产时胎儿手术的最新进展

正"Fetus as a patient"是国际胎儿学会宣言的标题,提示以胎儿为对象的诊断和技术将充分开发与进步。随着各种产前诊断技术的提高,越来越多的先天性异常得以产前诊断,因此开展胎儿医学已成为趋势。目前我国有多家单位已开展胎儿外科。其中产时胎儿手术(intrapartum fetal operation,IFO)是目前国内开展的比较成熟的技术之一。IFO是指在胎儿娩出过程中     

介入性产前诊断适应证和禁忌证及应用

介入性产前诊断是指通过有创的穿刺技术获取胎儿成分(主要包括羊水、脐带血、胎儿组织或胎盘组织),其主要目的是对胎儿进行染色体核型分析,也可用于遗传病的基因检测,以达到在宫内诊断胎儿先天性疾病的目的。介入性产前诊断技术是产前诊断工作实施中的重要环节,其技术主要包括:羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺。各种技术各有特点,互为补充,为开展胎儿先天性疾病的产前诊断提供重要途径。介入性产前诊断为有创性操作,需要权衡穿刺的指征和风险,获得患者的知情同意,并需要一定的技术和条件。     

产时宫外治疗的进展

“The fetus as a patient”是国际胎儿学会宣言的标题，强调的是对胎儿生命权的尊重，对患有疾病的胎儿进行积极的救治，这一理念在胎儿医学领域已深入人心。产时宫外治疗（ex-utero intrapartum treatment）的开展即是基于这一理念。患儿因先天性或后天性因素，出生后气道通气发生障碍，如：在胎儿期出现气道阻塞的先天性膈疝、颈部肿瘤引起气管压迫阻塞、先天性高位气道梗阻或狭窄等，当这些胎儿出生时，在维持胎儿-胎盘血液循环状态下进行手术处理．即在剖宫产术切开子宫后，将胎儿头、肩娩出，其余部分仍留于子宫内，脐带仍可维持胎儿血氧供应的情况下进行子宫外的气管插管或手术，以帮助胎儿建立有效的呼吸，     

胎儿先天性心脏病的筛查与诊断

先天性心脏病（简称先心病）是最常见的先天畸形之一，发生率为8‰，是我国城市0～5岁婴幼儿死亡的首要原因。随着超声设备和技术的不断更新和进步，自上世纪70年代末开始了先天性心脏病的产前诊断，20余年来技术不断进步，绝大多数种类先心病的产前诊断都成为可能。近10余年来国内一些医院也开展了胎儿先心病的产前筛查和诊断，一定程度上减少了严重先心病胎儿的出生。但由于心脏结构的复杂性和先心病种类的多样性，胎儿运动多变的体位、快速的胎心率、有限的透声窗及胎儿期特殊的血液动力学等，使得先心病的诊断成为最难诊断的胎儿畸形。下面就目前的筛查和诊断水平、技术做一简要介绍。     

超声检查在产前诊断中的作用

产前诊断（prenatal diagnosis）也可称为宫内诊断（intrauterine diagnosis）。产前诊断是应用多种方法在胎儿出生前诊断胎儿是否患有某种遗传疾病、先天性疾病、先天性畸形或异常的一种手段，是多学科相结合的一门学科。我国国家卫生部对产前诊断高度重视，于2002年颁布了《产前诊断技术管理办法》，规范了我国产前诊断技术，这对降低出生缺陷的发生率、提高人口素质是一项极为有力的举措。产前诊断的各种方法中超声检查起着极其重要的作用。超声检查可以检出绝大多数的胎儿先天畸形。     

利用母血胎儿游离DNA检测胎儿遗传信息的应用进展

目前临床广泛开展的产前诊断技术主要是侵入性产前诊断技术,包括妊娠早期(7～11周)绒毛活检技术、妊娠早中期胚胎(胎儿)镜检查技术、妊娠中期羊膜腔穿刺取样技术、妊娠中晚期脐静脉穿刺胎血取样技术等,因其创伤性、有一定的流产风险使得有创产前诊断的普及率不高.目前,利用孕妇外周血中胎儿细胞或胎儿DNA开展产前诊断已成为非侵入性产前诊断临床探索的新方向.然而,由于参与母体血循环的胎儿细胞数量极少、母血胎儿有核红细胞含量随孕周变化差异巨大,且分离、提纯、富集胎儿有核红细胞技术复杂、价格昂贵,导致利用母血胎儿细胞检测胎儿遗传信息发展缓慢[1].     

