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1.
目的:探讨5-羟色胺1A(5-HTR1A)rs6295位点、5-羟色胺2A(5-HTR2A)rs6311位点基因多态性与选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)抗抑郁疗效的关系。方法:选择2018年5月至2020年10月烟台市心理康复医院收治的150例抑郁症患者,均采用SSRIs抗抑郁治疗8周。根据治疗8周后汉密尔顿...  相似文献   

2.
目的 探究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病患者呼吸道感染的关联。方法 选取衡水市人民医院于2021年1月-2023年3月收治的125例冠心病患者为研究对象,根据呼吸道感染情况分为感染组48例、非感染组77例;分析呼吸道感染病原菌情况,采用聚合酶链式反应(PCR)检测ApoE基因多态性,比较两组患者ApoE基因多态性,采用Logistic回归分析法归纳冠心病患者呼吸道感染的危险因素。结果 48例感染患者共培养分离病原菌62株,其中革兰阳性菌22株,革兰阴性菌38株,真菌2株,以大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌和肺炎链球菌为主;ApoE基因存在3种等位基因ε2、ε3、ε4,共有6种基因型ε2/2、ε3/3、ε4/4、ε2/3、ε2/4、ε3/4,感染组的ε3/3基因型及ε3等位基因频率低于非感染组,而ε4/4基因型及ε4等位基因频率高于非感染组(均P<0.05);ApoE ε4携带者是冠心病患者呼吸道感染的危险因素,而ApoE ε3携带者是冠心病患者呼吸道感染的保护因素(P<0.05)。结论 ApoE基因多态性与冠心病患者呼吸道感染存在相关性,其中ε4等位基因可能促进呼吸道感染...  相似文献   

3.
目的 检测手传振动作业工人5-羟色胺受体1B基因(HTR1B)多态性位点,分析HTR1B基因多态性与振动性白指(VWF)的关联性.方法 对HTR1B再测序筛查多态性位点,其与VWF的关联性采用Logistic回归分析,采用Haploview软件进行其遗传特征和连锁不平衡(LD)分析.结果 筛查到7个已知单核苷酸多态性(SNP)位点,各位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).rs17273700、rs11568817与rs130058之间、rs6296与rs6298之间均呈强LD,rs17273700与rs11568817为完全LD.校正年龄、工龄、吸烟和饮酒等混杂因素前,rs17273700突变杂合型AG(P=0.034)、rs11568817位点突变杂合型AC(P =0.034)、rs6298位点突变杂合型AG(P=0.030)与突变纯合型GG(P=0.023)和rs6296位点突变杂合型GC(P =0.022)与突变纯合型CC(P =0.012)等突变基因型相对其各自的野生纯合型,均呈现可能增加VWF易感性的趋势(P<0.05);校正混杂因素后,上述突变基因型与VWF易感性之间的关联无统计学意义(P>0.05).结论 首次完整测序汉族手传振动作业人群HTR1B基因多态性位点并初步分析了其人群遗传特征,HTR1B对VWF易感性的影响值得进一步研究.  相似文献   

4.
载脂蛋白A5(apolipoprotein A5,ApoA5)是Pennacchio等于2001年在劳伦斯伯克利国家实验室发现的载脂蛋白家族新成员[1]。有动物实验表明,带载脂蛋白A 5腺病毒载体小鼠的血浆甘油三酯(TG)和总胆固醇(TC)浓度分别降低了70%和40%[2],而血浆TG的代谢异常可引起多种心血管疾病。  相似文献   

