万德公社儿童支气管哮喘调查及遗传分析

经过对一个公社儿童支气管哮喘的调查,分析其遗传方式后,认为支气管哮喘的遗传方式既有常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传,存在遗传异质性。     

一家系6例支气管哮喘常染色体显性遗传的报道

一家系６例支气管哮喘常染色体显性遗传的报道Ｒｅｐｏｒｔｏｆ６ｃａｓｅｓｉｎａｆａｍｉｌｙｏｆａｓｔｈｍａｗｉｔｈａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅ王长征（第三军医大学附属新桥医院呼吸内科研究所）重庆，４０００３７支气管哮喘具有...     

医学遗传学讲座 第三讲 遗传病的传递方式(上)

遗传病的遗传信息是通过致病基因来传递的。致病基因的传递方式在单基因遗传病和多基因遗传病是不同的。一、单基因遗传这类疾病一般与一对基因有关,依传递方式特点,又可分以下几类。 (一)常染色体显性遗传(显性遗传) 一种疾病有关的基因位于常染色体上,这种基因的性质是显性的,这种遗传方式就叫常染色体显性遗传,这种疾病可以叫常染色体显性遗传病。     

如何分析遗传系谱

中专教学中遗传系谱图的分析是重点和难点,单基因遗传病中,既有显性遗传,又有隐性遗传,既有常染色体遗传,又有X连锁遗传,学生常常感到很难,无从下手。笔者在教学过程中,摸索出一些方法,与各位同仁共商。首先判断遗传方式,然后才能正确书写各个体基因型,从而进一步解决所提出的问题。一般来说在判断遗传方式时,首先判明是显性遗传还是隐性遗传,再进一步判断是常染色体遗传还是X连锁遗传。显性遗传的共同特点是连续传递,患者的双亲中往往有一个是患者。如果是显性遗传,还要分析是常染色体显性遗传(AD)还是X连锁显性遗传(XD)。AD男女发病机…     

五种单基因遗传病的分析比较

表 1　致病基因比较遗传方式致病基因性质致病基因位置致病基因符号AD 显性 1～ 2 2号常染色体 AAR 隐性 1～ 2 2号常染色体 bXD显性 X染色体 XRXR 隐性 X染色体 XhYL 显性 Y染色体 YD表 2　基因型与表现型之间关系遗传方式基因型表现型AA患者AD Aa 患者aa正常BB正常AR Bb 携带     

单基因遗传病遗传方式的比较教学法

人类单基因遗传病有五种遗传方式,即常染色体显性遗传、常染色体稳性遗性、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。判断单基因遗传病的遗传方式,主要根据家系图的特点,由于特点多且彼此易混淆,对学生来说判定有一定困难。笔者对该内容采用比较教学法,化解了学生的疑难,收到良好的教学效果,现介绍如上:一、显性遗传病与隐性遗传病的比较不管致病基周在常染色体还是性染色体上,显性遗传病常表现为患者的父母亲有一方     

常染色体显性遗传多囊肾病的研究

多囊肾病是人体常见的一种先天性遗传性疾病,根据遗传方式的不同,可分为常染色体显性遗传多囊肾病及常染色体隐性遗传多囊肾病。除肾脏改变外,多囊肾病还可累及全身多个器官,严重危害人类的健康。近年来,多囊肾病的基因及发病机制的研究（尤其是分子生物学研究）、诊断和治疗都有了长足进步,文章对最常见的常染色体显性遗传多囊肾病的研究现状及进展作一综述。     

常染色体显性遗传多囊肾病的研究

多囊肾病是人体常见的一种先天性遗传性疾病,根据遗传方式的不同,可分为常染色体显性遗传多囊肾病及常染色体隐性遗传多囊肾病.除肾脏改变外,多囊肾病还可累及全身多个器官,严重危害人类的健康.近年来,多囊肾病的基因及发病机制的研究(尤其是分子生物学研究)、诊断和治疗都有了长足进步,文章对最常见的常染色体显性遗传多囊肾病的研究现状及进展作一综述.     

视网膜色素变性-家系分析

视网膜色素变性是一类视力进行性损害的遗传性眼病,遗传方式可有常染色体显性,常染色体隐性和性连锁隐性遗传.笔者遇见此病一家系4代8例患者,现报告如下.     

