β3肾上腺素能受体基因多态性与新疆哈萨克族人群高血压病的相关研究

目的 检测新疆哈萨克族人群中β3肾上腺素能受体(β3-adrenergic receptor,β3-AR)Trp64Arg位点的等位基因频率和基因型频率,分析β3-AR基因在高血压病发生、发展中的作用.方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测189例高血压病、197例血压正常高值和135例正常人的基因型,同时测定相关的生化指标,并进行病例-对照统计学分析.结果 β3-ARTrp64Arg位点的基因型频率在3组间无统计学差异.结论 β3-AR Trp64Arg多态性与哈萨克族高血压病的发生无明显关联.     

β3肾上腺素能受体基因多态与新疆 哈萨克族人群高血压病的相关研究

目的：检测新疆哈萨克族人群中β3肾上腺素能受体Trp64Arg位点的等位基因频率和基因型频率，分析β3-AR基因在高血压病发生、发展中的作用。方法：应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测189例高血压病、197例血压正常高值和135例正常人的基因型，同时检测相关的生化指标，并进行病例-对照统计学分析。结果：β3-AR Trp64Arg位点的基因型频率在3组间无统计学差异。结论：β3-AR Trp64Arg多态性与哈萨克族高血压病的发生无明显关联。     

中国北方汉族人群β2肾上腺素能受体基因多态性研究

目的 :探讨 β2 AR16、2 7和 16 4位点基因多态性在中国北方汉族人群中的分布 ;方法 :采用等位基因特异性PCR方法 ,对 β2 AR基因多态性进行分析检测 ;结果 :中国汉族人群 β2 AR16位点基因多态性分布频率 :Arg/Arg基因型占 13% ,Arg/G1y基因型占 76 % ,G1y/G1y基因型占 11% ;β2 AR基因 2 7位点多态性分布频率 :G1n/G1n基因型占 36 % ,G1n/G1u基因型占5 5 % ,G1u/G1u基因型占 9% ;β2 AR基因 16 4位点多态性分布 ,Thr/Thr基因型占 30 % ,Thr/Ile基因型占 5 3% ,Ile/Ile基因型占17%。结论 :我国北方汉族人群存在 β2 AR基因多态性 ,其分布频率与英美高加索人群有一定差异     

β2—肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性及在汉族人群中的分布

目的 研究中国人β2－肾上腺素能受体（beta2-adrenoceptor,β2－AR）基因单核苷酸多态性（single nucleotide Polymorphism.SNP),并观察这些SNPs在汉族人群中的多态性分布。方法 应用荧光标记自动测序法测定来自安徽大别山地区80名非亲缘关系人群β2－AR基因序列,确定单核酸多态位点及基因型。结果 在3．8kb长度范围内共发现8个SNPs,其中5个位于编码区,平均274bp出现一个SNP,3个位于调控区,平均721bp出现一个SNP,与国外报告相比－468－G,－367T－C,4．－47C－T,－20T－C,＋79C→G,＋100G→A, 491C→T, 1098T→C未在研究人群中检测到,各SNPs等位基因频率在人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,结论 β2－AR基因SNPs呈不均匀分布,且具有很大的种族差异,其等位基因频率在人群中分布符合Hardy=-Weinberg 平衡。     

β1肾上腺素能受体基因389A/G多态性与急性心肌梗死的关系

目的探讨βl肾上腺素能受体基因389A／G多态性与急性心肌梗死（acute myocardial infarcfion，AMI）的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测150例急性心肌梗死患者和150例性别和年龄匹配的对照者的基因型，同时采集相关的临床资料，进行病例．对照统计学分析和多因素参与的回归分析。结果AMI组和对照组在基因型和等位基因频率分布上的差异均有统计学意义（P均〈0．01），A等位基因在AMI组明显高于对照组。在多因素参与的回归分析中，389A／G多态性（OR：2．88，95％CI：1．70—4．88，P〈0．01）、吸烟（OR：2．72，95％CI：1．52—4．88，P〈0．01）、高脂血症（OR：2．85，95％CI：1．68—4．86，P〈0．01）、糖尿病（OR：2．38，95％CI：1．27—4．47，P〈0．01）和高血压（OR：2．00，95％CI：1．62—3．45，P〈0．05）均为AMI的独立危险因素。结论β1肾上腺素能受体基因389A／G多态性与AMI明显相关，为AMI的独立危险因素。     

β_2-肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性及在汉族人群中的分布

目的　研究中国人β2 -肾上腺素能受体 (beta2 - adrenoceptor,β2 - AR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP) ,并观察这些 SNPs在汉族人群中的多态性分布。方法　应用荧光标记自动测序法测定来自安徽大别山地区 80名非亲缘关系人群β2 - AR基因序列 ,确定单核苷酸多态位点及基因型。结果　在 3.8kb长度范围内共发现 8个 SNPs,其中 5个位于编码区 ,平均 2 74bp出现一个SNP;3个位于调控区 ,平均 72 1bp出现一个 SNP,与国外报道相比 ,- 46 8C→ G,- 36 7T→ C,- 47C→ T,- 2 0 T→ C, 79C→ G, 10 0 G→ A, 491C→ T, 10 98T→ C未在本研究人群中检测到。各 SNPs等位基因频率在人群中的分布符合 Hardy- Weinberg平衡。结论　β2 - AR基因 SNPs呈不均匀分布 ,且具有很大的种族差异 ;其等位基因频率在人群中分布符合 Hardy- Weinberg平衡     

