46,XY,t(4;5)染色体平衡易位一例

病例：患者，男。28岁，婚后3年余，其妻3次妊娠，第1、2次妊娠均于孕6个月超声检查发现胎儿脑积水并胸、腹腔积液，引产术终止妊娠；第3次妊娠于停经3个月胎死宫内。     

染色体倒位伴习惯性流产二例

例 1　男 ,30岁。身体健康 ,表型正常。结婚 3年 ,其妻怀孕3次。第 1胎妊娠 40天药物流产 ,第 2胎妊娠 3个月时阴道流血 ,经 B超检查无胎心 ,行过期流产。第 3胎妊娠 2月时阴道流血 ,经 B超显示未见胎芽及原始心管搏动 ,自然流产。细胞遗传学检查 :患者外周血淋巴细胞染色体 G显带分析30个核型均为 :46 ,XY,inv(11) (q11,q14)。家系成员表型正常 ,未做染色体检查。例 2　女 ,2 8岁。身体健康 ,表型正常。结婚 4年 ,孕 3次。第 1胎妊娠 6个月经 B超确诊为无脑儿引产。第 2胎妊娠 5个月时检查胎儿发育未成形行引产。第 3胎妊娠 2个月经 B超…     

t(3;6)染色体平衡易位伴死胎与流产

患者女，结婚10年，怀孕4次，第1胎40天左右人工流产；第2胎为双胎，7个月时，不明原因早产两男婴，两男婴体重分别为1520g和1525g，表型均正常。第1个男婴存活4～5天后死亡，第2个出生时面部发紫，活了4～5小时死亡，死因均不明，未做任何检查；第3胎与第4胎均在怀孕3个月时阴道流血，B超检查妊娠只有30～40天大小，有胎囊，无胎芽，做人工流产。夫妇表型正常，身体健康，非近亲婚配，无有害物品接触史。母亲在怀孕期间有过两次自然流产；其兄结婚有一男孩，其嫂无流产史，家系成员不配合未做任何检查。     

染色体核型异常两例

例1 女,出生3个月.为第1胎第1产,妊娠38周,顺产,出生体重约3 kg,出生时哭声无力.患儿出生后2个月,无明显诱因出现咳嗽,呈阵发性,气促无喘憋及呼吸困难,间断吐奶和腹泻,3天内体重下降约0.5 kg.     

t（1；13；21；14）伴流产、死胎、畸形儿一例

ｔ（１；１３；２１；１４）伴流产、死胎、畸形儿一例于萍，韩维田，朱航，李文林患者女，３０岁，妊娠３次均失败。第１胎为无脑儿，妊娠８个月引产；第２胎停经５０天时自然流产；第３胎妊娠３个月时胚胎停止发育，行清宫术。患者表型、智力正常，妇科检查正常。妊娠期...     

Rubinslein-Tabyi综合征伴抽搐样发作一例

患儿　男 ,11个月 ,因手、足先天畸形伴抽搐样发作 10个月入院。患儿系第 3胎第 3产 ,孕 4 0周顺产 ,出生体重 2 70 0 g。父母非近亲婚配 ,表型正常 ,已生育 1子 1女 ,身体健康。此胎母妊娠 8周时曾有“食狗肉后无尿 1天”的病史 ,经“利尿、抗炎”治疗后第 2天症状消失 (具体用药及剂量不详 ) ,妊娠 9个月时产前检查发现“胎心慢”,休息后未再进一步检查。患儿出生后即发现其双手、双足畸形 ;双手拇指宽阔、向外歪斜 ,双足拇趾短粗 ,胸骨剑突异常突出。出生后 1个月开始出现四肢抽搐样发作 :四肢僵直持续不动 ,数分钟后自行缓解 ,无意识丧…     

46,XY,t(1q;5q)伴流产一例

患者 男，30岁。结婚4年，其妻怀孕3次，第1胎怀孕3个半月时阴道流暗黑色分泌物，经B超检查为死胎，行人工流产；第2胎怀孕50天时阴道流血，经药物保胎治疗至5个月后，自然分娩一胎，男性，表型正常，存活时间不长即死亡；第3胎孕50天时有阴道出血，经药物保胎到印天时，自然流产。     

