成功抢救致死性高渗血症同胞2例

例 1,女 ,40d ,因腹泻、呕吐 5d入院 ,大便蛋花汤样 ,10次 /d ;呕吐 45次 /d ,尿少 ,色黄。查体 :体温 3 7.2℃ ,脉搏15 0次 /min ,呼吸 42次 /min ,营养差 ,呻吟 ,呼吸浅快 ,面色灰 ,皮肤弹性差 ,前囟及眼窝凹陷 ,心肺无异常 ,四肢末梢凉。血WBC 15 .3× 10 9/L ,N 0 .5 68,L 0 .3 93 ;Hb 13 6g/L ;大便常规有较多脂肪滴 ;入院时血葡萄糖 2 1.6mmol/L ,尿素氮2 8.6mmol/L ,肌酐 163 μmol/L ,Na+168mmol/L ,Cl-13 3mmol/L ,K+5 .6mmol/L ,Ca2 +2 .15mmol/L ,Mg2 +1.2 9mmol/L ,ALT 42 .8IU/L ,AST 5 2 .5IU/L ,TCO2 4.5mmol…     

丙酸血症1例

<正>患儿,女,3个月,因精神反应差1个月,加重3d入院。患儿于入院前1个月无明显诱因出现反应差,嗜睡。3d前精神差明显加重,嗜睡,吃奶少,呼吸深快,就诊北京某大医院,急查血气分析提示酸中毒明显,予碳酸氢钠治疗后,症状明显缓解,为求     

Drash综合征一例

患儿男 ,1岁 6月 ,因反复双眼睑浮肿 8个月入院。患儿自 10个月起出现双眼睑水肿 ,尿量正常 ,入院前半个月再次出现眼睑水肿 ,当地医院检查外阴发育异常而转入我院 ,家族史及个人史无特殊。查体 :体重 9 5kg ,血压 110 /80mmHg ,双眼睑及下肢明显水肿 ,心肺无特殊 ,腹软 ,肝脾不大 ,阴茎短小 ,双侧阴囊空虚无睾丸 ,尿道下裂 ,辅助检查 :血沉 13 4mm/1h ;血常规WBC 6 9× 10 9/L ,Hb 91g/L ,PLT 13 4×10 9/L ;尿常规蛋白 ( + + + ) ,红细胞 ( + + ) ;血清总蛋白 3 8g/L ,白蛋白 2 1 3g/L ,胆固醇 8 78mmol/L ,甘油三酯 5 3 8mmol/L ,…     

异丙嗪片中毒致高血糖1例

患儿,女,5岁,因嗜睡、烦躁2 h、昏迷4 h入院。入院前6 h突然出现嗜睡、走路不稳,继之嗜睡、烦躁交替,谵语。4 h前渐出现昏迷。门诊查血糖18.40 mmol/L,以酮症酸中毒收入院。无糖尿病及糖尿病家族史。入院查体:体温36.5℃,血压12/8 kPa,昏迷状,压眶有反应,神志不清,球结膜无水肿     

暴发型心肌炎并多脏器功能衰竭一例

患儿 ,女 ,4个月 ,以腹泻 2d ,精神萎靡、吃奶不佳、尿少 ,发绀、呼吸促 6h入院。查体 :T 3 6 7℃ ,HR 190次 /min ,R 5 6次 /minBP 84/ 5 5mmHg,神志清 ,表情淡漠 ,精神差 ,面色苍白 ,呼吸规则 ,口唇青紫、干燥 ,眼窝凹陷 ,四肢皮肤发花、凉 ,皮肤弹性好 ,足跟毛细血管再充盈时间 4s,桡动脉、股动脉搏动消失 ,双肺呼吸音清晰 ,心音低钝 ,心律齐 ,肝肋下 1 5cm。血气示 :pH6 989,PaCO2 7 0 8kPa ,PaO2 3 0 2kPa ,BE 17;K+7 45mmol/L ,Na+13 8mmol/L ,Glu 1 2mmol/L。初步诊断 :休克 ,呼吸衰竭 ,呼酸并代酸 ,低血糖。给碱性液纠酸…     

