甲状腺显像在先天性甲低病因诊断中的价值

青岛市新生儿疾病筛查中心自 1996年 11月～2 0 0 0年 5月共筛查新生儿 2 0 6 347人 ,筛查覆盖率 98.3% ,确诊先天性甲低 53例 ,其中 51例行甲状腺显像 ,现将 53例患儿的诊断情况分析如下。1　对象和方法1.1　对象　经青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的先天性甲低患儿 53例 ,其中男 2 2例、女 31例 ,胎龄～ 37周 2例 ,～ 4 2周 4 6例 ,≥ 4 2周 5例 ;体重～ 2 50 0克 2例 ,2 50 0～ 4 0 0 0克 4 5例 ,≥ 4 0 0 0克 6例。 51例甲低患儿行甲状腺显像。1.2　方法　新生儿筛查采用酶联免疫法测定ＴＳＨ≥2 0 μｍｏｌ/Ｌ后 ,再取静脉血测Ｔ3、Ｔ4 …     

临海市新生儿疾病筛查结果分析

新生儿疾病筛查是儿童保健工作的主要组成部分。为防治儿童智力低下或疾病伤残 ,提高新生儿的健康素质 ,根据《中华人民共和国母婴保健法》及浙江省 [1998]5 5 3号文件关于《浙江省新生儿疾病筛查管理办法》的通知 ,临海市于 2 0 0 0年 1月成立了新生儿疾病筛查管理中心 ,对市级及以上的医疗单位开展新生儿筛查工作 ,到 2 0 0 2年 12月共筛查新生儿 9137人 ,现将筛查结果分析如下。对象与方法1　对象　以市 (县 )级以上的医疗单位产科出生的全部活产婴儿为筛查对象。2　方法　由医疗单位负责标本的采集、质控 ,填写筛查标本卡片及登记表 ,再…     

菏泽市先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下症 (甲低 )是小儿较常见的内分泌疾病 ,直接影响小儿智能和体格发育 ,且不可逆转。该病早期临床上缺乏特异症状 ,往往延误诊断及治疗 ,造成预后不良。我市从 1998年 11月开展了新生儿甲低筛查及诊治工作 ,取得良好效果 ,结果报告如下。1　对象和方法1.1　对象　全市 10个县区所有医院出生的新生儿。1.2　标本采集　新生儿出生 72小时后 ,各产院专职人员按采血要求 ,用滤纸片采集婴儿足跟血 ,十天内送市筛查中心。1.3　仪器与试剂　ＳＰＥＴＲＡ酶标仪、洗板机 (奥地利 ) ,ＳＳ90 3滤纸、ＴＳＨ酶免试剂盒(美国ＧＢＩ公…     

先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查

目的:总结对新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和诊治经验,了解先天性甲状腺功能减低症的发病率。方法:对28 088名出生72 h的新生儿采集足跟末梢血,以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素(TSH)。结果:新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例106例,确诊20例,先天性甲低的发病率为0.07%,复检率为0.38%,召回率为98.00%。结论:先天性甲状腺功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而容易误诊,在新生儿期对其筛查可以减少误诊率,使患儿得到早期诊断和治疗,防止症状的发生和发展,避免发生不可逆的智能障碍。随着母婴法的颁布,新生儿筛查工作正在逐步开展,进行大规模的新生儿筛查是非常有必要的。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

先天性甲状腺功能减低症(CH,甲低)是由于甲状腺激素分泌减少,导致患儿智力低下、生长发育落后的先天性致残性疾病,所以甲低患儿如在新生儿期得不到及时诊治,可造成严重的智能和体格发育障碍。我院于2000年8月开展了全市新生儿甲低的筛查,取得了良好的效果。1对象和方法1·1对象。东营市所辖三县两区和胜利油田所有接产医院出生的100 032例新生儿。1·2标本采集。新生儿出生72 h、喂足6次奶后,由各接产医院专职人员采足跟血,滴于专用滤纸片上,室温自然凉干,及时送到市新生儿疾病筛查中心,行CH筛查。1·3方法。CH筛查采用酶联免疫分析法(E…     

缙云县先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

为了解缙云县新生儿先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)的发生率,达到早诊断、早治疗的目的,在浙江省新生儿疾病筛查中心的统一管理和业务指导下,于2000年4月始开展了甲低的筛查.现将4年筛查结果汇总报告如下.     

