低钾性周期性麻痹转为高钾性周期性麻痹1例

１临床资料患者，男，４３岁。因突发四肢无力６ｈ就诊。患者于发病当日清晨起床后即感右下肢无力，至下午发展至全身，搀扶能拖行数步，余无不适。平时饮食差，体弱。病前无发热、呕吐、腹泻等不适，近两日有感冒，进食很少。１６年前患阿狄森氏病，长期口服强的松，近两...     

合并低钾型周期性麻痹的手术患者基因突变筛查及麻醉处理

目的 通过筛查原发性低钾型周期性麻痹(hypokalaemic periodic paralysis,HOKPP)相关基因突变位点,探讨合并HOKPP患者的手术麻醉处理方法 .总结该类患者麻醉处理注意事项.方法 应用PCR-直接测序技术.对5例HOKPP患者进行候选基因CACNAlS和SCN4A筛查.并对该5例患者在静脉复合气管插管全麻下,分别施行上腹部手术、声带息肉摘除术及鼻息肉摘除术,麻醉诱导用眯达唑仑0.1mg/kg.丙泊酚2mg/kg,芬太尼4 μg/kg,罗库澳铵0.6mg/kg.麻醉维持间断静注芬太尼、罗库溴铵,持续微泵静注丙泊酚.结果 DNA测序结果 发现1例患者的CACNA1S基因外显子30上存在3716(G→A)杂合突变.导致氨基酸序列R1239H改变.该组HOKPP患者在围手术期生命体征稳定,手术过程顺利.未出现血电解质紊乱、心律失常、HOKPP发作、恶性高热等麻醉意外和并发症.术毕至气管拔管的时间为40～90min.结论 HOKPP存在CACNA1S基因突变,在手术过程中应注意HOKPP患者的血钾浓度变化,心电图监测,避免心律失常发生,同时注意麻醉方式和麻醉药物的选择,避免麻醉药物选择不当诱发HOKPP、恶性高热等麻醉意外和严重并发症.     

低钾性周期性麻痹的临床观察

低钾性周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis HPP）是一组与钾离子代谢有关的疾病，临床表现为反复发作的弛缓性骨骼肌瘫痪，严重者可因呼吸肌麻痹及心律失常危及生命，在麻痹发作期间通常血清钾较低。按血清钾的水平可将周期性麻痹分为三种类型：低钾型、高钾型、正常钾型，以前者多见。自2001—2005年我院收治了45例HPP病人，现将观察资料分析如下。     

低钾性周期性麻痹伴昏迷1例

低钾性周期性麻痹临床上不少见，主要以反复发作性，骨骼肌松弛性瘫痪，血清钾低为特征，很少见有意识障碍，我科收治1例低钾性周期性麻痹伴昏迷，现报道如下：     

一例低钾型周期性麻痹患者的基因分析

目的探讨低钾型周期性麻痹患者是否存在相关基因的突变。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR—RFLP)、聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR—SSCP)检测1例低钾型周期性麻痹患者和150例体检健康者及患者家属的基因突变位点。结果1例患者及对照组的基因中未找到任何突变位点。结论低钾性周期性麻痹的遗传存在异质性。     

低钾型周期性麻痹患者的临床及基因特征

目的 分析低钾型周期性麻痹患者的临床特征及基因突变特点。方法 对32例低钾型周期性麻痹患者进行基因筛查,发现6例存在基因突变,回顾性分析这6例患者的临床及基因特征,并进行家系研究。基因检测应用聚合酶链式反应后直接测序。结果 6例患者均青少年发病,5例发作有明确诱因,检测血钾低且补钾治疗有效。5例患者有明确低钾型周期性麻痹家族史。患者基因突变分别为CACNA1S基因c.1583G>A（p.Arg528His）、c.2627T>A（p.Val876Glu）、c.2690G>A（p.Arg897Met）及c.2700G>C（p.Arg900Ser）突变以及SCN4A基因c.2015G>A（p.Arg672His）和c.2024G>A（p.Arg675Gln）突变,其中CACNA1S基因p.Arg528His和SCN4A基因p.Arg672His为热点突变,Arg897Met为新的突变位点。结论 6例低钾型周期性麻痹患者临床表现典型,存在CACNA1S或SCN4A基因的胚系突变,CACNA1S Arg897Met为新的突变位点。     

