同源染色体平衡易位合并先天愚型

患儿 女，第1胎，足月顺产，出生体重2500g。不会哭，满月脸、眼距宽，外眼睑上吊，平鼻根，张口吐舌，上额弓高，全身皮肤皱折多，肌张力减退，双脚的大脚趾距宽。母亲在怀孕期间无服药史，父母非近亲婚配，均未接触有毒物品。     

染色体平衡易位两例

例 1　女 ,2 7岁 ,表型正常。结婚 6年 ,孕 4次 ,均于妊娠 3个月时自然流产 ,孕期无不良物质及放射线接触史。妇科检查正常。2 0 0 0年 3月因“宫外孕”切除左侧输卵管 ,未避孕 ,至今未生育。丈夫无不良嗜好 ,智力正常 ,表型正常 ,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数并分析 30个中期分裂相 ,患者核型为 4 6 ,XX,t(3;13)(3pter→ 3q2 7∷ 13q2 1→ 13qter;13pter→ 13q2 1∷ 3q2 7→3qter) ,见图 1。丈夫核型正常。家系调查 :患者的两个哥哥均已结婚并正常生育 ,两个弟弟未婚 ,其母曾有 1次自然流…     

染色体平衡易位四例

例 1　女 ,2 4岁 ,孕 4次 ,第 1胎孕 4 0 + 天人工流产 ,此后 3次妊娠 ,均在孕 4 0 + 天自然流产 ,孕期无接触化学药物、放射线及服药史 ,月经正常。妇科检查 :子宫及双附件无异常。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 7;11) ( q11;q2 3) ;丈夫核型正常。例 2　女 ,30岁 ,孕 3次 ,均在孕 4 0 +天自然流产。孕期无患病及服药史。临床检查 :无异常发现。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 17;2 2 ) ( q2 5 q11) ;丈夫核型正常。例 3　男 ,30岁 ,婚后 5年其妻孕 4次 ,均在 1～ 3个月自然流产。抽烟 ,无酗酒史 ,母亲无流产史。两个姐…     

染色体平衡易位二例

例 1　男 ,出生当天 ,第 1胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 G显带分析 ,核型为 46 ,XY,t(4 ;8) (4 qter→ 4p16∷ 8q13→ 8qter;8pter→ 8q13∷4p16→ 4pter)。患儿父母核型正常。例 2　男 ,出生当天 ,第 2胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,表型正常 ,无异常生育史。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 ,G显带染色体分析 ,核型为 46 ,XY,t(6 ;8) (6 qter→ 6 p2 3∷ 8q2 3→ 8qter;8pter→8q2 3∷ 6 p2 3→ 6 pter)…     

染色体平衡易位9例报告

染色体平衡易位是染色体结构异常，是引起反复流产、死胎、畸形胎儿的重要遗传因素。兹将我们发现的9例平衡易位(包括1例罗伯逊易位)报告如下。     

泉州地区染色体平衡易位三例

病例 :　例 1:男 ,32岁 ,其妻因不明原因孕 3个月自然流产 3次 ,否认不良接触史 ,感染史 ,妇科检查正常 ,内分泌正常 ,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血常规培养 ,制片 ,Ｇ显带 ,计数 5 0个分裂相 ,上中山医科大学达安基因诊断中心生产的人类染色体分析识别系统 (下同     

染色体平衡易位导致流产二例报告

病例:患者1,女,26岁,结婚3年,流产2次,均在孕50～60d之内,否认家族史,夫妻双方表型正常,否认与毒物及放射线接触史.细胞遗传学检查:患者核型46,XX,t(1;12)(1qter→1p36:: 12p11→12pter;12qter→12p11:: 1p36→1pter),丈夫染色体核型正常.     

