两例TPOX基因座3个等位基因的亲子鉴定案件分析

<正>短串联重复序列(short tandem repeats, STR)广泛存在于人类基因组中,核心序列一般由2～6个碱基构成,其核心序列串联重复排列的数目变化构成序列长度差异,具有高度多态性。短串联重复序列作为一种遗传标记能在群体中稳定遗传,且遗传遵循孟德尔遗传定律。随着DNA测序技术的迅速发展,近年来多种由STR遗传标记组成系统的商品化试剂盒获得认可,STR自动分型技术得以普及。因其具有高度多态性、稳定的遗传性和可重复性、自动化程度高、     

深圳地区汉族群体9个STR位点的遗传多态性调查

目的 :了解深圳汉族人群 9个 STR位点各等位基因的频率分布 ,获得汉族群体的遗传数据。方法 :采用 Amp Fl STR Profiler Plus试剂盒 ,测序胶电泳分离 ,结合 ABIPrism377自动荧光测序仪对深圳汉族人群 D3S1 35 8、v WA、FGA、D8S1 1 79、D2 1 S1 1、D1 8S5 1、D5 S81 8、D1 3S31 7和 D7S82 0 9个 STR位点遗传多态性进行分析。结果 :9个 STR位点累积个人识别率分为 0 .99999999983和累积单亲父子非父排除率 0 .9930 ,累积父母子非父排除率为 0 .99973。结论 :9个 STR位均具有遗传多态性 ,具有较高的个体识别能力 ,适用于法医学个体识别及亲子鉴定 ,所得数据为群体遗传学研究和法医学应用提供了依据     

用于实验用猫群体遗传分析的微卫星位点筛选

目的筛选适用于猫遗传质量检测的微卫星位点。方法从相关文献和Gen Bank中备选了74个微卫星位点,摸索了最佳退火温度优化PCR反应条件,以琼脂糖凝胶电泳以及STR扫描结果为依据,选取条带清晰稳定、等位基因丰富、均匀分布于猫18对常染色体上的一组微卫星位点用于实验用猫遗传质量检测。结果从74个备选的微卫星位点中筛选到55个具有多态性且稳定扩增的STR位点。并在猫的每条常染色体(除了A1、B1染色体)适当选择1～2个多态性较高的STR位点,最终得到31个分布于18对常染色体且等位基因多的微卫星位点。结论成功筛选到一组适用于猫群体遗传结构分析的微卫星位点。     

新疆维吾尔族群体及家系STR遗传结构的研究

目的 了解新疆维吾尔族群体4个STR位点的基因及基因型分布，获得4个基因座的群体遗传学数据。方法 采用PCR扩增技术和基因扫描技术进行样本STR遗传结构分析。并与其他种族、人群的等位基因频率进行比较。结果 4个STR位点在新疆维吾尔族人群中均具有遗传多态性。4个STR位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）。不同人群基因频率分布存在一定的差异。家系分析显示：4个STR位点等位基因均按孟德尔遗传定律呈共显性传递。结论 所得到的等位基因频率等数据可为遗传学研究、法医个体识别及亲子鉴定提供依据。     

云南昆明汉族9个STR基因座的遗传多态性

目的调查昆明市汉族人群无关个体9个STR基因座的遗传多态性发布，研究其在法医学检验中的应用，方法应用美国ABI公司AmpFSTRR profiler plus、identifiler试剂盒荧光标记复合扩增系统，应用3100 Avant遗传分析仪对昆明市109名无关个体血样的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18s51、D5S818、D13S317和D7S820等9个STR基因座进行遗传多态性调查。结果获得昆明市汉族人群9个STR等位基因座遗传学参数，其基因型频率发布均符合Hardy-Weinlerg平衡定律，累计个人识别力（TDP）：0.99999999999，累积非父排除能力（PE）为：0.0999999。结论昆明市汉族9个STR基因座遗传等位基因高度多态性与中国汉族群体调查数据无显著差异，适用于个体识别和亲权鉴定。     

人类基因组中短串联重复序列的研究及应用现状

短串联重复序列(short tandem repeat，STR)也称做微卫星(Microsatellite)DNA。广泛存在于真核生物基因组中，具有高度的多态性，作为新一代遗传标记，STR以其独特的优势保存下来，使分子生物学方面的研究发生了翻天覆地的变化。     

亲子鉴定中STR位点基因突变及等位基因重叠分布的四例报告

短串联重复 (Shorttandemrepeat ,STR)位点是人类的一类重要遗传标记 ,属微卫星DNA。STR位点多态性丰富 ,多态性片断长度在 4 0 0bp以下 ,易于扩增 ,在法医学物证鉴定中具有重要意义 ,但STR位点位于人类基因组高变区 ,STR位点的基因突变问题不容忽视。我们采用ABI377型基因测序仪 ,检测美国ABI公司生产的“ProfilerPlus”及“Cofiler”试剂盒中的 13个STR位点 ,进行常规亲子基因鉴定。若有3个或 3个以上的STR位点不符合孟德尔遗传规律 ,则排除亲子关系 ;若 13个位点均符合遗传规律 ,并且计算亲子关系概率达到 99.99%,则认定亲…     

