遗传性聋三家系听力学调查

目的：分析无综合征的遗传性进行性感音神经性聋三个家系的听力学特点及遗传特征。方法：三家系纯音测听33人,耳聋14例,声导抗、ABR测试4人。对这些家系进行相关资料的调查和听力学检查。结果：三个家系语前聋1个家系,语后聋2个家系,表现为双侧对称性进行性听力下降,A家系耳聋始于12岁后,B家系耳聋始于20岁后,首先是高频区受损,迅速依次向中、低频扩展,C家系出生后即耳聋,表现为聋哑症。4例8耳声导抗及ABR测试均证实为耳蜗性感音性听力损失,三个家系男女均有发病,显示了很高的外显率,全身检查未发现其它部位畸形。结论：三个家系可能为无综合征的常染色体显性遗传性感音神经性聋。     

遗传性球形细胞增多症—家系分析

本文通过对遗传性球形细胞增多症一家系调查分析,发现致病基因从I_5开始传递。连续四代出现患者6人。男5,女1,患者均属杂合体。并对遗传性球形细胞增多症的遗传方式与表现度进行了讨论。     

遗传性脊髓小脑型共济失调一例家系SCA3基因突变研究

遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一类包括Machado-Joseph病(MJD)等多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病,多为常染色体显性遗传。由于不同的基因型所表现的临床症状与病理表现存在相当的重叠性,而且同一患者在病程发展的不同阶段表现也不尽相同,因此给临床诊断带来很大困难。近年来,国外学者先后克隆了SCA1、SCA2、SCA3／MJD、SCA6、SCA7和DRPLA的致病基因,发现均与CAG三核苷酸异常扩增突变[(CAG)n]相关。我们对1例临床诊断SCA的家系进行了SCA3／MJD(CAG)n检测分析,现将结果报道如下。     

遗传性共济失调1家系报告

我们收治 1例共济失调患者时 ,对其家系进行调查 ,又发现 3例患者 ,现报道如下 ,该家系见图 1。图 1　共济失调家系1　家系介绍1.1　Ⅲ3,为先证者 ,女性 ,2 8岁 ,行走不稳 ,步态笨拙 3年 ,25岁开始出现症状 ,初较轻 ,后渐加重。一年后行走似酒醉 ,说话缓慢 ,呈吟诗状语言 ,经头ＣＴ提示 :小脑萎缩 ,桥小脑池增宽 ,心电无异常。查体 :闭目难立征 ( ) ,跟膝胫试验 ( ) ,指鼻试验 ( ) ,轮替试验 ( ) ,走一字步不能 ,双侧巴彬司基氏征 ( ) ,查道克征 ( )。予以神经生长因子肌注 2 0天 ,口服健脑胶囊治疗等。一疗程后 ,行走不稳明显…     

遗传性痉挛性截瘫一大家系19例遗传学分析

对遗传性痉挛性截瘫一家系6代98人进行了遗传学调查。其中19例均表现典型的临床症状。并对2例作肌电图检查显示锥体束损害征,对存活的患者进行染色体G显带分析,结果无显著异常。据系谱分析,该疾病符合常染色体显性遗传方式。     

遗传性成骨不全家系分析

目的探讨遗传性成骨不全（osteogenesis imperfecta,oI）一家系特征。方法2011年6月对河南安阳0I家系进行问卷调查、专科检查,搜集临床资料,绘制家系图谱,分析临床特点和遗传方式。结果该家系4代40人,患者10例,现存活患者7例,其中男5例,女2例。存活7例均存在骨折病史、骨骼畸形、蓝色巩膜、牙齿发育异常,3例听力受损,3例出现骨折愈合不良。结论该家系临床诊断符合SillenceI型成骨不全,遗传方式为常染色体显性遗传。     

先天性家族性指关节融合症系谱分析

目的：探讨先天性家族性指关节融合症的遗传方式，了解其发病规律。方法：实地调察与临床诊断相结合，并进行系谱分析。结果：家系中46人有23位受累，发病率为so％。男女发病机会一致。连续6代都有患者。患者出现的症状轻重不一。结论：先天性家族性指关节融合症系谱为常染色体显性遗传。该致病基因有表现度不一致的现象。     