先天性原发性眼球震颤遗传家谱调查

<正> 先天性原发性眼球震颤以常染色体显性遗传肯定方式家系占2.9％。笔者现报道一先天性原发性常染色体显性遗传家系。该陆氏家族系四代有12人均患有先天性原发性眼球水平震颤。否认血亲联姻。其遗传家谱调查报告如下:     

L-G-L综合征的遗传问题——附一个家系及一例隐匿James旁道报告

本文首次报告一个家系L—G—L综合征的发病情况,根据系谱调查,提出此综合征可能是一种遗传性疾病,其遗传方式是常染色体显性遗传,据此证明James旁道是结间束的一条先天性畸形分支,而不是一般认为的正常分支。作者发现一例隐匿的James旁道,提出此系James旁道的一种不同表现度的常染色体显性遗传机理,并指出其对室上性心动过速的诊断和治疗的意义。     

浅谈遗传系谱分析中的判别方法

人类单基因遗传是指某种遗传性状受1对等位基因控制的遗传，共有5种遗传方式，即常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X-连锁显性遗传(XD)、X-连锁隐性遗传(XR)和Y-连锁遗传。系谱的遗传方式判别是对遗传系谱进行分析判断，更是医学遗传学教学中的一个较难逾越的瓶颈，学生对此常常感到茫然不知所措，授课教师也常受其累。笔者在     

腓骨肌萎缩症1型和2型的临床与基因学研究现状

腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组最常见的周围神经单基因遗传病,具有高度的临床变异性和遗传异质性.CMT患病率约为1/2500,遗传方式可为常染色体显性,常染色体隐性和X连锁遗传.     

腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究

腓骨肌萎缩症也称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病,可发生于世界范围的各个种族之中,发病率为1/2 500.遗传方式主要为常染色体显性遗传(AD),也可见常染色体隐性遗传(AR)及X连锁显性或隐性遗传(XD或XR).即使是同一家庭中的患者,其患病的严重程度也会不同.     

COCH基因与DFNA9的相关性研究

耳聋是人类的常见疾病,其导致语言交流障碍,严重影响人们的健康和生活质量。引起耳聋的病因很多,其中遗传因素是不可忽视的病因。目前已发现许多基因突变与耳聋有关,其中常染色体显性遗传非综合征型耳聋基因位点有54个,常染色体隐性遗传非综合征型耳聋基因位点有59个,X连锁遗传位点有8个。其中已克隆的与非综合征型耳聋基因相关的基因包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传耳聋基因各有21个,其中两者共有基因6个,X染色体上有1个基因[1]。COCH(coagulation factor C homology)基因是人类发现的第1个伴前庭功能障碍的常染色体显性遗传非…     

多囊卵巢综合征的染色体研究

多囊卵巢综合征是一常见的妇科病,其病理生理变化日益阐明,疗效亦见提高,但其发病原因迄今未明,不少著者认为与遗传因素有关,有认为系常染色体显性遗传或X连锁遗传;有认为存在染色体畸变,本文对14例经临床和病理确诊的病例进行染色体分析,探讨其致病因素。     

遗传性垂体性侏儒症家系的调查

垂体性侏儒症是由于先天的（原发的）或后天的（继发的）原因，导致垂体前叶功能不足，生长激素分泌减少，阻碍身体生长与发育，身材矮小。原发性垂体侏儒症，病因不明，部分属遗传性疾病。继发性垂体侏儒，由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等；感染如脑炎、脑膜炎、结核病；血管病变及外伤。遗传性垂体性侏儒症的遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或散发性分布。我们调查的两个遗传性垂体性侏儒症家系，分别为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。     

家族性低磷血性骨软化症

家族性低磷血性骨软化症是一种X染色体的显性遗传疾患,有明显家族倾向。但也有常染色体显性或隐性遗传者;也有散发病例,并无家族史。X染色体伴性显性遗传这种形式在人类较少,因而本病罕见。特别是一家系母女二     

Ig 类别转换重组缺陷发病机制及治疗

Ig类别转换重组缺陷~([1]),过去称为高IgM 综合征(HIGM),是一种罕见原发性免疫缺陷病,由于基因突变所致,有一定的遗传性.按其发病的遗传方式分为X-连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传及常染色体显性遗传,部分报道有后天获得性HIGM~([2]).     

视网膜色素变性的遗传学调查

本文报道174例属135个家系的视网膜色素变性患者,对其遗传方式、近亲婚配与合并病作了分析。发现常染色体隐性遗传最常见,常染色体显性及性连锁隐性遗传次之。隐性型发病早,病情发展快,中年可失明;显性型发病晚,症状较轻,发展慢,晚年仍可保持有效视力。