湖北汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的 调查湖北汉族人群15个STR基因座(D8S1179、 D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的遗传多态性分布.方法 采用Identifiler试剂盒复合扩增305例湖北汉族个体的15个STR基因座,产物经3130遗传分析仪电泳分离和分型检测,分析检验基因座的遗传学参数:基因频率、杂合度、多态信息含量(PIC)、个体识别能力(DP)、非父排除概率(PE)和遗传平衡状态.结果 305名无关个体共检测到15个STR基因座的146个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).13个STR基因座的PIC＞0.5,14个STR基因座的DP＞0.8,12个STR基因座的PE＞0.5;累积个体识别力＞0.999 999 999,累积非父排除率＞0.999 998 8.结论 湖北汉族人群15个STR基因座的绝大多数基因座具有较高的遗传多态性,其群体遗传学数据可用于本地人类遗传学、法医亲子鉴定和个体识别等研究领域.     

Y染色体A10STR基因座多态性研究

目的：调查Y染色体A10STR基因座的遗传多态性。方法：利用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对无关男性血样进行Y染色体A10STR基因座的分型。结果：发现在广州地区汉族群体Y染色体A10STR基因座有4个等位基因,GD值为0．64446。结论：Y染色体A10STR基因座在Y染色体有较高的遗传多态性,可用于个体识别和亲子鉴定。     

湖北汉族群体9个STR位点遗传多态性分析

目的 :应用荧光标记短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR)位点复合扩增方法 ,了解湖北汉族人 9个STR位点 (D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0 )的遗传多态性分布。方法 :选取2 2 0名无血缘关系的湖北汉族个体。采用Chelex法提取毛球和血液DNA ,将各STR位点引物用三色荧光标记后进行复合扩增 ,PCR产物经PE310遗传分析仪自动分析 ,并进一步进行遗传多态性研究。结果 :9个STR位点基因型观察数 19～ 5 0个 ,等位片段数 7～ 16个 ,多态信息含量介于 0 .7335～ 0 .84 5 2之间 ,个人识别率介于 0 .8971～0 .95 6 4之间。 9个STR位点在中国汉族人群中的等位基因频率分布与白色人种、黑色人种之间差异有显著性。结论 :采用荧光标记引物进行复合扩增 ,结合PE310遗传分析仪自动分析 ,可以有效地区分各位点的扩增产物。 9个STR位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡 ,所得到的基因频率等结果为人类群体遗传研究提供了数据     

人尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因多态性与相关疾病易感性

尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT）是体内重要的药物代谢Ⅱ相酶,具有明显的基因多态性。评价基因多态性对疾病易感性影响的重要性,建立基因多态性数据库并进行致病基因 疾病易感性的种群研究具有深远意义。本文拟就人UGT基因多态性及相关疾病易感性进行简述。     

CSER and eMERGE: current and potential state of the display of genetic information in the electronic health record

Objective Clinicians’ ability to use and interpret genetic information depends upon how those data are displayed in electronic health records (EHRs). There is a critical need to develop systems to effectively display genetic information in EHRs and augment clinical decision support (CDS).Materials and Methods The National Institutes of Health (NIH)-sponsored Clinical Sequencing Exploratory Research and Electronic Medical Records & Genomics EHR Working Groups conducted a multiphase, iterative process involving working group discussions and 2 surveys in order to determine how genetic and genomic information are currently displayed in EHRs, envision optimal uses for different types of genetic or genomic information, and prioritize areas for EHR improvement.Results There is substantial heterogeneity in how genetic information enters and is documented in EHR systems. Most institutions indicated that genetic information was displayed in multiple locations in their EHRs. Among surveyed institutions, genetic information enters the EHR through multiple laboratory sources and through clinician notes. For laboratory-based data, the source laboratory was the main determinant of the location of genetic information in the EHR. The highest priority recommendation was to address the need to implement CDS mechanisms and content for decision support for medically actionable genetic information.Conclusion Heterogeneity of genetic information flow and importance of source laboratory, rather than clinical content, as a determinant of information representation are major barriers to using genetic information optimally in patient care. Greater effort to develop interoperable systems to receive and consistently display genetic and/or genomic information and alert clinicians to genomic-dependent improvements to clinical care is recommended.     

