Alport综合征的家系调查及研究

目的：调查Alport综合征一家系的遗传方式及临床特点。方法：对该家系(45人)进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理检查及超微结构检查。结果：该家系中2位先证者各项检查均符合Alport综合征的诊断标准。该家系发病率为33.3％，为性连锁显性遗传(XD)，其蛋白尿、血尿发生率分别为28．9％和57．9％，眼病、神经性耳聋发生率分别为52．6％和15.8％。结论：XD-Alport综合征的血尿和眼病发生率较高，可仅有血尿而无蛋白尿，临床上应特别注意。     

遗传性进行性感音神经性聋两家系报告

遗传性进行性感音神经性聋少见,作者发现两个家系患者,一家系3代7例发病,为常染色体显性遗传。另一家系4代4例发病,为显性遗传。两家系内发病年龄基本一致,在8～10岁或10余岁。由于起病时语言发育已完成且起病后听力减退为渐进性,故本病患者一般聋而不哑,临床听力学检查为两侧对称性     

高血压病家族遗传因素与易患危险因素聚集性的关联

目的探讨高血压病家族遗传因素与易患危险因素聚集性的关联。方法对４０个家系（２０个高血压病家系，含直系亲属１１８人，２０个对照家系，含直系亲属１１５人）进行高血压病家族遗传因素与易患危险因素聚集性的对比研究。结果两组家系有良好的均衡可比性。高血压病家系一级亲属患病率为４２．８％，与对照家系的１６．１％相比，有非常显著性差异。多因素Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析提示，９个易患危险因素中按入选的４个因素的危险程度大小依次为超重、高甘油三脂、脑力劳动及吸烟。两项分布分析显示，高血压病易患危险因素在高血压家系呈明显的家族聚集性。结论高血压病家族遗传因素对易患危险因素聚集可起重要作用     

遗传性聋三家系听力学调查

目的：分析无综合征的遗传性进行性感音神经性聋三个家系的听力学特点及遗传特征。方法：三家系纯音测听33人,耳聋14例,声导抗、ABR测试4人。对这些家系进行相关资料的调查和听力学检查。结果：三个家系语前聋1个家系,语后聋2个家系,表现为双侧对称性进行性听力下降,A家系耳聋始于12岁后,B家系耳聋始于20岁后,首先是高频区受损,迅速依次向中、低频扩展,C家系出生后即耳聋,表现为聋哑症。4例8耳声导抗及ABR测试均证实为耳蜗性感音性听力损失,三个家系男女均有发病,显示了很高的外显率,全身检查未发现其它部位畸形。结论：三个家系可能为无综合征的常染色体显性遗传性感音神经性聋。     

伴22号染色体异常的腓肌萎缩症Ⅱ型一家系报告

本文报道染色体显性遗传的腓肌萎缩型Ⅱ型一个家系。家系中共２７人，其中６例在成年后出现四肢远端缓渐肌萎缩伴无力，下肢明显。２例肌电图呈神经性损害，周转神经传速度正常。１例胫骨前岂活检示神经原性萎缩，电镜见轴索变性。２例２２号染色体短臂增生。 ，     

支气管哮喘的分离比及遗传度估算

为了探讨遗传因素与哮喘的关系，采用家系调查方法，分别调查了３１５名哮喘先证者及其对照者的家系。结果表明，哮喘具有明显家族聚集性，哮喘分离比为０１１７５～０１６４０，遗传度为７７６６％±２８４％，表明哮喘系多基因遗传病，遗传因素是哮喘发病的主要危险因素。     

高血压病家族遗传因素与易患危险因素聚集性的关联

目的 探讨高血压病家族遗传因素与易患危险因素聚集性的关系。方法 对４０个家族（２０个高血压病家系，含直系亲属１１８人，２０个对照家系，含真系亲属１１５人）进行高血压病家族遗传因素与易患危险因素集性的对比研究。结果 两组家系有良好的均衡可比性。高血压病家系一级亲属患病率为４２．８％，与对照家系的１６．１％相比，有非常显性差异。多因素Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析提示，９个有易患危险因素中按入选的４个因素     

