18号染色体短臂缺失综合征1例

患儿 ,女 ,2岁。身高 70ｃｍ ,体重 7ｋｇ ,坐高 4 0ｃｍ ,头围 4 2ｃｍ ,牙 12颗。患儿父亲为一般职员 ,母亲孕前和孕期接触过亚硝铵农药口袋长达半年之久。实验室检查 :血尿常规正常 ,口腔粘膜Ｘ染色质 12 %。遗传室检查 :行外周血染色体培养 ,其父亲核型为 4 6ＸＹ ,母亲为 4 6ＸＸ ,均属正常核型。18号综合征是一种少见的染色体疾病 ,主要特点是生长缓慢 ,智力发育不全 ,鼻梁宽平 ,眼距宽 ,内眦赘皮 ,上睑下垂 ,斜视 ,耳大 ,耳位低 ,小颌 ,一般可活到30多岁 ,男女之比为 1∶2。本例 18号染色体短臂部分缺失。染色体各臂上的部分缺失即该…     

18染色体短臂缺失综合征一例

患儿,男,5月,因发现其至今对外反应差而就诊.系第二胎第二产,孕足月,因羊水Ⅲ°污染而行剖腹产,出生体重2.0kg.母亲妊娠早期有用药及感冒史.父育龄37岁,母孕龄35岁,非近亲结婚,均系酒店员工,无吸烟酗酒嗜好,家族中无类似患儿,第一胎为女孩,4岁,发育正常.     

2054例中期妊娠产前诊断染色体核型分析

目的探讨胎儿染色体异常与妊娠中期产前诊断常用指征的关系。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,非原位细胞培养和中期染色体核型G显带分析。结果 2 054例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型70例,总体异常核型检出率3.4%。其中染色体数目异常占47.1%,结构异常占30.0%,嵌合体占22.9%。异常核型种类前5位依次为21三体、易位、嵌合体、18三体和缺失,分别占比29.2%,20%、20%、9.2%、6.2%。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为3.7%(39/1 054),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为1.4%(10/706),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率8.1%(15/186)。结论在唐氏筛查高风险各指征中高龄孕妇胎儿异常染色体检出率最低,高龄孕妇应考虑在合并其他产前诊断指征时进入产前诊断。     

宫内产前诊断胎儿120例染色体核型结果与分析

目的:分析胎儿染色体异常出现的频率及与产前诊断指征的关系.方法:对有产前诊断指征的120例妊娠16～36周的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养并进行胎儿染色体核型分析.结果:120例产前诊断中,染色体异常7例,占5.83%(7/120).其中高龄和唐氏高危孕妇42例进行胎儿染色体检查,异常染色体检出率为0;孕妇本人或丈夫染色体结构异常携带者8例,胎儿染色体异常检出率为50.00%(4/8);胎儿畸形7例,异常染色体检出率为14.29%(1/7).结论:在各类产前诊断指征中,出现胎儿染色体异常者依次以父或母为染色体结构异常携带者、B超检查胎儿异常者的频率高.     

Ⅰ号染色体长臂中间部分缺失致习惯性流产1例

大量的研究结果表明，染色体结构异常的携带者虽然表型正常，但婚后临床表现可引起不育、流产、死产、新生儿死亡和发育畸形等；而在染色体结构异常类型中，缺失是染色体畸形中较常见的一种。本文报告一例外周血淋巴细胞培养常规制备染色体，并经Ｇ显带而确诊的１号染色体...     

引物原位标记法产前诊断18号染色体数目异常

目的：探讨引物原位标记法（PRINS）结合经腹脐血穿刺，应用于脐血中期细胞快速产前诊断18号染色体数目异常的可行性。方法：B超监护下经腹采集胎儿脐血共16例，外周血34例，应用18号染色体特异性引物，标记分裂中期细胞18号染色体，PRINS结果与中期细胞染色体G带分析结果进行比较。结果：16例脐血中，PRINS检测2例为18号三体，34例外周血中，1例为18三体，与染色体核型分析一致。结论：PRINS是一种简便、快速、可靠的产前诊断染色体数目异常的临床检测方法，值得进一步研究与推广。     

染色体4号长臂和9号短臂移位的遗传分析

目的 探讨母子4号和9号染色体移位的遗传效应。方法 无菌采集外周血,采用微量淋巴细胞培养法进行染色体制作,G显带分析染色体核型,并通过调查病史分析其遗传效应。结果 母亲染色体核型为46,XX,t（4;9）（q31;p24）,其子染色体核型为46,XY,der（9）t（4;9）（q31;p24）mat。其子的异常9号染色体是由母亲遗传而来。结论 母亲为染色体平衡移位携带者,患儿的异常9号染色体为母源的,该母亲出生正常后代的几率仅为1／18,故加强婚前和产前染色体检查对预防染色体病儿出生意义重大。     

双胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法

目的 探讨双胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法。方法 选取2014年1月～2020年7月来我院进行遗传咨询后行羊水穿刺的22466例患者的产前诊断病历资料，采用回顾性研究方法对其产前诊断方法、染色体结果及妊娠结局进行分析。结果 在成功培养的22466例产前诊断样本中，其中双胎孕妇353例，检出染色体异常15例，异常检出率是4.25%。其中21三体及其嵌合体10例，性染色体异常3例，结构异常4例，标记染色体1例。在染色体核型正常的338个胎儿中，染色体微阵列分析(CMA)结果异常40例，其中可能致病2例，意义不明确3例。联合两种检测方法结果353例双胎共检测出异常胎儿22个，总异常率为6.23%。结论 对于双胎妊娠，介入性产前诊断是检测胎儿染色体异常及遗传病的有效手段，能有效避免出生缺陷发生，具有重要的临床应用价值。     

迟发型21—羟化酶缺乏伴22号染色体短臂缺失2例

迟发型２１－羟化酶缺乏伴２２号染色体短臂缺失２例张春兰（第四军医大学西京医院儿科西安７１００３３）关键词２１－羟化酶，缺乏２２号染色短臂缺失中图号Ｒ５８６．２２迟发型２１－羟化酶缺乏（２１－ｈｙｄｒｏｘｙｌａｓｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ，２１－ＨＤ）是先...     

Heart disease associated with deletion of the short arm of chromosome 18

Deletion of the short arm of chromosome 18 provides a highly variable phenotype. Mental retardation, short stature, and abnormal facies are invariably present. About 9 percent of patients with this syndrome have cardiac pathology. An additional case with congenital heart disease has been presented along with a review of the literature concerning the association of congenital heart disease and the 18p- syndrome.     

7号染色体长臂部分缺失 1例

7号染色体长臂部分缺失在临床上十分罕见，容易漏诊及误诊。中南大学湘雅二医院收治1名13岁患儿， 具有生长发育迟缓、轻度智力异常、指间距缩短、头偏小、内眦赘皮、膝内翻及椎体隐裂等表型，但无唇裂、泌尿 生殖道畸形、肌张力低下等严重生理缺陷，临床症状较为轻微，经基因检测确诊为7号染色体长臂部分缺失。该病因 生长发育迟缓收入内分泌科较为少见，容易与内分泌科其他疾病混淆，本病例报告可为其临床诊断和与其他生长发 育迟缓的疾病的鉴别诊断提供参考。     

经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术证实的12号染色体短臂中间缺失的病例报告及文献复习

目的 12号染色体短臂中间缺失是罕见的。文中报道1例智力低下,身材矮小,界限性高血压和短指趾畸形的女性患儿经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交（oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization,OaCGH）技术证实位于12号染色体的p12.2—p11.21区域有11.47Mb中间缺失。方法对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,多色荧光原位杂交及寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析。结果高分辨核型疑12p11.2中间缺失,经多色荧光原位杂交检测未发现有易位存在。寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在12p12.2—p11.21有11.47Mb的缺失,确定患儿核型为46,XX,del（12）（p11.21p12.2）.arrcgh12p11.21p12.2（PDE3A-〉BICD1）×1。在该缺失的区域有注释的基因71个。结论患者特有的表型包括智力低下、界限性高血压、身材矮小和短指趾畸形等均是该区域内基因缺失的结果 。     

输入性登革热的实验室诊断

目的通过实验室检测发现并确诊1例输入性登革热阳性病例。方法采用实时荧光(RT-PCR方法对病人血清进行检测,并对RT-PCR扩增产物进行核苷酸序列测定,检测结果使用BLAST进行比对;并采用间接ELISA法和捕获ELISA法分别检测登革热特异性抗体IgG、IgM。结果通过实时荧光RT-PCR方法检测出该病例呈登革热病毒核酸Ⅲ型阳性;对RT-PCR扩增产物进行序列比对,结果显示与登革病毒III型同源性很好;ELISA法检测登革热特异性抗体IgG、IgM均为阴性。结论通过实验室确诊,该病例为登革热阳性病例。     

