超声筛查孕11～13+6周胎儿畸形的初探

目的探讨经腹部超声在孕11～13+6周筛查胎儿畸形的临床价值。方法在本院建卡的1 153名孕妇,孕11～13+6周超声系统观察胎儿解剖结构,测量胎儿颈后透明层厚度和鼻骨长度,并跟踪随访。结果⑴1 153例胎儿的全程随访中发现孕期及新生儿期异常者26例,正常儿1 126例,失访1例;⑵建立孕11～13+6周胎儿颈后透明层厚度和鼻骨长度正常参考值;⑶胎儿颈后透明层厚度及鼻骨长度的检测成功率分别为98.04%和95.02%;⑷26例异常胎儿中包括孕期发现胎儿畸形16例(孕11～13+6周超声诊断胎儿畸形5例,孕11～13+6周后超声诊断胎儿畸形11例)、染色体异常3例,胎死宫内5例,产前无异常发现、新生儿发现异常者2例。结论孕11～13+6周超声检查可筛查严重解剖结构畸形和染色体异常胎儿,在早孕期终止妊娠能大大降低孕妇身体和心理的伤害。     

11～13+6周胎儿骨骼肢体畸形的产前超声诊断现状及研究进展

随着早孕期超声诊断技术的发展,孕11～13+6周超声扫查不仅用于筛查染色体异常,而且可以筛查胎儿结构畸形,胎儿四肢检查作为早孕期结构筛查的重要组成部分逐渐受到重视。本文从胎儿肢体胚胎发育特点、早孕期胎儿肢体正常解剖结构的显示、胎儿肢体畸形早孕期超声诊断研究进     

早中孕期胎儿唇腭裂的产前超声诊断研究进展

唇腭裂是胎儿最常见的先天性畸形之一, 多于中晚孕期诊断。随着产前诊断技术的不断发展, 较多研究者发表的相关临床研究表明, 使用多切面、二维超声联合三维超声等可将诊断孕周提前至11～13+6周。笔者就早中孕期胎儿唇腭裂的产前超声诊断研究进展进行综述。     

早孕期产前超声诊断静脉导管缺如的图像特征及意义

目的探讨孕早期(11～13~(+6)周)静脉导管缺如产前超声图像特征及意义。方法回顾性分析我院诊断的6例早孕期静脉导管缺如胎儿的产前超声图像,随访其临床预后,并对相关文献回顾复习。结果 6例静脉导管缺如均为肝内引流。其中3例合并复杂型先天性心脏病,包括右室双出口、左心发育不良综合征、室间隔缺损、肺动脉重度狭窄等。孤立性静脉导管缺如3例。早孕期静脉导管缺如超声图像特征为脐静脉进入腹腔后走形异常,胎儿正中矢状切面及上腹部横切面观察未见静脉导管。结论静脉导管的缺如与围产期不良结局的高发生率有关。静脉导管缺如合并其他畸形预后差,孤立性静脉导管缺如伴肝内引流预后较好。早孕期超声检查能够明确诊断静脉导管缺如,有利于尽早发现胎儿畸形。     

早孕期胎儿复杂先天性心脏病的超声诊断

目的探讨妊娠11～13+6周超声对检测胎儿先天性心脏病诊断准确性, 并评估其预后。方法前瞻性选取2015年1月至2022年12月于广西壮族自治区妇幼保健院进行超声检查的11～13+6周胎儿, 利用规范化超声切面对胎儿进行检查, 对可疑先天性心脏病胎儿尽量完善心脏超声检查切面, 随访后续超声检查结果、产前诊断、病理解剖及妊娠结局。结果 72 242例混合风险胎儿共检出先天性心脏病539例, 早孕期发生率为0.75%(539/72 242), 软指标阳性胎儿先天性心脏病发生率9.20%(287/3 118), 胎儿多发畸形先天性心脏病发生率16.22%(235/1 449)。复杂先天性心脏病诊断符合率97.42%。对于复杂先天性心脏病, 早孕期超声的敏感性90.41%, 特异性99.98%, 假阳性率0.02%, 假阴性率9.59%, 结合本研究结果推荐复杂先天性心脏病异常切面模式图。252例行染色微阵列或基因测序, 42.46%(107/252)阳性。结论规范化超声检查对早孕期胎儿先天性心脏病有较高的检出率, 声束对心脏的横向扫描可以显著提高心脏切面灰阶图像的显示, 参照心脏切面模式图,...     

