21-羟化酶缺乏失盐型患儿的护理

总结7例21-羟化酶缺乏失盐型患儿的护理经验,提出及时输液、严密观察病情、准确激素治疗、严格按要求采集标本、高钠低钾的饮食护理、详细的出.院指导及随访是护理的关键环节.本组经精心治疗护理后,水电解质酸碱紊乱纠正,无呕吐,皮肤黏膜色素沉着减退.     

新生儿缺氧性脑损伤血清电解质变化的意义

新生儿窒息是导致新生儿缺氧性脑损伤的主要原因 ,缺氧性脑损伤在临床上主要表现为新生儿缺氧缺血性脑病 (HIE)和颅内出血。 2 0 0 0 - 0 1～ 2 0 0 2 - 10我们收治新生儿缺氧性脑损伤16 0例 ,对其血清电解质的变化的意义探讨如下。1　对象和方法1.1　对象　本组男 10 5例 ,女 5 5例 ,其中 HIE118例 ,诊断均符合 1996 - 10杭州第四届全国新生儿学术会议制定的《新生儿缺氧缺血性脑病诊断依据及临床分度》[1 ] ,颅内出血 4 2例。胎龄平均为 (38.8± 2 .5 )周 ,出生体重 (3410± 12 0 0 ) g。Apgar评分轻度窒息 112例 ,重度窒息 4 8例 ,宫…     

互为表亲的成人21羟化酶缺陷症二例诊治分析

目的总结21羟化酶缺陷症（21-hydroxylasedeficiency,210HD）的诊治要点,提高其诊断水平。方法回顾性分析2例互为表亲的成人210HD的临床资料,并复习相关文献。结果2例社会表型均为女性,皆以闭经、外生殖器异常就诊。成年后表现为性幼稚、外阴男性化,不伴高血压和电解质紊乱,经激素、染色体核型分析等检查确诊为210HD（单纯男性化型）、女性假两性畸形,经生殖器整形手术及糖皮质激素替代治疗后,临床症状好转。结论对于性幼稚、假两性畸形的成年患者,诊断时应考虑到210HD。2lOHD诊断有赖于17羟孕酮测定,生殖器整形手术和激素替代治疗是其主要治疗策略。     

新生儿肺出血40例临床观察

1．1 对象 我科2001～2004年收治新生儿肺出血40例，均符合1999年10月大连会议新生儿肺出血诊断标准。2001-01～2002-12为前组，2002-12～2004-12为后组。前组18例，男12例，女6例；早产儿10例，足月儿8例；出生体重〈1500g 4例，～2500g 8例，～4000g 6例；发病日龄〈1d 5例，～7d 10例，〉7d 3例。后组22例，男12例，女10例；早产儿14例。     

新生儿血清总蛋白观察对照分析

我们于 2 0 0 0 - 0 6～ 2 0 0 2 - 0 2对收住我科小于 7d的新生儿1 4 6例进行血清总蛋白 (TP)测定 ,平均值为 58.96g/ L。其中低于血清总蛋白均值以下者 72例 ,高于均值以上者 74例。把低于血清总蛋白均值组作为观察组 ,高于均值组作为对照组 ,进行对比分析如下。1　对象和方法1 .1　对象　 1 4 6例中男 98例 ,女 48例 ;入院时间 <1 h 32例 ,<2 4 h44例 ,<2 d2 1例 ,<7d49例 ;出生体重在 1 60 0～ 4350 g之间 ;孕周在 32 3 ～ 42 4 周之间 ;年龄以天为计算单位 ,胎龄已折算成 7进制。 1 4 6例中新生儿缺氧缺血性脑病 45例 ,新生儿败血…     

动态监测危重新生儿血糖的意义

目的：探讨动态监测血糖在危重新生儿治疗中的意义。方法：120例危重新生儿随机分为两组,监测组在入院后第1、3、6、12、24小时,以后每12 h监测血糖至病情稳定,据血糖值调整滴注葡萄糖的速度;对照组仅在病情变化时检测。结果：监测组发生血糖变化的例数、出现临床症状的例数低于对照组,治愈率高于对照组,经比较有统计学意义（P〈0.05）。结论：对危重新生儿进行动态血糖监测能准确分析病因,提高抢救成功率。     