5.
目的 探讨五羟色胺2A受体(5-HTR2A)基因rs6313单核苷酸多态性与女性单相抑郁症及自杀行为的关系。方法 提取中国北方地区198例女性单相抑郁症患者(病例组)和200名健康女性(对照组)基因组DNA, 采用Snapshot技术检测病例组和对照组5-HTR2A rs6313多态性的基因型和等位基因频率, 并应用SPSS 19.0软件进行统计分析。结果 病例组携带的5-HTR2A rs6313基因型C/C、C/T、T/T频率分别为24.7%(49/198)、47.5%(94/198)、27.8%(55/198), 对照组分别为17.0%(34/200)、59.5%(119/200)、23.5%(47/200), 差异有统计学意义(χ2=6.263, P=0.044);病例组5-HTR2A rs6313等位基因C、T频率分别为48.5%(192/396)、51.5%(204/396), 对照组分别为46.8%(187/400)、53.2%(213/400), 差异无统计学意义(χ2=0.240, P=0.624);病例组内有无自杀行为的个体携带基因型C/C、C/T、T/T的频率及等位基因C、T频率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论 5-HTR2A rs6313单核苷酸多态性与女性单相抑郁症有明显关联, 可能与女性抑郁症自杀行为无关, 需要进一步研究。  相似文献   

6.
【目的】探讨5-羟色胺2 A受体基因(5-HT2A)T102C、5-羟色胺转运体基因(5-HTTLPR)启动子区多态性与伴有或不伴有冲动的注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)的关系。【方法】抽取147例ADHD患儿,采用儿童Barratt冲动性量表(Barratt Impulsiveness Scale,BIS)父母版,将BIS总分≥划界分者为冲动组,共72例;BIS总分<划界分者为非冲动组,共75例;采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术,检测冲动组和不冲动组5-HT2A和5-HTTLPR基因型和等位基因的频率。【结果】冲动组5-HT2AT102C和5-HTTLPR的基因型和等位基因的频率与对非冲动组相比差异无显著性(P>0.05)。【结论】本研究结果不支持5-HT2AT102C、5-HTTLPR与冲动存在关联。  相似文献   

7.
目的 探讨5-羟色胺(5-HT)信号传导通路相关基因位点多态性与驾驶员事故倾向性的关联。方法 研究对象来自2014年在广西工人医院体检的驾驶员,通过问卷调查将过去5年中发生≥3次责任交通事故的驾驶员纳入病例组,对照组按年龄、性别、驾驶车型、驾龄与病例组进行成组匹配;对G蛋白β3亚基(GNβ3)基因rs5443位点、脑源性神经营养因子(BDNF)基因rs6265位点和反应元件结合蛋白(CREB)基因rs6740584位点进行单核苷酸多态性(SNP)基因分型。结果 rs5443位点基因型频率分布在病例组与对照组分布有统计学差异(χ2=7.20,P=0.027),rs6265和rs6740584位点基因型频率在2组分布均无统计学差异(均P>0.05);携带rs5443位点突变基因型TT可降低事故倾向性风险,rs6265和rs6740584位点多态性在调整前后与驾驶员事故倾向性均无统计学关联。结论 GNβ3基因rs5443多态性与驾驶员的事故倾向性可能有关联。  相似文献   

8.
目的 分析载脂蛋白E(ApoE)、白细胞介素-8(IL-8)基因多态性与儿童肺炎支原体肺炎感染的关联性。方法 回顾性分析2018年8月-2021年8月重庆两江新区第一人民医院收治的156例肺炎支原体肺炎(MPP)患儿的临床资料(设为MPP组),并纳入经性别、年龄1∶1匹配的156名健康体检患儿作为对照组,比较两组ApoE基因rs7412、rs429358位点及IL-8基因rs4073、rs2227306位点基因型及基因频率分布,并分析ApoE及IL-8基因多态性与MPP患儿支气管黏膜形态学改变及预后转归的关系。结果 Hardy-Weinberg平衡检验提示各基因频率符合遗传平衡法则,具有较好群体代表性;MPP组ApoE基因rs429358位点CC型及等位基因C频率高于对照组(P<0.05),CC型患MPP的OR=3.694,携带等位基因C患MPP的OR=1.849;MPP组IL-8基因rs4073位点AA型及等位基因A频率高于对照组(P<0.05),AA型患MPP的OR=4.104,携带等位基因A患MPP的OR=1.457;ApoE基因rs429358位点及IL-8基因rs...  相似文献   

