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1.
患者 女 ,2 6岁 ,未婚。因继发闭经来我室咨询。患者系第2胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 5 cm、体重 4 5 kg,眼距宽 ,鼻扁平 ,无颈蹼 ,后发际不低 ,智力正常。患者月经初潮 15岁 ,经期3~ 4天 ,量少 ,周期 1~ 2月不等。 18岁出现闭经 ,2 1岁开始用药 ,人工周期月经至今 ,停药后月经即终止。乳房发育稍差 ,外生殖器无异常 ,B超提示幼稚子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,1个姐姐已生育。其母于妊娠期间无发热及感染史 ,也无自然流产征兆。细胞遗传学检查 :按常规取外周血培养制备染色体 ,经 G显带分析 ,确认为 X染色体与 15… 相似文献
2.
我们发现4例原发闭经伴额外小染色体病例,其核型分别为;46,XX/47,XX mar;46,X,del(X)/47,X,del(X) mar;47,XX, mar;45,X/46,X, mar/46,X r.作者讨论了mar的发生率、起源、诊断、临床表现及产前诊断等问题. 相似文献
3.
患者女,30岁。因结婚5年未孕及月经失调多年就诊查体:身高162cm,体重55kg。五官端正,智力正常。双乳房发育差,乳距宽。腋毛及阴毛稀少。双肘外翻。B超显示:子宫34mm×32mm×23mm,左右附件分别为22mm×12mm×6mm及24mm×12mm×7mm。月经史:18930,量少。近6年月经周期逐渐延长,1年只行经1~2次,且月经量越来越少。最近2年必须借助药物进行子宫撤退性出血。细胞遗传学检查患者核型为46,X,t(X;16)(Xpter→Xq22∷16p13→16pter;16qter→16p13∷Xq22→Xqter)。患者有2个姐姐,月经正常,都已正常生。患者家庭成员拒行细胞遗传学检查。讨论由于无… 相似文献
4.
患者 女,13岁,因身材矮小来我院儿童保健门诊就诊。患者系第3胎第1产,孕44周顺产。查体:身高115cm,身材匀称,无颈蹼,第二性征未发育,无月经初潮,乳房未发育,智力正常。B超:子宫轮廓清晰,边缘规整,约16mm×13mm,实质回声分布均匀,双侧附件显示不清,双侧卵巢未探及,子宫声像为基始子宫。X线照片:双胫骨近端内侧骨软骨瘤。父母非近亲婚配,表型正常,母孕期正常,无有害物质接触史。患者之妹,现已7岁,发育正常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G带核型分析,计数50个中期分裂相,分析10个核型,确认核型为45,X/46,XX,der(11)t… 相似文献
5.
患者女,15岁半,因原发闭经和身材矮小就诊。系第4胎第2产(第2、第3胎自然流产),足月顺产,出生体重31kg,Apgar评分10分。其母孕本胎时年龄为31岁,父为37岁。母孕期无明显不适,父母体健,父身高167cm,母160cm,体貌无特殊,非近亲婚配,家族中无特殊遗传疾病史。患者有一兄22岁,智力、发育、体貌均良好。患者查体:身高135cm,体重31k,学习困难。面色较苍黄,后发际低,面部及躯干痣多,未见明显蹼颈,有肘外翻。乳房未发育(B1期),双乳头在锁骨中线外,无腋毛。外阴呈幼女型,无阴毛;有阴道,呈盲端,长为6cm。右手小指远节呈内弯曲,且不能伸直;脚趾第四、五趾短。 相似文献
6.
患者女,23岁。因原发闭经就诊。患者系第3胎足月顺产,父母健康,非近亲婚配,无遗传病家族史。母孕期未接触有害物质。患儿出生时母25岁,父26岁。查体:表型正常,未发现智力障碍,身高150cm,体重45kg,发际不低,无颈蹼,肘外翻不明显,乳房未发育,... 相似文献
7.
