结节性硬化——婴儿痉挛症1例报告

结节性硬化(Fuberous Sclerosis)又称Bauneville病，是少见的先天性疾病。此例临床表现为婴儿痉挛症又称west综合征，现报告如下。     

结节性硬化伴婴儿痉挛症2例并文献复习

目的探讨结节性硬化症(TSC)合并婴儿痉挛症的临床特点及其雷帕霉素、氨己烯酸治疗的疗效。方法对四川省儿童医学中心2017年9月至2019年7月收治的2例TSC合并婴儿痉挛症患儿的临床特点及其应用雷帕霉素和氨己烯酸治疗疗效进行回顾性分析,并复习相关文献。结果婴儿期TSC患儿多数有皮肤色素脱失斑,同时部分合并痉挛发作及脑电图和头颅影像学异常;患儿予雷帕霉素和氨己烯酸治疗3个月后见皮肤色素脱失减轻,痉挛发作减少,脑电图改善,智力及运动发育进步,治疗过程中未见明显不良反应。结论婴儿期TSC主要表现为皮肤色素脱失斑,部分合并婴儿痉挛症,脑电图和头颅影像学异常;应用雷帕霉素和氨己烯酸治疗TSC合并婴儿痉挛症疗效显著,安全性好。     

托吡酯添加治疗婴儿痉挛症

目的观察托吡酯添加治疗婴儿痉挛症的疗效。方法选择2004年1月至2007年1月首次确诊婴儿痉挛症的患儿46例,随机分为两组各23例,治疗组使用丙戊酸钠添加托吡酯治疗,对照组使用丙戊酸钠单药治疗。结果治疗组显效率约69．6％（16／23）,对照组显效率约43．5％（11／23）,托吡酯添加对婴儿痉挛症发作控制有效率优于对照组。结论托吡酯添加能较好地控制婴儿痉挛症发作,不良反应小,依从性好,值得临床推广。     

婴儿结节性硬化1例报告

1病例报告 患儿，女，10个月，因反复抽搐1个月入院。患于1个月前开始出现抽搐，有时为某一肢体短暂性抽动，持续约十几秒钟，有时为全身性的抽动，双眼球上翻凝视，点头动作，持续约1～3min，可自行缓解，每日均有发作，最多发作4次，抽搐停止后意识清晰，无发热，无呕吐、腹泻，曾在当地医院诊断为“婴儿痉挛症”，予苯妥英钠等口服治疗，疗效欠佳。     

结节性硬化病1例

1　病例介绍患者男 ,16岁 ,学生 ,因间断性抽搐 ,意识不清于 2 0 0 0年10月 2 1日入院。半年前无明确原因出现口角、四肢强直性肌痉挛 ,伴抽搐 ,眼球偏向左侧 ,口吐白沫 ,意识不清 ,持续约10min后意识渐恢复。初为每月发作 1～ 2次 ,近两月每周发作 1次 ,多为夜间发作。曾于外院查EEG、Ca2 + 均正常 ,头颅CT提示双侧侧脑室内及丘脑外下区斑点钙化 ,给予丙戊酸钠 0 2QD 疗效欠佳。既往无颅脑外伤史 ,无癫痫及其他病史。患者自 10岁以后学习成绩逐渐下降 ,家族中无遗传性疾病及相同疾病病人。查体 :体温 36℃ ,心率 80次 /min ,血压 12 0…     

穴位埋药线配合丙戊酸钠片治疗婴儿痉挛症36例

目的观察穴位埋药线对治疗婴儿痉挛症的疗效。方法收集2005年1月～2008年10月西安中医脑病医院住院患儿59例,采用随机、对照、单盲法将其为两组,治疗组（穴位埋药线配合口服丙戊酸钠片）36例,对照组（穴位埋线配合口服丙戊酸钠片）23例,进行临床观察。两组均治疗3个月。治疗前后3个月分别行发作次数减少的百分率评定。结果治疗组总有效率88．9％,对照组总有效率60．9％,差异有极显著性意义（0．010〈P〈0．025）。结论治疗组对婴儿痉挛症较对照组有明显的改善作用。     

40例婴儿痉挛症有无激素治疗临床研究

目的 :探讨婴儿痉挛症不用促进肾上腺皮质激素或类固醇激素临床治疗效果。方法 :回顾分析我院收治的 4 0例婴儿痉挛症患儿的临床资料。结果 :抗癫痫药有无激素治疗在用药后控制抽搐时间 ,抽搐间隔时间及抽搐次数比较均无统计学意义 (P >0 .0 5 )。结论 :有无激素治疗痉挛症效果无明显差异 ,而用激素治疗组副作用显著 (P <0 .0 1 )。     

间断抽搐5年佘，伴智力运动落后

病历简介患儿，女，5岁7个月。患儿以“间断抽搐5年余”为主诉入院。患儿于生后3天即出现面色青紫，头歪向一侧，未经特殊治疗缓解。患儿于11个月时再次出现抽搐，并呈比较固定的发作形式。之后出现多种形式的发作，愣神、强直痉挛、肌阵挛、失张力等。院外曾间断使用妥泰、丙戊酸钠、拉莫三嗪等治疗，效果不佳。     