新生儿33468例先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

新生儿先天性甲状腺功能低下(简称甲低) ,是一组在胚胎或出生前后期,甲状腺轴发生、发育和机能代谢异常,导致出生后甲状腺机能减退,进而造成脑和体格发育广泛受损的症候群综合症,是导致新生儿智力低下、身体发育障碍的常见疾病之一。患儿如能得到早期诊断治疗,则可健康成长。为此,甲低的筛查已成为当前新生儿疾病筛查的主要项目之一。1　对象和方法1.1　对象　1997年10月～2 0 0 3年9月间于襄樊市区开展筛查项目医院出生的新生儿,出生72h后各接产医院专职人员按采血常规用滤纸片采集婴儿足跟血,10d内送市筛查中心。1.2　方法　采用酶标法,以…     

菏泽市先天性甲状腺功能减低症筛查

先天性甲状腺功能减低症(甲低)早期临床上缺乏特异症状,往往延误诊断及治疗,造成预后不良。我市新生儿甲低筛查及诊治工作,取得良好效果,报道如下。 对象与方法 1.筛查对象:全市10个县区所有医院出生的新生儿。 2.标本采集:新生儿出生72h后,各产院专职     

沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

【目的】 分析沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查状况。【方法】 采用荧光酶免疫分析法测定新生儿出生72h后足跟血的干血滤纸片中的TSH浓度。【结果】 对沈阳地区67351名新生儿筛查，发现20例甲低患者，发病率1／3461。【结论】 新生儿筛查可作为防治智力低下的一种手段，能使甲低患者得到早期诊断和早期治疗，防止智力低下的发生。     

闽西南地区新生儿疾病筛查阶段性分析

福建省从1998年开始新生儿疾病筛查工作,主要筛查CH和PKU两种疾病。其工作分两个阶段开展,第一阶段(1998~2001年),全省新生儿筛查标本统一邮寄到福建省新生儿疾病筛查中心检测,筛查可疑标本由各产院负责召回。2002年起,福建省分为三个筛查中心,其中闽西南地区(包括厦门、漳州和龙岩三地)新生儿标本邮寄到厦门新生儿疾病筛查中心检测,筛查可疑标本由当地妇幼保健机构负责召回。本文比较了两个阶段闽西南地区新生儿疾病筛查工作开展情况的异同,通过这些分析,可为今后我国各地更好地开展新生儿疾病筛查工作提供借鉴。1对象和方法1·1对象。19…     

衢州市新生儿疾病筛查管理

新生儿疾病筛查是《母婴保健法》和《母婴保健法实施办法》明确规定的服务项目 ,也是改善我国婴幼儿健康状况 ,提高人口素质的一项重要举措。衢州市从 2 0 0 0年 9月开展新生儿疾病筛查 ,本文就我市新生儿疾病筛查管理进行分析。对象与方法1　对象　以全市县级以上医疗保健单位 2 0 0 0～ 2 0 0 1年的活产儿为监测对象。筛查的疾病包括先天性甲状腺功能低下症 (ＣＨ)和苯丙酮尿症 (ＰＫＵ)。2　方法　统一新生儿疾病筛查登记本、月报表 ,逐一登记 ,上报汇总。采集的血片一律寄送省筛查中心实验室检测 ,省中心实验室采用时间分辨荧光免疫方法…     

