晶状体超声乳化术治疗非瞳孔阻滞性前房角关闭的疗效观察

目的 观察和评价晶状体超声乳化术对非瞳孔阻滞型房角关闭的治疗效果.方法 对非瞳孔阻滞型的原发性前房角关闭及原发性闭角型青光眼的30例36只眼,进行晶状体超声乳化术联合人工晶体植入术,在术前和术后1月、术后6月测量房角宽度和虹膜厚度,观察房角粘连情况.结果 随访6～28月,平均13.5月.术后1月房角开放距离(AOD50...     

原发性闭角型青光眼不同范围房角关闭的白内障超声乳化联合房角分离术治疗效果

目的：研究白内障超声乳化联合房角分离术治疗原发性闭角型青光眼不同范围房角关闭的效果。方法选择收治的84例原发性闭角型青光眼患者，根据房角关闭角度，将房角关闭＜180度的归为1组（40例40眼），房角关闭≥180度的为2组（44例44眼）。均予以白内障超声乳化联合房角分离术进行治疗，观察2组患者手术前后视力、眼压、前房深度以及房角变化情况，同时在术前、术后1周、2周、4周、12周、24周以及48周观察眼压变化。结果术前2组患者视力比较差异无统计学意义（ Z ＝1 K．245， P ＞0．05），术后1组视力优于2组，差异有统计学意义（ Z ＝2．563， P ＜0．05）。与术前比较，2组患者术后房角均显著增宽，差异均有统计学意义（ t ＝4．534， P ＜0．05；t＝5．103， P ＜0．05）；与术前比较，2组患者术后前房深度均增加明显，差异均有统计学意义（ t ＝6．982， P ＜0．05；t ＝3．990， P ＜0．05）。与1组比较，自术后第12周开始2组眼压增加明显，差异有统计学意义（ F ＝2．007，P＜0．05；F＝2．706， P ＜0．05；F ＝2．602， P ＜0．05）。结论白内障超声乳化联合房角分离术可较好的增加原发性闭角型青光眼患者的前房深度，使房角开放，降低眼压，改善视力，尤其适用于房角关闭低于180°的患者。     

超乳联合前房角成形术与小梁切除术治疗原发性闭角型青光眼的疗效比较

目的比较超声乳化联合前房角成形术与小梁切除术治疗原发性闭角型青光眼（PACG）合并白内障的临床疗效。方法将PACG合并白内障患者70例（70眼）,随机分成两组（各35例）,分别行超声乳化联合前房角成形术与小梁切除术。术后随访6个月。结果术后两组眼压均较术前降低,视力提高,前房深度增加,但超乳组更加显著。结论超声乳化联合前房角成形术较小梁切除术,可有效治疗PACG合并白内障。     

硝酸毛果芸香碱滴眼液对原发性闭角型青光眼前房角的作用观察

目的:探讨硝酸毛果芸香碱滴眼液对原发性闭角型青光眼前房角的作用.方法:收集2015年2月~2016年3月我院接诊的原发性闭角型青光眼患者,年龄54~69岁,男性58例,女性42例,平均年龄(58.6±12.6)岁.对比滴入硝酸毛果芸香碱滴眼液前后房角扫描数据.结果:①患者滴入硝酸毛果芸香碱滴眼液前后上方AOD500、AOD750房角扫描数据比较无显著差异(P>0.05);患者滴入硝酸毛果芸香碱滴眼液前后上方TISA500及TISA750房角扫描数据比较有显著差异(P<0.05).②患者滴入硝酸毛果芸香碱滴眼液前后下方AOD500、AOD750房角扫描数据比较无显著差异(P>0.05);患者滴入硝酸毛果芸香碱滴眼液前后下方TISA500及TISA750房角扫描数据比较有显著差异(P<0.05).结论:硝酸毛果芸香碱滴眼液可使原发性闭角型青光眼前房角发生改变.     

