结节性硬化症7例临床与CT分析

结节性硬化症是一种较少见的遗传性疾病，现将我院近年来收治的7例分析报告如下。1．临床资料7例中，男5例，女2例，年龄12天一15岁，均以癫痛为首发症状，有智力低下3例，有皮肤损害毛例，脑电图中——重度异常5例，头颅CT扫描均阳性。详见表1。2．讨论本病是一种遗传性疾病，为常染色体显性遗传，且突变率高“’，本组资料中除例5有一姐姐患大脑发育不全死亡外，余无阳性家族史，考虑与基因突变有关。临床上具有皮脂腺癌、智力低下及癫痛三大症状，其中癫痫发病率最高占85－93％“’，开始常为婴儿痉挛样发作或小运动型发作，随着年龄增…     

18例结节性硬化症患儿脑电图和头颅CT分析

结节性硬化症（tuberous sclerosis，TS）为神经皮肤综合征的一种，临床特征为癫痫、智力低下、皮肤色素脱失斑和面部血管纤维。为探索脑电图（EEG）、脑CT在结节性硬化症诊断上的意义，现将临床诊断为TS的18例患儿的两项检查结果报告如下。     

CT和MRI在结节性硬化症中的诊断价值

目的研究CT及MRI在结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex简写TSC）中的诊断价值。方法 11例经临床证实的TSC病例,分析其头部CT及MRI特征性改变。结果 CT及MRI主要征象包括：①室管膜下结节11例均发现病灶。②皮层及皮层下结节9例有阳性发现。③脑白质异常,5例发现脑白质病变。④室管膜下巨细胞星形细胞瘤,发现1例。结论 CT及MRI是诊断TSC主要方法,MRI是诊断TSC首选影像学检查方法。     

80例结节性硬化症综合分析

目的：探讨结节性硬化症（TS）的脑电图（EEG）和头颅CT的特征及其与临床的关系。方法：对80例TS进行EEG和头颅CT检查。结果：80例TS头颅CT均发现钙化结节，其中93．75％的TS发现室管膜下钙化结节，83．75％的TS发现脑实质钙化结节。90％的TS患者EEG显示不同程度的异常，EEG异常波多为阵发性高幅慢波、棘（尖）波及棘（尖）慢复合波。结论：EEG配合头颅CT检查对TS的临床诊断、治疗和疗效评估具有重要价值。     

80例结节性硬化症综合分析

目的探讨结节性硬化症(TS)的脑电图(EEG)和头颅CT的特征及其与临床的关系.方法对80例TS进行EEG和头颅CT检查.结果80例TS头颅CT均发现钙化结节,其中93.75%的TS发现室管膜下钙化结节,83.75%的TS发现脑实质钙化结节.90%的TS患者EEG显示不同程度的异常,EEG异常波多为阵发性高幅慢波、棘(尖)波及棘(尖)慢复合波.结论EEG配合头颅CT检查对TS的临床诊断、治疗和疗效评估具有重要价值.     

结节性硬化症所致癫痫患儿的CT诊断及临床特点

目的探讨结节性硬化症所致癫痫患儿的CT诊断及临床特点。方法回顾性分析和总结30例TSC合并癫痫患儿的临床资料及CT表现。结果 CT检查均可见侧脑室外侧室壁管膜下有结节状高密度影,大小不一,密度均匀,其中22例脑室内有结节状高密度影,4例大脑半球皮质存在结节状高密度影,2例白质内有多发结节状高密度影。30例患儿,17例1岁,6例1-3岁,5例4-6岁,2例6岁;20例单一发作,7例为2种同时发作,3例为3种同时发作;25例伴随皮肤损害,18例出现智力障碍,27例EEG异常。结论 CT结合结节性硬化症所致癫痫患儿的临床表现、EEG等,可作为临床诊断结节性硬化症所致癫痫的重要影像学方式。     