9.
目的研究急性脑梗死(acute cerebral infarction,ACI)患者ApoE基因多态性分布特点,并探讨与脂蛋白相关磷脂酶A2(lipoprotein-associated phospholipase A2,Lp-PLA2)表达的相关性。 方法采用病例对照研究方法,选取2015年7月至2017年6月聊城市第三人民医院神经内科112例ACI患者和59例年龄匹配的查体健康者。应用核酸探针杂交芯片技术检测ApoE的基因分型,采用上转发光技术测定血清Lp-PLA2。 结果对照组ApoE的E2、E3和E4等位基因频率分别为21.19%、73.73%和5.08%。ApoE基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。ACI组与对照组比较,E2等位基因频率(6.25%)低于对照组(21.19%),差异具有统计学意义(P<0.01);ε2/2、ε2/3基因分型均低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);ε3/4基因分型高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。Lp-PLA2表达对照组(106.16±38.85 ng/ml)与ACI组(146.39±57.90 ng/ml)差异有统计学意义(P<0.01)。两组间E4等位基因与非E4等位基因Lp-PLA2浓度两两比较:对照组E4等位基因携带者与ACI组非E4患者比较(P=0.153),差异无统计学意义(P>0.05);其他各组间差异均有统计学意义(P<0.01)。Lp-PLA2表达与ACI患者ROC曲线诊断价值分析:AUC值为0.790,95%CI(71.9,86.1),临床诊断临界点为123.01 ng/ml,敏感度为67.8%,特异度为69.6%,Lp-PLA2表达水平对判断ACI的发生有统计学意义(P<0.01)。Logistic回归分析显示:Lp-PLA2与ApoE E4等位基因均为ACI诊治的危险因素。 结论ApoE E4等位基因携带为ACI的风险因子,Lp-PLA2表达与ACI患者密切相关;检测ApoE基因型及血清Lp-PLA2表达对诊断ACI发生有一定的临床意义。  相似文献   

10.
探讨5-HT2A受体基因T102C多态性与ADHD的关联,为相关疾病的病因学研究提供参考.方法 以包头市某小学974名6~ 14岁学生为研究对象,应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测5-HT2A受体基因T102C多态性,采用病例对照研究方法分析5-HT2A受体基因T102C多态性对ADHD的影响.结果 5-HT2A受体基因T102C的基因型频率在ADHD组与对照组儿童间差异有统计学意义(x2=5.28,P=0.02),TT基因型是ADHD的保护因素(OR=0.56,P<0.05),TC/CC基因型是ADHD的危险因素(OR=1.26,P<0.05).结论 5-HT2A受体基因T102C多态性与ADHD的发生有关.  相似文献   

11.
目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与内化性精神障碍之间的关联.方法 采用多重聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测(LDR)的方法,对259例诊断为内化性精神障碍大学生和269名健康大学生BDNF基因上的3个tag SNPs位点进行基因型检测,对结果进行单倍型分析和多位点联合分析.结果 各位点在病例组和对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.rs12273539位点在病例和对照组中的基因型和等位基因的频数分布差异均无统计学意义(P值均>0.05).rs10835210和rs2030324位点在病例和对照组中的基因型和等位基因的频数分布差异均有统计学意义(P值均<0.05).病例组中rs10835210的A等位基因和rs2030324的C等位基因频率明显高于对照组,携带有rs10835210的A等位基因和rs2030324的C等位基因是内化性精神障碍发生的危险因素(OR=1.877,P<0.001;OR=1.347,P<0.05).多位点联合作用分析显示,这3个位点的联合作用与内化性精神障碍相关联(χ~2=23.537,P<0.001).结论 BDNF基因可能是引起内化性精神障碍发病的易感基因.  相似文献   