染色体平衡易位两例

例 1　女 ,2 9岁 ,汉族 ,已婚 ,表型正常。结婚 2年 ,怀孕 2次 ,第 1次于孕 1个月左右自然流产 ;1年后再次怀孕 ,因阴道流血 ,保胎失败 ,B超检查示胎儿发育异常 ,而行清宫术。患者丈夫无不良嗜好 ,夫妇非近亲结婚。自述月经正常 ,孕早期无化学药品、药物、放射线接触史。细胞遗传学检查 :抽取患者外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带分析 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,分析 5个患者核型为 46 ,XX,t(1;2 ) (q42 ;p2 1) (1pter→ 1q42∷ 2 p2 1→ 2 pter;2 qter→ 2 p2 1∷ 1q42→ 1qter)。其丈夫核型正常。家系调查 :患者之姐 32岁 ,表型正…     

染色体平衡易位致流产一例

患者 男，24岁。其妻23岁，因早孕期不明原因的重复流产而就诊。夫妇结婚3年。自2003年初至2004年底共怀孕3次，均于孕55天内自然流产。怀孕期间，无感冒史、服药史以及有害物质接触史。夫妇非近亲婚配其表型智力均正常。男方精液分析及相关检查未见异常，女方月经正常，妇科检查子宫、附件正常。细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带核型分析。患者核型为：46，XY，t（5：15）（5pter→5q11∷15q26．3→15qter；15pter→15q26．3∷5q11→5qter）。其妻染色体核型正常。家系调查：双方均否认有类似的家族史。     

46,XX,t(1;13)染色体平衡易位致习惯性流产一例报道

病例 :　患者 ,女 ,2 9岁 ,因 6次妊娠均自然流产而就诊 ,患者婚后 4年 ,孕 6次 ,均在妊娠 75d内首先出现暗红色阴道流血 ,后经B超确认为“胚胎停育” ,行药物清宫术或手术清宫术。患者正常女性发育 ,心肺、肝脾无异常。无不良物质接触史 ,夫妇身体健康 ,智力正常 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇静脉血 ,行外周血淋巴细胞培养 ,G显带核型分析 ,计数 30个中期分裂相 ,患者核型为GTG ,4 6 ,XX ,t(1;13) (1qter→ 1p32∷ 13q14→ 13qter;13pter→ 13q14∷ 1p32→ 1pter)。丈夫染色体核型正常。患者家属中父母非近亲结婚 ,生育史正常 ,…     

16例染色体平衡易位携带者的产前诊断

１６例染色体平衡易位携带者的产前诊断陈胜湘，戴和平，龙志高，黄艳红，李麓芸，夏家辉我们对１６例染色体平衡易位携带者进行了产前诊断，结果报道如下，并就有关问题进行了讨论。１材料与方法１．１病例来源１６例染色体平衡易位携带者均由本室遗传咨询门诊经外周血淋...     

47例染色体平衡易位携带者细胞遗传学分析

我们对山东泰安地区 47例染色体平衡易位携带者进行了分析 ,现报告如下。1　对象与方法1.1　自 1983年 7月至 2 0 0 2年 11月来我科进行遗传咨询者 ,凡疑有染色体异常者 ,均进行外周血染色体检查 ;自 1998年 4表 1　 47例染色体平衡易位携带者核型序号染色体易位类型就诊原因 子 (亲 )代染色体核型1 4 6,XX ,t(1 ;3 ) (p3 6;q2 1 )自然流产 2次2 46,XX ,t(1 ;1 4 ) (q2 1 ;q3 1 ) m at自然流产 3次3 4 6,XY ,t(4;5) (q1 6;q3 1 )自然流产 1次44 6,XY ,t(4;1 1 ) (q3 1 ;q2 3 ) m at自然流产 4次54 6,XX ,t(4;1 2 ) (q1 3 ;q1 3 0 5)自然…     

染色体平衡易位两例

例 1　女 ,2 7岁 ,已婚 ,表型及智力正常。曾足月剖宫产一女婴于生后两个月不明原因死亡。后妊娠 2次均于孕 2个月左右自然流产 ,孕期无不良物质及放射线接触史。否认家族中有类似病史。细胞遗传学检查 :取患者外周血做淋巴细胞培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 15个 ,患者核型为 4 5 ,XX,t(13;14 ) (13qter- cen- 14 qter)。其夫核型正常。例 2　女 ,39岁 ,表型及智力正常。曾自然流产 3次 ,后又生育一发育不良儿 ,现 3岁。夫妇非近亲结婚 ,孕期无不良物质及放射线接触史。否认家族中有类似病史。细胞遗传…     