行为异常半月伴睡眠障碍和不自主动作5天

<正>病例介绍患儿女,2岁3个月,因行为异常半月、睡眠障碍伴不自主动作5 d入院。入院前半月患儿无诱因出现阵发性烦躁哭闹,坐立不安,左上肢屈曲强直,双下肢反复蹬踏,伴大喊大叫、胡言乱语,无双目凝视,不伴面色及口唇发绀,无大小便失禁,持续约半小时后自行缓解,否认发作后精神萎靡、嗜睡及肢体活动障碍,发作前无明确先兆症状。每天发作10余次,白天及夜晚均有发作,夜间难以入眠。入院5 d前出现反复舔咬唇舌,偶有阵发     

小儿重症心肌炎严重室性心动过速一例

患儿,女,2个月,因“咳嗽1 d,气促、呻吟、青紫半天”入院,入院前一天出现声咳,无发热。在门诊予美洛西林、鱼腥草治疗无好转。入院前半天突然出现呻吟,呼吸深快、面色青紫,急诊入住PICU。查体:T 35·9℃,P 206次/min,R 72次/min,BP 47/22 mmHg,体重6 kg。神志清,精神萎,面色青紫,呼吸深快,双肺呼吸音清,未闻及干湿音,心律齐,心音低钝,肝肋下4·5 cm。辅助检查:血常规:WBC 10·6×109/L,N 0·268,L 0·62,Hb 115 g/L,PLT 386×109/L,CRP<8 mg。FiO20·4时血气分析:pH 6·822,PCO235·8 mmHg,PO257 mmH,HCO3-6 mmol/L,BE-28,…     

常规剂量庆大霉素致少尿型急性肾功能衰竭1例报告

患儿男,8个月。因无尿14天入院。16天前因发热肌注庆大霉素2万u/次,2次/日,共用2天。停药次日始无尿、浮肿,渐加重。用利尿剂无效。查体:体温35.7℃,血压140/110mmHg。下肢浮肿,呼吸深大,背部闻及小水泡音,肝右肋下6cm,腹水征阳性,腱反射弱。血红蛋白120g/L。尿常规:蛋白(+),红细胞2～4/HP,白细胞0～3/HP,管型(-),血钾6.4mmol/L、血钠、氯低,BUN32.88mmol/L     

