多发性骨骺发育不良遗传学研究进展

多发性骨骺发育不良 (multiple epiphyseal dysplasia,MED,OMIM 132 4 0 0 )是一种遗传性骨软骨发育不良疾病 ,特点是轻中度身材矮小和早期发作的骨关节炎。遗传方式以外显完全的常染色体显性遗传为主 ,少数为隐性遗传。 MED临床表型复杂 ,具有明显的遗传异质性。目前发现的与该疾病有关的基因有 4个 ,分别是软骨寡聚物基质蛋白基因 (cartilageoligom eric m atrix protein,COMP)、COL 9A2基因、COL 9A3基因、畸形发育不良硫酸盐转移因子基因 (diastrophic dysplasiasulfate transporter,DTDST)。基因位点依次命名为 EDM1(OMIM 132 4 0 0 )、EDM2 (OMIM 6 0 0 2 0 4 )、EDM3(OMIM 6 0 0 96 9)和 EDM4 (OMIM 2 2 6 90 0 )。     

多发性骨骺发育不良遗传学研究进展

多发性骨骺发育不良（multiple epiphyseal dysplasia,MED,OMIM 132400)是一种遗传性骨软骨发育不良疾病，特点是轻中度身材矮小和早期发作关节炎。遗传方式以外显完全的常染色体显性遗传为主，少数为隐性遗传。MED临床表型复杂，具有明显的遗传异质性。目前发现的该疾病有关的基因有4个，分别是软骨寡聚物基质蛋白基因（cartilage oligomeric matrix protein,COMP)，COL9A2基因，COL9A3基因，畸形发育不良硫酸盐转移因子基因（diastrophic dysplasia sulfate transporter,DTDST)。基因位点依次命名为EDM1（OMIM132400）、EDM2（OMIM600204）、EDM3（OMIM600969）和EDM4（OMIM 226900）.     

MEDⅡ椎间盘镜在腰椎间盘突出症和腰椎管狭窄中的应用

显微内窥镜椎间盘摘除术(MicroendoscopeDiscectomy,MED)是在内窥镜监控下经管道完成的椎板部分切除、椎间盘摘除术.MEDⅡ是在MED基础上进一步高技术化和改良部分手术器械并配套化的精良显微内窥镜椎间盘手术系统,适合于胸、腰椎的椎间盘手术.从1996年起陆续在国外开始报道[1～3],1999年引进国内后迅速在部分医院开展[4～5].我院自2000年1月引进此项技术治疗腰椎间盘突出症并选择性地应用于腰椎管狭窄症共188例,亦获满意疗效,报告如下: 　　……     

MEDⅡ椎间盘镜在腰椎间盘突出症和腰椎管狭窄中的应用

显微内窥镜椎间盘摘除术(MicroendoscopeDiscectomy,MED)是在内窥镜监控下经管道完成的椎板部分切除、椎间盘摘除术.MEDⅡ是在MED基础上进一步高技术化和改良部分手术器械并配套化的精良显微内窥镜椎间盘手术系统,适合于胸、腰椎的椎间盘手术.从1996年起陆续在国外开始报道[1～3],1999年引进国内后迅速在部分医院开展[4～5].我院自2000年1月引进此项技术治疗腰椎间盘突出症并选择性地应用于腰椎管狭窄症共188例,亦获满意疗效,报告如下:     

胎盘植入临床诊治新进展

胎盘植入是因子宫底蜕膜发育不良,胎盘绒毛侵入或穿透子宫肌层所致的一种异常的胎盘种植,是产科少见而严重的并发症.近年来随着流产、剖宫产增多,胎盘植入的发病率呈明显上升的趋势[1],O'Brien等[2]报道大约1/540～1/7000.国外文献报道剖宫产术后再次妊娠发生胎盘植入的风险是无剖宫产史的35倍[3].在经历1次、2次或3次及其以上剖宫产手术者,胎盘植入发生率分别为24%、47%和67%[4].     

