尼曼-匹克患者扁桃体、腺样体检出尼曼-匹克细胞1例

患儿,男,3.5岁.1年前确诊为尼曼-匹克病,因脾大、脾功能亢进,行脾切除术.近来,该患儿睡眠打鼾伴明显憋气、憋醒现象,来我院耳鼻喉科就诊,诊断为腺样体肥大、慢性扁桃体炎,为缓解临床症状,家长要求手术治疗而收入院.体检:体温36.6℃,血压100/60 mm Hg,脉率108次/min.发育欠佳,神清语利,巩膜无黄染,周身浅表淋巴结未触及肿大,双肺呼吸音清,未闻及干、湿罗音.     

尼曼-匹克病1例

患儿,女,4岁,腹部膨隆2月余入院。于当地医院行腹部B型超声提示巨脾,患儿无发热,偶咳嗽,无气喘、吐泻、黄染、皮疹、惊厥、关节肿痛、牙龈出血、血尿、血便等症状,精神可,大小便外观正常。患儿既往体质偏差,有鼻出血数次病史。查体：体温36.8℃,神志清,精神面色可,消瘦貌,呼吸平稳,全身皮肤弹性可,无黄染,未见皮疹、出血,全身浅表淋巴结未及肿大,咽略充血,扁桃体无肿大,颈软,两肺呼吸音粗,未闻及干湿啰音,心率102次/m in,心音有力,律齐,心前区各瓣膜区未闻及病理性杂音,腹部膨隆,腹壁皮下脂肪0.5 cm,未见肠型、蠕动波,未见腹壁静脉曲张,无压痛、反跳痛,肝肋下1.5 cm,质软,脾达盆腔,肠鸣音正常,双下肢无水肿,神经系统无阳性体征。     

尼曼-匹克氏病1例报告

尼曼-匹克氏病(NPD)是一组以肝脾肿大,神经磷脂及其它脂质在体内累积的遗传代谢性疾病。本病多见于犹太人。笔者诊治1例,现报告如下。患儿男,10个月。因肝、脾肿大2个月,咳嗽6天于1990年4月13日入院。体检:神志清楚,消瘦外观,面色苍白。心(-),双肺痰鸣音。腹膨隆,肝右肋下11cm,脾左肋下10cm。化验:Hb61g/L,WBC7.5×10~9/L,GPT118u,TFT(++)。X线胸片示两肺纹理增粗增多,斑点状阴影骨髓片见数个形态大(直径约50μm),单个核、胞浆充满大小较一致透明圆形的尼曼-匹克氏细胞。眼底视乳头界清,颜色正常。左眼底黄斑部见樱桃样红斑。     

尼曼-匹克氏病1例报告

尼曼-匹克氏病(Niemenn-pick disease,NPD)又名神经磷脂网状内皮细胞病,属常染色体隐性遗传代谢性疾病。1988年我院收治1例,现报告如下。患儿男,10岁。近一个月来右颞部出现阵发性剧痛,伴恶心、右侧肢体发麻,每日发作1～2次,每次持续数分钟至20分钟后自行缓解。外院曾以“颅内占位性病变”、“精神分裂症”、“癔病”,用卡马西平等治疗无效而转本院。体检:T36.8℃,神志清楚。皮肤巩膜无黄染,浅表淋巴结无肿大。心肺(-)。肝右肋下0.5cm,质软,无触痛,脾末触及。颅神经检查无异常,     

B型尼曼-匹克病1例

<正>患者,男,10岁。因发现腹部膨隆2年、颌下肿物20d入院。患者系第3胎第3产,足月顺产。5岁时出现体格发育迟缓,但智力发育正常。8岁其腹部逐渐膨隆,但饮食、排便排尿等均不受影响,故未重视。于20d前因颌下出现一拳头大     

尼曼-匹克病一例

患者,女,37岁。因乏力、纳差、尿黄4个月,加重半个月入院。患者于4个月前无明显诱因出现高度乏力,休息后无缓解,食欲明显下降,厌油,尿色逐渐加深,由黄色变为浓茶色。在多家医院就诊,查肝功能均异常。曾先后拟诊为"病毒性肝炎"、"原发性胆汁性肝硬化",予以泼尼松,硫唑嘌呤、熊去氧胆酸     