无创产前检测国际指南与中国规范

随着二代测序技术在产前筛查临床应用的开展,国际上一些有影响力的学术组织相继发表和不断更新了关于该技术的应用指南和共识。国家卫生计生委组织专家总结我国的无创产前检测(NIPT)试点工作经验,结合国际国内的临床研究成果制定了我国《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。该技术规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。为规范、有序地在我国开展该技术进行产前筛查和产前诊断提供了依据。     

母血胎儿细胞遗传学诊断技术

1969年,Walknowska首次报道在母血循环中可能存在胎儿细胞[1],随后一些学者相继证实了这一发现。进入90年代以来,随着分子生物学和细胞生物学等技术的发展与完善,形成了从母血循环中识别、分离和检测胎儿细胞等一系列遗传学诊断技术。母血胎儿细胞医学遗传学诊断技术的形?..     

胎儿病学的进展

1987年7月在日本松江市召开第三届国际胎儿病学讨论会。来自世界各国的有关知名学者参加了这次会议。会上讨论的内容有:(1)胎儿行为科学;(2)围产期胎儿颅内出血;(3)新工程学技术;(4)围产期的母儿感染;以及胎儿畸形及其治疗。报告内容有:超声波多普勒血流波形的研究进展;酒精对胎儿发育的影响;胎儿子宫内发育迟缓的管理以及胎儿生理学的和生化学的监测,图画内容均为胎儿生理病理及胎儿病的诊断和治疗,并于当年11月出版了会议演讲论文集。遗传病和胎儿畸形的诊断与治疗是一大研究课题,除羊水细胞检查外,最近开展了绒毛膜活检。正在研究对胎儿的基因进行直接检查,进而考虑用     

胎儿功能检查

通过对胎儿和新生儿的研究,认识到从胎儿到新生儿是个连续过程,相互间存在着密切关系,建立了围产期医学。近十余年来,由于诊断仪器进步、运用生化学检查以及能开展羊水穿刺术等,围产期医学有了很大进展,其标志之一是在出生前能够进行胎盘功能等的检查。近来对直接来自胎儿方面的各种情报,定为胎儿功能检查,以了解胎儿本身的生理病理状态。胎儿功能检查包括胎儿生长度、胎儿成熟度、胎儿预备功能、呼吸循环功能、内分泌功能、畸形及遗传病等方面。一、胎儿生长度(胎儿大小)的诊断方法     

胎儿先天性心脏病的筛查和诊断

超声是胎儿心血管疾病产前筛查与诊断的首选技术。文章试图阐述一种适合我国人群的胎儿先天性心脏病的产前筛查和诊断模式,即大范围、广覆盖快速筛查胎儿先天性心脏病,对筛查出的阳性病例由胎儿先天性心脏病产前诊断专家进行产前诊断,以提高影响患儿生存的严重先天性心脏病产前检出率。     

胎儿脉冲血氧监测法在产程中的应用价值

产时胎儿监护的主要目的是发现胎儿在分娩过程中有无缺氧,对胎儿宫内状况进行及时诊断并预测新生儿结局.随着围生医学的深入发展,监测仪器和技术的不断更新,对胎儿监护的手段越来越多,但目前还没有一种满意的方法能准确诊断胎儿窘迫.胎儿脉冲血氧测定法是近年国外兴起的一种新的产时胎儿监护方法,该方法可在产程中连续对胎儿进行血氧饱和度监测,及时发现胎儿缺氧.本文对胎儿脉冲血氧定量法的原理、发展及临床研究进展作一介绍.     

分子生物学技术在产前诊断中的应用

对某些严重出生缺陷、遗传病和其它一些疾病在宫内期即作出诊断有利于及早采取相应的措施。在产前诊断中,除胎儿镜和影像技术外,分子生物学技术越来越显示出其重要性。这是因为,近些年来致病基因或疾病相关基因不断被分离克隆,已使高危胎儿的基因突变分析或连锁诊断成...     

三维超声联合羊膜腔穿刺在产前诊断中的应用

孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、雌三醇（E3）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）三联筛查是目前许多产前诊断中心开展的常规项目，对血清三联筛查阳性孕妇的确诊主要通过羊水细胞培养进行染色体检查，目前，国内羊水培养的成功率为95％左右。但是部分畸形胎儿不能完全通过染色体检查作出诊断，如神经管及内脏的畸形等。超声检查作为一种无创技术，在产前胎儿生长发育评价及各种畸形的诊断中有着不可替代的作用。为了提高产前胎儿畸形的诊断水平，我院应用三维超声联合羊膜腔穿刺染色体分析对三联筛查阳性孕妇（高风险孕妇）进一步行产前诊断，现将结果报道如下。     