Madelung畸形5例报告

Madelung畸形是桡骨远端的尺掌侧骨骺发育不良及过早停滞所致的一种较罕见的腕部畸形。我院自1988年以来共治疗5例，报告如下：     

羞耻情绪的两面性：功能与病理作用

通常认为羞耻情绪(shame)是自我意识情绪的一种,即以某种程度的自省和自我评价为核心特征的情绪[1-4].在这一类别下,羞耻是一种指向自我的痛苦、难堪、耻辱的负性情感体验,自我是这种体验中被审视和给予负性评价的中心[2].     

凋亡素选择性抗肿瘤的分子机制

凋亡素(apoptin)是一种来源于鸡贫血病毒(chicken anemia virus,CAV)的小分子量蛋白.CAV是一种无囊膜的DNA病毒,其基因组为2300 bp的单链环状DNA分子,含有3个完全或部分重叠的开放读码框,分别编码3个蛋白质:VP1、VP2和VP3[1].VP1为主要的衣壳蛋白,相对分子质量51 600.VP2为非结构蛋白,相对分子质量24 000,其具有双重性质的磷酸酶活性并且主要与VP1相互作用.VP1与VP2为CAV复制所必需[2].VP3亦称为凋亡素,相对分子质量13 600,能选择性诱导多种肿瘤细胞凋亡,如骨肉瘤、肝癌、黑色素瘤、肺癌、前列腺癌等,而不杀伤正常细胞[1,3-5].     

甘草甜素下调接触性皮炎小鼠血清IFN-γ的水平

甘草甜素(glycyrrhizin,GL)是中药甘草根的一种活性成分,是一种T细胞诱导剂[1],有多种药理作用[2].T细胞参与了机体免疫应答的不同类型和过程,Th1细胞主要分泌IL-2和IFN-γ等.接触性皮炎是由变应原所诱发的T细胞介导的炎症性皮肤病[3].一些研究认为接触性皮炎与Th1细胞和其产生的细胞因子有关[4],由于接触致敏引起小鼠朗格汉斯细胞(Langerhans cell,LC)的迁移,随后在引流淋巴结内免疫刺激的树突状细胞的积聚,都与细胞因子有关[5].那么甘草甜素能否对这些细胞因子有影响呢?为进一步探讨甘草甜素治疗变应性接触性皮炎的作用机制,我们检测了接触性皮炎小鼠血内IFN-γ浓度,现报告如下.     

新生儿色素失禁症的护理

色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种外胚叶异常的X连锁显性遗传病.该病多见于女性,男性与女性之比为1∶20[1].男孩只含一条X染色体,一旦发病甚为严重,常死于宫内[2].我科近年收治新生儿色素失禁症2例,现将有关护理体会报告如下.     

《国际病毒学杂志》稿约

AGO2(Argonaute 2),也称为EIF2C2,属于Argonaute 蛋白(AGO)家族成员.AGO蛋白家族首次分离于果蝇细胞,是相对分子质量约为100kD的结构高度保守的碱性蛋白[1].人类的AGO蛋白家族分为两个亚种:一种是AGO亚种,另一种是PIWI亚种.其中PIWI亚种的蛋白只在胚胎细胞中表达,而AGO亚种蛋白则可以在大多数组织中广泛表达[2].在人类的AGO蛋白家族中,AGO2是RNA诱导沉默复合体(RNA-induced silencing complex,RISC)的重要成分,可以调控小RNA(sRNA)诱导的基因沉默过程[3].     

胃肠道活检组织CEA含量与病理结果分析的比较

癌胚抗原(CEA)是1965年由加拿大学者从结肠癌和胎儿肠中提取的一种肿瘤相关抗原.它是由癌和内胚细胞分化的一种大分子糖蛋白,分子量为200000左右[1].     