NPHS1基因多态性与微小病变肾病的关联研究

目的研究nephrin的编码基因NPHS1的单核苷酸多态性(SNP)与微小病变性肾病(MCNS)发病及其蛋白尿等的关系。方法720例外周血DNA样本,包括经肾脏活检证实的MCNS患者226例及地域匹配的正常对照494名。选择引起错义突变的NPHS1基因349G/A多态性位点,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法进行关联分析。同时收集患者的性别、年龄、高血压病史、蛋白尿、血尿、血清白蛋白、肌酐、病程及激素治疗等临床资料,分析SNP与患者临床表现的关系。结果①MCNS患者中NPHS1基因349G/A多态性位点的A等位基因(0.786 vs 0.705)与AA基因型(0.636 vs 0.530)的频率都显著升高(P<0.05)。②对NPHS1基因349G/A多态性分析显示,具有不同基因型患者之间性别、年龄、高血压病史、蛋白尿、血尿、血清白蛋白、肌酐、病程及激素治疗等差异均无统计学意义。结论NPHS1基因349G/A多态性与MCNS的发病相关。     

降钙素基因相关肽基因多态性与原发性高血压易感性的关联研究

目的观察降钙素基因相关肽基因CALCA多态性与原发性高血压易感性的关系。方法选取贵州省汉族419例原发性高血压患者,并选取472例非高血压体检对象作为对照,提取外周血细胞中基因组DNA,用限制性片段长度多态性的方法对CALCA T-692C多态性进行基因分型。结果①高血压病组与对照组CALCA T-692C基因型分布比较差异有显著性(χ2=13.734,P<0.01)。②高血压组C等位基因频率为15.02%,对照组为7.45%,其分布两组间差异有显著统计学意义(P<0.01)。③Logistic回归分析结果表明CALCA T-692C位点携带C等位基因(TC+CC型)的个体明显增加高血压病的发病风险(OR=2.093,95%CI:1.317～3.326,P<0.01)。④高血压病组和对照组中男性CALCA T-692C的基因型TC+CC/TT比较差异无统计学意义(P>0.05),而女性差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CALCA基因多态性与原发性高血压易感性有关,CALCAT-692C位点C等位基因携带者的高血压发病风险增高     

GDF5基因5′端一功能性SNP与骨性关节炎易感性相关

目的 评估江苏汉族人群中转化生长因子5(GDF5)非翻译区域的一个单核苷酸基因多态性(+104T/C;rs143383)与膝关节骨性关节炎相关性.方法 对313例具有原发症状并有影像学证据的膝关节骨性关节炎患者及485名年龄相匹配的对照组进行+104T/C基因型测定,并检测+104T/C等位基因与膝关节骨性关节炎之间的关系.结果 江苏汉族人群中,GDF5基因5′非翻译区域的一个单核苷酸基因多态性(+104T/C;rs143383)与膝关节骨性关节炎显著相关(P<0.01),含有+104C的等位基因转录能力下降.结论 江苏汉族人群中GDF5基因5′非翻译区域+104T/C等位基因与膝关节骨性关节炎易感性呈显著相关.     

miR-137 基因 rs1625579 位点多态性与精神分裂症患者 认知功能的关联性研究

摘要： 目的 探讨微小 RNA-137 （miR-137） 单核苷酸多态性 （SNP） 位点 rs1625579 多态性与精神分裂症患者认 知功能的相关性。方法 选取 250 例精神分裂症患者, 采用阳性和阴性症状量表（PANSS）评估精神分裂症患者症 状, 简明精神分裂症认知评估测验量表 （BACS） 评估精神分裂症患者的认知功能。并收集患者外周血液, 采用 SNaP⁃ shot 技术对 rs1625579 位点进行基因分型。比较该位点不同基因型的症状及认知功能差异。结果 TT、 GT、 GG 基 因型分别为 221 例 （88.4%）、 28 例 （11.2%）、 1 例 （0.4%）。TT 基因型和 G 等位基因 （GG+GT） 携带者 PANSS 评分差异 无统计学意义。BACS 测验结果显示, 除数字序列测验 TT 基因型患者得分低于 G 等位基因 （GG+GT） 携带者外 （P < 0.05）, 语义流畅性测验、 字词流畅性测验、 言语记忆测验、 代币运动、 伦敦塔测验、 符号编码测验得分 TT 基因型与 G 等位基因（GG+GT）携带者间差异均无统计学意义。结论 miR-137 基因 rs1625579 位点多态性可能与中国汉族人 群精神分裂症工作记忆能力有关.     