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征一例

患儿，女，9岁，因“头痛、间断呕吐1d、昏迷2h”入院。入院当天凌晨3∶00左右开始无明显诱因出现头痛、间断呕吐，呕吐2次，为非喷射性，呕吐物为胃内容物，并出现嗜睡。入院前2 h，患儿意识障碍逐渐加重，呼之不应，呈昏迷状态，急诊收入我科。病程中患儿无发热，无抽搐，无咳嗽，无腹痛，进食欠佳，尿便正常。否认特殊服药史。平时患儿无头痛，有乏力，轻度体力活动即觉疲劳。既往史：出生史及4岁前生长发育史正常。4岁后体重、身高逐渐落后于同年龄同性别的儿童（无具体数值记录），曾就诊于某医院小儿内分泌科，考虑“生长激素缺乏”，建议应用生长激素治疗，家长未治疗。发病前3个月因“心肌炎”住院治疗1周，当时患儿有乏力感，家长描述出院后监测心肌酶一直高于正常（具体不详），未予系统治疗。入院查体：体重19 kg，身高121 cm，体温37℃，脉搏121次／min，呼吸35次／min，血压113／61 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa）。一般状态差，浅昏迷，Glasgow评分7分（压眶有睁眼反应，因疼痛成屈曲回缩，无说话反应），球结膜水肿，双侧瞳孔等大同圆，直径约3 mm，对光反射灵敏，呼吸促，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心率121次／min，心音有力，律齐，未闻及杂音及额外心音。腹部查体无异常。脑膜刺激征阴性，四肢肌张力正常，双侧膝腱反射弱，双侧巴氏征阴性。辅助检查：入院当天头部MRI：左侧放射冠区异常信号。入院急检血气分析提示：pH 7.21，PaCO256 mmHg，PaO250 mmHg，Lac 7.5 mmol／L，HCO3－14.7 mmol／L，BE －21.3 mmol／L，离子正常。患儿意识障碍进行性加重，存在中枢性呼吸衰竭，立即给予气管插管呼吸机辅助通气。之后复查血气分析：pH 7.23，PaCO235 mmHg， PaO2160 mmHg， Na＋136 mmol／L， K＋4.1 mmol／L，Lac 8.5 mmol／L， HCO3－14.7 mmol／L， BE－12.9 mmol／L。血常规：白细胞13.72×109／L， N 0.90， L 0.07。超敏C反应蛋白2 mg／L。降钙素原0.08 ng／ml。心肌酶：CK 477 U／L，CK-MB 52.7 U／L，LDH 333 U／L。肝功能正常。入院初怀疑为重症脑炎、呼吸衰竭、高乳酸血症、急性心肌损伤，予抗感染、呼吸支持、营养脏器、减轻脑水肿等对症治疗。入院第3天脑脊液常规生化检查：氯117.0 mmol／L，蛋白0.29 g／L，潘氏反应阴性，白细胞5×106／L，红细胞40×106／L。病程中患儿意识状态逐渐恢复正常，血气分析提示PaCO2和PaO2正常，但乳酸波动于1.5～3.5 mmol／L之间，入院第6天停止有创呼吸机辅助通气，改为CPAP辅助通气，入院第8天停止CPAP辅助通气，改为鼻导管吸氧（吸入氧浓度为30％）。患儿吸氧状态下，心率、血氧饱和度、血压正常，但自觉乏力，咳痰无力，进食欠佳，嗜睡，尿便正常。查体：一般状态及反应差，嗜睡， GCS评分正常（15分）。表情淡漠，双侧眼睑下垂，肺部可闻及痰鸣音，四肢肌张力减低，四肢肌力Ⅳ级，监测乳酸波动于2.5～4.5 mmol／L之间，综合患儿的症状、体征及化验，临床诊断为线粒体脑肌病，考虑为线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征（ MELAS）。给予高热量、限制脂肪、蛋白摄入、富含维生素的饮食，左卡尼丁、辅酶Q10口服，并送检血标本到复旦大学附属医院研究所行基因检测进一步明确。入院第15天，患儿再次出现意识障碍突然加重，表现为浅昏迷，呼吸困难，急检血气分析提示PaCO2和PaO2正常，乳酸升高至8.5 mmol／L，再次留置气管插管2 d，意识状态恢复，呼吸困难缓解后拔除气管插管。住院过程中患儿一直存在乏力，咳痰无力，间断出现意识障碍、呼吸困难，查体：一般状态及反应差，嗜睡，四肢肌力Ⅳ级。监测血气分析乳酸1.8～8.5 mmol／L之间。入院45 d时，基因检测结果提示A3243 G位点杂合突变，支持线粒体脑肌病伴ME LAS的诊断，患儿住院约2个月后好转出院。出院后随访，2个月后患儿病情突然加重在当地医院死亡。     

以喉喘鸣为表现的先天性气管狭窄

住院医师汇报病史.患儿,女,2岁8个月,因“流涕4d,咳喘1d”入院.患儿入院前4d出现流涕,家长给予口服中药治疗,但患儿症状逐渐加重.入院前1d,患儿出现咳嗽,伴有喘息,咳喘较重时伴有呼吸困难.就诊于我院急诊,查血常规:WBC 6.92×10/L,RBC 4.9×1012/L,Hb 138 g/L,N 18.9％,L 72.7％,PLT 155×109/L.血气分析:pH 7.322,PCO2 45.1 mm Hg(1mm Hg =0.133 kPa),PO2 75.3 mm Hg,HCO3-23.2 mmol/L,SO2 92.9％,BE-1.8 mmol/L.X线胸片提示肺炎、纵隔疝,左肺显示不清.急诊给予甲泼尼龙、复方异丙托溴胺后,以“支气管肺炎”收入院.     

迟发性维生素K缺乏症并颅内出血误诊1例

患儿,男,4个月,阵发性抽搐3h来诊。神志清,精神欠佳,前囟稍饱满,心肺无异常,无四肢瘫痪征。血红蛋白100g/L,血钙2.0mmol/L。入院后给静脉补钙等治疗2d,抽搐加重出现昏迷。腰穿及硬脑膜下穿刺均流出血性液体。查凝血     

α型昏迷脑电图1例报告

临床资料患儿,男,8岁5个月。因“反复抽搐6年,加重伴意识障碍20余天”于2005年7月10日入院。6年前出现抽搐,表现为双眼凝视,面色发白,四肢强直,呼之不应,持续数分钟～半小时不等。多在晨起后发生,发作前诉饥饿、头昏,每天发作最多6～7次,间歇期正常,无发热、呕吐及肢体瘫痪。20d前患儿抽搐频繁,每天最多20余次,持续2～3min缓解。间歇初期神志尚清楚,后转入昏迷。当地医院多次查血糖<2.4mmol/L,胰岛素、C肽及皮质醇均低,脑电图示全脑弥漫性高幅2～3.5Hzδ波,给予输注葡萄糖、营养脑细胞治疗未见好转转来我院。发病前半年曾有头部外伤史,当…     

