HLA-DP基因多态性与肺癌遗传易感性研究

目的 探讨人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigens,HLA）DP基因多态性与中国汉族人群肺癌遗传易感性的关联。方法 应用TaqMan探针方法检测401例肺癌患者和843例对照者 rs3077和rs9277535位点基因型,比较不同基因型与肺癌患病风险的关系。结果 采用多因素Logistic回归分析,结果显示rs3077和rs9277535位点突变基因型AA显著增加肺癌的发病风险（调整OR = 1.69,95%CI = 1.16～2.51;调整OR = 1.58,95%CI = 1.10～2.25）;单倍型分析显示,与GG单倍型相比,携带AA单倍型的个体可增加肺癌发病风险（调整OR = 1.41,95%CI = 1.61～1.71）;与携带rs3077 GG+GA and rs9377357 GG基因型的个体相比,携带1～4个危险等位基因的个体发生肺癌的风险显著（P趋势 ＜0.01）。结论 HLA基因多态性与中国汉族人群肺癌的发病风险存在关联。     

XPG His1104Asp基因多态性与胃癌发病风险研究

目的评价XPG的两个常见SNPs和本地区胃癌发病风险的相关关系。方法纳入2008年1月-2012年12月期间238例新发胃癌病例,采用性别和年龄(5岁)进行1︰1匹配,在同一时间内某院体检的238例非肿瘤病人纳为对照。对XPG的XPG His1104Asp(rs17655)和XPG His46His(1800975)进行基因多态性分型,采用聚合酶反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法进行。结果幽门螺杆菌感染能够使患胃癌发病风险显著升高(P0.05)。Logistic回归分析表明,与携带rs17655 CC基因型相比,携带rs17655 GG基因型患胃癌的风险显著性的增加,调整后的OR值(95%CI为2.06(1.113.85)。同时,携带rs17655 G等位基因型与C等位基因型相比,患胃癌风险显著性增加,调整后的OR值(95%CI为1.42(1.071.88)。结论本研究表明XPG His1104Asp(rs17655)位点的遗传变异与胃癌发病风险存在相关关系。     

HLA-DQ基因多态性与汉族人群丙型肝炎感染转归的相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)DQ基因多态性与汉族人群丙型肝炎病毒(HCV)感染转归的关联。方法应用TaqMan探针方法,在江苏地区HCV高危人群中检测339例持续感染者、262例自限感染者和942例健康对照者的HLA-DQ基因rs2856718和rs7453920位点的基因多态性,分析不同基因型与HCV感染转归的关系。结果多因素logistic回归分析结果显示,rs2856718位点杂合基因型AG在感染组中的频率均低于对照组(调整OR=0.73,95%CI:0.56~0.94);单倍型分析显示,与AG单倍型相比,携带AA单倍型的个体可增加丙型肝炎易感性(调整OR=1.67,95%CI:1.11~2.52)。结论 HLA-DQ基因多态性与汉族人群丙型肝炎病毒感染转归存在关联。     

TERT基因rs2736100位点多态性与中国人群肺癌易感性关联的Meta分析

目的探讨TERT基因rs2736100位点多态性与中国人群肺癌易感性的关联。方法检索PubMed、CNKI、万方、维普等数据库,收集以中国人群为研究对象的关于rs2736100位点多态性与肺癌易感性关联的文献,用RevMan 5.0软件进行Meta分析,并评估文献的发表偏倚。结果最终纳入12篇文献,累计病例组8 651例,对照组11 484例。Meta分析结果显示,rs2736100位点的等位基因模型(G vs T)增加了肺癌的易感性[OR=1.23,95%CI:1.18～1.28,P0.01]。进一步根据基因分型进行分层研究,结果表明显性基因模型(GG+GT vs TT)[OR=1.31,95%CI:1.24～1.40,P0.01]、隐性基因模型(GG vs GT+TT)[OR=1.30,95%CI:1.21～1.40,P0.01]、共显性基因模型(GG vs TT)[OR=1.50,95%CI:1.38～1.63,P0.01和共显性基因模型(GT vs TT)[OR=1.26,95%CI:1.18～1.35,P0.01]均增加了肺癌的易感性。结论 TERT基因上的rs2736100位点多态性与中国人群肺癌的易感性密切相关,携带有rs2736100-G等位基因的基因型增加了肺癌的发病风险。     