危重新生儿应用微量喂养的临床观察

目的探讨微量喂养在危重新生儿治疗中的临床意义。方法将江苏响水县人民医院2006-2009年住院重症新生儿89例随机分成微量喂养组和胃肠外全静脉营养组,观察两种不同营养方式新生儿治疗转归。结果不论是早产儿或足产儿,微量喂养组坏死性小肠结肠炎、产后吸入性肺炎、胃肠功能、窒息、呼吸暂停发生率均不增加;恢复至出生体重时间,达全胃肠道营养时间,症状消失时间,胆红素水平均低于全静脉营养组。结论微量喂养并不增加危重新生儿并发症发生率,而且有助于胃肠功能恢复,可减轻黄胆,有利于体重增加等身体全面恢复。     

梧州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的 了解梧州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查情况,为患该病新生儿的防治提供参考依据.方法 采用G6PD定量(连续监测速率法)对3 235例新生儿G6PD活性进行检测,并对筛查结果进行分析.结果 所有被检测的新生儿中G6PD缺乏症的发病率是10.88%,其中男性的发病率为12.21%,女性的发病率为9.33%.结论 梧州市作为G6PD缺乏症的高发区,应常规开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查工作,对G6PD缺乏症患者及时采取预防性措施,避免因出现核黄疸而造成的智力低下或死亡等后果,确保新生儿的生命质量,从而提高优生优育的水平.     

超声诊断新生儿肾上腺出血的意义

目的 探讨新生儿肾上腺出血声像图特征及超声诊断价值.方法 回顾性分析住院治疗的新生儿肾上腺出血44例,彩色多普勒超声监测病灶形态特征及血供特点.结果 44例肾上腺出血中,超声正确诊断41例,3例误诊,伴阴囊血肿5例.声像图特征为肾上腺区混合回声、液性、偏高回声及低回声团块,病灶内不能测及血流信号.结论 超声可早期诊断新生儿肾上腺出血,是一种首选检查方法.     

高危新生儿肠道外营养疗效观察

目的 观察高危新生儿进行肠道外营养(静脉营养)的可行性和有效性.方法 将48例各种原因引起的不能或不耐受肠道喂养,而需要部分或完全肠道外营养的新生儿作为观察组,于生后24 h内开始应用"全合一"静脉营养;对照组45例给予对症支持治疗,两组患儿病情稳定后开奶并逐步加奶.观察两组体重增长、硬肿症发生率、坏死性小肠结肠炎(NEC)、吸入性肺炎的发生率、住院时间、治愈率等.结果 两组NEC、吸入性肺炎、体重增长、治愈率差异无统计学意义(P>0.05).静脉营养组硬肿症发生率、住院时间均明显优于对照组(P<0.05).结论 肠道外营养可促进危重新生儿体重增长、降低硬肿症发生率、缩短住院时间、提高治愈率,提示对危重新生儿进行肠道外营养是安全、有效的.     

超声动态观察新生儿室管膜下出血

目的 观察新生儿室管膜下出血(SEH)的超声表现.方法 对42 例SEH新生儿进行定期颅脑超声检查及随访,并分析其影像学资料.结果 超声显示在侧脑室前角外下方及丘脑尾状核沟呈回声增强区,未侵入侧脑室.在出血初始阶段,病灶呈中高度回声;出血稳定期回声渐强、边界更清;吸收期,病灶中央出现低回声而边缘仍为高回声,并逐渐形成透声差、有分隔的厚壁囊腔;随后病灶中央出现无回声区,最终形成出血后室管膜下囊腔.在出院后追踪随访显示,4.76%(2/42)、54.76%(23/42)、23.81%(10/42)的患儿分别在出血1个月、2个月、3个月囊腔消失,3个月内病灶基本吸收的患儿占83.33%(35/42).结论 颅脑超声具有早期诊断SEH的优势,可动态观察病程变化、评估出血转归.     