胰岛素治疗糖尿病昏迷及酮症酸中毒1例

患儿女,12岁。以多饮、多尿15天,昏迷1天入院。入院前20天,无何诱因自觉上腹部痛,时有呕吐。在当地治疗无效。入院前1天饮罐头汁、糖奶粉约750ml,1/小时后,昏迷而入院。体检:体温35℃,脉搏96次/分,呼吸24次/分,血压90/50mmHg,昏迷状态。呼吸无酮味,唇樱红,双眼凹陷。膝腱反射消失,巴氏征阴性。空腹血糖77.6mmol/L(1395mg/dl),BUN12mmol/L(33.6mg/dl),血钾2.82mmol/L、钠132.6mmol/L、氯94mmol/L;血浆总蛋白54g/L、白蛋白27g/L。血浆渗透压352mOsm/L,血气:pH7.216,BE15.1mmol/L,HCO_3~- 12.9mmol/L,CO_2CP13mmol/L。尿糖(++++),酮体(++)。最后诊断:糖尿病合并高渗性昏迷及酮症酸中毒(混合型)。     

儿童糖尿病酮症酸中毒合并高糖高渗状态二例

例1,女,14岁,以“咽痛1周,精神不振5d,昏迷2d”为主诉入院.入院查体:T 37.0℃,P 140次/min,R40次/min,BP97/53 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),SpO2 98％,浅昏迷,发育落后,周身皮肤粗糙干燥、弹性差,呼吸深大,无酮味,无鼻扇及三凹征,双侧瞳孔等大正圆,对光反应略迟钝,口周无发绀,咽充血,颈软,甲状腺不大,双侧乳房Tanner Ⅰ期,心肺无异常.腹平软,肝脾肋下未触及,四肢末梢凉,跟腱及膝腱反射未引出,神经系统病理征(一).Glasgow评分:7分.患儿存在明显脱水,入院后立即给予心电血氧监护及生理盐水扩容.化验回报:血气离子:pH 7.28,PaCO231.6 mm Hg,PaO2 115 mmHg,BE - 12.2 mmol/L,Na+159.2 mmol/L,K+ 3.40 mmol/L,Cl- 134 mmol/L,SaO297.8％.血糖46.00 mmol/L.血常规:WBC 16.3×109/L,L9.4％,N 81.30％,RBC 3.21×1012/L,Hb 103 g/L,PLT166×109/L.尿常规:葡萄糖(++),酮体(++).血气提示酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA),血钠明显增高,血浆渗透压371.2 mOsm/L,考虑合并高血糖高渗状态(hyperglycemia hyperosmolar state,HHS)     

腹泻为首发症状的Bartter综合征二例

患儿　女 ,4个月。因腹泻 2个月 ,发热、咳嗽、呕吐 3d入院。 2个月前患儿无明显原因出现腹泻 ,每日 10余次 ,粘液便 ,含水多 ,一直在院外行抗炎止泻对症治疗 ,病情无好转。近 3d出现发热T 37～ 38℃ ,伴咳嗽 ,呕吐 ,呕吐物为胃内容物 ,平均 5～ 6次 d ,非喷射状。尿量少。查体 :重度脱水貌 ,精神萎靡 ,发育营养差。皮肤弹性差 ,面色苍白 ,唇干 ,双肺呼吸音粗糙 ,可闻及干音。心音无异常。腹部凹陷 ,肝脾无肿大。血钾 1 4 5mmol L ,钠 10 8mmol L ,氯 5 5mmol L ,钙 2 1mmol L ,CO2 CP4 1mmol L。大便镜检阴性 ,大便培养阴性。入院…     