四腔心切面联合三血管气管切面彩色多普勒超声在孕11~13+6周胎儿严重先天性心脏畸形筛查中的应用价值

目的探讨四腔心切面联合三血管气管切面彩色多普勒超声在孕11~13⁺⁶周胎儿严重先天性心脏畸形筛查中的应用价值。 方法选择2018年1月至12月在四川省妇幼保健院行孕期检查的9756例孕妇,分别于孕 11~13⁺⁶周及孕16~24周进行胎儿心脏超声检查。采用四腔心切面联合三血管气管切面彩色多普勒超声对孕11~13⁺⁶周胎儿筛查心脏畸形,采用标准化胎儿超声心动图筛查孕16~24周胎儿心脏畸形,并对分娩后所有新生儿及引产胎儿进行随访。 结果9756例胎儿孕11~13⁺⁶周超声筛查发现心脏畸形38例（51.4%,38/74）,其中非严重心脏畸形5例（14.2%,5/35）,严重心脏畸形33例（84.6%,33/39）。出生或引产后诊断先天性心脏畸形74例,其中严重先天性心脏畸形39例,非严重心脏畸形35例。 结论运用四腔心切面联合三血管气管切面彩色多普勒超声能筛查出大部分严重胎儿心脏畸形,可为临床咨询、预后提供及时有力的证据。     

超声心动图在早孕期超声软指标阳性胎儿中的应用

目的探讨早孕期（11~13^＋6周）胎儿超声心动图在超声软指标阳性胎儿中诊断先天性心脏病的应用价值。 方法对133例超声软指标阳性的胎儿行早孕期胎儿超声心动图检查,重点观察心脏四腔观及三血管气管观,并尽可能获取更多其他的胎儿心脏超声切面。对怀疑心脏异常者于2~4周后复查胎儿超声心动图,确诊后引产的胎儿行病理检查;余胎儿分别于中孕期和新生儿期复查心脏超声。 结果早孕期胎儿超声心动图四腔观显示率为78%（104/133,78%）,三血管气管观显示率为77%（103/133,77%）,共提示10例先天性心脏病,失访1例,余9例均引产经病理证实为复杂先天性心脏病,其中正确诊断7例,误诊2例,另于随访中发现漏诊2例。早孕期胎儿超声心动图对诊断复杂先天性心脏病的准确率为63.6%（7/11,63.6%）。 结论早孕期超声心动图能对一部分复杂先天性心脏病作出提示性诊断,为临床决策提供重要信息。     

共同房室瓣反流征象早孕期筛查房室间隔缺损的价值

目的探讨早孕期共同房室瓣反流预测房室间隔缺损的价值。方法前瞻性收集2016年2月至2021年2月于广西壮族自治区妇幼保健院进行11～13+6周超声检查的胎儿, 利用彩色多普勒四腔心切面及三血管气管切面在胎龄11～13+6周胎儿中筛查复杂先天性心脏病, 同时观察有无共同房室瓣反流。结果累计对43 549例11～13+6周胎儿进行了超声心动图筛查, 其中筛查出房室间隔缺损37例, 分别为完全型31例, 过渡型3例, 部分型1例, 误诊2例。中孕期超声扫描发现漏诊2例过渡型。早孕期91.89%的房室间隔缺损(34/37)胎儿观察到共同房室瓣反流, 59.46%(22/37)胎儿颈项透明层厚度大于第95百分位, 29.73%(11/37)鼻骨缺失, 32.43%(12/37)静脉导管A波倒置, 40.54%(15/37)频谱多普测得三尖瓣反流, 共同房室瓣反流预测房室间隔缺损的敏感性优于其他超声指标。结论共同房室瓣反流可以作为预测早孕期房室间隔缺损的线索, 有利于早孕期房室间隔缺损检出。     