男性冠心病患者血清睾酮水平及其临床意义

目的测定男性冠心病（CHD）患者血清性激素水平,探讨其临床意义。方法因胸痛行冠状动脉造影的男性患者115例,根据造影结果分为CHD组和对照组。冠脉病变程度由病变总积分表示。采用化学发光免疫法（CLIA）测血清睾酮（T）和雌二醇（E2）水平。结果（1）CHD组T水平显著低于对照组（t=3.15,P〈0.01）;剔除糖尿病患者,校正年龄、体重指数和低密度脂蛋白胆固醇的影响后,CHD组T水平仍显著低于对照组（F=6.11,P〈0.01）。（2）血清T水平与病变积分、年龄、体重指数呈负相关（r=-0.28,P〈0.01;r=-0.24,P=0.01;r=-0.26,P〈0.05）。（3）低血清T水平、高胆固醇血症和老龄是冠心病发病的危险因素。结论（1）男性CHD患者血清T水平降低。（2）T水平随冠脉病变程度加重而下降,并随年龄和体重指数的增加而降低。（3）T水平降低可能是男性CHD发病的危险因素。     

21-羟化酶基因缺乏症的家系报道

目的通过对1个21-羟化酶缺乏症家系进行CYP21基因检测,探讨该家系中CYP21基因突变的种类和特点。方法收集该家系中2例患者及部分家系成员外周血,提取基因组DNA,根据CYP21基因与假基因序列特异性差异,设计5对高度特异引物扩增CYP21基因,进行聚合酶链反应后直接测序。结果该家系中2例患者共检测到2种基因突变,分别为I172N、Q318X杂合突变,其中Q318X来源于父亲,I172N为自发突变。结论 21-羟化酶基因突变中部分点突变可导致严重后果,对该类患者家系进行基因突变检测,不仅为诊断提供直接依据,而且能指导遗传咨询,具有重要的临床意义。     

21-羟化酶缺乏症11例临床分析并文献复习

目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点、诊治方法及误诊原因、防范措施。方法对2015—2020年收治的21-OHD 11例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果本组11例,除2例未成年患儿外,余终身高均低于我国平均身高;10例女性均有不同程度阴蒂肥厚,8例有多毛等高雄激素症状;6例亚临床甲状腺功能减退。本组首诊外院7例,其中确诊2例,误诊4例,诊断不明1例;余4例起病即就诊我院,均确诊。误诊4例中,误诊为外阴畸形3例,真性性早熟1例。误诊时间4～14(9.50±4.56)年,诊断不明7年。本组均根据临床表现和实验室检查结果结合相关诊断标准确诊单纯男性化型21-OHD,根据患者具体情况选择糖皮质激素替代治疗,3例接受外科手术治疗。8例门诊随访3～6个月,病情均有不同程度缓解;3例失访,具体恢复情况不详。结论临床表现复杂多样,临床医生对其认识不足及缺乏诊治经验,基层医院缺乏相关检查设施是导致21-OHD误诊的主要原因。临床医生应提高对21-OHD认识和诊治水平,重视其早期筛查,以减少或避免该病误诊误治。     

围产新生儿低体温的临床观察

围产新生儿指出生起至生后 1周。此期新生儿易受感染、生活方式及环境温度的改变引起低体温而发病 ,且病死率较高。本文就围产新生儿不同体重、胎龄、日龄、疾病与低体温相关因素进行临床观察 ,报告如下。1　对象和方法1.1　对象　 2 0 0 1- 0 1～ 2 0 0 1- 12在我院住院围产新生儿 30 7例 ,其中肛温≤ 35℃者 87例 ,占全年收住围产新生儿总人数的 2 8.3%。 87例低体温患儿中男 5 6例 ,女 31例 ,入院时 1日龄 74例 ,2日龄以上 13例。原发疾病 :新生儿窒息 2 2例 ,硬肿症 2 4例 ,缺氧缺血性脑病 13例 ,羊水吸入综合征 9例 ,败血症 8例 ,先天…     