中国河北地区汉族人群padi4-94单核苷酸多态性的研究

目的研究中国河北地区健康汉族人群PADI4基因padi4-94位点多态性及其分布特征,比较种族间的基因型及等位基因频率分布差异。方法随机选取106例河北地区汉族个体,对padi4-94位点PCR产物进行直接测序。结果中国汉族人群padi4-94位点存在三种基因型,AA、AG和GG,频率分别为22.6%、40.6%和39.8%,等位基因频率A为42.9%,G为57.1%。将日本、英国、西班牙、瑞士、北美等人群相关资料与本研究比较发现,此位点的基因型及等位基因频率差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论中国河北汉族人群padi4-94位点存在多态性,这种多态型在种族间可能不存在差异,这将为在汉族人群中研究padi4-94相关疾病提供可靠依据。     

血管内皮生长因子基因rs699947位点多态性与汉族女性乳腺癌易感性的相关性

目的 探讨血管内皮生长因子（VEGF）基因rs699947位点多态性与汉族女性乳腺癌易感性的相关性。方法选取2013年3月至2018年8月黑龙江省齐齐哈尔和大庆地区的258例乳腺癌患者作为乳腺癌组,选取同期162例健康女性作为对照组。采用PCR技术对外周血细胞进行基因分型。结果 两组的等位基因和基因型分布比较,差异有统计学意义（P<0.05）。校正混杂因素后,基因型AC和AA对乳腺癌的风险预测值分别为0.341和0.170(P<0.05)。显性模型和隐性模型下对乳腺癌的风险预测值分别为0.276和2.657(P<0.05)。结论 VEGF基因rs699947位点多态性与乳腺癌易感性存在明显关联,基因型AC和AA是乳腺癌发病的保护因素。     

中国汉族人群细胞色素P4502E1基因多态性与肺癌的相关性

目的：研究中国汉族人群中细胞色素P4502E1基因多态性与肺癌的相关性。方法：应用PCR－RFLP方法研究了260例正常对照者和54例肺癌患者细胞色素P4502E1 RsaI基因多态性。结果：对照组A型（clcl)152例,B型（c1/c2)101例,C型（c2/c2)7例,分别占58.5%,38.8%和2.7%,c2等位基因频率为0.22;肺癌组A型（c1c1)25例,B型（c1/c2)26例,C型（c2/c3)3例,分别占46.3%,48.1%和5.6%,c2等位基因频率为0.30。结论：中国汉族人群中细胞色素P4502E1基因多态性与肺癌无明显相关性。     

ApoA5基因rs651821位点多态性与侗族人群代谢综合征的关系研究

目的 探讨载脂蛋白A5(ApoA5)基因rs651821位点多态性与代谢综合征(MS)的关系.方法 选取2017年6月至2018年6月在湖南省通道侗族自治县某卫生院就诊的160例MS患者作为MS组,同时选取145例健康体检者作为对照组.比较2组基因型和等位基因频率分布情况,分析ApoA5基因rs651821位点单核苷酸...     

原发性开角型青光眼与SOD2基因多态性相关性分析

本实验拟研究锰超氧化物歧化酶(SOD2)变异在原发性开角型青光眼（POAG）中的作用。以750例散发青光眼患者和1 500例正常对照者,对rs6917589、rs2842980、rs5746136、rs4880的SOD2单核苷酸多态性（SNP）位点用SNaPshot法进行基因分型。采用χ2检验对等位基因频率进行分析。等位基因关联分析表明,rs6917589和rs5746136与POAG有相关性(P=0.023和P=0.026)。rs2842980和rs4880与POAG无相关性(P=0.064和P =0.703)。由这4个SNP组成的单倍体型ATGT有POAG的趋势(P=0.003 2)。我们的结果显示SOD2与POAG的发生存在相关性,表明SOD2可能在POAG发展过程中发挥重要作用。     

CDC6基因G1321A多态性与肝细胞肝癌遗传易感性关联研究

目的探讨细胞分裂周期蛋白6基因（CDC6）的G1321A（rs13706）位点多态性在中国广西人群中与肝细胞肝癌（hepatecellularcarcinoma,HCC）易感性的关系。方法采用病例一对照研究方法,对580例HCC患者和667例对照者,运用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性实验分析CDC6基因rs13706位点多态性,并应用Logistic回归模型分析该位点多态性与肝细胞肝癌遗传易感性的关系。结果携带AA基因型的个体较携带GG基因型的个体患HCC的风险显著降低[Oddratio（OR）=0．474,95％confidenceinterval（95％C／）=0．315～0．714,P=0．0009],并在分层分析中发现rs13706位点与HBV感染因素存在显著的交互作用（P_homgeneity=0．033）。结论CDC6基因rs13706位点可能与中国广西人群HCC发生相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压血栓前状态的关系