特发性肺纤维化1例

患儿男 ,11岁。间断咳喘 10余年 ,于 2 0 0 3年 4月 18日因病情加重入院。患儿自出生后 10个月起反复咳喘 ,每年秋冬季明显。先后就诊于多家医院 ,均诊断为肺炎、反复呼吸道感染 ,在门诊治疗 ,症状无改善。 2 0 0 2年始被诊断为肺间质纤维化。入本院前 2个月咳喘加重 ,近 7d伴发热 ,不能平卧。查体 :T 38 8℃ ,R 4 2 /min ,发育、营养欠佳 ,精神萎靡 ,口唇发绀 ,双肺呼吸音低 ,背底部闻及Velcro啰音 ,心率 90 /min ,心音有力 ,肺动脉瓣第 2心音亢进 ,无杂音 ,腹软 ,肝脾不大 ,杵状指明显。实验室检查 :血WBC 7 1× 10 9/L ,N0 5 2 ,L 0…     

新生儿先天性糖尿病酮症酸中毒一例

患儿男,21 d,因多吃、多尿、消瘦1周,嗜睡1 d于2007年4月11日入院.患儿为第1胎第1产,胎龄39周顺产,出生情况好,出生体质量3.5 kg,吃奶好.1周前出现尿多,20～30次/d,吃奶增多,1 d前出现嗜睡,呼吸深大不规则,高热,惊厥频繁,在某保健院诊治,测血糖42.95 mmol/L,血气分析示代谢性酸中毒,尿常规:尿糖(+++)、酮体(++),给予扩容,纠酸,小剂量胰岛素(0.1 U·kg-1·h-1)持续静脉滴注,治疗20 h血糖仍波动在30.0～45.5mmol/L之间,多次血气提示严重酸中毒,尿糖和尿酮体持续阳性,为进一步治疗转我院.母孕2个月时患上呼吸道感染,4 d后痊愈,家族中无糖尿病患者.     

托吡酯对癫癎患儿酸碱平衡的影响

目的探讨托吡酯对癫癎患儿酸碱平衡的影响.方法 31例癫癎患儿均给予托吡酯单药治疗.初始剂量为0.5～1.0 mg/(kg·d),每周加量0.5～1.0 mg/(kg·d),4～8周达治疗量,为4.0～8.0 mg/(kg·d).于治疗前、治疗2个月行血气分析.结果托吡酯治疗前碱剩余为(-0.77±2.16) mmol/L,HCO3-为(24.0±1.22) mmol/L.服用托吡酯2个月后,碱剩余为(-6.76±1.02) mmol/L,与治疗前比较无显著差异(t=15.63 P＜0.01);HCO3-为(16.64±2.30) mmol/L,与治疗前比较差异显著(t=13.83 P＜0.01).其中1例出现明显呼吸深快,予口服碳酸氢钠治疗,症状消失.余患儿均未出现代谢性酸中毒临床表现.结论癫癎患儿在服用托吡酯时可引起酸碱平衡的变化.     

发作性呕吐 发热 昏迷 肝脏肿大

病例摘要患儿 ,男 ,2岁 8个月 ,因呕吐、发热 3ｄ ,昏迷 1ｄ入院。3ｄ前呕吐、发热 ,随后出现意识障碍 ,惊厥发作一次伴呼吸困难 ,外院查血ＷＢＣ 3.98× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 .72 8,脑脊液常规及生化检查正常 ,经抗感染、脱水治疗好转。患儿 1岁 8个月时 ,因呕吐、发热、昏迷住当地医院 ,诊断病毒性脑炎 ,当时昏迷 2ｄ并出现肝脏肿大 ,肝功能异常 ,治疗 2 0余天症状消失。第 1胎 ,第 1产 ,足月剖宫产 ,1岁 6个月会走路。说话晚于同龄儿。父母健康 ,非近亲结婚 ,家族史无殊。查体 :体温37.3℃ ,脉搏 172次 /ｍｉｎ ,呼吸 34次 /ｍｉｎ ,血压 90 /5…     

婴儿产单核细胞李斯特菌脑膜炎2例报告

病例1:患儿男,3个月24 d,因发热、呕吐4 d入院。发热(38~39.4℃),伴嗜睡、非喷射性呕吐、精神食欲差,有右侧上下肢强直阵挛为主的频繁惊厥发作。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生。既往无特殊疾病史,母乳喂养,病前3 d其母有进食冰箱内存放的生黄瓜史。入院体查:体温36.8℃,呼吸42次/分,心率125次/分,体重5.5 kg,营养发育尚可,前囟2 cm×2 cm,饱满,张力高,颈阻阴性,病理征阴性,四肢肌力及肌张力正常。入院血常规:WBC 34.16×109/L,N0.84,L 0.16,CRP 36 mg/L。入院考虑为"化脓性