Dandy-Walker综合征致婴儿痉挛症一例报告

患儿男，7月。因频繁抽搐3月就诊。属于3胎2产。其母39岁，产前患妊娠高血压综合征，足月急产，产时无窒息，但生后48h出现脑性尖叫，伴颜面青紫，口吐白沫痰。当地摄片及头颅CT检查诊断为颅内出血，吸入性肺炎，Dandy-walker综合征，积极治疗10d后，症状消失出院。出院后母乳喂养，添加辅食不及时．2月能笑．至今不能抬头及独坐，未出牙。     

婴儿痉挛症168例临床与脑电图分析

<正> 婴儿痉挛是婴幼儿期特有的一种癫痫,临床上以婴儿期痉挛发作的特殊抽搐形式为主要症状,多伴有智能发育障碍和脑电图(EEG)高峰节律紊乱为主要特征。我院1992年6月～1997年5月对诊断为婴儿痉挛症的168例患儿临床资料和EEG检查结果分析如下。1 临床资料     

婴儿痉挛症40例治疗体会

探讨婴儿痉挛症（IS）的有效治疗方法,尽早控制其发作。改善患儿认知功能,减轻家庭及社会负担。IS患儿尽早规律服用氯硝基安定（CLZ）的同时静点促肾上腺皮质激素（ACTH）及强的松后续治疗,迅速控制其发作尤为重要。     

新生儿期发病的婴儿痉挛症二例

“婴儿痉挛症是婴儿时期特有的最严重的一种肌阵挛发作,多在3—7(1—13)个月间起病”,本院曾收治2例发病于新生儿期的“婴儿痉挛症”,现报道如下.     

婴儿痉挛症21例脑电图分析

婴儿痉挛症是婴儿早期癫痫的一种特殊类型,以鞠躬、点头、闪电样痉挛为主要症状,多伴有精神智力发育迟缓、神经系统受累症状及ＥＥＧ改变。我院自１９８４年７月～１９９６年６月１２年间对临床诊为婴儿痉挛症的２１例患儿进行了ＥＥＧ检查,现将临床和ＥＥＧ资料进行分析如下。１　材料与方法１．１　一般资料　男１３例,女８例,男女之比为１．６２∶１。初诊年龄４～３６个月。发病年龄为生后２４ｄ～１０个月。其中３～７个月发病者１６例,占全部病例的８０％。１．２　病因　２１例中母孕期患病,服药保胎治疗的３例;有早产、难产…     

结节性硬化症1例

患儿，男，3岁。因反复抽搐2年余而来我院门诊求治。患儿是第一胎足月顺产儿，出生时无异常，于生后10个月开始反复出现不明诱因的面部肌肉抽搐，每周发作1—2次，每次持续约数秒钟缓解，无昏迷。于1岁时，两侧面颊部出现数个红褐色如芝麻大小之皮疹，随年龄增长皮疹渐增多，于2岁开始局限性面部抽搐发作渐增多，每月发作8～10次。近半年来，曾出现全身抽搐2次，每次发作时，两眼上翻，口吐白     

婴儿痉挛症50例临床与脑电图分析

婴儿痉挛症 (ＩｎｆａｎｔｉｌｅＳｐａｍｓ简称ＩＳ)是婴儿的一种特殊类型的癫痫 ,其特征是婴儿期出现点头 ,肌阵挛 ,精神智力发育迟缓 ,神经系统受累及脑电图改变。现分析 50例并结合文献讨论其特点。1　临床资料性别 ,年龄 :5 0例中男 35例 ,女 1 5例 ,初发年龄自出生 2ｄ至 3岁不等 ,初诊年龄生后 1 0ｄ至 1 6个月。发病因素 :有可疑产前因素 1 3例 ,产时因素 1 5例 ,产后因素 1 5例 ,原因不明 7例。临床表现 :点头 ,屈曲性痉挛 2 0例 ,伸张性痉挛1 2例 ,屈曲 ,伸张性痉挛 1 0例 ,口角痉挛 5例 ,全身抽搐 3例。 1 6例主要为日间发作 ,2 …     

婴儿痉挛症经促皮质素治疗后的痉挛发作与脑电图改变相关性研究

目的探讨婴儿痉挛症经促皮质素治疗后的痉挛发作与脑电图改变的相关性。方法对促皮质素治疗的74例婴儿痉挛症的临床资料进行回顾性分析,对治疗后患儿的临床发作与脑电图改变的相关性进行研究。结果痉挛发作控制率74.3%(55/74),脑电图高峰节律紊乱消失率63.5%(47/74);脑电图高峰节律紊乱消失及痉挛发作停止之间呈正相关,χ2为15.264,P<0.01,r值为0.44。结论痉挛发作控制情况不能完全反映脑电图高峰节律紊乱消失情况,脑电图的改变可作为婴儿痉挛症疗效评估的重要指标之一。     

68例婴儿痉挛症的临床与脑电图分析

目的：探讨婴儿痉挛症患儿的临床与脑电图改变.方法：采用日本NEC SYNAFIT 5000型脑电图仪,对68例婴儿痉挛症的患儿进行视频脑电图观察,并对治疗前后脑电图变化进行分析.结果：本组患儿中脑电图异常66例（97.05%）,66例符合变异性高峰失律的特点,有1例边缘状态,其余均棘波、多棘波、棘慢波综合,以及爆发性抑制现象.结论：脑电图检查在婴儿痉挛症的临床诊断与治疗中对病情的分析判断具有十分重要的作用.