46,X,t(X;15)伴继发性闭经一例

患者　女 ,2 6岁 ,未婚。因继发闭经来我室咨询。患者系第2胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 5 cm、体重 4 5 kg,眼距宽 ,鼻扁平 ,无颈蹼 ,后发际不低 ,智力正常。患者月经初潮 15岁 ,经期3～ 4天 ,量少 ,周期 1～ 2月不等。 18岁出现闭经 ,2 1岁开始用药 ,人工周期月经至今 ,停药后月经即终止。乳房发育稍差 ,外生殖器无异常 ,B超提示幼稚子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,1个姐姐已生育。其母于妊娠期间无发热及感染史 ,也无自然流产征兆。细胞遗传学检查 :按常规取外周血培养制备染色体 ,经 G显带分析 ,确认为 X染色体与 15…     

额外小染色体与原发闭经(附4例报告)

我们发现4例原发闭经伴额外小染色体病例,其核型分别为;46,XX/47,XX mar;46,X,del(X)/47,X,del(X) mar;47,XX, mar;45,X/46,X, mar/46,X r.作者讨论了mar的发生率、起源、诊断、临床表现及产前诊断等问题.     

46,X,t(X;16)(q22;p13)伴不孕月经失调一例

患者女,30岁。因结婚5年未孕及月经失调多年就诊查体:身高162cm,体重55kg。五官端正,智力正常。双乳房发育差,乳距宽。腋毛及阴毛稀少。双肘外翻。B超显示:子宫34mm×32mm×23mm,左右附件分别为22mm×12mm×6mm及24mm×12mm×7mm。月经史:18930,量少。近6年月经周期逐渐延长,1年只行经1～2次,且月经量越来越少。最近2年必须借助药物进行子宫撤退性出血。细胞遗传学检查患者核型为46,X,t(X;16)(Xpter→Xq22∷16p13→16pter;16qter→16p13∷Xq22→Xqter)。患者有2个姐姐,月经正常,都已正常生。患者家庭成员拒行细胞遗传学检查。讨论由于无…     

45,X/46,XX,der(11)t(X;11)嵌合体一例

患者　女,13岁,因身材矮小来我院儿童保健门诊就诊。患者系第3胎第1产,孕44周顺产。查体:身高115cm,身材匀称,无颈蹼,第二性征未发育,无月经初潮,乳房未发育,智力正常。B超:子宫轮廓清晰,边缘规整,约16mm×13mm,实质回声分布均匀,双侧附件显示不清,双侧卵巢未探及,子宫声像为基始子宫。X线照片:双胫骨近端内侧骨软骨瘤。父母非近亲婚配,表型正常,母孕期正常,无有害物质接触史。患者之妹,现已7岁,发育正常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G带核型分析,计数50个中期分裂相,分析10个核型,确认核型为45,X/46,XX,der(11)t…     

遗传性t(2;10)染色体易位伴X染色体异常一例

患者女，15岁半，因原发闭经和身材矮小就诊。系第4胎第2产（第2、第3胎自然流产），足月顺产，出生体重31kg，Apgar评分10分。其母孕本胎时年龄为31岁，父为37岁。母孕期无明显不适，父母体健，父身高167cm，母160cm，体貌无特殊，非近亲婚配，家族中无特殊遗传疾病史。患者有一兄22岁，智力、发育、体貌均良好。患者查体：身高135cm，体重31k，学习困难。面色较苍黄，后发际低，面部及躯干痣多，未见明显蹼颈，有肘外翻。乳房未发育（B1期），双乳头在锁骨中线外，无腋毛。外阴呈幼女型，无阴毛；有阴道，呈盲端，长为6cm。右手小指远节呈内弯曲，且不能伸直；脚趾第四、五趾短。     

45，X/46,X,r(X)/46,X,psu dic(X)(q27，q27)伴原发性闭经一例

患者女，２３岁。因原发闭经就诊。患者系第３胎足月顺产，父母健康，非近亲婚配，无遗传病家族史。母孕期未接触有害物质。患儿出生时母２５岁，父２６岁。查体：表型正常，未发现智力障碍，身高１５０ｃｍ，体重４５ｋｇ，发际不低，无颈蹼，肘外翻不明显，乳房未发育，...     

