状核变性48例临床分析

目的分析肝豆状核变性的临床表现、生化改变和影像学，以加深临床医生对本病的认识，减少误诊。方法收集1991～2002年住院确诊的48例患者进行回顾性分析。结果本组患者表现复杂，肝脏及神经系统表现均常见，肝脏受损83．3％(40／48)，神经系统损害79．1％(38／48)。K—F环阳性率93．7％。铜蓝蛋白、铜氧化酶、CT、MRI等均有重要诊断、鉴别诊断意义。早期诊断极易误诊，本组外院误诊率为62．5％。结论本病表现复杂多样，极易误诊，对原因不明的肝病和神经精神症状患者应警惕本病的可能。加深对本病的的认识，早期行有关生化及影像检查，对早期诊断，减少误诊，及时治疗有较大意义。     

肝豆状核变性所致精神障碍1例

肝豆状核变性又称Wilson病，为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性疾病，起病大多在青少年期，约25％～50％的患者有阳性家族史，病变主要为肝硬化和豆状核变性。本病所致精神障碍症状复杂多样，易误诊为其他疾病，现将笔者所见1例的诊治经过报告如下。     

12例老年人重症肌无力误诊分析

目的 分析不典型老年重症肌无力特点及误诊原因.方法 回顾分析我科误诊的12例合并内科疾病的老年肌无力患者的临床资料.结果 老年人MG多发男性,以延髓症状首发多见,易误诊为脑血管病.结论 老年人MG具有独特的临床特点,了解其特点有利于指导临床诊断.     

肝豆状核变性误诊为功能性精神病4例报告

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。我院自1977年至1990年间共收5例,其中4例以精神症状为首发症状,多年来被误诊为功能性精神病。现将其误诊情况分析报告如下:例1,李××,男,17岁。因孤僻、懒散、进行性智能减退、易激惹6个月于1986年9月3日入院。躯体及神经系统检查无阳性发现。精神检查:意识清,未引出幻觉妄想,情感反应平淡,注意力集中,记忆、智能差,意志活动减退,无自知力。化验 GPT5~u,ZnTT9~u,白蛋白65.4%,球     

以神经精神症状为首发的内科疾病9例误诊分析

某些内科疾病常以神经精神症状发病,容易造成误诊.本文报告我院误诊的病例9例,从中吸取教训.     

肝豆状核变性58例临床特点与CT、MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和CT、MRI表现特征及二者间的关系,以提高临床医生对该病的警惕性,避免误诊.方法回顾分析58例肝豆状核变性的临床表现,相关血生化指标,脑CT和MRI检查情况及误诊情况.结果58例中内脏型29例,脑型18例,混合型11例.K-F环阳性率87.9%.血清铜均提示铜代谢障碍.脑CT阳性率56.2%,脑MRI阳性率82.1%.早期误诊率93.1%,误诊病种多样,误诊时间半月～32年不等,早期确诊预后较好.结论肝豆状核变性临床表现复杂,尤其对儿童不明原因的肝损害、锥体外系病征者应及时作K-F环、CP及脑CT和MRI等检查,早诊早治,改善预后.     

貌似运动神经元病的副肿瘤综合征13例误诊分析

副肿瘤综合征(paraneop lastic syndromes, PNS)为肿瘤在神经系统的远隔效应,是一类癌肿在并非转移或浸润的情况下引起的中枢神经系统、周围神经、神经肌肉接头或肌肉的病变.表现形式多样,容易误诊.我院2000-2004年收治的13例副肿瘤综合征,均以运动神经元病临床表现为首发症状而被误诊为运动神经元病,现将误诊情况分析如下.