原发性肝癌发病年龄的遗传方差分量模型研究

 目的 HBV感染对原发性肝癌的家庭聚集性有很重要的影响，本研究控制HBV感染的同时，研究原发性肝癌发病年龄的遗传方差分量。方法 家系资料来自2001-2002年江苏泰兴的一次原发性肝癌的病例对照家系调查，利用Cox遗传方差分量模型，分析满足方差分量模型要求的178个肝癌核心家系和184个肝癌扩展家系资料，MCMC方法用于协变量回归系数和随机效应方差分量的估计。结果 不包含家庭共享环境方差的简化模型最终收敛。核心家系和扩展家系资料的遗传方差分量模型得到相似的参数估计结果，扩展家系结果显示HBsAg阳性对肝癌发病年龄的HR值为12.13（95％CI: 6.94-23.03）；遗传加性效应方差分量为0.076（95％CI: 0.002-0.291），遗传显性效应方差分量为0.301（95％CI: 0.010-1.067）。结论 除HBV感染的作用外，原发性肝癌发病年龄的家庭相关还有遗传因素的作用，包括遗传加性效应和遗传显性效应/同胞共享环境因素影响肝癌的发病年龄。     

原发性高血压的遗传异质性研究

用分离分析方法对１６１个原发性高血压患者核心家系进行了遗传异质性分析。结果表明原发性高血压存在遗传异质性，有些家系为常染色体显性遗传，外显不全，外显率为８８．１％；有些家系为散发的。本组家系中，常染色体显性外显不全家系占８２．８％，散发家系占１７．１２％。     

先天性重症肌无力患者的临床及免疫学研究

自１９８３年以来诊治的２１００例重症肌无力（ＭＧ）病例中，发现有３７例患者呈先天性发病，来自９个家系。对这些呈家系发病患者的临床、免疫学及家系特征进行了研究。结果表明，这类患者的临床及免疫学特征不同于其他类型的ＭＧ，其遗传方式符合常染色体遗传，并发现２个家系呈典型显性遗传。认为这类先天性重症肌无力不属于自身免疫性疾病，而是由其他原因所致的神经肌肉接头传递障碍性疾病，遗传因素在发病中起决定作用     

非综合征性耳聋一家系分子病因学分析

目的 从分子病因学角度分析一具有母系遗传特性的非综合征性耳聋家系耳聋原因.方法 对该家系成员进行线粒体基因全序列及缝隙连接蛋白26编码基因(GJB2)全序列分析.结果 接受检测的该家系先证者(Ⅲ-5)及另一母系成员(Ⅲ-1)均携带线粒体DNA 12SrRNA C1494T突变;先证者聋前有氨基糖苷类抗生素应用史,表现为双侧重度感音神经性耳聋,携带线粒体DNA12SrRNA C1494T突变的另一母系成员(Ⅲ-1)聋前无氨基糖苷类抗生素应用史,表现为双侧中度感音神经性耳聋.GJB2基因检测未发现致病突变.结论 线粒体DNA 12SrRNA C1494T突变是氨基糖苷类抗生素致聋的原因之一,该突变致聋程度的不一致性可能与个体遗传背景不同有关.     

胆石症的遗传方式和遗传度研究

目的：探讨遗传方式和遗传因素在胆石症发生中的地位与作用。方法；对１２８个胆石症先证家系和１５１个非胆石症对照家系进行胆石症家族史的分离比和遗传度研究，并相互比较。结果；胆石症患病率，病例组一级亲属高于对照组，有显著差异；遗传度，病例组一要属遗传度２１．９２％，其中男性高于女性；胆石症的分离比０．００２６８，低于０．２５。结论；胆石症是一种多基因遗传病；遗传因素在胆石症发生中作用显著，对男性更为明显     

