早发型阿尔茨海默病的影像学特点

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)是一种进行性加重、不可逆转的神经退行性疾病，其患病率随着人口年龄的增长而迅速增长。绝大多数AD患者的发病年龄在65岁之后，与此类常见的晚发型阿尔茨海默病(late-onset Alzheimer’s disease, LOAD)相比，约有5%～10%的AD患者在65岁之前出现认知障碍的症状，被定义为早发型阿尔茨海默病(early-onset Alzheimer’s disease, EOAD)。尽管LOAD、典型遗忘型EOAD及非典型EOAD有着相同的分子病理学，即淀粉样蛋白-β(Aβ)和tau的积累，但在临床表现上存在异质性。EOAD经常因非典型临床表现导致误诊或延迟诊断，且通常病情进展迅速，生存时间短，因此了解EOAD的特征对早期诊断和治疗尤为重要。不同临床表型的AD似乎在某些脑区存在选择性脆弱性，这可能为解释这种异质性提供了一个方向。本篇综述分析比较了近年来典型遗忘型及非典型EOAD结构、功能及分子成像的最新研究进展，探索影像学指标作为一种无创标志物的可行性及有效性，以期为EOAD诊断提供一些新思路。     

嵌合蛋白1基因启动子两多态位点与阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨嵌合蛋白1(chimerin1,CHN1)基因启动子区多态性、载脂蛋白E(apolipoprotein,APOE)基因多态性和阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的相关性。方法通过使用TaqMan-PCR法检测单核苷酸多态性方法,观察380例日本AD患者(包括327例迟发型AD与53例早发型AD)和380例非痴呆对照组CHN1基因启动子(rs3732315与rs1320875)及APOE基因的多态性分布,并分析与AD的相关性。结果CHN1基因启动子rs3732315上A/T多态位点与rs1320875上A/G多态位点分别与AD无明显相关性(P值分别为0.094,0.17)。进一步在LOAD,EOAD与对照组的比较中发现rs3732315AA基因型与rs1320875GG基因型与EOAD无明显相关(P值分别为0·055,0·065)。结论CHN1基因启动子区rs3732315与rs1320875多态位点与AD无明显相关性,但不能排除rs3732315AA基因型与rs1320875GG基因型微弱增加了EOAD的发病风险,其真正意义有待在大样本、多中心人群中进一步阐明。     

早发性与晚发性阿尔茨海默病日常生活能力损害的特征对比

目的 比较早发性与晚发性阿尔茨海默病(AD)患者日常生活能力(ADL)损害的特征.方法 2018年10月至2020年11月于武汉同济医院神经内科诊断为AD患者共156例;其中早发性AD(EOAD,发病年龄＜65岁)70例,晚发性AD(LOAD,发病年龄＞65岁)86例.所有患者均进行了简易智能精神状态检查量表(MMSE...     

早老素1基因突变与早发性Alzheimer‘s病

早发AD(EOAD)多具家族聚集倾向,并呈显著的常染色体显性遗传模式,但其发病机制还不甚明了。近年来,随着疾病基因和相关基因的分离、克隆,EOAD的病因学研究也展现出勃勃生机。已发现有三种基因的突变与EOAD相关,其中早老素1(PS1)基因被认为是EOAD最普遍的致病基因,约与70％～80％的EOAD相关。     

阿尔茨海默病相关基因研究进展

正阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease,AD)是一种常见的中枢神经系统退行性变性疾病,是引起老年人痴呆的主要疾病之一。发病年龄以65岁为界可将AD分为早发型阿尔茨海默病(early-onset Alzheimer’s disease,EOAD)和晚发型阿尔茨海默病(late-onset Alzheimer’s disease,LOAD)两种。其主要临床表现为进行性认知障碍、记忆减退、个性改变;主     