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因I/D多态性与原发性高血压 (EH)及高血压血栓前状态 (PTS)的关系。方法　PCR检测 6 1例原发性高血压病人和正常对照组 2 8例的ACE基因I/D多态性 ;发色底物法测t PA、PAI 1活性 ,酶联免疫吸附双抗夹心法 (ELISA)测vWF含量。结果　高血压组DD基因型频率显著高于对照组 (P <0 0 5 ) ,但D等位基因频率分布在高血压组和正常组之间差异无显著意义 (P >0 0 5 )。高血压组t PA活性降低 ,PAI 1活性、vWF含量升高 (P均 <0 0 0 1)。高血压组DD型t P活性明显低于ID、II型 (P <0 0 0 1) ,而ID、II型之间差异无显著意义 (P >0 0 5 ) ,DD型PAI 1活性明显高于ID、II型(P <0 0 0 1) ,而ID、II型之间差异无显著意义 (P >0 0 5 ) ,vWF在DD、ID、II型三者之间差异无显著意义 (P>0 0 5 )。结论　DD型是原发性高血压发病的危险因素。原发性高血压存在血栓前状态。t PA、PAI 1的变化与血管紧张素转换酶基因I/D多态性有关 ,DD基因型可引起血栓前状态。     

ADPRT基因rs1136410位点多态性与苏北地区汉族人群非小细胞肺癌发生的相关性分析

目的:探讨DNA修复基因聚腺苷酸二磷酸核糖转移酶(ADPRT)基因rs1136410位点多态性与苏北地区汉族人群非小细胞肺癌(NSCLC)发生的相关性。方法:选取2015年11月-2018年12月于徐州医科大学附属医院就诊的苏北地区汉族原发性NSCLC患者283例,作为NSCLC组;选择同期体检的健康者210例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测各受试者ADPRT基因rs1136410位点的基因型,采用Logistic回归模型评价位点多态性及其与吸烟交互作用对NSCLC发生的影响。结果:两组受试者性别、年龄比较,差异均无统计学意义(P>0.05);而NSCLC组吸烟者的比例显著高于对照组(P<0.05)。共检出ADPRT基因rs1136410位点TT、TC、CC等3种基因型。其中,对照组受试者TT、TC、CC型频率分别为41.9%、44.8%、13.3%,T、C等位基因频率分别为64.3%、35.7%;NSCLC组患者TT、TC、CC型频率分别为21.6%、50.2%、28.2%,T、C等位基因频率分别为46.6%、53.4%。两组受试者各基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),但基因型及等位基因频率的组间差异明显(P<0.05)。与TT型个体比较,TC、CC型个体发生NSCLC的风险分别增加了1.179、3.122倍[比值比(OR)分别为2.179、4.122,95%置信区间(CI)分别为(1.435,3.309)、(2.401,7.075),P<0.05]。与TT型不吸烟个体比较,TC、CC型不吸烟个体发生NSCLC的风险分别增加了0.371、1.328倍[OR分别为1.371、2.328,95%CI分别为(0.927,3.428)、(1.249,4.622),P<0.05],TC、CC吸烟个体发生NSCLC的风险分别增加了0.928、2.182倍[OR分别为1.928、3.182,95%CI分别为(1.257,2.957)、(1.760,5.754),P<0.05]。结论:ADPRT基因rs1136410位点突变是我国苏北地区汉族人群罹患NSCLC的危险因素,且吸烟可进一步增加该位点突变个体发生NSCLC的风险。     

抗原处理相关转运蛋白基因多态性与原发性肝细胞癌的相关性研究

目的探讨抗原处理相关转运蛋白（TAP）基因多态性与原发性肝细胞癌发生的相关性。方法采用PCR-扩增抗拒突变系统（PCR-ARMS）技术分析76例原发性肝细胞癌患者及150例健康个体的TAP1、TAP2等位基因多态性。结果肝癌组和健康对照组中共检测出4种TAP1及7种TAP2等位基因。TAP2B在肝癌组的分布频率显著高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05,OR=1.80,95%CI=1.06-3.04）。结论TAP2B可能导致患原发性肝细胞癌的相对危险性增加。     

β_2肾上腺素能受体基因多态性与原发性高血压的关系

目的 探讨β_2肾上腺素能受体基因(β_2-AR)A46G和C79G多态性与中国汉族人群原发性高血压(EH)发病风险的关系.方法 江苏偏远农村地区190例EH患者(A组)和94名血压正常者(B组)为研究对象,用基因芯片技术检测β_2-AR基凶位点的基因型,比较两组基因型和等位基因分布频率的筹异.结果 A46G和C79G多态性的基凶型、等位基因频率、A46G和C79G多态性构成的各单倍剐分布频率,两组间差异均无统计学意义(P>0.05),携带不同单倍型人群的EH发病风险筹异亦无统计学意义(P>0.05).结论 β_2-AR基因A46G和C79G多态性可能与我国汉族人群EH发病风险不相关.