染色体高分辨结合荧光原位杂交鉴定18q末端缺失综合征

 目的 探讨1例生长发育迟缓、智力低下女性患儿遗传学发病机制及其与复杂临床表现的关系。方法 采用高分辨染色体G显带技术确定患儿及其父母核型，应用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）进一步对患儿核型鉴定并对染色体结构畸变精确定位。结果 患儿1条18号染色体q21.3至qter缺失，经FISH鉴定可确定为末端缺失，无小片段易位和倒位，断裂点在q21.32~q22.2约2 Mbp大小的区域。18q22.3~q23关键区域发生缺失，涉及包括鞘磷脂碱性蛋白（myelin basic protein，MBP）、促生长激素神经肽受体(galanin receptor type I，GALR1)等基因单倍缺失。核型描述为：46,XX,del(18)(q21.3).ish del(18)(q21.32q22.2q23)(RP11-4G81+,RP11-57F7-,qter-)。结论 高分辨染色体技术结合FISH有利于判断染色体微小变异并进行较为精确的定位。虽然实验已证实染色体部分缺失与某些基因相关，但MBP与GALR1等基因单倍剂量是否是导致患儿生长发育迟缓的原因还需要进一步的实验证实。     

CT诊断脑裂畸形1例

脑裂畸形临床症状较轻 ,缺少特异性 ,以往很难做出诊断。ＣＴ和ＭＲＩ应用于临床以来 ,国内外逐渐有文献报道。近来我科诊断 1例 ,现报告如下。1　临床资料　　患者 ,男 ,2 7岁。 1岁以后左下肢肌肉开始萎缩、阵发性四肢抽搐 4年。查体发现左上肢痉挛性瘫、上下肢肌力四级。ＣＴ可见右颞叶脑裂隙 ,裂隙从脑表面横跨半球抵达侧脑室外侧壁并与脑室相通 ,裂隙外端均呈楔形扩大 ,其密度与脑脊液相同。裂隙两旁均衬有灰质 ,而且移位灰质与大脑皮层相延续 ,见图1。同时伴有右顶叶巨脑回 ,见图 2。ＣＴ诊断为“脑裂畸形”。图 1　右颞叶裂隙 ,表面…     

双胆囊并其中一胆囊病变的超声诊断1例

1临床资料患者男,39岁,常规来我院检查。即往有轻度脂肪肝、胆囊结石病史,但无临床症状。近来右上腹有轻微隐隐不适,但进油腻饮食无影响。B超检查:肝大小正常,被膜光滑,实质回声密集、增强,远区有轻度衰减,肝内管道结构走行清晰,肝内外胆管无扩张。脾、胰、双肾未见异常。胆囊长径5.6cm,前后径2.1cm,壁厚0.55cm,毛糙略呈双线样回声,于颈部见强回声0.4cm×0.4cm、0.3cm×0.3cm,其后方伴声影,可随体位而移动;胆囊体部腔内见点絮状稍强回声,可移动,声影不明显。在胆囊管后方见椭圆形液性暗区3.7cm×2.4cm,壁薄而完整;后壁见一点状强回声附着,…     

双胆囊并其中一胆囊病变的超声诊断1例

1临床资料 患者男，39岁，常规来我院检查。即往有轻度脂肪肝、胆囊结石病史，但无临床症状。近来右上腹有轻微隐隐不适．但进油腻饮食无影响。B超检查：肝大小正常，被膜光滑，实质回声密集、增强，远区有轻度衰减，肝内管道结构走行清晰．肝内外胆管无扩张。脾、胰、双肾未见异常。胆囊长径5．6cm．前后径2．1cm，壁厚0．55cm，毛糙略呈双线样回声．     

超声诊断膀胱结肠瘘1例

患者男,77岁。40d前无明显诱因出现左下腹隐痛,不向他处放射。在当地医院给予消炎及止痛药治疗后疼痛缓解,随后出现气泡尿、尿液混浊,在当地医院检查发现低钾、低蛋白血症,给予支持疗法并考虑膀胱结肠瘘,行逆行膀胱造影,但未发现有造影剂外溢。     

超声诊断膀胱结肠瘘1例

1临床资料 患者男，77岁。40d前无明显诱因出现左下腹隐痛．不向他处放射。在当地医院给予消炎及止痛药治疗后疼痛缓解．随后出现气泡尿、尿液混浊，在当地医院检查发现低钾、低蛋白血症，给予支持疗法并考虑膀胱结肠瘘，行逆行膀胱造影．但未发现有造影剂外溢。1周前每日下午畏寒发热．最高体温38℃，逐转入我院治疗.