胃贲门癌伴多发性骨髓瘤1例

患者汪某,男性,74岁,一周前无原因发热、咳嗽,抗炎治疗无好转,腰痛、下肢无力、行走困难数月近日加重,体重下降,来我院就诊。     

尼曼—匹克氏病1例

患者,女,6岁。主要临床表现为巨脾。主诉,常感上腹部不适,无其它不良反应,智力发育一般,父母均健康,1999年8月入我院住院治疗。实验室检查:Hb90g/L,WBC3.2×109/L,BPC36×109/L,生化常规检查各项目大致正常。骨髓象:骨髓增生明显活跃,粒系大致正常,红系增生活跃,除晚幼红比例稍高外,其它各阶段大致正常,巨核系统增生减低,重要的是阅片找到尼曼—匹克氏细胞,即神经磷脂细胞,该细胞较正常细胞增大,直径约15～90μm,胞核较小,1～2个,园形或卵园形,胞浆丰富,嗜酸性,充满许多大小均匀透明桑状的园形脂肪滴,此种构造使胞浆呈泡沫状,故又称泡…     

成年型尼曼-匹克氏病1例报告

尼曼-匹克氏病(Nieman-Pick's disease)为一罕见的先天性家族性疾病。本病可分为婴幼型与成年型二种,前者较多见。现将遇到的1例报告于下。兰××,女性,21岁,农民,住院号13077。患者以反复鼻衄5年、左上腹痞块3个月为主诉入院。患者于入院前5年发现脸色逐渐苍白,体力不断下降,且常发生鼻衄,时有皮肤紫癜及左上腹闷痛。入院前3个     

成年型尼曼-匹克病一例

<正>患者女,47岁,2007年无诱因出现乏力,面色苍白,纳差,就诊于当地医院考虑为"贫血"。2009年5月4日乏力加重并出现恶心呕吐,就诊于我院。查体:重度贫血貌,睑结膜苍白,巩膜无黄染,胸骨无压痛,心前区无异常隆起,心脏各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音,心率89次/min,心律齐。双肺     

Ⅱ型糖尿病伴多发性骨髓瘤1例

患者,女,80岁。因头昏乏力,纳差,口干2月余,以重度贫血原因待查,Ⅱ型糖尿病收入我院。入院查体:神差,消瘦,重度贫血貌,全身浅表淋巴结未扪及。胸骨无压痛,心肺无异常发现,全腹软,未扪及包块,双下肢无浮肿。实验室检查:WBC2.8×109/L,L0.45,N0.55,Hb38g/L,尿蛋白:少许,ESR:140mm/h,入院时空腹血糖:8.3mmol/L,Cre:300μmol/L,BUN15.8mmol/L,肝功能检查:TP97g/L,ALB:36g/L,球蛋白61g/L,A/G:0.6:1。在外院作蛋白电泳白蛋白74.4%,α1-球蛋白3.7%,α2-球蛋白5.7%,β-球蛋白8.1%,γ-球蛋白8.1%。其结果中白蛋白含量和我院检查结果不相…     

多发性骨髓瘤伴肾小管性酸中毒1例

患者女,65岁。1983年4月起多尿、烦渴多饮,症状渐加重。查体:贫血貌,余无特殊。血象:Hb 5.5g,WBC 5800,Tc>10万。尿:蛋白++,糖(-),浓缩试验异常(比重1.010～1.015,量昼夜相近),pH6～7,凝溶蛋白+。血沉168mm。血糖92mg/dl,肌酐1.78mg/dl,尿酸9.0mg/dl,血钙10.lmg/dl,钾3.4～3.8mEq/L,钠128～130mEq/L,氯106～109mEq/L,CO~2-CP41.5～44.8Vol％,ZnTT19u,A/G3.1/6.4。醋酸纤维薄膜电泳见单株峰M带,IgG正常,IgM、IgA偏低,髓象骨髓瘤细胞占26％,眼底     

尼曼—匹克氏病1例报告

尼曼—匹克氏病(Niemann—Pick disease)是一种先天性鞘磷脂代谢异常疾病,临床较少见,现将1例报告如下: 患儿,女、17个月,足月顺产,生后三个月经常腹泻,一日五至六次,呈水样便,混有奶瓣,6个月时进行性消瘦,面色苍白,肝脾肿大.曾诊断为婴儿腹泻,营养不良性贫血等.父母非近亲结婚.体检发育正常,皮肤苍白,巩膜轻度黄染,表浅淋巴结不肿     

多发性骨髓瘤1例

多发性骨髓瘤是一种较常见的疾病,它是一种浆细胞的恶性肿瘤,其特征为异常的浆细胞增生并浸润骨髓及软组织,临床表现为骨髓破坏和疼痛、病理性骨折贫血、高钙血症、肾功能障碍及免疫球蛋白异常等。现将我们确诊的一例多发性骨髓瘤报告如下。 病员男,32岁,以咯血入院,X胸片见双肺纹理增多,排除结核、支扩。无慢性胸肺疾患史。严重贫血貌,肝脾肿大,淋巴结肿大,入院后鼻衄,牙龈出血,骨痛。     