TM4SF5基因与阿尔茨海默病的相关性研究

目的 探讨跨膜蛋白4超级家族5 (transmembrane 4 superfamily member 5,TM4SF5)基因多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性和阿尔茨海黙病(AD)的相关性.方法 通过使用TaqMan-PCR法检测单核苷酸多态性(SNP)方法,在376例日本人AD患者,包括323例迟发型AD(LOAD)、53例早发型AD(EOAD)和377例非痴呆对照组中观察TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)、rs746988(+1528T/C)、rs2302328(+11228C/A)及APOE基因的多态性分布,并分析与AD的相关性.结果 (1) TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)C/C纯合子频率在EOAD中明显高于对照组(0.70比0.52,P值为0.017) ;rs2302328(+ 11228C/A)携带A等位基因者频率在总AD中略高于对照组(0.88比0.84,P值为0.05);(2)进一步在非APOE4携带者中分析显示rs4790230(-791T/C)C/C纯合子频率在EOAD中仍明显高于对照组(0.85比0.53,P＜0.001);(3)单倍型分析显示病例组C-C-A型与C-T-A型频率分别高于对照组(0.29比0.21;0.35比0.16;P＜0.001);病例组C-T-C型频率低于对照组(0.12比0.28;P＜0.001).结论 TM4SF5基因rs4790230(-791T/C)多态位点独立于APOE与EOAD存在相关性,三位点单倍型C-C-A型与C-T-A型增加了AD的发病风险.     

他汀类药物在阿尔茨海默病防治中的应用前景

老年性痴呆主要由两类病因构成:AD和血管性痴呆(vascular dementia,VaD),其中AD约占50%~60%,VaD约占10%~20%,其他为混合性痴呆(MID)或其他痴呆[1].我国最新的流行病学调查表明,65岁以上人群痴呆的发病率约为10%,并以每5年增加1倍的速度递增,在80岁以上人群中可高达40%,且与国外资料相比,其发病率和疾病种类构成比均无国籍和人种的明显差异[2].鉴于老年性痴呆对个人、家庭、社会的巨大危害性,将老年性痴呆的防治提高到国家战略性高度已迫不容缓.     

中国北方阿尔茨海默病患者载脂蛋白E基因分布特征

目的：探讨我国北方阿尔茨海默病患者（AD）载脂蛋白E（ApoE）基因分布特征。方法选取北京协和医院认知障碍门诊1999-2010-04连续就诊的 AD患者,根据发病年龄（AAO ）分为早发性 AD （EOAD ,AAO＜65岁）和晚发性（LOAD ,AAO≥65岁）,进行详细的认知功能测评,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法测定ApoE基因型,分析其分布特征。结果本研究共入组AD患者495例,男219例（44.19％）,平均年龄（73.3±7.5）岁;EOAD 149例,平均发病年龄（57.8±5.3）岁,LOAD 346例,平均发病年龄（74.2±6.2）岁。ε2、ε3、ε4等位基因频率分别为4.85％、70.51％、24.64％;基因型频率分别为ε2/3（5.86％）、ε2/4（3.84％）、ε3/3（50.50％）、ε3/4（34.14％）、ε4/4（5.66％）。EOAD与LOAD 2组基因分布无显著性差异（P＞0.05）。有痴呆家族史患者ε2等位基因频率和ε2/4基因型频率显著低于无痴呆家族史患者（P＜0.0001）;而ε3和ε4等位基因频率和ε3/3、ε3/4、ε4/4基因型频率均无显著差异（ P＞0.05）。男女患者3种等位基因频率无显著差异（均为 P＞0.05）,男性ε3/3频率显著高于女性（χ2＝7.233,P＝0.007）;女性ε3/4频率显著高于男性（χ2＝7.950,P＝0.005）。结论我国北方AD患者ApoE基因分布与其他亚洲国家类似,在不同性别和不同痴呆家族史患者之间可能存在差异。     

他汀类药物在阿尔茨海默病防治中的应用前景

老年性痴呆主要由两类病因构成:AD和血管性痴呆(vascular dementia,VaD),其中AD约占50%~60%,VaD约占10%~20%,其他为混合性痴呆(MID)或其他痴呆[1].我国最新的流行病学调查表明,65岁以上人群痴呆的发病率约为10%,并以每5年增加1倍的速度递增,在80岁以上人群中可高达40%,且与国外资料相比,其发病率和疾病种类构成比均无国籍和人种的明显差异[2].鉴于老年性痴呆对个人、家庭、社会的巨大危害性,将老年性痴呆的防治提高到国家战略性高度已迫不容缓.     