颅面部五切面法在11~13+6周胎儿颅面部畸形诊断中的应用价值

目的探讨颅面部五切面法在早孕期胎儿颅面部畸形诊断中的应用价值。 方法回顾性选取2020年1月至2021年1月在四川省妇幼保健院行早孕期超声检查的孕妇9183例,所有孕妇均于孕11~13⁺⁶周行超声检查,应用颅面部五切面法观察胎儿颅面部形态、结构等,并对分娩后新生儿及引产后胎儿进行随访。 结果9183例孕妇均可获得满意的颅面部五切面,最终诊断颅面部异常52例,孕11~13⁺⁶周检出42例（80.7%,42/52）,其中无叶全前脑15例（喙鼻9例,独眼4例）,唇腭裂畸形5例,露脑畸形12例,无脑儿4例,脑膜脑膨出3例,开放性脊柱裂3例,42例均经引产后尸解或临床随访证实胎儿颅面部异常。10例早孕期未检出,于孕中期超声检查检出,包括小眼畸形2例,小耳畸形3例,单纯唇裂畸形3例,面裂畸形1例,鼻翼部分缺损1例。 结论胎儿颅面部五切面法能较全面评价胎儿颅脑及颜面部,是早孕期筛查胎儿颅面部畸形的有效方法。     

孕11～14周正常胎儿心脏经阴道与腹部超声检查的对比研究

目的探讨经阴道超声检查观察孕11～14周胎儿心脏的方法及其诊断价值。方法对158例有高危妊娠病史及胎儿颈项透明层增厚且胎儿心脏正常的孕妇,于孕11～14周采用经阴道超声检查及腹部超声检查进行胎儿心脏检查。结果经阴道超声检查对孕12+0～12+6周、孕13+0～13+6周、孕14+0～14+3周胎儿心脏四腔心、左心室流出道及右心室流出道切面的显示明显优于腹部超声检查,两者相比差异有统计学意义(P0.01,P0.05)。而经阴道超声检查对孕11+0～11+6周胎儿心脏各切面的显示与腹部超声检查相比差异无统计学意义(P0.05)。结论对早孕晚期及中孕早期的高危孕妇行经阴道超声检查有临床应用价值。     

妊娠11～13~(+6)周超声筛查胎儿结构异常的诊断价值

目的探讨早孕期超声筛查对胎儿结构异常的提示意义及诊断价值。方法将我院行早孕期NT超声筛查、孕周在11～13~(+6)周(CRL 45～84mm)的2 121个胎儿作为研究对象,筛选出早孕期结构异常可能胎儿,结合中晚孕超声检查及胎儿染色体检查并获得其最终结局,分析妊娠11～13~(+6)周超声筛查胎儿结构异常的诊断价值。结果纳入本研究孕妇2 087例(2 121个胎儿,其中双胎34例),早孕期超声提示胎儿异常68例(3.21%,68/2 121),其中胎儿结构异常19例(0.89%,19/2 121),早孕期未见而随访出现结构异常33例(1.56%,33/2 121),胎儿结构异常早孕期诊断阳性率为94.73%(18/19),当出现染色体软指标异常合并结构异常时诊断阳性率达100%(7/7)。早孕期超声筛查胎儿结构异常灵敏度35.29%、特异度99.95%、阳性似然比730.59、阴性似然比0.65、Youden指数(γ)35.24%。结论妊娠11～13~(+6)周超声筛查对胎儿重大结构畸形有重要的提示意义。联合染色体异常指标可提高诊断准确性,仍有部分异常需中、晚孕超声检查予以补充。     