Waardenburg综合征Ⅱ型家系的研究

目的报道中国人Waardenburg综合征Ⅱ型的临床和遗传学特征。方法通过先证者提供的信息进行家系追踪调查,采用填写问卷式调查表对家族所有患者和部分正常人进行详细的病史调查及全身和专科检查,绘制该家系遗传图谱。结果家族各患者之间临床表现变异较大,临床症状主要包括感音神经性耳聋、虹膜异色、面部雀斑及早白发,耳聋可为单侧或双侧、语前聋或语后聋,家系遗传图谱显示为常染色体显性遗传,不完全外显,耳聋具有一定的遗传早现倾向。依据完整的临床资料,该家系诊断为Waardenburg综合征Ⅱ型。结论该中国家系的耳聋及色素异常表型特征具有一定的特殊性。该家系完整的临床资料对中国人Waardenburg综合征Ⅱ型诊断标准的制定和完善提供了依据,对国际WS临床诊断标准也是一个补充。     

感音神经性聋几个临床问题的探讨

目的：探讨感音神经性聋的临床治疗及预后与某些因素的内在联系。方法：将以扩血管药物为主要治疗的SSHL和GSHL130例（185耳），分为2组，对其年龄，性别，病程、听力图曲线类型及眩晕，吸烟，心脑血病，糖尿病，药物过敏史进行对比研究分析。结果：两组高发年龄段均为21-50岁，男性发病率高于女性，SSHL单侧发病明显高于双侧：年龄对GSHL治疗效果有一定影响；吸烟出现率以GSHL组为高，而心脑血管病，糖尿病及药物过敏史发生率以SSHL组为高；SSHL组以语言频率听阈改善明显，而GSHL则以高频听阈改善为显著，结论：发病原因不明，起病方式不同的感音神经性聋在临床特点，治疗及预后方面存在受诸多因素影响的差异，对突发聋以外的原因不明的感音神经性聋的认识及监测。     

近亲婚配致遗传性肾炎一家系5例

发现先证为遗传性肾炎之后,进行了三代家系调查．并且绘制出家系图谱。分析该家系的遗传型及临床特征等。结果：该家系的Ⅱ代双亲为近亲婚配,从而导致子代的发生率高达3／4,并且无论男女均为重病型,死于终末期肾病的平均年龄为23岁,呈青少年型。根据家系图分析,该家系的遗传型为常染色体显性遗传。     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病四个家系的NOTCH3基因突变研究

目的 报告4个伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的NOTCH3基因突变特点。方法 对4个经临床和病理检查证实的CADASIL家系中的先证者作NOTCH3基因编码区外显子1～12的聚合酶链反应(PCR)和DNA测序,对家系2和4中的部分亲属也作了同样的检查。结果 4个家系中的先证者均发现有NOTCH3基因的杂合性错义突变,先证者1为外显子3的268C→T突变,先证者2为外显子3的322C→T突变,先证者3为外显子3的328C→T突变,先证者4为外显子11的1819C→T突变,分别造成Notch3蛋白质R90C、C108R、R110C和R607C4个位点氨基酸的替换。其中先证者2的C108R突变尚未见文献报道。在家系2和家系4中,部分成员也携带与先证者同样的突变。结论 这4个家系的CADASIL病均由NOTCH3基因的突变引起,不同位点的基因突变导致相似的临床表现。     

遗传性共济失调（一）

遗传性共济失调是神经系统遗传病,本文对遗传性共济失调的研究进展及临床特点进行综述,旨在提高临床医师对本病的认识。     

隐性遗传性聋4家系听力学调查分析

目的 :分析无综合征性隐性遗传性耳聋 4个家系的听力学特点及遗传特征。方法 :对 4个家系进行相关资料调查和听力学检查分析。纯音测听 6 2例 ,耳聋 2 5例。对先证者 4例行双侧声导抗、ABR测试。结果 :D、G家系学语前聋 ,表现为聋哑症。E、F家系学语后聋 ,多表现为对称性、进行性听力下降。E家系耳聋始于 8岁以后 ,F家系耳聋最早始于 5岁 ,最晚始于 2 2岁。首先是高频区受损 ,以后向中、低频扩展。F家系Ⅳ5因突发性耳聋导致全聋。听力学测试支持耳蜗性感音性听力损失。 4个家系男女均有发病 ,表型正常的双亲 ,后代可有耳聋 ,耳聋患者可有正常后代。D、G家系可见隔代遗传。全身检查未见其它部位畸形。结论 :4个家系为无综合征的单基因常染色体隐性遗传性感音神经性听力损失 ,经GJB2、GJB3、GJB6、线粒体耳聋基因筛查 ,F、G家系与GJB2基因突变相连锁     