多发性骨髓瘤1例

病历摘要 :患者 ,女性 ,61岁 ,藏族 ,退休工人 ,拉萨人 ,住院号4 782 2。主诉因咳嗽、胸痛气喘一月 ,加重一周于 2 0 0 0年 9月 1日收住。该患者入院前一月因不明原因出现咳嗽、胸痛、气喘。门诊检查Ｂ超示慢性胆囊炎 ,胸片示慢支合并感染 ,门诊用青霉素、氨苄青霉素、环丙沙星抗炎半月 ,病情未见好转 ,一周前上述症状加重 ,以慢支合并感染收住治疗。入院查体 :Ｔ3 6 5℃、Ｐ72次 /分 ,ＢＰ1 2 0 /2 0ｍｍＨｇ ,一般情况尚可 ,周身浅表淋巴结不肿大 ,唇轻度发绀 ,咽部充血 ,胸廊对称 ,双肺叩浊 ,呼吸音低 ,双肺底散在细小罗音。心脏未见异…     

多发性骨髓瘤伴中枢神经系统浸润1例并文献复习

目的 探讨多发性骨髓瘤(MM)患者并发中枢神经系统(CNS)浸润的临床特点,提高对该病的认识.方法 收集1例MM伴中枢神经系统浸润患者的临床资料,并结合文献进行分析和总结.结果 65岁女性患者,1年半前行血常规、生化、免疫固定电泳、颈胸椎CT、骨髓细胞学等检查确诊为MM.予以两个疗程化疗后达完全缓解,巩固治疗两个疗程后出现复发,再次予化疗后出现头晕、视物旋转等神经系统症状,完善磁共振成像(MRI)检查示颅内占位性病变,性质不能明确.经多学科会诊考虑腰椎穿刺术有诱发脑疝的巨大风险,患者无手术禁忌,行颅内肿块切除和病理活检确认为浆细胞性肿瘤,明确诊断为MM伴中枢神经系统浸润.术后予以辅助全身化疗,疗效不佳,确诊骨髓瘤侵犯中枢4个月后死亡.结论 MM伴中枢神经系统浸润临床表现多样,对于存在高危因素并出现神经系统症状的MM患者,应警惕MM侵犯中枢神经系统的可能.     

多发性骨髓瘤1例报告

１病例介绍患者男 ,６８岁 ,因左胸腔大量积液、嗜酸性细胞增多为首发表现２年入院。查体 :慢性病容 ,颈左部、腋下淋巴结肿大 ,直径为０ ３～０ ５ｃｍ ,质中、活动、无压痛 ,气管右偏 ,胸廓左上部相对塌陷 ,左肺语颤音减弱 ,叩呈浊音 ,听诊呼吸音消失 ,右肺少许散在细湿鸣。实验室检查 :血象 :ＷＢＣ３ ０５×１０９／Ｌ ,嗜酸性细胞０ ４４ ,Ｈｂ８１ｇ／Ｌ ,成熟红细胞呈钱串状 ,ｐｌｔ７４×１０９／Ｌ。骨髓涂片 :浆细胞占０ １６５ ,嗜酸性细胞占０ ３１ ;生化结果 :肝、肾功能正常 ,ＴＰ１０２ ３ｇ／Ｌ、ＧＰ７８ｇ／Ｌ ,免疫检查 …     

多发性骨髓瘤误诊1例

多发性骨髓瘤（MM）是浆细胞异常增生的恶性肿瘤,是恶性浆细胞病中最为常见的一种。MM起病隐匿,由于骨髓瘤细胞增生程度、浸润部位不同以及其分泌的异常免疫球蛋白种类和多少不一,导致本病的临床表现复杂多样．极易发生漏诊和误诊。     

多发性骨髓瘤1例报告

患者男,38岁。以纳差、乏力半年,腰痛1个月于1987年8月17日入院。半年前,病人因肝功能异常疑为“肝炎”,给予保肝治疗。近1个月来因腰痛检尿蛋白(+),拟诊“肾炎”收住当地医院。体检:T37℃,BP110/70mmHg。神志清,皮肤粘膜无黄染,浅表淋巴结不大。面色暗灰,胸骨无压痛。双肺(一),心前区有Ⅱ级收缩期杂音。肝大右肋下2cm,脾未触及,双肾区