新生儿疼痛影响因素的临床观察

目的 探讨新生儿疼痛的影响因素,为临床对新生儿疼痛进行干预提供依据.方法 应用"新生儿急性疼痛行为评分量表"对42例新生儿进行疼痛评分.按照性别、胎龄、出生体重、穿刺类型、是否经产道分娩和生后日龄进行分组,比较各组新生儿的疼痛评分.同时应用多功能监护仪动态记录新生儿在穿刺过程中呼吸、心率、血压和经皮血氧饱和度等指标的变化.结果 42例新生儿平均疼痛评分为7.6分.性别、胎龄、出生体重及穿刺类型对新生儿疼痛评分的影响无统计学意义(P值均>0.05),而是否经产道分娩和生后日龄时新生儿疼痛评分的影响有统计学意义(P值均<0.05).在进行穿刺时,新生儿血氧饱和度下降,呼吸、心率、收缩压和舒张压均有不同程度的上升.其差异均有统计学意义(P值均<0.05).结论 新生儿疼痛在日常操作中常见,是否经产道分娩和生后日龄对新生儿疼痛程度有明显影响,新生儿疼痛时生命体征有显著变化,在临床操作中应该给予积极干预.     

新生儿低血糖的产科高危因素分析

【目的】探讨新生儿低血糖发生的产科高危因素,为临床治疗及预防提供依据。【方法】对在本科分娩的1227例新生儿进行血糖检测,共筛选出129例新生儿患有低血糖,对1227位新生儿母亲临床资料进行分析。【结果】129例低血糖新生儿中剖宫产分娩70例（54．26%）,自然分娩59例（45．74％）,母羊水量异常19例（14．72％）,胎儿窘迫15例（11．63%）,母轻度贫血9例（6．98％）,巨大儿9例（6．98％）,早产／低体重儿6例（4．65％）,胎膜早破5例（3．88％）,母患妊娠高血压综合征4例（3．10％）,母患糖尿病2例（1．55％）,母婴无高危因素60例（46．51％）。1098例正常新生儿中剖宫产分娩403例（36．70占％）,自然分娩695例（63．30%）,母羊水量异常30例（2．73％）,胎儿窘迫20例（1．82%）,母轻度贫血19例（1.73％）,巨大儿18例（1．63％）,早产／低体重儿14例（1．28％）,胎膜早破12例（1．09%）,母患妊娠高血压综合征11例（1．00%）,母患糖尿病8例（0．73％）,母婴无高危因素957例（87．16％）。其中剖宫产、羊水量异常、胎儿窘迫、母妊娠合并轻度贫血、巨大儿、早产儿、胎膜早破等高危因素的新生儿低血糖发生率明显高于正常血糖新生儿,且差异具有显著性（P〈0．05）。【结论】通过对新生儿常规监测血糖水平,详悉新生儿低血糖发生的产科高危因素,从而早期干预,可预防和降低新生儿低血糖的发生。     

非经典型肾上腺皮质增生症的诊断与治疗进展

先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体遗传代谢性疾病,也是21-羟化酶缺失症中最常见的一种类型。部分患者临床表现隐匿不典型,容易造成漏诊或误诊。目前对非经典型肾上腺皮质增生症的研究已上升到了分子水平,可直接进行基因缺陷诊断,对其治疗除传统外科手术外,激素疗法等也有了新的突破。     

新生儿心律失常的临床观察

新生儿心律失常经常被忽视，但临床并不少见。我院儿科1995-01～2004—12住院的新生儿总数为1100例，经体检和心电图检查共诊断心律失常83例，占同期住院新生儿的7．5％。现报道如下。     

与空调使用有关的新生儿肺炎调查

目的分析空调使用与新生儿肺炎的关系并探讨解决方法。方法对广西防城港市连续发生5例新生儿肺炎进行调查,对患儿住过的病室、产房空气、物体表面、医务人员手表面、工作服、使用中消毒液、及空调出风口进行了抽样检测。结果病室空气、空调出风口细菌超标明显。对空调进行清洗、消毒后再监测,菌落数未超标,亦未再发生新生儿肺炎等相关感染病例。结论空调使用也是造成医院感染的一个因素,使用时应注意定期清洗、消毒。