12.
目的 研究新疆汉族人群载脂蛋白A5(ApoA5)c.553G>T多态性与冠心病及血脂水平的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测486例冠心病患者和501例对照的ApoA5 c.553G>T多态性,同时测定血脂水平.结果 ApoA5 c.553G>T的不同基因型在冠心病组和对照组分布频率的差异具有统计学意义(x2=8.757,P=0.013).通过非条件logistic回归校正年龄、性别、吸烟史、血脂、高血压和糖尿病史等影响因素后,T等位基因携带者(TT+GT基因型)的个体患冠心病的风险是GG型的1.753倍(OR=1.753,95%CI:1.030~2.983,P<0.05).冠心病组和对照组c.553G>T基因型亚组间甘油三酯(TG)水平的差异有统计学意义(t=-5.242,P<0.01;t=-3.499,P=0.001),T等位基因携带者较GG型有更高的TG水平;冠心病组T等位基因携带者较GG型有更高的胆固醇(TC)水平(t=-2.465,P=0.014).结论 ApoA5c.553G>T多态性对新疆汉族人群血清TG、TC水平有影响,且与冠心病的发生有一定相关性,T等位基因可能是冠心病的一个危险因素.
Abstract:
Objective The aim is to investigate the association between coronary heart disease (CHD) and c.553G>T polymorphism of apolipoprotein A5 (ApoA5) gene and the influence of serum lipid level in the Hah ethnic population of Xinjiang. Methods The polymorphism of ApoA5 gene in 486 patients with CHD and 501 controls was analyzed by methods of polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism analysis. Level of serum lipid in each patient was detected at the same time. Results There was significant difference in the distribution of genotypes between CHD group and controls group ( x2 = 8.757, P= 0.013 ). Non-conditioned logistic regression analyses, after adjusted for age, gender, smoking, total serum cholesterol, presence of hypertension and diabetes, revealed that individuals who carried T allele (TT + GT genotype) had an increased risk of CHD, compared to GG genotype (OR= 1.753,95%CI: 1.030-2.983, P<0.05 ). There was also a remarkable difference noticed in the level of serum triglyceride by genotypes in CHD group and control group (t=5.242, P<0.01; t=-3.499, P=0.001 ). Individuals in the two groups who carried T allele had higher level of serum triglyceride than those carried GG genotype. Individuals in CHD group who carried T allele had higher level of serum total cholesterol than those carried GG genotype (t=-2.465, P=0.014). Conclusion It seemed that the c.553G>T polymorphism of ApoA5 gene had influenced on the level of serum triglyceride and the total cholesterol among Han population in Xinjiang. c.553G>T polymorphism was associated with the development of CHD, while T allele might be an influencing risk factor on CHD.  相似文献   

13.
5-HTR4和GABRG2基因多态性与精神分裂症关系   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 探讨5-羟色胺4受体基因(5-HTR4)和γ-氨基丁酸-γ2受体基因(GABRG2)基因多态性与精神分裂症的关系。方法 在95个中国北方汉族精神分裂症患者和他们的健康父母组成的核心家系中,以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对5-HTR4基因rs888957(C/T碱基改变)和GABRG2基因rs211014(T/G碱基改变)单核苷酸多态性(SNP)进行检测。应用基于家系的连锁不平衡方法分析基因型数据。结果 (1)5-HTR4基因rs888957及GABRG2基因rs211014基因型频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡;(2)传递不平衡检验(TDT)结果提示,5-HTR4基因rs888957及GABRG2基因rs211014与精神分裂症无连锁及关联;(3)UNPHASED双位点单体型分析结果显示,rs888957-rs211014单体型系统与精神分裂症无关联(P>0.05);(4)5-HTR4基因的rs888957位点等位基因分布与精神分裂症的阳性症状钟情妄想相关联(P<0.01)。GABRG2基因的rs211014位点等位基因分布与精神分裂的阳性症状冲动伤人行为相关联(P<0.05)。结论 5-HTR4基因rs888957位点及GABRG2基因rs211014位多点态性可能与精神分裂症无关,但不能排除5-HTR4基因及GABRG2基因其他SNPs与精神分裂症相关联。  相似文献   