人类白细胞抗原DP基因多态性与特发性膜性肾病遗传易感性研究

目的探讨人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)DP基因多态性与中国人群特发性膜性肾病(Idiopathic Membranous Nephropathy,IMN)遗传易感性的关系。方法选取185例特发性膜性肾病患者和405位健康对照作为研究对象,应用Taq Man-MGB探针基因分型方法检测HLA-DP基因多态性位点(rs3077和rs9277535)的基因型分布。结果采用多因素logistic回归分析,rs3077位点结果显示,突变基因型AA在特发性膜性肾病组中的频率均显著高于健康对照组(调整OR=1.92,95%CI=1.09-3.38);单倍型分析显示,与GG单倍型相比,携带AA单倍型的个体可增加特发性膜性肾病的患病风险;(调整OR=2.86,95%CI=1.58-5.58);此外,rs3077位点的突变基因型AA可增加特发性膜性肾病患者发生肾功能衰竭的风险(调整OR=3.11,95%CI=1.53-6.32)。结论 HLA-DP基因多态性与特发性膜性肾病遗传易感性存在关联,且与特发性膜性肾病患者的肾功能也具有相关性。     

TCF7L2和KCNQ1基因多态性与2型糖尿病的关联

目的研究TCF7L2和KCNQ1基因多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关联,并探讨基因-环境之间的交互作用。方法采用以社区为基础的病例对照研究方法,在北京市房山区选取349例T2DM患者和300例对照,采用单碱基延伸方法对研究对象的基因型进行检测,运用广义多因子降维法(generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR)分析基因-环境交互作用。结果 Logistic回归分析结果显示,TCF7L2基因rs12255372位点GT基因型个体患T2DM的风险是GG基因型个体的2.049倍(OR=2.049,95%CI:1.107~3.792),KCNQ1基因rs2237892位点CC基因型个体患T2DM的风险是TT基因型个体的2.619倍(OR=2.619,95%CI:1.609~4.263),rs2237897位点CC基因型个体患T2DM的风险是TT基因型个体的3.066倍(OR=3.066,95%CI:1.870~5.029),饮酒者患T2DM的风险是不饮酒者的2.749倍(OR=2.749,95%CI:1.753~4.311)。GMDR分析结果显示,饮酒-rs2237892-rs2237897-rs12255372模型的验证样本准确度(0.657 2)和交叉验证一致性(10/10)均最高。结论在本次调查的人群中,TCF7L2、KCNQ1基因多态性与T2DM存在关联,KCNQ1基因rs2237892、rs2237897位点、TCF7L2基因rs12255372位点与饮酒因素对T2DM发病存在交互作用。     

HLA-DQ基因遗传变异与丙型肝炎病毒感染转归的相关性研究

目的 探讨遗人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）DQ基因多态性与丙型肝炎感染转归的关联。方法 应用TaqMan探针方法检测339例丙型肝炎病毒（hepatitis C virus,HCV）持续感染者,262例HCV自限感染者和942例健康对照者HLA-DQ基因rs2856718和rs7453920位点的基因多态性,比较不同基因型与丙型肝炎病毒感染转归的关系。结果 采用多因素Logistic回归分析,结果显示rs2856718位点杂合基因型AG在感染组中的频率均低于对照组（调整OR=0.73,95%CI:0.56~0.94）;另外,rs7453920 AA基因型可增加个体对HCV的易感性（调整OR=1.75,95%CI:1.01~3.03）。结果显示,与AG单倍型相比,携带AA单倍型的个体可增加丙型肝炎易感性（调整OR=1.67,95%CI:1.11~2.52）。分层分析结果发现,在男性人群中,rs2856718位点的杂合基因型AG在感染组中的频率低于对照组（调整OR=0.68,95%CI:0.51~0.93）;在45~60岁人群中,rs7453920位点突变纯合基因型GG在感染组中的频率高于对照组（调整OR=2.35,95%CI:1.11~4.98）。结论 HLA-DQ基因多态性与丙型肝炎病毒感染转归存在关联。     