患者社会性别女性,33岁,因原发性闭经就诊。患者系第3胎,足月顺产,无智力障碍。11岁时乳房开始发育,1996年因无月经来潮于某医院行人工周期治疗,1个周期后出现月经来潮,但经量极少,未再继续治疗。曾口服中药治疗无效。入院查体:身高1.67m,体重96kg,腰围106cm,指间距165cm,上部量88cm,下部量78.5cm。腋毛、阴毛稀疏,阴毛呈女性分布。脸型正常,无眼睑下垂、小颌畸形、颚弓高。发际正常,无颈蹼、肘外翻。双侧乳房发育为TurnerⅤ期,乳晕色浅。双肺、心脏、腹部无阳性体征。外阴发育正常,色素沉着较浅,尿道口、阴道口开口均正常。辅助检查:阴道B… 相似文献
8.
患者 24岁,身高160cm,表型正常,因婚后半年闭经不孕来诊。自述13岁月经初潮,半年后来第2次月经,以后则1-3月有一次自主月经,无规则性月经周期。查体:乳房丰满,女性型外阴,大小阴唇发育正常,阴道通畅,子宫小于正常,卵巢触诊不清。B超示子宫、卵巢小于正常。激素水平测定促卵泡生成激素、黄体化激素高于正常,雌二醇较同龄正常女性低很多,睾酮在正常女性范围内。患者母亲有一次流产史,其兄已婚有子,妹妹月经正常。 相似文献
9.
X与11号染色体平衡易位较为罕见,国内少有报告,仅90年有1例报道。本院于94年11月发现1例核型为46,X,t(X;11)伴继发性闭经的病例.现报告如下。 相似文献
10.
患者 男,2 6岁,汉族,结婚2年未孕来院就诊。患者自1岁起有高热惊厥史,6岁才能独立行走及说话,智商70。患者身高180cm ,体重65kg ,阴毛及胡须稀少,外生殖器检查正常,双侧睾丸小。精液检查:无精子;细胞遗传学检查:外周血培养,G显带,染色体核型为47,XXY ,t( 11;12 ) ( q2 1;q12 )。其父母拒绝检查。讨论 Klinefelter综合征伴t ( 11;12 )核型经查询未见报道,Klinefelter综合征在人群中的发病率为1/10 0 0 ,染色体易位的发病率为19/10 0 0 ,但两种异常同时发生的几率极小。Klinefelter综合征患者多了一条X染色体,为染色体非整倍体异常。这… 相似文献
11.
患者女,27岁,已婚.因继发闭经来我院就诊.18岁月经初潮后月经稀发,23岁闭经,需依赖药物调节人工周期.查体:身高158 cm,体重47 kg,双乳房略发育,无腋毛,阴毛稀少,妇科B超显示子宫、卵巢均小.家族中无类似病例.细胞遗传学检查:取患者外周血2 mL,肝素抗凝,进行细胞培养,常规制备染色体,显带、计数30个中期分裂相,分析5个,患者核型为46,X,t(X;14) (Xpter→ Xq22∷ 14q11→14qter;14pter→ 14q11∷Xq22→Xqter),见图1. 相似文献
12.
46,XX,t(6;10)伴原发闭经一例 总被引:2,自引:0,他引:2
46,XX,t(6;10)伴原发闭经一例靳耀英贺春乔付患者女,23岁,未婚。因原发闭经而就诊。患者系第2胎,足月顺产,表型正常,智力良好。父母非近亲婚配。母孕期无有害物质接触史。体检:身高165cm,体重51kg,营养中等。第2性征发育差,乳房略隆起... 相似文献
13.
患者赵某,女,编号88-B-31,18岁,汉族,因自幼发育迟缓,至今无月经来潮,于1988年3月25日就诊。体验:身高136cm,体重35kg。智力稍低于正常,计算能力差。颈短,轻度颈蹼,后发际稍低。双侧乳房未发育,乳头呈幼儿状。妇科检查:外阴幼稚型;肛诊未触及子宫及卵巢,仅可触及条索状组织。实验室检查:(1)阴道粘膜脱落细胞涂片显示90%以上为底层细胞; 相似文献
14.