他汀类药物在阿尔茨海默病防治中的应用前景

老年性痴呆主要由两类病因构成:AD和血管性痴呆(vascular dementia,VaD),其中AD约占50%~60%,VaD约占10%~20%,其他为混合性痴呆(MID)或其他痴呆[1].我国最新的流行病学调查表明,65岁以上人群痴呆的发病率约为10%,并以每5年增加1倍的速度递增,在80岁以上人群中可高达40%,且与国外资料相比,其发病率和疾病种类构成比均无国籍和人种的明显差异[2].鉴于老年性痴呆对个人、家庭、社会的巨大危害性,将老年性痴呆的防治提高到国家战略性高度已迫不容缓.     

社区阿尔茨海默病早期征象的研究

目的　了解阿尔茨海默病 (AD)患者的早期征象。方法　在 1997年 6月至 1998年 4月对成都市 5 35 3名年龄≥ 5 5周岁的社区人群进行痴呆患病率调查的基础上 ,于 2 0 0 0年 11月 12日至2 0 0 1年 3月 2 1日仍用两阶段法随访其中的 36 87名正常人群。实际随访 2 86 9名 (77 81% ) ,失访 818名 (2 2 19% )。用美国精神障碍诊断与统计手册第 3版修订本的标准诊断痴呆 ,用美国神经病语言障碍和卒中研究所及阿尔茨海默病与相关障碍协会的AD标准做出可能AD和很可能AD诊断 ,用临床痴呆程度评定量表评定痴呆严重程度。结果　 (1)查出可疑痴呆 5 8例 (2 0 4 % ) ,AD2 5例 (0 88% )。(2 )AD患者年龄 [(79± 6 )岁 ]高于可疑痴呆者 [(76± 8)岁 ]和正常人 [(6 6± 7)岁 ;P <0 0 0 1]。(3)AD患者基线简易精神状态检查 (MMSE)总分及各分项评分均低于可疑痴呆者和正常人 ,均P <0 0 0 1。AD患者随访时的MMSE总分和积木测验评分下降了 [(6 86± 5 77)分和 (4 11± 6 4 1)分 ],下降程度快于可疑痴呆者 [(3 5 5± 4 5 0 )分和 (4 89± 6 89)分 ]和正常人 [(0 5 6± 3 76 )分和 (1 11± 6 86 )分 ;P <0 0 5 ]。有记忆力减退病史者 (2 83例 )中 ,AD患者的比例 (44 0 % )显著高于可疑痴呆者 (32 8% )和正常人 (9     

额颞叶痴呆的发病机制与治疗

广义的额颞叶痴呆(FTD)亦被称为额颞叶退行性变(FTLD),是一组以行为和人格改变、失语为特征性表现的疾病.根据美国的流行病学调查和病理学分类,额颞叶痴呆是仅次于阿尔茨海默病(AD)、路易体痴呆(DLB)的第3种痴呆类型.发病年龄为45～70岁,绝大部分患者在65岁之前发病;病程2～20年,平均约8年[1,2].     

阿尔茨海默病早期快速筛查的简易风险评估模型探索

目的探索临床预测阿尔茨海默病(AD)的简易风险评估模型,用于早期快速筛查发生认知障碍的高危人群,扭转目前痴呆防治的被动局面。方法回顾性收集2016-10—2018-10在福建省老年医院神经内科就诊的AD患者68例,非痴呆患者85例。筛选出AD的独立危险因素原发性高血压、糖尿病、低密度脂蛋白(LDL)、同型半胱氨酸水平(Hcy)为参数,建立预测痴呆发病风险的数学模型。结果 AD的发生与血LDL水平、血Hcy水平、是否有高血压史及是否有糖尿病史密切相关。既往有高血压史患者,患AD风险的可能性为无高血压史患者的3.543倍;既往有糖尿病史患者,患AD的风险为非糖尿病患者的2.247倍;血LDL水平每增加1 mmol/L,患AD的风险增加124.8%;血Hcy水平每增加1μmol/L,患AD的风险增加27.7%。若这4个AD危险因素同时存在并联合建立数学模型,其痴呆发病风险显著增加。结论高血压、糖尿病、LDL、Hcy所建立的简易风险评估模型对痴呆发病的预测和早期诊断有意义。     