河南汉族食管鳞癌与XPD基因多态性关系

目的探讨着色性干皮病基因D(xeroderma pigmentosum group D,XPD)基因多态性与食管鳞癌的关系,为揭示食管癌病因及制定食管癌干预措施提供理论依据。方法采用病例对照研究方法,选取郑州大学附属第一医院食管鳞癌患者235例,按性别与年龄1∶1匹配选取河南省新乡县健康人群235人作为对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测XPD 312位点和751位点基因型,采用非条件Logistic回归进行多因素和交互作用分析。结果与野生型GG比较,XPD 312位点GA、AA和(GA+AA)基因型与食管鳞癌易感性无关,分别调整后OR=0.83(95%CI=0.05～13.55),OR=1.12(95%CI=0.06～19.47)和OR=1.35(95%CI=0.73～2.51);与野生型AA比较,XPD 751位点AC、CC和(AC+CC)基因型与食管鳞癌易感性无关,分别调整后OR=1.21(95%CI=0.80～1.83),OR=0.99(95%CI=0.42～2.31)和OR=1.17(95%CI=0.79～1.75);以GA作为对照单体型,GC、AA和AC单体型与食管鳞癌易感性无关,未发现两位点与吸烟或饮酒之间的交互作用。结论 XPD 312和XPD 751位点多态性可能与河南汉族人群食管鳞癌的发生无关,且与吸烟或饮酒不存在交互作用。     

人类白细胞抗原-DP基因多态性与卵巢癌患者临床病理参数的相关性分析

目的探讨人类白细胞抗原-DP (HLA-DP)基因多态性与卵巢癌患者临床病理参数的相关性,为临床诊治卵巢提供参考依据。方法应用Taq Man探针方法检测248例卵巢癌患者和454例健康对照组rs3077和rs9277535位点基因型,比较不同基因型与卵巢癌患病风险以及卵巢癌患者临床病理参数的相关性。结果 rs3077和rs9277535位点突变纯合基因型AA在病例组人群中均显著高于对照组(调整OR=1.82,95%CI=1.11～3.01;调整OR=1.89,95%CI=1.26～2.97);此外,与携带rs3077 GG+GA和rs9277535 GG+GA基因型的个体相比,携带1～2个危险基因型的个体发生卵巢癌的风险显著,差异有统计学意义(P0.01);然而,未发现HLA-DP基因遗传多态性与卵巢癌临床病理参数存在相关性。结论 HLA-DP基因多态性与卵巢癌的发病风险存在关联。     

IKBKAP基因多态性与原发性肺癌易感性的病例对照研究

目的 探索IKBKAP基因多态性及单体型与肺癌易感性的关联。方法 采用病例对照研究,使用飞行时间质谱法对IKBKAP SNPs进行基因分型。运用非条件Logistic回归分析探究SNPs与肺癌易感性的关联。应用R软件运行Haplo.stats程序包,分析单体型与原发性肺癌的关联。结果 携带rs2230793 CC基因型者发生原发性肺癌的危险是AA+AC携带者的1.386倍（95%CI:1.007~1.907）。经一般人口学特征校正后,rs1538660 TT基因型者发生原发性肺癌的危险是携带CC基因型的0.713倍（95%CI:0.515~0.986）;携带rs1538660 TT基因型发生原发性肺癌的危险是携带CC+CT基因型的0.724倍（95%CI:0.530~0.988）。rs1538660、rs3204145 TA单体型携带者的原发性肺癌风险是CT携带者的0.862倍（95%CI:0.753~0.987）。结论 IKBKAP基因多态性与原发性肺癌的发生有关。