t(1;11)平衡易位致多次流产的世界首报一例

病例 :　患者女性 ,工人 ,2 9岁 ,已婚。曾孕 4次 ,第 1次为自然流产 ;第 2次、第 3次、第 4次均在妊娠 5 0d左右不明原因自然流产。夫妻身体健康 ,非近亲婚配 ,无家族史。细胞遗传学 :　取患者外周血常规培养、制片、显带、镜下计数、分析染色体核型。经湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉、戴和平鉴定和查询 ,鉴定为世界首报异常染色体核型。该例异常染色体核型为 :4 6 ,XX ,t(1;11)(q32 ;p15 ) 4 6 ,XX ,t(1;11) (1pter→ 1q32∷ 11p15→ 11pter;11qter→ 11p15∷ 1q32→ 1qter)。患者丈夫的染色体核型正常。讨论 :　易位携带…     

染色体平衡易位t(5;10)一家系三例

患者　女 ,31岁。结婚 3年孕 1胎 ,孕 3个月早孕检查 B超诊为死胎 ,行人工流产。夫妇双方表型、智力均正常 ,非近亲结婚。孕期无患病史及不良因素接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体 ,G显带分析 ,计数 30个中期分裂相 ,患者核型为 :46 ,XX,t(5 ;10 ) (5 pter→5 q31∷ 10 q2 6→ 10 qter;10 pter→ 10 q2 6∷ 5 q31→ 5 qter) ,见图 1。其丈夫核型正常。家系调查 :患者之母孕 2产 2 ,有 1次人工流产史。患者之弟 ,2 9岁 ,结婚半年 ,其妻未孕 ,表型及智力正常。细胞遗传学检查其母核型为 :46 ,XX,t(5 ;10 ) (q31,q2 6 ) ;其…     

产前诊断46,XX,t(5;6)平衡易位一例

携带者　女 ,30岁。孕 2 1周 ,因曾生过畸形儿要求产前诊断。曾自然流产两次 ,均于孕 1 月时无任何诱因胎死宫内。1999年足月娩出一畸形男婴 ,脊柱裂。细胞遗传学检查 :携带者核型为 46 ,XX,t(5 ;6 ) (5 pter→ 5 p11∷ 6 p11→ 6 pter;5 qter→5 q11∷ 6 q11→ 6 qter)。丈夫核型为 46 ,XY。夫妇非近亲结婚 ,家族中无遗传病史。查体 :宫底脐下一横指 ,B超检查各项生长参数在正常值范围。2 0 0 0年 11月 8日 ,B超监视下抽羊水 6 4ml,贴壁培养。7天收获 ,制片 ,G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,镜下分析 10个分裂相 ,核型为 :46 ,XY,t(5 ;6 ) …     

染色体平衡易位伴自然流产二例

例1 女，24岁。结婚5年，共孕5胎，第1胎人工流产，第2～5胎均于孕8周自然流产。查体：患者外观、智力正常。细胞遗传学检查，患者的核型为：46，XX，t（4；8）（4qter→4p14：：8q13→8qter；8pter→8q13：：4p14→4pter）（图1），其丈夫未做染色体检查。     

染色体平衡易位两例

例1女,23岁,结婚3年共孕3次,均在2个月左右无明显诱因自然流产。夫妻表型及智力正常,非近亲结婚,怀孕期间未接触放射性及有毒、有害物质。细胞遗传学检查:抽取夫妇外周血进行淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个染色体核型,核型为46,XX,t(14;18)(14pter→14q24∷18q12→18qter;18pter→18q12∷14q24→14qter)。其夫染色体核型正常。例2女,18岁,原发闭经就诊。患者系第1胎足月顺产。其母亲怀孕期间无患病史,父母非近亲结婚,家中无遗传病史。查体:身高152cm,体重50kg,表型、智力正常。乳房未发育,无腋毛,外阴幼女型。B超显示子…     

染色体结构异常致反复流产及畸胎世界首报二例

病例:病例1:患者,女,26岁,曾药物流产3次,其后怀孕3次,均于孕60d自然流产,孕期均无不良接触史,夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,其父母表型正常,生育3个孩子表型均正常,未检查染色体核型,患者染色体G显带分析,核型为:46,XX,t(4;20)(4pter→4q25∷20p11→20pter:20qter→20p11∷4q25→4qter).