β2肾上腺素受体遗传多态性与哮喘

定位在染色体５ｑ３１－３２的人类β２肾上腺素受体基因的几个错义突变异致氨基酸变异体产生，利用定点诱导及重组表达研究β２肾上腺素受体的１６、２７及１６４位氨基酸变异体的功能成为可能，并发现β２肾上腺素受体错义突变引起遗传多态性与哮喘的的表型、血清ＩｇＥ水平、气道高反应性及对β２激动剂的反应都存在一定的相关性，同时，由于环境、人群及种族不同，则β２肾上腺受体遗传多态性与哮喘的生也不近相同。本文就些作一     

β肾上腺素能受体的基因结构

β肾上腺素能受体属于G蛋白偶联受体,分为β_1、β_2、β_3受体亚型,这些亚型具有相似的高级结构。各个亚型的基因克隆表明它们由不同的基因编码。不同亚型的基因具有明显的同源性。     

β2-肾上腺素能受体基因的多态性与哮喘及其临床表型的关系

目的 探讨β2－肾上腺素能受体（β2-adrenergic receptor,β2AR）基因的多态性与中国人哮喘易感性的连锁关系，以及对疾病调节作用的重要性。方法 用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术，检测β2AR基因编码区第16、27、164位氨基酸变异位点及核苷酸523（C－A）位点，对166例哮喘患儿及32个哮喘家系共192份样品进行了分析。结果 所获得的中国人β2AR基因多态性位点的等位基因频率，除编码区Thr164Ile位点的频率与白种人基本相同外，其余3个位点的等位基因频率与白种人明显不同，差异有显著性（P＜0.01）。未能获得β2AR基因多态性位点与哮喘、血清总IgE、变应原皮肤点刺实验阳性数，以及肺功能（1秒用力呼气流量和最大峰流速）具有相关性的肯定结果，未能证实Arg16Gly和Gln27Glu两位点的不同基因型与哮喘患儿吸入β2AR激动剂后气道反应性的调节有关。结论 本研究的两组样本中，未能证实β2AR基因多态性是哮喘易感性、并参与调节哮喘临床表型的主要遗传决定基因。     

β肾上腺素能受体基因多态性与静息心率的关系

探讨β肾上腺素能受体(β-adrenoceptor,β-AR,包括β1、β2和β3三种亚型)基因多态性与静息心率(Resting heart rate,RHR)的关系。用计算机化心电信号分析系统自动测试150例健康受试者(男性80例,女性70例)平卧位的RHR。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术和等位基因特异性PCR方法分析β1-AR的Ser49Gly和Arg389Gly;β2- AR的Arg16Gly和Gln27Glu;β3-AR的Trp64Arg基因多态性。β1-AR的Arg389Gly基因多态性与RHR有显著相关性(P<0．05)。而且男性的三种心率间的差异显著性高于女性(P=0．0030 vs 0．0045),其中Gly／Gly基因型受试者具有最大心率(男性:80．98±3．09;女性:84．23±6．28)。β1-AR的Ser49Gly及β2-AR的Arg16Gly和Gln27Glu、β3-AR的Trp64Arg基因多态性与RHR无显著相关性(P>0．05)。RHR与基因型有关,β1-AR的Arg389Gly基因多态性与RHR有显著相关性。男性的三种心率间的差异显著性更高,提示男性的RHR受基因型的影响更明显,从而可在基因水平解释“在男性中心率与死亡率的相关性高于女性”这一临床表象。     

β3肾上腺素能受体基因多态性与胰岛素抵抗、高血压病关系的研究进展

β3-肾上腺素能受体（β3-AR）是交感神经系统的重要组成部分，它主要介导脂肪分解与热生成作用，该受体激动时局部脂肪分解增加。如果决定β3-AR性状的基因发生突变，可以导致原发性高血压（Essential Hypertension EH）、胰岛素抵抗(Insulin Resistance IR)、肥胖等。因此，关于β3-AR基因多态性与IR、EH相关性研究倍受关注。     

散打运动员β2肾上腺素能受体基因多态性研究

观察β2肾上腺素能受体(β2-AR)Arg16Gly的基因型和等位基因频率在我国散打运动员中的分布,探讨散打运动员与普通汉族人群关于该位点多态性的差异。应用等位基因特异性引物PCR技术,检测61名散打运动员和50名普通汉族人β2-AR Arg16Gly基因多态性。结果显示,AA基因型,A等位基因和G等位基因在散打运动员组与普通汉族人组之间的差异具有显著性(2=6.646,P=0.01,P<0.05;2=4.003,P=0.045,P<0.05;2=4.003,P=0.045,P<0.05),普通汉族人的AA基因型频率和A等位基因频率明显高于散打运动员的AA基因型频率和A等位基因频率。     