低钾型周期性麻痹33例临床研究

<正>现将我院1993~1995年共收治的33例研究报道如下.1研究对象和方法1.l 一般情况 首次发病18例.有周期性发作史15例,男30例,女3例.年龄21~61岁,平均35.1岁.青年组(14~39岁)24例,中年组(40~59岁)7例,老年组(>60岁)2例;各年龄组平均年龄依次为30.3岁、44.2岁、60.5岁.农民21例,工人10例,干部1例,其它1例.     

低钾性周期性麻痹临床探讨

目的对于低钾型周期性瘫痪的患者诊治加以总结,提高对低钾型周期性瘫痪疾病的认识.方法回顾分析低钾型周期性瘫痪患者的临床资料.结论因其发病原因,机制不清,常由于累及呼吸肌、心脏而致死,补钾是治疗的关键,故值得我们重视和研究.     

低钾性周期性麻痹34例临床分析

目的:探讨低钾性周期性麻痹的临床特点及诊治问题。方法:对2003年1月～2006年1月我院收治的34例低钾性周期性麻痹患者进行回顾性临床分析。结果:本组34例患者入院初单用补钾治疗29例较快恢复症状,5例效果不佳,11例病情反复,待各种检查回报同时进行病因治疗,均可治愈,减少复发率。结论:针对低钾性周期性麻痹进行对症病因诊断并及时针对病因给予正确治疗。     

低钾性周期性麻痹所致截瘫1例

王某,女,27岁.1993年8月25日晨起出现双下肢无力,不能行走,查体:T36.6℃P64次/分、BP14,0/10.0KPa、R20次/分,神精系统检查:双下肢肌力Ⅰ级,肌张力降低,腱反射减弱,无病理反射,感觉正常.离子回报:血K~ 2.9mmoL/L,床头心电示:Q—T间期0.43秒、Tv_(2·3·4)倒置、Ⅱ、ⅢavF出现U波,临床诊断为低钾性周期     

低钾性周期性麻痹84例临床分析

目的：总结低钾性周期性麻痹（hypoKPP）的临床表现和疗效，探讨其发病机制及预防措施。方法：回顾分析84例确诊的低钾性周期性麻痹患者的临床资料。结果：84例患者中，原发性60例，其中有家族史者5例，散发54例；继发性24例，其中继发于甲亢者19例。有心电图资料者62例，其中，正常10例，有典型低血钾改变者52例。伴有四肢麻木者6例，肌肉酸痛者5例。经过口服和静脉注射钾后，全部病例均获得痊愈。结论：血清钾及心电图的检查有利于早期诊断及治疗。继发性者要加强原发病治疗，避免各种诱因是防止复发的关键。     

低钾性周期性麻痹84例临床分析

目的:总结低钾性周期性麻痹(hypoKPP)的临床表现和疗效,探讨其发病机制及预防措施。方法:回顾分析84例确诊的低钾性周期性麻痹患者的临床资料。结果:84例患者中,原发性60例,其中有家族史者5例,散发54例;继发性24例,其中继发于甲亢者19例。有心电图资料者62例,其中,正常10例,有典型低血钾改变者52例。伴有四肢麻木者6例,肌肉酸痛者5例。经过口服和静脉注射钾后,全部病例均获得痊愈。结论:血清钾及心电图的检查有利于早期诊断及治疗。继发性者要加强原发病治疗,避免各种诱因是防止复发的关键。     

低钾型周期性瘫痪伴肌酸激酶升高26例临床分析

目的探讨低钾型周期性瘫痪血清肌酸激酶（CK）水平与低血钾的关系。方法回顾性分析26例伴有CK水平升高的低钾型周期性瘫痪患者的临床和辅助检查资料,观察其血清CK水平与低血钾的关系。结果 26例患者的CK水平均有不同程度的升高,血清钾水平最低者（钾浓度〈2.0mmol/L）CK水平升高最为明显。总体上CK水平与血清钾浓度呈负相关。结论部分低钾型周期性瘫痪患者确实可伴有血清CK水平的升高,特别以重度低血钾者为明显。     