2007-2014年海南省新生儿促甲状腺激素筛查结果分析

目的了解海南省新生儿促甲状腺激素增高情况。方法收集在2007-2014年海南省出生并参加新生儿疾病筛查的新生儿,采集符合新生儿筛查采血规范新生儿的足跟血按照新生儿筛查血片采集要求制作成筛查血片样本,应用时间分辨免疫荧光法进行测定样本中促甲状腺激素的浓度,高于切值标准者使用化学发光法进行甲功五项检测。结果 2007-2014年间海南省新生儿疾病筛查中心共筛查636 492例新生儿,初筛促甲状腺激素增高的可疑患儿4 052例,召回3 381例,确诊促甲状腺激素异常增高380例,召回增高异常率为11.2%。确诊先天性甲状腺功能低下症204例,发病率为1/3 230;高促甲状腺激素血症111例,发病率为1/5 734。结论海南省新生儿促甲状腺激素异常增高,新生儿疾病筛查在海南省初见成效。     

先天性甲状腺功能减低症发病及诊治分析

目的:了解深圳地区先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)的发病率、发病特点及诊断特点。方法:调查2005年9月~2007年6月在深圳市各产科医院出生的新生儿中通过新生儿疾病筛查发现并确诊的先天性甲低患儿的数量、分布区域、孕母情况等流行病学特点,观察甲低患儿的早期临床表现、生长发育尤其神经运动发育情况和甲状腺功能实验室检查及超声改变等。结果:共筛查192053例新生儿,确诊先天性甲低患儿97例,发病率1∶1 980,发病患儿以非户籍暂住人口、外来务工人员所生子女居多,以宝安、龙岗两区居多。患儿早期可有吸吮慢、喂养困难、腹胀、黄疸消退延迟、哭声小、声音嘶哑等非特异临床表现;出生72h足底血干血片法筛查TSH,对TSH增高者进一步检验血液TSH及T3、T4,确诊年龄为14~50天,平均27.3天。部分患儿甲状腺超声有甲状腺发育不良、甲状腺弥漫性增生性改变或血流改变等。确诊者立即开始治疗。结论:深圳地区暂住人口分娩的新生儿先天甲低发病比例较高,应重视其饮食、居住、生活及孕期保健。通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲低、及早开展治疗。     

苯丙酮尿症3例的诊治体会

苯丙酮尿症 (ｐｈｅｎｙｋｅｔｏｎｕｒｉａＰＫＵ)是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺陷 ,导致苯丙氨酸代谢异常 ,从而影响脑组织发育 ,导致智力低下。《母婴保健法》将其列为我国新生儿筛查的主要病种之一。我们于 1997年 4月～ 2 0 0 0年 12月对湖南省部分地区 46 32 3例新生儿进行了ＰＫＵ筛查 ,发现 1例ＰＫＵ患儿。在筛查中心门诊诊断 2例ＰＫＵ患儿 ,现报告如下。1　对象和方法1.1　对象　 1997年 4月～ 2 0 0 0年 12月在湖南省部分地区 41家医院出生的活产新生儿和在门诊就诊的不明原因的智力低下患儿。1.2　标本的采集和递送　新生儿…     

毕节地区新生儿疾病筛查网络建立与管理效果评价

目的:在边远地区开展新生儿疾病筛查,建立新生儿筛查与诊断治疗网络,以降低边远地区的新生儿先天性病率,达到提高人口素质,缩小与发达地区差距目的。方法:依托全区妇幼卫生三级网络,建立新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)疾病筛查、诊断、治疗服务体系,并纳入卫生行政部门年度工作任务。结果:筛查网络已覆盖了全区县、乡、镇104家接产医院,至2010年底共筛查新生儿83 204人。筛查率2007年0.11%,2008年16.77%,2009年37.94%,2010年达48.89%。筛查可疑阳性患儿238例,可疑阳性患儿及确诊患儿的召回率为91.01%,诊断新生儿CH疾病36例,发病率为1∶2 311;PKU疾病2例,发病率为1∶41 602。有效地降低全区的新生儿先天性病率。结论:开展新生儿筛查使新生儿在临床上尚未出现疾病表现作出早期诊断,结合有效的治疗干预措施,避免患儿重要脏器出现不可逆性损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症治疗浅析