遗传性脊髓型Friedreich和脊髓小脑型共济失调的临床及系谱分析

报告脊髓型Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调的三个系谱和脊髓小脑共济失调系谱。结果：前者起病年龄较小，后者起病年龄较大，两种类型的共济失调的症状繁多，交叉重叠、不易区分、进行系谱分析，有助于正确诊断，对分型有一定帮助。     

重视遗传性耳聋的基因诊断

聋是最常见的感觉障碍性疾病,是交流障碍最常见的病因。据世界卫生组织2002年估计,全球至少有二亿五千万人罹患中度以上听力损失。我国听力言语残疾人口已达到2000余万,居各种残疾之首。新生儿中极重度聋的发病率约为1／1000,其中半数以上与遗传因素相关。据报道平均每8个人中,就有1人携带隐性耳聋基因。在这些有遗传倾向的耳聋患者中,1％属性连锁遗传,9％属常染色体显性遗传,90％属常染色体隐性遗传。非综合征性耳聋是遗传性耳聋中最常见的类型,大约占遗传性耳聋的80％,综合征性耳聋占20％-30％。遗传性耳聋具有高度的遗传异质性,到目前为止,己定位的耳聋相关基因位点有100多个,其中超过70个耳聋相关基因己被克隆,有超过400种综合征与耳聋相关。估计人类全部基因中有1％的基因参与听力的形成,换言之,这些基因都有可能成为耳聋的致病基因。     

谈遗传性肾炎的分类

遗传性肾炎是一组与遗传有关的肾脏累及主要为肾小球的疾病，除肾脏累及外，常伴身体其他器官受累。狭义的遗传性肾炎称为Ａｌｐｏｒｔ综合证（眼－耳肾综合症）；广义的包括Ｆａｂｒｙ病、先天性肾病综合症。家族性良性血尿，指甲一髌骨综合症；遗传性淀粉样肾病变；在进行分类编码时应根据病历中的描述来选择编码。     

伊朗首例遗传性良性毛细血管扩张

1例14岁男性患者就诊于伊朗马什哈德医科大学皮肤科诊所，该患者首先于颞部出现皮肤毛细血管扩张皮损，之后面部、耳部、唇部和双手背也出现了多数皮损。患者母亲诉其皮损已存在10年，近6个月皮损增多。患者无口，鼻，胃肠道和其他黏膜表面出血史，亦无内脏受累现象。经检查鼻黏膜、外耳、鼓膜外侧或口腔均未见皮损。患者家庭成员6人，其母体健，其父亲、姐姐和哥哥有分布及形态类似的皮损。其姑姑及奶奶也有类似皮损，显示家族三代中6个成员患该病。长兄20岁，10岁时发病。姐姐18岁，7年前发病，自诉月经期皮损消退。弟弟4岁，尚未出现皮损。父母非近亲婚配。主要分布于曝光部位皮肤的泛发性毛细血管扩张、常染色体显性遗传、无系统和黏膜受累及出血性疾病，均提示诊断为遗传性良性毛细血管扩张。患者不同意活检。     

遗传性痉挛性共济失调一家系临床和系谱分析

遗传性共济失调是一大类冲经系统变性疾病,患病率为(1.1～3.7)×10-5,以Friedreich共济失调、遗传性痉挛性共济失凋、家族性痉挛性截瘫较为常见,临床上以共济失调为特征,病理上以脊髓小脑变性为主,也可累及周围神经、基底节和大脑皮质。我们对新疆北部地区一家系(23人)中的19人进行了全面检查和系谱分析,共发现遗传性痉挛性共济失调患者9例,现报道如下。