Waardenburg综合征Ⅱ型家系的研究

目的报道中国人Waardenburg综合征Ⅱ型的临床和遗传学特征。方法通过先证者提供的信息进行家系追踪调查,采用填写问卷式调查表对家族所有患者和部分正常人进行详细的病史调查及全身和专科检查,绘制该家系遗传图谱。结果家族各患者之间临床表现变异较大,临床症状主要包括感音神经性耳聋、虹膜异色、面部雀斑及早白发,耳聋可为单侧或双侧、语前聋或语后聋,家系遗传图谱显示为常染色体显性遗传,不完全外显,耳聋具有一定的遗传早现倾向。依据完整的临床资料,该家系诊断为Waardenburg综合征Ⅱ型。结论该中国家系的耳聋及色素异常表型特征具有一定的特殊性。该家系完整的临床资料对中国人Waardenburg综合征Ⅱ型诊断标准的制定和完善提供了依据,对国际WS临床诊断标准也是一个补充。     

原发性高血压与遗传因素的关系──配对病例对照研究

本文通过对１７５例先证者与１７５例对照的家系调查，探讨了遗传因素在原发性高血压发病中的作用。发现先证者家系中有高血压家族史比例显著高于对照组，两者差异十分显著。父母高血压病史是高血压发病的重要危险因素，其中母亲高血压病史危险性更高。高血压的遗传度为５８．００％±５．４６％。提示在目前开展的高血压防治工作中，因充分重视遗传因素的作用，对有高血压家族史的人应密切注意血压改变及早期症状，尽早采取措施。     

帕金森病的遗传研究

本文采用家系调查和系谱分析法对两个家系的８例患者进行了研究，探讨帕金森病与遗传的关系。结果表明，帕金森病的发病与遗传有关，其遗传基础是基因。家系１中帕金森病的遗传方式为Ｙ－连锁遗传；家系２中该病的遗传方式为常染色体显性遗传。帕金森病的发病与遗传的关系及其遗传方式的确定，目前还有较大争论，有待进一步研究。     

Alport综合征一家系调查研究

目的 调查Alport综合征(alport syndrome,AS)一家系的遗传方式及临床特点.方法 对本家系现存24例成员进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理及超微结构检查.结果 本家系AS发病率为50%.血尿、蛋白尿发生率分别为100%和70%.眼病、神经性耳聋发生率分别为70%和60%.球蛋白升高发生率为80%,脂蛋白、总胆固醇、甘油三酯升高发生率分别为40%,33%和33%,AS患者与非AS患者血球蛋白、血脂异常的发生率差异无统计学意义.结论 本家系遗传方式为X连锁显性遗传,血尿和蛋白尿发生率较高,血尿为AS患者特征性表现.本家系高球蛋白血症、高血脂发生率较高,其意义尚待探讨.     

胃癌的遗传流行病学研究

对１０８例胃癌患者的家系及相匹配的对照组家系进行遗传流行病学研究。采用Ｌｉ－Ｍａｎｔｅｌ－Ｇａｒｔ法计算胃癌的分离比。结果为０．０２４。同时采用Ｆａｌｃｏｎｅｒ法估算胃癌的遗传度。结果为４０．８６％０１３２１２．３２％。表明胃癌系多基因遗传病，遗传因素在胃癌的发生中起着重要作用。     

宣威县肺癌的分离比及遗传度估算

为了探讨遗传与肺癌的关系，进一步完善宣威肺癌病因学研究，在云南省宣威县肺癌区，确定了３７０例肺癌先证者，收集分析了３７０对核心家系的资料。分析结果：肺癌的分离比为０．１５，肺癌遗传属于多基因遗传；肺癌的遗传度为２４．６％，其中男性为１４．６％，女性为３７．８％。表明遗传因素是肺癌危险因素，遗传因素在女性产生肺癌的过程中作用较大；但不论是男性还是女性发生肺癌，遗传因素都不是宣威肺癌高发的主要危险因素     

远视眼家族性遗传方式分析

远视眼发病的家族性遗传因素已被公认，但有关其遗传方式的研究较少。本文以患者为先证者，调查了217个家系，旨在进一步探讨远视眼家族性遗传方式。     

先天性虹膜异色家系调查分析

目的探讨先天性虹膜异色症家系的遗传规律。方法通过对该患者进行的家系调查来分析其遗传的方式。结果该先天性虹膜异色症家系为常染色体显性遗传。结论先天性虹膜异色症虽然临床表现复杂多样，但只要我们认真细致的分析，就能对其遗传方式得出正确的结论。