染色体核型异常八例

例1 女，23岁。结婚3年怀孕2次，第1次妊娠4个月时，B超检查示妊娠囊为空囊，第2次妊娠3个月时自然流产，否认孕期有感染和有毒物质接触史。查体：患者表型及外生殖器均正常。外周血淋巴细胞培养染色体检查，G显带，染色体核型为46,XX，t（1；10）（q42；q11）。     

夫妻双方染色体异常产前诊断一例

患者女,33岁.妊娠4个多月,于2011年7月6日来我院遗传咨询门诊就诊.该孕妇于2002年结婚,婚后避孕3年.2005年第1胎孕3个多月自然流产,曾在外院行染色体检查,发现夫妻双方染色体均有异常(具体结果不详).随后领养一个小孩.也未采取避孕措施,本次为第2胎.既往体健,月经规则.孕期无化学物质及放射线接触史.     

t（5；6）伴死胎及流产一例

ｔ（５；６）伴死胎及流产一例李荣，刘锡英患者女，３５岁，因结婚８年连续死胎两次及流产两次来我院就诊。患者第１胎因妊娠８个月死胎引产，胎儿无畸形，比妊娠月份小，羊水过多。第２胎妊娠７个月，因死胎、羊水过多引产，胎儿发育差，无畸形。此后连续流产２次，发生...     

体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后临床妊娠随访报告

目的 探访接受IVF-ET治疗后临床妊娠患者不同妊娠胎数的妊娠结局。方法 1999年7月至2001年10月来我院生殖中心接受IVF-ET治疗后获得临床妊娠的患者259例，使用电话等方式进行随访，监测其妊娠状况直至分娩。比较单胎与多胎妊娠的妊娠结局及围产期情况。结果 单胎妊娠184例，流产23例，流产率12．5％，双胎妊娠62例，流产18例，其中2胎流产1胎9例，流产率29．0％，三胎妊娠13例，流产5例，其中3胎流产1胎3例，3胎流产2胎1例，流产率38．5％。单胎妊娠早期流产率11.4％，晚期流产率1.1％。单胎妊娠早产率2．7％，剖宫产率13．5％，围产儿死亡率0.6％；多胎妊娠平产率52.7％，剖宫产率70％，围产儿死亡率7．8％。结论 妊娠胎数与不良妊娠结局有相关性，随着妊娠胎数增加，流产以及部分胎儿丢失的风险随之增加；多胎妊娠早产率、剖宫产率及围产儿死亡率明显高于单胎妊娠。     

46，XX；t（3；10）一例

４６，ＸＸ；ｔ（３；１０）一例宋平患者女，２８岁，缝纫职业。于１９８９年１月至１９９２年３月，因连续３次胎死宫内、２次胎儿畸形就诊。胎死宫内时间在妊娠３个多月与４个多月间。胎儿畸形：第１次为脊柱裂，第２次为脑积水，第３次可能系胎死宫内时间较长，引产时...     

染色体dup(1)(q11q21)4例

病例报告患者1：男，33岁，婚后3年，其妻怀孕3次均死胎，各于3个月、4个月、8个月左右。患者2：男，27岁，婚后其妻第1次人工流产，第2、3、4次均于2－3个月自然流产。患者3：女，27岁，第一胎足月剖腹产一先天性大脑发育不全男婴，婴儿染色体检查正常（在北京检查）。患者4：女，28岁，婚后怀孕2次，均于70天左右流产，妇产科检查未见异常。以上4患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，患者父母及其家族无流产史和不良生育史。细胞遗传学检查：取夫妇外周血常规培养，G显带，镜下各观察计数30个中期分裂相，核型分析共3个分裂相。患者…     

t(10,16)(p14;q24)平衡易位伴大Y染色体致流产一例

患者 男,20岁.表型和智力正常,结婚1年,其妻孕3次,第1胎在孕3个月时发现宫内停育,胚胎为孕两个月大小;第2和第3胎均在孕2个月左右出血流产.患者为油漆工,其母曾孕6次,第1胎在孕两个月左右自然流产,第2胎生下一男孩即患者,第3、第4和第5胎均为人工流产,第6胎生下一女孩,比患者小12岁.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带,计数20个中期分裂相,分析其中5个,患者核型为46,XY(Y＞ 18),t(10;16) (p14;q24),见图1.妻子核型为46,XX,无家族史.患者父母拒绝接受染色体检查,且未从事接触有毒有害物质工作.     