45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合型Turner综合征一例

患者社会性别女性,33岁,因原发性闭经就诊。患者系第3胎,足月顺产,无智力障碍。11岁时乳房开始发育,1996年因无月经来潮于某医院行人工周期治疗,1个周期后出现月经来潮,但经量极少,未再继续治疗。曾口服中药治疗无效。入院查体:身高1.67m,体重96kg,腰围106cm,指间距165cm,上部量88cm,下部量78.5cm。腋毛、阴毛稀疏,阴毛呈女性分布。脸型正常,无眼睑下垂、小颌畸形、颚弓高。发际正常,无颈蹼、肘外翻。双侧乳房发育为TurnerⅤ期,乳晕色浅。双肺、心脏、腹部无阳性体征。外阴发育正常,色素沉着较浅,尿道口、阴道口开口均正常。辅助检查:阴道B…     

46,X,t(Xq;Yq)伴卵巢早衰一例

患者 24岁，身高160cm，表型正常，因婚后半年闭经不孕来诊。自述13岁月经初潮，半年后来第2次月经，以后则1-3月有一次自主月经，无规则性月经周期。查体：乳房丰满，女性型外阴，大小阴唇发育正常，阴道通畅，子宫小于正常，卵巢触诊不清。B超示子宫、卵巢小于正常。激素水平测定促卵泡生成激素、黄体化激素高于正常，雌二醇较同龄正常女性低很多，睾酮在正常女性范围内。患者母亲有一次流产史，其兄已婚有子，妹妹月经正常。     

46，X，t（X；11）伴继发性闭经1例

X与11号染色体平衡易位较为罕见，国内少有报告，仅90年有1例报道。本院于94年11月发现1例核型为46，X，t(X；11)伴继发性闭经的病例．现报告如下。     

Klinefelter综合征伴t(11;12)一例

患者　男,2 6岁,汉族,结婚2年未孕来院就诊。患者自1岁起有高热惊厥史,6岁才能独立行走及说话,智商70。患者身高180cm ,体重65kg ,阴毛及胡须稀少,外生殖器检查正常,双侧睾丸小。精液检查:无精子;细胞遗传学检查:外周血培养,G显带,染色体核型为47,XXY ,t( 11;12 ) ( q2 1;q12 )。其父母拒绝检查。讨论　Klinefelter综合征伴t ( 11;12 )核型经查询未见报道,Klinefelter综合征在人群中的发病率为1/10 0 0 ,染色体易位的发病率为19/10 0 0 ,但两种异常同时发生的几率极小。Klinefelter综合征患者多了一条X染色体,为染色体非整倍体异常。这…     

46,X,t(X;14)伴继发闭经一例

患者女,27岁,已婚.因继发闭经来我院就诊.18岁月经初潮后月经稀发,23岁闭经,需依赖药物调节人工周期.查体:身高158 cm,体重47 kg,双乳房略发育,无腋毛,阴毛稀少,妇科B超显示子宫、卵巢均小.家族中无类似病例.细胞遗传学检查:取患者外周血2 mL,肝素抗凝,进行细胞培养,常规制备染色体,显带、计数30个中期分裂相,分析5个,患者核型为46,X,t(X;14) (Xpter→ Xq22∷ 14q11→14qter;14pter→ 14q11∷Xq22→Xqter),见图1.     

46,XX,t(6;10)伴原发闭经一例

４６，ＸＸ，ｔ（６；１０）伴原发闭经一例靳耀英贺春乔付患者女，２３岁，未婚。因原发闭经而就诊。患者系第２胎，足月顺产，表型正常，智力良好。父母非近亲婚配。母孕期无有害物质接触史。体检：身高１６５ｃｍ，体重５１ｋｇ，营养中等。第２性征发育差，乳房略隆起...     

45，X／46，X，i（Xq）／47，X，i（Xq），i（Xq）嵌合型原发闭经1例报告

患者赵某，女，编号88-B-31，18岁，汉族，因自幼发育迟缓，至今无月经来潮，于1988年3月25日就诊。体验：身高136cm，体重35kg。智力稍低于正常，计算能力差。颈短，轻度颈蹼，后发际稍低。双侧乳房未发育，乳头呈幼儿状。妇科检查：外阴幼稚型；肛诊未触及子宫及卵巢，仅可触及条索状组织。实验室检查：(1)阴道粘膜脱落细胞涂片显示90％以上为底层细胞；     