Turner综合征并糖尿病、甲状腺功能减退症一例 总被引:3,自引:0,他引:3
患者 女,50岁,未婚。因原发性闭经伴口干、多饮、多尿1年就诊。因闭经曾于20岁时进行1年的药物人工周期治疗,有撤退性出血。患者智力一般,近4年来听力逐渐减退。患者父母非近亲婚配,其父母及姐弟均健康。查体:身高155cm,体重45kg,头颅、眼、耳、鼻未见异常,发际不低,无颈蹼,伴肘外翻,甲状腺无肿大,乳房发育不全,无硬结,无腋毛及阴毛,外阴幼稚型。实验室检查:肝、肾功能正常;空腹血糖13.39mmol/L;尿糖阳性;血浆胰岛素:空腹11mll/L;餐后2小时51mll/L;同步血浆C肽分别为0.4nmol/L、0.8nmol/L; 相似文献
15.
1例表型为女性,染色体核型为XY的原发闭经患者,有条索状卵巢及女性内外生殖器,Ez低,FSH及LH明显升高。细长指,掌骨指数大于正常值,骨骺愈合延迟,下身段长度大于上身段长度。手术切除索状性腺,人工周期治疗后行经,对患者的病因进行了讨论。 相似文献
16.
原发小肠恶性间质瘤伴腹腔广泛转移一例 总被引:1,自引:0,他引:1
患者男 ,6 6岁。因间断左中上腹痛二周并发现腹部有包块而于 2 0 0 0年 2月 16日入院。体检 :左中上腹部压疼 ,左侧脐旁可触及一肿物 ,但大小及边界触摸不清。腹部B超、CT均显示 :左中上腹部占位性病变 ,肝脏内多发占位性病变 ,考虑为 :转移癌。手术所见 :全腹腔及盆腔的腹膜、肠壁、网膜、系膜上密布大小不等的球形肿物 ,肿瘤部分融合成块 ,有的象葡萄串样 ,肿瘤数目多达近万枚。切除一段空肠上可见一与肠壁紧密黏连的外凸性肿物 ,肿物边界清楚 ,检查肝脏表面及膈面均未见肿瘤组织。临床诊断 ,恶性间皮瘤。病理检查 :送检空肠组织一段 ,… 相似文献
17.
患者女,27岁,因原发不孕、卵巢功能减退就珍。查体:身高155cm,外表及智力正常。无璞颈,轻度肘外翻。外生殖器幼稚,阴毛少,腋毛,乳房发育尚可。性激素测定结果:促卵泡生成激素值高,雌二醇值低于正常值;B超检査:子宫幼小,卵巢发育差。父母双方非近亲婚配,表型智力正常,无遗传病家族史,无明显毒物接触史。 相似文献
18.
患者 女,21岁,因原发性闭经前来就诊.查体:身高156cm,体重44 kg,胸部有发育.表型及智力均正常,体健.细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、制片、显带,计数100个细胞,分析6个核型. 相似文献
19.
携带者 女 ,2 6岁。结婚 3年 ,孕 3产 1。第 1次孕 40天无明显诱因自然流产。第 2次足月顺产一女婴 ,患先天性心脏病 ,于 1岁时死亡 ,此次孕 2 4+ 3 周 ,要求产前诊断。携带者表型正常 ,孕期无有害物质接触史、病毒感染史和服药史。其丈夫体健 ,表型、智力正常 ,夫妇非近亲结婚。B超检查胎儿各项生长参数在正常值范围 ,头颅、脊柱及心脏结构未见异常。细胞遗传学检查 :羊水细胞原位培养法制备染色体 ,G显带 ,计数 3 0个分裂相 ,镜下分析 10个分裂相 ,胎儿核型为 46,XY,t(3 ;14 ) (3 pter→ 3 q2 8∷ 14 q13→ 14 qter;14 pter→ 14 q13∷… 相似文献
20.
患者男,32岁。第1次结婚6年妻子未怀孕离婚,第2次结婚已1年妻子未怀孕就诊。查体:患者表型及智力正常,第2性征发育正常。精液检查未见精子。细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,t(1;11)(1pter→1q24∷11q25→11qter;11pter→11q25∷1q24→1qter),其妻、其父及母亲核型均正常。 相似文献