寻常型银屑病一家系六例

先证者(Ⅱ7)男,50岁,因全身鳞屑性皮疹反复发作伴瘙痒25年,加重1月就诊入院.患者于25岁时无明显诱因发生双侧小腿鳞屑性丘疹,伴有瘙痒,此后逐渐增多、扩大、融合,头皮、躯干和上肢相继发生类似皮疹,无糜烂、渗液,当地医院诊断为银屑病,口服"乙双吗啉",外用"肤轻松、四环素",后自行服用"郁金银屑片",治疗有一定疗效.     

原发性皮肤淀粉样变一家系五例

先证者(Ⅱ4)女,4 2岁.四肢起疹伴剧烈瘙痒23年.23年前始双胫前及双上肢伸侧出现散在褐色粟粒大小斑疹,逐渐密集成片,并向四肢屈侧蔓延,伴有剧痒.多次到当地医院就诊,均以"湿疹"治疗,疗效不佳.近几年皮损发展迅速,质变硬,瘙痒加剧,季节交替时症状加重.     

皮肤异色病样淀粉样变病一家系

先证者(Ⅲ5)男,20岁,因背部、四肢皮肤色素沉着伴色素减退9年,于2006年8月来我科就诊。患者自述从11岁时起无明显诱因双前臂伸侧、双小腿、背部皮肤颜色逐渐变深,其间出现点状色素减退斑,皮损随着年龄增长逐年增多,并出现苔藓样丘疹。至青春期皮损明显加重,延及双上臂伸侧、双大腿、整个背部和臀部。夏季日晒后,暴露部位皮损加重,色素沉着更明显。未出现过水疱,无明显自觉症状。查体:各系统检查无异常。皮肤科检查:双上肢伸侧、双下肢、背部和臀部皮肤颜色较深,呈淡褐色,其间夹杂米粒至黄豆大形状不规则的乳白色色素减退斑,分布较均匀对称。…     

母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤一例

患者女,72岁。因全身多发斑丘疹、皮下结节5个月余于2010年6月入院。患者5个月前无诱因出现背部多发红色斑丘疹,直径1～3cm,突出皮面,伴轻度瘙痒,疹间皮肤正常,右颈背部、左乳及左大腿多处出现皮下结节,直径3 ～8 cm,表面皮肤发紫,活动度欠佳,不伴疼痛。皮疹逐渐增多,双上肢屈侧、双下肢也出现上述类似红色斑丘疹,直径1 ～2 cm。体检：全身浅表淋巴结未及明显肿大,肝脾肋下未及。实验室检查：(1)血常规：血小板计数有所下降(70×109/L),白细胞分类计数中见大血小板,余未见明显异常。     

成人色素性荨麻疹1例

患者 ,男 ,36岁 ,双上臂出现丘疹 5个月 ,加重 3天。 5个月前 ,患者无明显诱因双上臂出现丘疹 ,丘疹如黄豆大小 ,无明显自觉症状 ,以后逐渐扩展到躯干、颈部和下肢 ,略感瘙痒。否认类似家族史。查体 :发育良好 ,浅表淋巴结未扪及肿大 ,肝脾无异常 ,骨骼发育正常。颈、躯干和四肢可见泛发孤立绿豆至黄豆大小丘疹 ,呈淡红色或皮色 ,偶有轻微色素沉着 ,边界清 ,质偏中 ,无压痛 (图 1)。皮肤划痕试验阳性。实验室检查 :血常规 :ＷＢＣ 8 18× 10 9/Ｌ ,中性粒细胞 0 5 6 2 ,淋巴细胞 0 2 5 3,嗜酸性粒细胞 0 12 ,嗜碱性粒细胞 0 0 0 7。未行…     

疣状皮肤结核1例

1 临床资料患者, 女性, 11岁.右膝斑块7年就诊.7年前无诱因患者右膝部出现豆粒大小红色丘疹, 圆形, 边界清楚, 表面无鳞屑, 无水疱、 大疱, 无出血、渗出、溃破, 自觉微痒, 当时未介意.此后皮损渐增至鸡蛋大小, 偶感瘙痒, 无其他任何不适, 按"湿疹"在多家医院诊治, 皮损从未消退.     

妊娠并发疱疹样脓疱病一例

1临床病理 患者,26岁,农民,因"停经9个月余,全身脓疱半个月,发热7天"入院.患者有9个月孕史,于半个月前无诱因出现双上肢尺侧小红斑、小脓疱,伴有局部疼痛,无瘙痒.     