PET/CT在老年期痴呆中的应用研究进展

老年期痴呆泛指60(65岁)以上人群中发生的各种类型痴果,最常见的是阿尔茨海默病(AD)和血管性痴果(VD).国外的流行病学资料表明,65岁以上老人中,痴呆的患病率为15%,其中9%为AD,4%为VD[1].     

智力竞技型休闲活动对阿尔茨海默病的影响

目的　探讨智力竞技型休闲活动 (以下简称智力活动 )对阿尔茨海默病 (AD)的影响。方法　采用分层随机整群抽样方法 ,以淄博市各层人口所占总人口比例确定各层应查≥ 5 5岁人群 ,共 6 5 6 0人 ,实查 6 348人。调查采用筛查和确诊两阶段法 ,按美国精神障碍诊断与统计手册第 4版的标准诊断痴呆 ,同时进行自编智力活动问卷调查 ,并进行流行病学及卫生统计学分析。结果 (1)查出痴呆患者共 138例 ,患病率为 2 17%。其中AD为 1 6 1% ,血管性痴呆 (VD)为 0 4 1% ,其他痴呆为0 16 %。 (2 )有智力活动组的AD患病率 (0 6 7% ,11例 )低于无智力活动组 (1 94 % ,91例 ;P <0 0 1)。(3)分层分析结果显示 ,同一层中有智力活动组的AD患病率均低于无智力活动组 (P <0 0 5和P <0 0 1)。 (4)有智力活动组的AD患病年龄 [(84± 7)岁 ]较无智力活动组 [(71± 8)岁 ]晚 (P <0 0 1) ;且痴呆的程度 (中、重度为 0 2 4 % )较无智力活动组 (1 70 % )轻 (P <0 0 1)。结论　智力活动有助于降低罹患AD的风险 ,对AD可能有保护作用。     

老年人多灶脑梗死性痴呆的临床分析

本文对 3 4例老年人多灶脑梗死痴呆与 2 1例非老年多灶脑梗死性痴呆与 2 1例非老年多灶脑梗死性痴呆进行临床对照研究 ,以探讨老年人多灶脑梗死性痴呆的特点。现整理报告如下。1　资料与方法1 1　研究对象　选取 1990年 1月～ 2 0 0 0年 12月在我院神经内科住院 ,头颅ＣＴ扫描证实为多灶性脑梗死且符合ＤＳＭ -Ⅳ—关于多灶脑梗死性痴呆诊断标准的 5 3例患者作为研究对象。按发病年龄自然分成老年组 (≥ 60岁 )及非老年组 (<60岁 )。老年组 3 4例 ,男 2 4例 (70 6% ) ,女 10例 (2 9 4% ) ,男∶女 =2 4∶1,发病年龄 60～ 85岁 ,平均 67 8±…     

路易体痴呆和帕金森病痴呆研究进展

<正>路易体痴呆(dementia with Lewy bodies,DLB)是以痴呆和帕金森综合征为主要临床表现、仅次于阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)的第二常见的神经变性性痴呆。在帕金森病(Parkinson disease,PD)患者中,痴呆的患病率约为30%~40%[1]。典型帕金森病痴呆(Parkinson disease dementia,PDD)与DLB的诊断依据痴呆     