荧光定量PCR检测泌尿生殖道UU感染

解脲支原体(Ureaplasma urealyticum,UU)是引起非淋菌性尿道炎(NGU)的主要病原体之一[1],是男女泌尿生殖道中一种常见的支原体,并且是女性下生殖道的主要定植者[2].近年来,从国内外已有的报道来看,UU感染率呈现逐渐增高的趋势[3,4].为了解泌尿生殖道解脲支原体的感染情况,我们对19449例UU的检测结果进行了分析和总结,现报告如下.     

肿瘤干细胞生物学特性及其在肿瘤侵袭和血管新生中的作用

肿瘤干细胞(cancer stem ceus)是一群具有自我更新、多潜能分化、启动和重建肿瘤组织表型能力的肿瘤细胞[1].现已从20余种常见肿瘤中分离、鉴定出肿瘤干细胞[2-4].     

血友病A并颅内出血10例抢救体会

血友病A(hemophilia A)是先天性凝血障碍中最常见的一种出血性疾病,为性连锁隐性遗传,是血浆中因子Ⅷ(抗血友病球蛋白AHG)的活性部分Ⅷ:C减少或缺失所致[1].     

全髋关节置换术治疗髋关节发育不良的疗效观察

成人髋关节发育不良是临床常见疾病,表现为髋臼浅而垂直,头臼不对称,对股骨头包容性差,失去正常匹配的解剖关系,由于髋关节生物力学被破坏,加速髋关节机械磨损,过早出现髋关节退变.成人髋关节发育不良是继发髋关节骨性关节炎的重要原因之一[1].髋关节置换术的目的在于重建髋关节,恢复外展肌功能和髋关节负重中心点[2],以达到消除疼痛、恢复正常或接近正常的行走功能.我们对患者采用全髋关节置换术治疗髋关节发育不良继发骨性关节炎,取得满意疗效,现报告如下.     

内源性一氧化氮在急性高原病中的研究进展

1一氧化氮(nitric oxide,NO)与内源性一氧化氮(endogenous NO,eNO) NO是具有调节血管张力、血流等众多生物学作用的脂溶性气体信号分子,eNO是由L-精氨酸(L-arginine,L-Arg)经过体内一氧化氮合酶[nitric oxide synthase,NOS;主要有神经源型(neuronal NOS,nNOS)、诱导型(inducible NOS,iNOS)和内皮源型(endothelial NOS,eNOS)3种]催化合成的,广泛存在于全身组织[1].NO通过一些生物分子和细胞间相互作用参与机体的保护、调节及逆转等生理过程[2].近年来的研究发现NO在调节血管张力、抑制炎症以及抗动脉粥样硬化中发挥关键作用[1-2].     

登革基因疫苗研究进展

登革热是由登革病毒引起的一种严重的虫媒病毒性传染病[1].登革病毒属于黄病毒科(Flaviviridae)黄病毒属(Flavivirus),其基因组为单股正链RNA,长约11kb,共编码3种结构蛋白(C、prM、E)和7种非结构蛋白(NS1、NS2a、NS2b、NS3、NS4a、NS4b、NS5)[2].     

PBL教学模式在我院不同层次学生中的实践

PBL(problem-based learning)是由美国神经病学教授Barrows在加拿大McMaster大学医学院首先试行的一种新的教学模式[1].     

马萨尔氏综合征

马萨尔氏(Marshall’s)综合征是常染色体显性遗传性疾病,其特点是视、听和骨骼异常。它的主要临床表现为:近视、白内障(部分病人有视网膜脱落),鼻梁凹陷,颜面中部发育不良,进行性感觉神经性耳聋,扇椎畸形,柱体增厚,驼背和长骨骨骺端膨大,掌指关劳运动受限。一般智力发正常。这是一种少见的遗传性疾病,迄今文献约报道30例。本文作者发现1例。患儿,女,第2胎第2产,足月顺产,妊娠和分娩无特殊。出生体重4300g,身长58cm。母乳喂养10天。早期发育正常:1