小儿结节性硬化症的临床及颅脑CT诊断

本文报道经颅脑ＣＴ扫描室有钙化结节。临床上有癫痫发作、皮脂腺瘤和智力低下、典型小儿结节性硬化症。作者认为面部皮脂腺瘤或则低色素斑和婴儿痉挛症同时存在、具有临床早期诊断价值。脑ＣＴ检查是发现本病的首选方法；并能明确诊断。     

结节性硬化症的CT诊断

结节性硬化症（偈）是一种显性遗传的先天性疾病,临床上以惊厥、智能障碍、面部皮脂腺瘤为特征。分析经CT证实为结节性硬化症的20例患者的临床资料和CT所见,结合病理,探讨CT的特征性表现及诊断价值。结果显示,CT对本病具有早期诊断、预测预后及对本病治疗有一定的指导价值。     

12例小儿结节性硬化症CT与临床分析

<正>结节性硬化症是一种较少见常染色体显性遗传病,其临床表现常不典型,常导致临床误诊或漏诊。现将我院经临床及CT检查确诊的12例小儿结节性硬化症报告如下。     

A Chinese Tuberous Sclerosis Complex Family and a Novel Tuberous Sclerosis Complex-2 Mutation

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16例儿童结节性硬化症的临床分析

目的探讨起病于婴幼儿期的结节性硬化症病人的发病特点。方法采用回顾性调查和追踪观察的方法,分析16例起病于婴幼儿期结节性硬化症患儿的临床资料。结果16例结节性硬化症的儿童发病年龄为~3岁,均以癫痫为首发症状(100%,16/16),主要发作类为婴儿痉挛、复杂部分性发作,并有患儿从部分发作继发全身强直-阵挛发作;智力低下11例(69%,11/16),皮肤损害5例(31%,5/16)。全部患儿均有头部CT或MRI改变。结论结节性硬化症以婴儿痉挛为主要发作形式的患儿脑损害显著;脑损害程度与癫痫发作频率有关;智力低下伴有语言/言语缺陷。     

结节性硬化的脑CT诊断和临床分析

目的探讨结节性硬化的脑CT表现特征和临床诊断价值。方法回顾性分析经临床和脑CT证实的11例结节性硬化的病例。结果11例结节性硬化的脑CT表现有不同程度的结节灶,包括室管膜下结节31个,皮层及皮层下结节9个,室管膜下星形细胞瘤2个;11例均出现与CT表现相对应的临床症状和体征。结论结节性硬化的脑CT表现具有特征性,对临床诊断和鉴别诊断具有重要价值,对临床有重要指导意义。     

结节性硬化症临床及影像学特征分析(附三例报告)

目的探讨结节性硬化症的临床表现及影像学特征。方法回顾性分析3例结节性硬化症患者的临床表现及影像学特征。3例患者中女2例、男1例,均行X线、CT及超声检查。结果3例患者均有肾脏错构瘤及不同程度皮肤损害,2例女性患者均有家族遗传史;2例有颅内室管膜下钙化或有肝脏多发错构瘤或脊椎骨结节硬化班,1例有肺淋巴管平滑肌瘤病或有手足甲旁纤维瘤。结论结节性硬化症的临床及影像学表现具有显著特征,影像学检查对结节性硬化的诊断具有重要临床意义。     

结节硬化型肾错构瘤临床分析

目的总结结节硬化型肾错构瘤的临床特点及诊治经验．方法3例结节硬化型肾错构瘤,因检查发现双肾多发包块或腹部触及包块就诊．3例面部三角区均有典型血管纤维瘤表现,1例有癫痫及智力低下病史．结果2例无或少脂肪信号,术前均未确诊,行肿瘤探察术,术中冰冻确诊1例,2例均行剜除术,术后病检均为错构瘤,1例术后随访2a残留肿瘤无明显变化,1例肿瘤内出现出血坏死感染患者,术后2周出现腹膜后肿瘤浸润及骨转移,考虑肿瘤恶变,患者3月后死亡;1例行单侧较大肿瘤肾动脉超选择性栓塞术,术后肿瘤明显缩小,患侧肾功正常．结论结节硬化型肾错构瘤临床较为少见,对于影像学检查肿瘤无脂或少脂信号者,结合结节硬化症的典型临床表现,有助于和肾癌鉴别．治疗方案应根据肿瘤的大小、分布、发展情况及症状决定．对于短期肿瘤生长较快或者病检肿瘤内有坏死者,须考虑恶变的可能,应行肾切除．     