上海城区老年性痴呆患病率调查

目的调查上海城区老年人群中痴呆的患病率。方法采用横断面调查,对≥60岁的社区居民3 141名进行了全套神经系统体检、神经心理测试和问卷调查,根据国际统一的诊断标准,DSM-Ⅳ标准诊断痴呆,NINCDS-ADRDA和NINDS-AIREN标准诊断阿尔茨海默病(AD)和血管性痴呆(VaD)并计算人群痴呆的患病率,以及各亚型构成比和患病率。结果诊断痴呆156例,痴呆患病率为5.0%;女性痴呆的患病率为5.8%,显著高于男性(4.0%,P=0.012)。痴呆患病率随年龄的增长有显著升高趋势,随文化程度的提高有显著下降趋势(P<0.001)。AD、VaD、其他类型痴呆和未分型痴呆的比例分别为72.4%、16.0%、5.1%和6.5%;女性AD患病率为4.7%,显著高于男性(2.3%,P<0.001)。AD和VaD的患病率均随年龄的增长而升高(P<0.001)。结论上海城区老年人群中痴呆患病率为5.0%,其中以AD(72.4%)为痴呆的主要类型。     

成都地区老年期痴呆患病率调查

目的 调查成都地区城乡老年期痴呆和阿尔茨海默病(AD)的患病率.方法 采用分层随机整群抽样方法 ,将成都市19个区市县(总人口972万)分为城区、郊区、近郊和远郊,根据各层人口占总人口比例确定各层应查≥55岁的老人数(5 555人),实查5 353人.调查采用筛查和确诊两阶段法,按美国精神障碍诊断与统计手册第3版修订本的标准诊断痴呆.结果 (1)查出痴呆患者143例,患病率为2.67%.其中AD为2.05%,血管性痴呆(VD)为0.37%,其他痴呆为0.24%.(2)女性患病率(3.14%)高于男性(2.16%;P<0.05).(3)痴呆患者的平均年龄[男(80±9)岁,女(82±7)岁]高于正常老年人[男女均为(67±8)岁;P<0.001],且痴呆患病率随年龄增长而上升.(4)农业人口的患病率(2.79%)高于非农业人口(2.40%),但差异无显著性.(5)文盲老人的患病率(4.45%)较小学(1.48%)和初中及其以上(0.17%)文化程度者高(P<0.001).结论 AD是成都地区老人中主要的痴呆类型,VD次之.文盲老人的痴呆患病率高,老年期痴呆患病率随年龄的增长而升高.     

城乡社区≥55岁人群、可疑痴呆和痴呆患者死亡率及生存率的研究

目的　了解社区≥ 5 5周岁人群、可疑痴呆和痴呆患者的死亡率及生存率。方法　在1997年调查成都地区城乡社区≥ 5 5周岁人群 5 35 3人中痴呆患病率的基础上 ,于 2 0 0 0年用随机整群抽样方法抽取 384 1人调查其死亡及生存情况。在 384 1人中随访到 30 5 8人 ,死亡 391人 ,外出或迁出 392人。基线调查用美国精神障碍诊断与统计手册第 3版修订本的标准诊断痴呆 ,用临床痴呆程度评定量表评定痴呆程度。结果　 (1)基线调查时被评为筛查阴性、复查正常、可疑痴呆和痴呆的患者 ,3 3年后随访时的死亡率分别为 2 9% (2 35人 )、6 2 % (85人 )、15 0 % (19例 )和 2 8 5 % (5 2例 )。其中阿尔茨海默病 (AD)、血管性痴呆 (VD)和其他类型痴呆 (OD)患者死亡率分别为 2 8 8% (40例 )、33 9% (8例 )和 19 9% (4例 )。 (2 )筛查阴性、复查正常、可疑痴呆和痴呆患者的生存率分别为90 5 %、81 8%、6 0 0 %和 37 6 % (χ2 =36 1 31,P <0 0 0 1)。从发病时起 ,AD、VD、OD的 5 0 %生存率时间分别为 7 0年、4 2年、10 3年。结论　痴呆患者死亡率高 ,可疑痴呆者次之 ,正常人最低 ;而生存率则相反。VD患者的死亡率高于AD和OD患者且存活期短。