中国目前的遗传咨询

In1975,the American Society of Human Genetics adopted the following definition of genetic counseling:ge-netic counseling is a communication process which deals with the human problems associated with the occurrence orrisk of occurrence of a genetic disord…     

基因性儿童癫痫的外科治疗

癫痫是最常见的儿童神经系统疾病,基因异常是儿童癫痫最多见的病因之一。近年来国内外基因性儿童癫痫的外科治疗均取得了快速进步。该文就基因性儿童癫痫的手术适应证、基因异常与癫痫的关系评估及手术方式选择、切除性手术方式、神经调控手术方式及其他手术方式进行总结和述评。基因异常不会成为基因性儿童癫痫外科治疗的禁忌证,只是癫痫术前评估中一个重要的考虑因素,切除性手术和迷走神经刺激术是当前基因性儿童癫痫最常用的手术方案。正确选择的难治性基因性儿童癫痫患者行手术治疗效果良好。     

The natural history and the national pre-marital screening program in Saudi Arabia

The genetic disorders are chronic in nature and, therefore, require continuous support and health care. Consequently, the genetic diseases cause formidable economic and psychosocial burdens on the family with negative reflection on the community at large. The genetic diseases are a heterogeneous group that result in varieties of chronic health ailment as a result of defects in the genetic material. The congenital malformations and some genetic defects may result from exposure to radiation, pharmaceutical drugs, the exposure of the mother during pregnancy to certain infectious diseases, such as rubella, toxoplasma or viruses. It may also result as a side effect of chronic diseases, including diabetes, hypertension or varieties of environmental factors, or both. The other group of genetic diseases are transmitted from parents to the offspring through a specific pattern of inheritance exemplified by recessive genetic disorders. This group includes the sickle cell gene, the thalassemias, the hemophilias, inborn errors of metabolism and red cell enzymopathies. The main etiological factors of genetic diseases and congenital malformations are 1) Genetic defects which are transmitted to offspring through carriers of affected parents. 2) Mutations in the genetic materials due to spontaneous mutations, exposure of the mother during pregnancy to infectious diseases, such as rubella and toxoplasma, receiving certain teratogenic drugs during pregnancy, exposure of the mother to ionizing radiation during pregnancy such as x-ray and chronic diseases of the mother, such as diabetes mellitus. 3) Others such as difficult labor or injury to the baby, during or after labor. This paper reviews the natural history of common blood genetic disorders and the means of prevention and control, focusing on pre-marital screening as a means of prevention.     

Medical genetics: 3. An approach to the adult with a genetic disorder

MANY GENETIC DISORDERS DO NOT MANIFEST themselves until the adult years. Such disorders often involve multiple genetic factors interacting with multiple environmental factors, over time, to produce a phenotype. This paper reviews the modes of inheritance of genetic disorders and describes the types of genetic testing that are currently available. It offers clues that should lead physicians to suspect that an adult patient might have a genetic disorder and raises issues that should be considered in counselling the patient about genetic testing. Resources for patients and their family physicians are also discussed.     

延安市211例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的探讨遗传病与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养，常规法制备染色体标本，G显带，镜下核型分析。结果分析延安市遗传咨询者211例的外周血染色体，发现异常核型19例，占9．00％。其中，常染色体异常14例，性染色体异常5例。结论染色体异常是导致遗传病的重要原因之一，对遗传咨询者进行染色体检查，不仅对优生优育、提高遗传素质有重要意义，而且为遗传病防治提供重要依据。     

遗传病及非遗传性先天残疾控制措施Ⅱ——Ⅳ.遗传病高危家庭监护

目前遗传病尚无法根治,故采取预防措施阻断遗传病致病基因的传递是降低遗传病发病率的有效途径。遗传病种类繁多,遗传方式多样,有的遗传病危害严重,患者亲属携带致病基因者多、再发风险高,作者将这些遗传病患者所在的家庭称作高危家庭。高危家庭监护就是对这些家庭中的成员进行遗传分析,估计再发风险,必做要的化验与检查,提出处理意见,指导婚姻与生育。     

四川麦冬自然居群间RAPD分析

目的　研究百合科植物麦冬 Ophiopogon japonicus及其同属植物沿阶草 O.bodinieri四川所产 10个居群间的遗传多样性。方法　以 4 0个 10碱基随机引物进行 RAPD分析。结果　 11个有效引物扩增获得 5 15条 DNA带 ,通过聚类分析 ,构建 DNA分子系统树图 ,确定了麦冬及沿阶草的居群及种间亲缘关系。结论　 (1)供试样品间遗传差异明显。具有丰富的遗传多样性 ,但是其遗传差异与地理分布联系并不紧密 ,而与形态差异联系较紧 ;(2 )麦冬与沿阶草之间存在着较大的遗传差异 ,亲缘关系较远     

豚鼠遗传检测方法研究进展

豚鼠作为一种常用的实验动物,广泛应用于生物医学研究中的各个领域,其遗传质量的稳定性直接影响着它的发展和应用。遗传检测目的是为了证实各品系动物应具有的遗传特性,检查是否发生遗传污染和遗传突变等,确保被检对象符合该品系的要求。生化标记和分子标记技术的出现,为实验豚鼠基因纯合度、遗传类型检测、遗传质量监测提供了更为简便可靠的研究手段。本文就生化标记、细胞学标记和分子标记在豚鼠多样性研究中的应用及研究进展进行了论述,为豚鼠遗传检测方法的建立提供帮助。