孕11~13+6周超声筛查胎儿结构畸形的临床价值

目的总结孕11~13⁺⁶周胎儿结构畸形超声声像图特征,探讨孕11~13⁺⁶周胎儿超声规范化筛查的临床价值。 方法对2011年9月至2014年5月在深圳市宝安区妇幼保健院产前检查的4853例孕妇的孕早期（11~13⁺⁶周）胎儿行颈项透明层（NT）厚度测量,同时行胎儿主要结构超声筛查,显示胎儿正中矢状切面、颈项矢状切面、颅脑横切面、心脏四腔心切面及三血管气管切面、腹部横切面、膀胱切面、上肢切面、下肢切面,并保存图像。对超声检查后继续妊娠的孕妇均行中孕期Ⅲ级和晚孕期Ⅱ级超声检查,所检病例均追踪随访至出生后6周,引产胎儿均行病理检查,超声与病理检查结果进行对照分析。 结果孕11~13⁺⁶周超声筛查的4853例孕妇中单胎4500例,双胎353例,共5206例胎儿,发现胎儿结构异常85例,检出率为（1.6%,85/5206）,包括中枢神经系统异常28例,前腹壁异常9例,心脏异常6例,泌尿系畸形3例,骨骼系统畸形2例,多房性水囊瘤及水肿胎35例,双胎之一结构异常2例。85例结构异常胎儿中6例在孕14周后复查无异常,正常出生;79例结构异常胎儿超声诊断后孕妇均选择引产;其中孕14周前选择引产73例,孕14周后超声复查及染色体检查证实胎儿畸形后孕妇选择引产6例;仅9例孕妇选择绒毛膜穿刺或羊水穿刺,胎儿核型分析3例正常,3例为18-三体综合征,3例为45X综合征。产后检查证实胎儿结构异常110例,与产后检查结果对照,早孕期超声漏诊胎儿结构异常25例（22.7%,25/110）,中晚孕期补充检出胎儿结构异常22例,产前超声共诊断胎儿结构异常107例,仅漏诊3例,出生后检查新生儿室间隔缺损2例、小耳畸形1例。 结论孕11~13⁺⁶周超声结构筛查可使胎儿畸形筛查时间提前,为致死性胎儿畸形的孕妇提供较早终止妊娠的机会,有效减少结构异常胎儿出生,具有重要临床意义。     

孕11~13+6周NT测量加结构检查在早期诊断胎儿畸形中的应用价值分析

目的:分析系统超声检查在早期孕11~13+6周诊断胎儿畸形中的临床应用价值,为同行提供有益的借鉴。方法:选取2016年1月—2019年10月我院经过早期胎儿超声筛查后确诊为怀有畸形胎儿的孕妇86例作为研究对象,全部研究对象均进行11~13+6周早期系统超声检查,将检查结果与引产后病理结果或胎儿出生后结果加以比较,以此统计分析超声诊断准确率以及孕11~13+6周早期系统超声检查的重要意义。结果:86例中,经引产后病理或胎儿出生后结果证实86例,检查诊断准确率为100%,经孕11~13+6周早期系统超声检查出的是83例,检查诊断准确率为96.51%,两种方法比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在早期诊断胎儿畸形中实施孕11~13+6周系统超声检查方案,具有十分重要的应用价值以及积极意义,建议在临床中推广应用。     

孤立性血管环胎儿气管受压及预后情况分析

目的:探讨孤立性血管环胎儿气管受压及预后情况.方法:选取经我院超声心动图检查诊断为孤立性血管环的82例胎儿作为病例组,包括右位主动脉弓伴左锁骨下动脉迷走(RAA+ALSA)63例,双主动脉弓(DAA)16例,肺动脉吊带(PAS)3例.选取同孕周90例正常胎儿作为正常组.超声测量病例组及正常组气管前后径、左右径、周长和面...     

超声筛查早孕期胎儿心脏异常

目的探讨运用规范化超声诊断早孕期(11~13~(+6)周)胎儿心脏异常的意义。方法运用早孕期规范化超声检查方法,通过观察胎儿心脏位置、心尖指向、心轴、心尖四腔切面及三血管气管切面等为线索,诊断胎儿心脏异常的阳性病例进行回顾分析。结果本组2 210例早孕期胎儿中超声发现胎儿心脏异常8例,其中位置异常4例:2例为异位心、1例右位心、1例右移心;心轴异常2例;心脏位置、心轴正常,仅心内结构异常2例。本组8例阳性病例全部经临床或病理解剖证实。早孕期漏诊心脏畸形1例。结论规范化超声可为早期发现胎儿心脏异常的诊断提供重要线索。     