14.
目的探讨新疆维吾尔族5-羟色胺转运体启动子区(5-HTTLPR)多态性与焦虑症的相关性。方法运用聚合酶链反应技术检测38例焦虑症患者和108例健康对照者5-HTTLPR的分布频率。结果共检测出4种基因型:S/S(484bp,484bp),S/L(484bp,528bp)、L/L(528bp,528bp)和S/xL(484bp,616bp),比较发现,患者组和对照组5-HTTLPR的S/S基因型频率分别为16%和39%,差异有显著性(χ2=14.274,P=0.003);S等位基因频率分别为56%和61%,差异无显著性(χ2=0.711,P=0.701)。结论患者组S/S基因型频率低于正常对照组,相关分析结果不支持5-HTTLPR多态性与新疆维吾尔族焦虑症有关。  相似文献   

15.
目的 分析CYP1A2基因多态性与尿道下裂患儿术后尿路感染的相关性。方法 回顾性分析2018年1月-2020年12月遵义市第一人民医院184例行一期无管化尿道板纵行切开卷管尿道成形术(TIP)治疗的尿道下裂患儿临床资料,根据术后尿路感染发生情况分为尿路感染组(n=26)及无尿路感染组(n=158),并纳入184名同期入院体检男童作为对照组(经年龄成组匹配)。比较三组基线资料及CYP1A2基因多态性分布情况,利用Logistic回归分析评估影响尿道下裂患儿TIP术后发生尿路感染的影响因素。结果 尿路感染组年龄高于无尿路感染组及对照组(P<0.05);尿路感染组术前阴茎弯曲度≥20°、尿道缺损长度≥2 cm者较无尿路感染组占比高(P<0.05)。三组CYP1A2基因位点rs2069514基因型分布有统计学差异(P<0.05),其中尿路感染组AA基因频率及A等位基因频率高于无尿路感染组及对照组(P<0.05);尿道下裂患儿中,AA基因型发生术后尿路感染相对风险度OR=7.60,携带等位基因A患儿OR=1.88。多因素回归分析显示,尿道缺损长度≥2 cm、CYP1A2 rs2069514基因型为AA均为影响尿道下裂患儿TIP术后发生尿路感染的影响因素(P<0.05)。结论尿道缺损长度及CYP1A2基因位点rs2069514多态性与尿道下裂术后尿路感染发生风险有关,可为临床诊疗提供新方向。  相似文献   

16.
目的探讨维吾尔医学中异常黑胆质型疾病患者与5-羟色胺转运体基因启动子区(5-HTTLPR)和内含子2区(5-HTTVNTR)多态性的相关性。方法按维吾尔医将患者分为4种体液,利用PCR反应技术检测66例异常黑胆质型患者(其中高血压35例、糖尿病19例、恶性肿瘤12例)和45例对照组的两种基因多态性的分布频率。结果异常黑胆质型患者组5-HTTLPR和5-HTTVNTR基因型频率和等位基因频率与对照组间的差异均无显著性(P>0.05)。但是对照组的L/L纯合子基因型频率(15.56%)高于异常黑胆质型高血压组(5.72%),与之相反的是异常黑胆质型恶性肿瘤组的L/L纯合子基因型频率(25.00%)和L等位基因频率(54.17%)却分别高于对照组的L/L纯合子基因型频率(15.56%)和L等位基因频率(37.78%)。另外对照组的10/10纯合子基因型的频率(4.45%)低于异常黑胆质型糖尿病组的10/10纯合子基因型频率(10.53%)和异常黑胆质型恶性肿瘤组的10/10纯合子基因型频率(8.34%)。结论5-HTTLPRL/L纯合子基因型可能是异常黑胆质型高血压疾病发病的保护因子,5-HTTLPRL等位基因及其纯合子可能是异常黑胆质型恶性肿瘤疾病发病的危险因子,5-HTTVNTR10/10纯合子可能是异常黑胆质型糖尿病和异常黑胆质型恶性肿瘤疾病发病的危险因子。  相似文献   