家族性低钾性周期性麻痹存在SCN4A基因R672H突变

目的筛查低钾性周期性麻痹相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性。方法应用PCR和DNA测序技术,对2个低钾性周期性麻痹家系进行候选基因CACNA1S和SCN4A的筛查,并总结患者的临床特点。结果DNA测序发现2个家系5例患者在SCN4A基因12外显子上存在2015G→A突变引起R672H改变。家系A另外4人也携带此突变但未发病,其中3例女性,1例男性。家系B先证者母亲存在相同突变。R672H突变特征：钾剂治疗有效,乙酰唑胺治疗无效;外显率不全,女性突变基因携带者均未发病。结论中国家族性低钾性周期性麻痹存在SCN4A基因R672H突变。     

低钾型周期性麻痹40例临床分析

目的：探讨低钾型周期性麻痹的病因、临床诱因及检查、治疗结果,以提高对本病的认识及诊疗水平。方法回顾性分析并总结40例低钾型周期性麻痹患者的临床资料。结果40例低钾型周期性麻痹患者中首次发病者35例,有明确诱因者32例,甲状腺功能异常者15例,治疗后除1例醛固酮增多症和1例高胰岛素血症患者治疗期间仍存在反复低钾血症外,38例患者肌力均恢复正常。结论低钾型周期性麻痹患者多有明确诱因,了解发病诱因是诊断及预防该病的重要环节。对有确切病因的患者给予积极的病因治疗是防止复发的有效方法。     

低钾型周期性瘫痪62例临床分析

目的探讨低钾型周期性瘫痪的临床特征、诊治和预防。方法回顾性分析2008年9月～2011年3月我院收治的62例低钾型周期性瘫痪患者的临床资料。结果 62例低钾型周期性瘫痪者均为散发者,以20～40岁青壮年男性为主,突发四肢迟缓性;瘫痪,近端为主,无脑神经支配肌肉损害,无意识障碍和感觉障碍,数小时至一日达高峰。结合检查发现血钾降低,心电图低钾性改变仅1例死亡,预后一般良好。结论低钾型周期性瘫痪按临床诊断标准容易诊断,病情较急重,经补钾及对症治疗,多数预后良好,不遗留后遗症,但需要注意严重的并发症,易反复发作,注意预防高危因素发生。     

男性甲亢性低钾周瘫患者血清甲状腺激素及性激素水平的变化

目的　观察男性甲亢性低钾周瘫（THPP）患者血清甲状腺激素、黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、催乳素（PRL）、孕酮（P）、总睾酮（T）、雌二醇（E2）的水平变化。方法分析了38例男性甲亢患者血清钾、总三碘甲腺原氨酸（TT3）、游离三碘甲腺原氨酸（FT3）、总甲状腺素（TT4）、游离甲状腺素（FT4）、促性腺激素与性激素的水平,其中THPP患者19例,无THPP的甲亢患者19例。结果（1）甲亢患者中THPP组血清TT3、FT3、TT4及T水平明显高于无THPP组（P均＜0．01）。血清LH、FSH、PRL、P及E2水平两组无显著差异性。（2）血清TT3、TT4、FT3及T与血清钾水平呈负相关关系,血清TT3与T水平呈正相关关系。结论男性甲亢患者血清甲状腺激素水平明显升高者易发生THPP;伴有THPP的男性甲亢患者T水平升高,其原因尚有待进一步研究。     

家族性偏瘫性偏头痛CACN A1A 基因新突变的研究

目的：探索家族性偏瘫性偏头痛（FHM ）与CACNA1A基因突变的关系。方法通过提取一家系患者和健康人及1000例健康对照组DNA进行CACNA1A基因测序研究,并进行生物信息学分析。结果位于CACNA1A基因的8号外显子的新突变位点（c ．1168A＞ G）导致天门冬酰胺替换为天冬氨酸（N390D）。结论 CACNA1A基因突变 N390D是新发现的引起FHM的致病突变因素。