11～13+6周胎儿犁腭部测值及其对唇腭裂的诊断价值

目的探讨孕11～13+6周胎儿犁腭部长径和厚径的参考值范围及其对该孕期胎儿唇腭裂的诊断价值。方法选取2020年5月至2021年8月于广东省妇幼保健院行孕11～13+6周超声检查的孕妇1 559例, 在头面部正中矢状面观察胎儿犁腭部, 分别测量其长径和厚径, 制定正常胎儿参考值范围。将在此期间诊断并随访证实的唇腭裂胎儿犁腭部长径和厚径与参考值范围作比较, 验证该参考值范围对孕11～13+6周胎儿唇腭裂的诊断价值。结果按照不同孕周将1 518例正常胎儿分别分为11～11+6周、12～12+6周、13～13+6周, 胎儿犁腭部长径参考值分别为4.3～5.9 mm、5.0～6.8 mm、5.4～7.7 mm, 厚径参考值分别为2.0～2.9 mm、2.2～3.4 mm、2.5～3.8 mm。胎儿犁腭部长径和厚径与胎儿头臀长呈显著正相关(rs=0.733、0.634, 均P<0.001)。1 559例胎儿中, 25例诊断并证实为唇腭裂, 其犁腭部厚径均小于参考范围最小值, 22例(88.0%)胎儿的犁腭部长径小于参考值。结论孕11～13+6周胎儿犁腭部长径和厚径参考值范围的建立对该时期胎儿...     

早孕期超声筛查胎儿巨膀胱的临床价值分析

目的探讨规范化早孕期超声筛查胎儿巨膀胱的临床特征,为其临床管理提供依据。 方法回顾性分析2018年1月至2022年1月间于郑州大学第三附属医院产前超声诊断中心行规范化早孕期产前筛查的妊娠11~13⁺⁶周孕妇43 862例的产前资料,对检出的巨膀胱胎儿,记录膀胱大小、彩色多普勒显示脐动脉,追踪妊娠过程及临床结局,通过产后复查、病理检查和介入性产前诊断等方法进一步明确病因。 结果超声筛查检出胎儿发育异常952例,其中巨膀胱胎儿64例。巨膀胱胎儿合并颈后透明层增厚者10例,合并染色体异常者10例,合并脐带囊肿者11例,合并单脐动脉者21例,合并肾回声增强者9例,早孕期显示“钥匙孔”征（+）者11例,早孕期合并心脏异常者6例,合并颜面异常者2例,合并腹壁肌层异常者7例,合并肢体骨骼异常者8例;64例巨膀胱胎儿中43例进行选择性终止妊娠,15例在随访过程中停止发育,2例出生未见异常,4例男性胎儿出生后行下尿路梗阻部手术,且尸检证实有5例为梅干腹综合征。 结论早孕期超声筛查可有效地检出和诊断胎儿巨膀胱,并可对其可能存在的病因及临床结局提供适宜的建议,有助于尽早产科处理与临床管理。     

早孕期胎儿严重心脏畸形的产前筛查与咨询

近年来随着超声技术和诊断水平的提高,早孕期超声可直接观察胎儿心脏结构,孕11~13~(+6)周进行胎儿严重心脏畸形的筛查成为可能。二维和彩色多普勒超声于四腔心切面和三血管气管切面可以较好地筛查早孕期胎儿严重心脏结构畸形,若胎儿颈项透明层增厚和静脉导管血流频谱异常也能提高心脏畸形的检出率。对于早孕期发现的先天性心脏病胎儿,建议2~3周后再次复查胎儿超声心动图,并综合评估胎儿的预后以提供更好的产前咨询。     

规范超声筛查胎儿脐膨出的价值

目的探讨规范超声筛查在胎儿脐膨出诊断中的价值。方法按照我院胎儿超声筛查规范分三阶段进行，早孕期（11～14孕周）、中孕期（18～24孕周）超声筛查和晚孕期胎儿畸形补漏检查。结果2003年1月至2005年5月间我院共进行了21924例胎儿超声筛查，其中脐膨出11例，超声检出5例，漏诊6例。漏诊的原因都是没有严格按照胎儿超声筛查规范进行。结论胎儿规范超声筛查可以帮助我们检出大多数的脐膨出，尽可能避免漏诊，即可客观地反映脐膨出的情况，又可减轻医疗风险。     

经腹超声联合经阴道超声在早孕期筛查胎儿肢体畸形中的应用

正近年来,随着超声诊断仪的不断发展,产前诊断技术也得到了提高,使早孕期(孕11~13+6周)筛查胎儿畸形成为可能,在该孕周检查胎儿颈项透明层已列为常规筛查项目,同时进行神经系统和四肢异常的筛查。本组对我院早孕期筛查出的12例肢体畸形病例进行分析,旨在探讨经腹超声联合经阴道超声在早孕期胎儿骨骼系统畸形中的应用价值。