Turner综合征并糖尿病、甲状腺功能减退症一例

患者 女，50岁，未婚。因原发性闭经伴口干、多饮、多尿1年就诊。因闭经曾于20岁时进行1年的药物人工周期治疗，有撤退性出血。患者智力一般，近4年来听力逐渐减退。患者父母非近亲婚配，其父母及姐弟均健康。查体：身高155cm，体重45kg，头颅、眼、耳、鼻未见异常，发际不低，无颈蹼，伴肘外翻，甲状腺无肿大，乳房发育不全，无硬结，无腋毛及阴毛，外阴幼稚型。实验室检查：肝、肾功能正常；空腹血糖13．39mmol／L；尿糖阳性；血浆胰岛素：空腹11mll／L；餐后2小时51mll／L；同步血浆C肽分别为0．4nmol／L、0．8nmol／L;     

XY女性性腺发育不全并马凡氏样变1例临床分析

1例表型为女性，染色体核型为XY的原发闭经患者，有条索状卵巢及女性内外生殖器，Ez低，FSH及LH明显升高。细长指，掌骨指数大于正常值，骨骺愈合延迟，下身段长度大于上身段长度。手术切除索状性腺，人工周期治疗后行经，对患者的病因进行了讨论。     

原发小肠恶性间质瘤伴腹腔广泛转移一例

患者男 ,6 6岁。因间断左中上腹痛二周并发现腹部有包块而于 2 0 0 0年 2月 16日入院。体检 :左中上腹部压疼 ,左侧脐旁可触及一肿物 ,但大小及边界触摸不清。腹部Ｂ超、ＣＴ均显示 :左中上腹部占位性病变 ,肝脏内多发占位性病变 ,考虑为 :转移癌。手术所见 :全腹腔及盆腔的腹膜、肠壁、网膜、系膜上密布大小不等的球形肿物 ,肿瘤部分融合成块 ,有的象葡萄串样 ,肿瘤数目多达近万枚。切除一段空肠上可见一与肠壁紧密黏连的外凸性肿物 ,肿物边界清楚 ,检查肝脏表面及膈面均未见肿瘤组织。临床诊断 ,恶性间皮瘤。病理检查 :送检空肠组织一段 ,…     

嵌合型假双着丝粒X染色体伴原发不孕一例

患者女,27岁,因原发不孕、卵巢功能减退就珍。查体:身高155cm,外表及智力正常。无璞颈,轻度肘外翻。外生殖器幼稚,阴毛少,腋毛,乳房发育尚可。性激素测定结果:促卵泡生成激素值高,雌二醇值低于正常值;B超检査:子宫幼小,卵巢发育差。父母双方非近亲婚配,表型智力正常,无遗传病家族史,无明显毒物接触史。     

46,X,t(X；8)伴原发性闭经一例

患者 女,21岁,因原发性闭经前来就诊.查体:身高156cm,体重44 kg,胸部有发育.表型及智力均正常,体健.细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、制片、显带,计数100个细胞,分析6个核型.     

t(3;14),t(13;18)携带者孕t(3;14)胎儿一例

携带者　女 ,2 6岁。结婚 3年 ,孕 3产 1。第 1次孕 40天无明显诱因自然流产。第 2次足月顺产一女婴 ,患先天性心脏病 ,于 1岁时死亡 ,此次孕 2 4+ 3 周 ,要求产前诊断。携带者表型正常 ,孕期无有害物质接触史、病毒感染史和服药史。其丈夫体健 ,表型、智力正常 ,夫妇非近亲结婚。B超检查胎儿各项生长参数在正常值范围 ,头颅、脊柱及心脏结构未见异常。细胞遗传学检查 :羊水细胞原位培养法制备染色体 ,G显带 ,计数 3 0个分裂相 ,镜下分析 10个分裂相 ,胎儿核型为 46,XY,t(3 ;14 ) (3 pter→ 3 q2 8∷ 14 q13→ 14 qter;14 pter→ 14 q13∷…     

t(1;11)(q24;q25)伴不育一例

患者男，32岁。第1次结婚6年妻子未怀孕离婚，第2次结婚已1年妻子未怀孕就诊。查体：患者表型及智力正常，第2性征发育正常。精液检查未见精子。细胞遗传学检查：患者核型为46，XY，t(1；11)(1pter→1q24∷11q25→11qter；11pter→11q25∷1q24→1qter)，其妻、其父及母亲核型均正常。