播散性表浅性光化性汗孔角化症一家系

先证者 ( 14)　男 ,11岁。于 1年前患者发现右面颊部有两个大头针帽大小的深褐色环形丘疹 ,中央早先有褐色鳞屑 ,继后鳞屑脱落。局部有微痒感 ,无其它自觉症状。最近又发现左面颊出现 1个约 1～ 2 mm大小的环形丘疹 ,遂于我科就诊。皮肤科情况 :右面颊有 3个角化性丘疹 ,左面颊有一圆形角化性丘疹 ,直径 1～ 2 mm。皮损边缘清楚呈线堤状隆起呈黑褐色或棕褐色 ,中央稍萎缩凹陷、中央皮色减退。其它部位如双手臂、手背等均无皮损。其他检查 :系统检查未见异常。因先证者父亲患同一疾病 ,取其右小腿外侧一皮损的角化隆起处的活检标本作组织病理…     

药物性淋巴结炎

1.病例简介:患者女,28岁.因"发热1周,伴皮疹5 d"于2008年8月16日入院.8月6日患者无踢显诱因出现发热,最高39.0℃,予以抗病毒抗感染治疗后体温波动于39.0℃至40.0℃之间.躯干及双上肢见红色斑丘疹,针尖大小.     

寻常型银屑病一家系9例报告

银屑病 (ｐｓｏｒｉａｓｉｓ。ＯＭＩＭ # 17790 0 )又称牛皮癣 ,是一种常见的、慢性炎症性红斑鳞屑性皮肤病 ,主要侵犯皮肤、头皮、指 (趾 )甲及关节。本病见于世界各种族或民族 ,患病率约为 0 .1%～ 1%。寻常型银屑病 (ｐｓｏｒｉａｓｉｓｖｕｌｇａｒｉｓ)是最常见的一种银屑病。本文收集了寻常型银屑病一家系 3代 9例患者 ,报道如下。病例与家系先证者ＩＩ- 8,女 ,4 0岁 ,自 2 3岁起双下肢出现淡红色小丘疹 ,以后逐渐增多 ,并逐渐扩展至躯干。除轻微瘙痒外无其他自觉症状 ,皮疹冬重夏轻 ,呈反复发作。体检 :胸背部、双下肢淡红色斑丘疹…     

缓冲式膝关节支具对脑卒中后膝过伸的疗效研究

目的:探讨缓冲式膝关节支具对脑卒中后膝过伸的临床疗效.方法:将60例脑卒中后膝过伸患者随机分为观察组和对照组各30例.两组均进行常规康复治疗2周,且观察组3个月内于步行时佩戴缓冲式膝关节支具.分别于治疗前、3个月后行三维步态分析、下肢简化Fugl-Meyer评分(MBA)、"起立-行走"计时测试(TUGT)和改良Barthel指数(MBI)评定.结果:观察组膝过伸治疗有效率为86.67％,显著高于对照组的63.33％(P<0.05).3个月后,观察组步态参数(患侧膝过伸角度、步速、步幅、步频、健侧步长、健侧双支撑相)、步态不对称指数、下肢MBI、TUGT、MBI均较治疗前改善(P<0.05),且优于对照组(P<0.05),两组患者步宽、患侧步长、患侧支撑相、患侧双支撑相差异无显著性意义(P>0.05).结论:缓冲式膝关节支具可有效改善脑卒中后膝过伸患者患侧膝过伸角度和步态,提高患者下肢运动功能、步行功能及日常生活自理能力.     

寻常型银屑病一家系11例

先证者　女 ,32岁 ,因“全身皮疹 10余年 ,加重 1月”就诊。患者于 12岁时 ,头部首先出现皮疹 ,搔抓时有大块鳞屑脱落 ,基底可出现点状出血。曾多次在外院治疗 ,每逢秋冬季节病情加重 ,皮损面积逐渐扩大。查体 :发育正常 ,无智力障碍及其它系统疾病。皮肤科检查 ;头皮、颜面、躯干及四肢散在分布点滴状及斑片状鳞屑性斑丘疹 ,薄膜现象 (+) ,Auspitz征 (+)。诊断为寻常型银屑病。家系调查 (图 1)　该家系 3代 2 8人 ,寻常型银屑病患者11人 ,其中男 7人 ,女 4人 ,发病年龄 12～ 32岁 ,平均发病年龄为 (2 3.4± 6 .2 4)岁。该家系的 10例健在…     

树条抽打伤后挤压综合征1例

1 临床资料 患者,男,44岁,住院号99011718。双上肢、颈、胸、背多处被树条抽打伤后青紫疼痛伴无尿22小时入院。患者入院前被人捆绑后用树条反复抽打双上肢、颈、胸、背多处。受伤后2小时曾到某县医院就诊,作颈椎、双上肢、胸、腰椎X线摄片及腹部B超探查无异常发现,经输液处理后22小时无尿而转送我院。查:BP80/60mmHg,重度失血貌,面色苍白,结膜充血,双上肢、颈、胸、背部呈酱茄色,桡动脉搏动及双手     

毛囊角化病一家系三例

先证者(Ⅲ4)男,25岁,因"身上.起丘疹,瘙痒3年"来我科就诊.3年前患者颈部皮肤出现数个米粒大小丘疹,无明显自觉症状.皮疹渐渐增多,并且波及全身,出汗多时伴有浸渍感、异味,未正规诊疗,为明确诊断故来我科就诊,系统检查未见明显异常.患者父母非近亲结婚.     