目的总结5年来本中心先天性甲状腺功能减低症患儿的筛查治疗工作.方法按照卫生部新生儿疾病筛查各项技术规范[1]的要求进行采血和治疗.结果本溪市新生儿疾病筛查中心近5年来共筛查新生儿32013例,其中诊断先天性甲状腺功能减低症(以下简称甲低)10例,发病率为1/3201.单纯高TSH血症13例.在甲低患儿中,除1例21-三体放弃治疗外均按卫生部规定的甲低诊治技术规范治疗,并于2004年10月起,同时应用<中国儿童智力方程>[2]定期评估患儿各项能力的发育,同时有针对性的指导训练.     

浅谈新生儿疾病筛查

提高人口的质量 ,是医务工作者义不容辞的职责 ,新生儿疾病筛查即为提高人口素质的重要措施之一。1　新生儿筛查的意义及病种意义 :新生儿筛查是指在非选择性新生儿中发现那些危害严重的先天性代谢疾病 ,以便早期确诊、及时治疗、避免新生儿重要脏器如 :脑、肝、肾等不可逆的损害而导致的死亡或小儿生长发育和智能发育的延迟[1] 。通过实验室检查开展筛查 ,是对每一例活产新生儿进行先天性代谢缺陷疾病的筛选 ,以[作者单位 ] 1内蒙古自治区妇幼保健院　0 1 0 0 2 0　呼和浩特 ;2内蒙古师范大学达到早期诊断、早期治疗 ,预防残疾儿发生的目的…     

新生儿疾病筛查36686例资料分析

新生儿苯丙酮尿症 (ＰＫＵ)、甲状腺功能低下 (ＣＨ)对儿童智力发育有严重影响 ,早期诊断是治疗ＰＫＵ、ＣＨ的关键。我市自2 0 0 0年 6月在全市开展新生儿疾病筛查工作以来 ,积累了一定的新生儿疾病筛查工作经验 ,现对我市新生儿疾病筛查工作进行分析。1　对象和方法1.1　对象　 2 0 0 0年 6月～ 2 0 0 1年 5月淄博市新生儿疾病筛查报表。筛查工作各环节符合规范 ,质量控制严格 ,数据准确可靠。1.2　方法　于新生儿出生 72小时后采足根血 2滴 ,滴于干滤纸上 ,1周内送市筛查中心检测。2　结　果2 .1　筛查率与血片合格率　全市新生儿疾病筛…     

株洲地区先天性甲低规范性治疗与疗效评估

目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查、治疗、随访及疗效评价。方法对新生儿疾病筛查过程中甲低阳性者进一步明确诊断,对甲低患儿及时全程治疗,治疗后测定其体重、身高、头围及智力情况,并与同龄同性别儿童进行比较。结果筛查新生儿116 767人,筛查率61.93%,检出甲低68例,患病率为1/1724。经治疗,患儿体重、身高、头围及智力与同龄同性别正常儿童差异无统计学意义(P>0.05)。结论对新生儿疾病筛查的甲低患儿实施及时、规范、安全、有效的治疗和随访,可改善患儿预后,保障儿童体格和智能发育正常。     

连云港市新生儿疾病筛查的成本效益分析

目的:分析连云港市新生儿疾病筛查的成本-效益,探讨开展全国新生儿疾病筛查工作的影响因素。方法:按照《新生儿疾病筛查技术规范》,对连云港市足月新生儿进行疾病筛查,并对成本-效益进行估算。结果:开展新生儿疾病筛查工作的费用主要支付方向为与筛查和随访工作有关的直接医疗费用,对于家庭和社会而言,开展新生儿筛查主要的经济负担是医疗费用。经核算可知,筛查出1例苯丙酮尿症(PKU)和1例先天性甲状腺功能减退症(CH)的效益远高于筛查成本,因此,未开展新生儿筛查工作的经济负担重于开展此项工作。结论:开展新生儿疾病筛查工作是一项具有社会效益的工作,对于提高我国出生人口素质,改善患儿家庭生活质量有着巨大的意义。