β2-肾上腺素能受体基因多态性与支气管哮喘的研究

目的探讨β2-肾上腺素能受体(β2- AR)基因16、27位点多态性与支气管哮喘的相关性.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应方法,对74例支气管哮喘者进行β2-AR基因多态性分析,并与43例肺炎患者、39名健康者对照.结果①两对照组β2-AR基因16、27位点多态性分布无差异性;②支气管哮喘组β2-AR基因16位点分布频率:精氨酸/甘氨酸占47.2%,甘氨酸/甘氨酸占35.2%,与两对照组比较(p<0.05);27位点分布频率:谷氨酰胺/谷氨酰胺占33.7%,谷氨酰胺/谷氨酸占52.7%,谷氨酸/谷氨酸占13.6 %,与两对照组比较(p>0.05).结论支气管哮喘的发生与β2-AR基因16位点多态性相关联,与27位点多态性不相关.     

β_2肾上腺素受体遗传多态性与哮喘

定位在染色体 5 q31 - 32的人类β2 肾上腺素受体基因的几个错义突变导致氨基酸变异体产生 ,利用定点诱变及重组表达研究β2 肾上腺素受体的 1 6、2 7及 1 6 4位氨基酸变异体的功能成为可能 ,并发现β2 肾上腺素受体错义突变引起遗传多态性与哮喘的表型、血清 Ig E水平、气道高反应性及对 β2 激动剂的反应都存在一定的相关性 ,同时 ,由于环境、人群及种族不同 ,则 β2 肾上腺受体遗传多态性与哮喘的相关性也不近相同。本文就此作一简要的综述     

β2肾上腺素能受体调节的研究进展

β２肾上腺素能受体具有十分重要的生理功能，对其调节机制的研究已取得若干进展，促进了对Ｇ蛋白耦联类受体的深入了解。     

β2-肾上腺素能受体基因多态性与支气管哮喘的研究

目的　探讨β2 -肾上腺素能受体 (β2 -AR)基因 16、2 7位点多态性与支气管哮喘的相关性 .方法　采用等位基因特异性聚合酶链反应方法 ,对 74例支气管哮喘者进行 β2 -AR基因多态性分析 ,并与 43例肺炎患者、3 9名健康者对照 .结果　①两对照组 β2 -AR基因 16、2 7位点多态性分布无差异性 ;②支气管哮喘组 β2 -AR基因 16位点分布频率 :精氨酸 /甘氨酸占 47.2 % ,甘氨酸 /甘氨酸占 3 5.2 % ,与两对照组比较 (p <0 .0 5) ;2 7位点分布频率 :谷氨酰胺 /谷氨酰胺占 3 3 .7% ,谷氨酰胺 /谷氨酸占 52 .7% ,谷氨酸 /谷氨酸占 13 .6% ,与两对照组比较 (p >0 .0 5) .结论　支气管哮喘的发生与β2 -AR基因 16位点多态性相关联 ,与 2 7位点多态性不相关     

广东汉族人β2-肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态性

目的探讨β2-AR 16位点基因多态性在广东汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应技术对122例正常人β2-肾上腺素能受体基因Gln27Glu进行扩增并进行图谱分析.并结合文献进行了不同种族间的分析比较.结果广东汉族人群β2-AR基因27位点多态性分布频率:Gln/Gln基因型占36.88%,Gln/Glu基因型占52.46%,Glu/Glu基因型占10.66%.结论广东汉族人群存在出β2-AR Gln27Glu基因多态性,其分布频率与英美高加索人群有一定差异.     

β3肾上腺素能受体的心血管调节与信号转导

β肾上腺素能受体（β-Adrenergic Receptor，βAR）的β1、β2两种亚型已被普遍接受，β3肾上腺素能受体（β3-Adrenergic Receptor，β3-AR）发现较晚，是完全不同于β1、β2的另一类β肾上腺素能受体，最初在脂肪组织的脂解作用研究中被发现，它对去甲肾上腺素具有极高的敏感性，大约是对肾上腺素敏感性的10倍，自首次克隆出了基因序列以来，对β3-AR的相关研究引起了科研工作者的极大兴趣，随着研究的深入，人们发现β3-AR在体内多种脏器组织中均有分布，参与了多种病理生理过程，如心血管调节、抗肥胖作用、抗糖尿病作用及胃肠道、泌尿道的解痉和抗炎作用等。本文着重阐述β3-AR的心血管调节与信号转导。     

β3-肾上腺素能受体研究的进展

克隆成功了人、大鼠和小鼠的β3-肾上腺素能受体(β3AR)。β3AR属于βAR的亚型之一;但它的分布和药理学作用与已知的两种βAR有所不同。该受体的一个错义突变可能与肥胖病和糖尿病的发生与发展有关。