一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位

患者　女,2 5岁。自述月经正常,16岁初潮,身高1.6 6 m ,体重6 0 kg,怀孕2次,第1胎孕4 5天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血,B超检查宫内妊娠囊4 .0 cm×2 .5 cm,无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常,智力正常,非近亲结婚,父母健在,均5 0岁,弟弟未婚。细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色体核型为4 6 ,XX,t ( 3;18) ( 3qter→3p 2 3∷18q2 1→18qter;18pter→18q 2 1∷3p 2 3→3pter )。丈夫核型正常,家系中其他成员未作染色体检查。　　讨论　平衡易位携带者由于基…     

14号染色体长臂远端部分三体1例报告

患儿，男，13岁因重度智力低下，发育迟缓而就诊。患儿系第二胎、第一产，足月顺产，无窒息史。3岁才会叫爸妈，5岁始会独立行走。妊娠时其父29岁，母28岁。第一胎人工流产，此次妊娠发生在口服避孕药物1号妊娠前7个月至妊娠后2个月过程中。体重31．9kg，身长152.5cm，头围52cm，身瘦，两眼距宽．眼裂稍小，双耳较大而软，小下颌，伸舌卷，四肢细长，小手指弯曲畸形。皮纹检查：通贯手，左手变异Ⅱ型，指纹多为箕形纹．右手拇指为反箕。X片示：双侧第五指中节指骨短粗畸形，骨骺线屈曲，且接近愈合(较其它指骨提前愈合)。临床诊断：生长发育障碍原因待查，重度智力低下。     

一例t（13，21）平衡易位

患者　女 ,2 5岁 ,因习惯性流产来我院就诊。患者身体健康 ,表型正常。第 1胎孕 2 月时阴道流血 ,行刮宫术。第 2胎孕3 月 ,胚胎死亡。 B超诊断两次胚胎发育各停留在孕 40天、5 0天大小。既往体健 ,无急、慢性病史 ,孕期无有害因素接触史。父母体健 ,母无流产史。细胞遗传学检查 :取患者夫妇外周血作淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 33个分裂相 ,镜下分析 3个核型。患者核型为 46 ,XX,t(13;2 1) (q34 ;q2 2 ) ,丈夫核型正常。第 3次妊娠停经 17周来做产前诊断。经羊膜腔穿刺抽取羊水做脱落细胞作者单位 :2 550 2 9山东省淄博市妇…     

20三体1例报告

患儿，男，8个月。因生长发育缓慢4月余，智力低就诊。患儿仅有无意识傻笑，喜吐舌，听力差，头竖不起，不会坐及爬。系第1胎足月顺产，出生体重3000g。患儿你35岁，母26岁，其母妊娠3个月时有感冒病史，无化学物质、X线接触史。父母均不嗜烟酒，体健，表型正常，非近亲的婚配。     

12号环状染色体综合征

作者报导了一例13个月白人女性,第二胎。母亲24岁,身体健康,妊娠期无并发症。4岁的妹妹正常,无家族性病史。病儿在妊娠36周时早产,出生时体重和身高接近于第三百分位,未见异常。2个半月前,神经性运动正常,由于不断流涕和少饮食,到医院求诊,曾作各种检查(包括囊性纤维变性,氨基酸代谢病、免疫球蛋白病、感染等)都无结果,对流涕的各种治疗无效。在13个月时,小孩的体重相当于1个月婴儿的体重,身高相当于6个月婴儿,头围是3个月的第三百分位,胸围是3个月的第五十百分位,骨骼相当于2～8个月的发育程度。体检发     

46，XX，inv（3）（p25q21）一例

患者女，30岁．结婚5年，婚后第1次妊娠人工流产。第2次妊娠至孕3个月，3次B超检查均显示无胎心，第3次妊娠时，孕7个月前每次B超检查均未见明显异常。8个半月左右，B超显示胎儿无肠并有严重腹水，头部已停止发育，患者在蚕茧制丝厂从事抽丝工作9年，工作车间噪音大，温度高，夏天可达40℃左右，制丝过程中长期接触酸碱制剂，几次怀孕期间均在此工作环境中坚持上班，患者夫妇双方表型智力正常，非近亲结婚。