先天性梅毒2例报告

病例例１：女,生后１小时因颜面青紫,双手掌及足跖脓疱疮而入院。该患儿胎龄３５周,羊水早破３天,自然分娩,Ａｐｇａｒ评分７分。体检：体温３６．５℃,体重２１０ｇ,皮肤松弛,老人外貌,双目凝视,前囟略紧张,双手掌、足跖散在米粒大小红色丘疹、带有鳞屑,并有...     

汗孔角化症一家系14例

先证者 ( 1 8)　男 ,18岁 ,因面颈部褐色丘疹 4年就诊。 4年前发现面部少量褐色丘疹 ,无自觉症状 ,未予诊治。近 1年皮疹逐渐增多、扩大 ,并累及颈部、躯干、四肢及口腔粘膜 ,影响美观。查体 :智力正常 ,系统检查未见异常。皮肤科检查 :面颈部、躯干及四肢 (以伸侧为主 )散在小米粒至指甲大小褐色丘疹 ,中央轻度萎缩 ,边缘色深 ,呈堤状隆起 ,口唇及颊粘膜见两处同样皮损。组织病理检查 :表皮角化过度 ,棘层肥厚 ,堤状隆起部中央为角化不全柱 ,其下颗粒层消失 ,真皮血管周围单核细胞浸润 ,病理诊断 :汗孔角化症。图 1　患者家系谱　　家系调…     

先天性锁骨假关节一例

<正>患者男,19岁,因"右锁骨异常弹响感"就诊于我院。患者于就诊前1 d意外发现右锁骨弹响感,无疼痛、活动受限,遂就诊于本院。入院查体:发育正常,营养中等。双侧肩关节对称,右锁骨区可见皮肤稍高于对侧,中1/3体表处隆起,质硬,膨大处远端向前下移位,近端肥大,轻推无明显活动,加压可触及弹响感,右上肢感觉、血运均正常,右肩关节前伸、外展、屈曲、内收正常。双上肢等长等粗。详     

皮肤多发性平滑肌瘤1例

患者男性23岁,10年前无意中发现左背部皮肤出现片状微红结节,边缘不清、质地稍硬。以后结节数目增多,逐渐增大,相继出现于左肩、左胸和上肢前臂伸侧等处,并伴阵发性疼痛。检查:左背、左胸、双上臂伸侧可见散在的褐红色结     

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症一例

患者 男,29岁,维吾尔族,未婚.因身上反复起红疹、白色丘疹且伴指、趾甲变形21年就诊.8岁时开始背部、四肢出现黄豆至花生仁大小的鲜红色斑疹、斑丘疹,且红疹上有针帽大小的白色丘疹,瘙痒明显,皮损有时可自行愈合,局部色素脱失.自述从未出现水疱,同时伴有指甲、趾甲的变形、脱落.曾反复就诊于当地医院,先后被诊断为“银屑病、扁平苔藓、湿疹”,对症治疗后皮损无明显消退,每年的3～4月皮损发作明显.否认其它伴随症状,否认家族有类似疾病史.     

皮肤弹性过度综合征一家系3例

先证者 (图1, Ⅱ-4)男, 38岁。因"皮肤弹性过度, 关节过度伸展, 组织脆性增加30年"就诊。患者出生时皮肤无异常, 2岁起关节可过度伸展, 皮肤可过度拉长, 放松后恢复正常, 四肢摔伤后易撕裂出血, 伤口愈合慢, 易留下萎缩性瘢痕。患者发病后日常生活、自理能力和劳动能力同正常人。查体:营养和发育正常, 系统检查无异常。皮肤科检查:四肢及指关节可过度伸展(图2A、B);全身皮肤柔软, 触之有绒样感;面部、腹部、双上肢皮肤可过度拉长(图2C), 放松后即弹回原处;双小腿伸侧见多处大小不一、形态不规则的外伤后的萎缩性瘢痕(图2D)。实验室检查:血尿常规、肝肾功能、血电解质、血糖、血脂、凝血功能均未见异常, 心电图、肝胆胰脾彩超、泌尿系统彩超、心脏彩超、胸腹部CT、胸/腰椎X线片均未见异常。因本病组织血管脆性大, 术口不易愈合, 故未做皮肤组织病理检查。全外显子组测序发现先证者携带COL5A1(NM₀00093.3)基因c.4706delC(p.Pro1569Argfs*50)变异, 目前未见该变异致病的报道, 根据美国医学遗传学与基因组学学会指南[1], 该...