45例脑结节性硬化症的CT临床诊断分析

目的研究应用CT影像技术诊断脑结节性硬化症的临床价值。方法选取该院2010年2月—2013年3月间收治的45例脑结节性硬化症患者,收集整理所有患者的CT影像资料进行回顾分析。结果经行CT扫描,其中检查确诊66个脑室壁室管膜下结节,呈现出高密度分布,钙化总数为41个;12例行增强扫描病例中,2例未钙化结节为13个。结论临床CT影像技术对于脑结节性硬化症具有良好的特征性,对于脑结节性硬化症的早期诊断、临床治疗以及预测预后等都具有十分重要的指导意义。     

结节性硬化症的影像学表现

目的探讨结节性硬化症的影像学表现,旨在提高对其CT表现的认识。方法回顾性分析35例临床和影像证实的结节性硬化症的影像学表现。结果CT发现28例室管膜下钙化,3例实质内钙化,1例合并巨细胞星形细胞瘤及梗阻性脑积水。MRI发现5例室管膜下未钙化结节。B超发现7例肾多发血管平滑肌脂肪瘤,其中1例同时有肝血管瘤。结论室管膜下和/或皮质钙化、未钙化结节及双肾多发血管平滑肌脂肪瘤是诊断结节性硬化的重要征象,结合临床三联征能准确诊断。     

大剂量甲泼尼龙冲击治疗结节性硬化症合并婴儿痉挛症的早期疗效研究

目的　探讨大剂量甲泼尼龙冲击治疗结节性硬化症（TSC）合并婴儿痉挛症（IS）的早期疗效和安全性。方法　回顾性分析郑州大学第三附属医院2009年7月—2017年7月应用大剂量甲泼尼龙冲击治疗的TSC合并IS患儿47例,其中病程≤2个月18例,病程>2个月29例。根据患儿治疗方法,将其分为首选甲泼尼龙组（27例,为初治患儿,首选大剂量甲泼尼龙冲击治疗）和非首选甲泼尼龙组（20例,为应用其他抗癫痫药物治疗失败后选择大剂量甲泼尼龙冲击治疗,其他抗癫痫药物均达到目标剂量2周以上）。观察痉挛控制时间及前5 d痉挛控制者的比例,治疗1、2周时临床疗效,治疗2周时脑电图转归疗效,病程与临床疗效的关系,不良反应。结果　首选甲泼尼龙组痉挛控制时间均为治疗1周内,前5 d痉挛控制者占66.7%（12/18）;非首选甲泼尼龙组痉挛控制时间均为治疗1周内,前5 d痉挛控制者占57.1%（4/7）。首选甲泼尼龙组治疗1、2周时临床疗效总有效率、完全控制率大于非首选甲泼尼龙组（P<0.05）。两组脑电图转归疗效总有效率比较,差异无统计学意义（P>0.05）;首选甲泼尼龙组脑电图转归疗效完全控制率大于非首选甲泼尼龙组（P<0.05）。治疗2周时病程≤2个月患儿临床疗效总有效率大于病程>2个月患儿（P<0.05）。所有患儿大剂量甲泼尼龙冲击治疗过程中,无严重不良反应发生。结论　大剂量甲泼尼龙冲击治疗TSC合并IS的近期效果肯定,不良反应少而轻,安全性高,且方案简单易行,药源充足,价格便宜,对初治患儿推荐应用,对于其他药物治疗无效的患儿仍可考虑尝试。