产前诊断的相关伦理学问题

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是在遗传咨询的基础上,应用各种先进的科学技术手段了解胎儿在子宫内生长发育状况,如观察胎儿外形、分析胎儿染色体核型、检测基因和基因产物等,以对胎儿是否有某些遗传缺陷及先天畸形做出诊断,这是实现优生、预防患儿出生、提高出生人口素质和生命质量的有效手段。但科学技术是一把双刃剑,产前诊断技术在造福人类的同时,必然引起一系列的伦理困惑与难题[1-2]。1医学伦理学的基本原则传统的医学伦理学是医学的一个分支,也适用于医学遗传学服务,包括产前诊断。医学服务有四大伦理原则,其在宗教、政治、文化…     

孕妇外周血胎儿有核红细胞在产前诊断中的作用

目前对遗传性疾病的产前诊断有数种方法。根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断。前者包括羊膜腔穿刺术、绒毛细胞吸取术及胎儿脐血穿刺等，虽然诊断精确度较高，但可导致流产等并发症，只能在高危孕妇中实施；后者的优点是既能行产前诊断又无危险性，适用于低风险的孕妇大群体筛选，尽早发现和杜绝异常胎儿，达到优生目的。许多学者致力于利用胎儿细胞进行产前诊断。利用孕妇外周血的胎儿细胞进行产前基因诊断三个关键性技术为：(1)证实母血中存在胎儿细胞和DNA。(2)建立可靠稳定的方法分离胎儿细胞和DNA。(3)应用灵敏性、特异性强的技术以微量胎儿细胞和DNA为模板诊断遗传性疾病。这是最具潜力的非侵入性产前诊断方法之一。     

胎儿治疗

近年来由于应用超声波及羊水分析进行诊断,使产前诊断取得飞速进展.同时由于分娩时及早期新生儿死亡率下降已使围产儿死亡率降低,但胎儿死亡率并未减少,为了改善胎儿死亡率,需要完善的胎儿管理,,在开展产前诊断的同时发展胎儿治疗。一、胎儿治疗的历史     

胎儿超声心动图的研究与应用进展

胎儿心脏异常是所有胎儿先天性畸形中最常见的一种,胎儿心脏超声是胎儿超声检查中最重要且最复杂的一项工作.近年采用胎儿超声心动图技术探索新检查途径、摸索新方法,使胎儿超声心动图在胎儿心脏畸形的产前诊断中获得较高的临床评价.通过对胎儿超声心动图新技术、新途径、新方法的认识与学习,对胎儿心脏畸形的产前诊断水平将会有所提高.     

胎儿宫内治疗的现状及进展

随着超声影像学技术及分子生物学技术的发展,越来越多的胎儿疾病在产前被筛查和诊断出来,近十几年来胎儿宫内手术的发展使得一部分胎儿疾病得以在出生前得到干预和治疗,以提高新生儿抢救成功率,降低围生儿发病率和死亡率.本文结合相关文献报道,介绍胎儿宫内治疗开展的现状及其进展. 1胎儿宫内治疗必须遵循的原则 绝大多数的胎儿治疗为侵入性操作,存在一定的胎儿丢失率,所以进行任何胎儿治疗前都需要反复评估手术带来的益处和它本身存在的弊端.应该了解,绝大多数的胎儿疾病可以等待至胎儿出生后进一步治疗,仅在某些情况下,胎儿宫内的病情恶化危及至胎儿的安全才需要进行胎儿干预.干预的目的是阻止疾病进一步恶化或为产后治疗创造进一步的条件.国际胎儿医学及治疗协会提出了胎儿治疗必须遵循的原则,包括:①必须对胎儿疾病进行精确地诊断与分期;②熟悉胎儿疾病的自然病程;③目前确无有效的产后治疗方法;④动物模型证实手术确为可行,能够改善不良结局;⑤手术必须在胎儿医学中心进行,经过伦理讨论,充分告知家属胎儿宫内干预的利弊及对母胎带来的风险[1].尽管这些原则是在20多年前提出的,但至今仍然被今天的胎儿医学专家们严格遵循.一项胎儿宫内治疗技术的认可,需要多中心参与的前瞻性研究作支持.     

非免疫性胎儿水肿研究进展

胎儿水肿是指胎儿总体液过量,在组织间隙或体腔内聚集的一种病理状态,分为免疫性胎儿水肿和非免疫性胎儿水肿两大类,其病因和病理生理发病机制复杂,总体预后较差。目前胎儿水肿的诊断主要依靠系统的超声检查,诊断胎儿水肿后应明确发病原因,其临床处理方式主要取决于具体病因。近年遗传学方面的相关研究报道和无创产前诊断技术的发展深入分析了胎儿水肿的深层次病因。综述非免疫性胎儿水肿的发病机制、病因、诊断方法等相关研究进展,为胎儿水肿的早期临床干预提供可靠依据,从而达到胎儿水肿的早识别、早诊断、早治疗。