17.
目的 探讨磷脂酶A2(PLA2G4B)基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)方法在中国北方汉族人群精神分裂症患者及其健康父母组成的238个核心家系中对PLA2G4B基因进行基因型检测,应用SPSS统计软件进行分析。结果病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;单倍体相对风险(HRR)分析表明,A、G等位基因在病例组和对照组中分布差异无统计学意义(X^2=2.610,P=0.125);AA、AG和GG3种基因型分布在病侧组和对照组中差异无统计学意义(X^2=0.965,P=0.617);传递不平衡检验(TDT)分析结果表明,杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%(X^2=2.439,P=0.118)。结论PLA2G4B基因可能不是精神分裂症的易感基因。  相似文献   

18.
目的研究高血压前期患者5-羟色胺2A受体(5-HT2AR)基因多态性并随访观察不同基因型患者的原发性高血压(EH)患病率。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测42例健康对照者及41例高血压前期患者的5-HT2AR 1438A/G、102T/C基因多态性,并采用高效液相色谱-紫外光检测法测定血清5-HT水平。全部受试者在第6、12个月随访,观察不同基因型患者的EH患病率。结果 5-HT2AR基因1438A/G基因型高血压前期组及对照组差异有统计学意义,高血压前期组GG基因型频率显著高于对照组(P<0.05),并具有较高的血清5-HT水平(P<0.001)。6、12个月后GG基因型患者的EH患病率显著高于AA和AG型者(P<0.001)。102T/C基因型2组差异有统计学意义,同期随访不同基因型患者EH患病率差异无统计学意义。结论 5-HT2AR 1438A/G基因多态性与EH的患病显著关联;1438A/G位碱基纯合突变可导致高血压患者血清5-HT水平升高;102T/C基因多态性与EH无关。  相似文献   

19.
载脂蛋白E基因多态性与中国人群冠心病的关联   总被引:8,自引:0,他引:8  
目的 研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与中国人群冠心病的关联。方法 选择63例冠心病患者及年龄、性别相匹配的90例正常对照组,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ApoE基因型。比较两组基因硎圾等位基因频率分布。结果 冠心病组ε4等位基因频率(12.70%)明显高于对照组(5.55%)(P<0.05)。结论 ε4等位基因可能是冠心病的遗传易患因子。  相似文献   

20.
目的探讨硫柳汞对早产大鼠前额叶(PFC)皮层5羟色胺受体2A(5-HT2AR)和多巴胺受体D4(DRD4)的研究。方法以人用疫苗中的常用硫柳汞含量(12.5μg/剂)为参照,分别按1、2、3、4倍剂量,根据体表面积转换法得出大鼠肌注计量为32.80μg/kg、65.60μg/kg、98.4μg/kg和131.20μg/kg,在出生第1天,分别一次性臀部注射给孕20天剖腹出生的早产大鼠,同时选注射生理盐水组作为对照,并采用Western blot 技术测量出生后第49天PFC中5-HT2AR和DRD4的表达。结果5组间5-HT2AR和DRD4的表达有显著性差异(F=27.089,P<0.01;F=91.034,P<0.01)。与生理盐水组比较,131.20μg/kg组PFC的5-HT2AR和DRD4的表达减退(q=7.824,P<0.01;q=8.311,P<0.01),余组未发现显著变化。结论高浓度硫柳汞暴露后PFC的5-HT2AR和DRD4的表达减低,提示注意回避同时或短时间内连续接种以硫柳汞为防腐成分的疫苗。  相似文献   

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