CYP2C19基因多态性与维吾尔族冠心病相关性

目的:探讨细胞色素P450(CYP)2C19基因多态性与新疆维吾尔族人群冠心痛的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对234例冠心痛患者(冠心病组)和132例健康受试者(对照组)CYP2C19基因rs6583954位点进行多态性分析.结果:CYP2C19基因rs6583954住点等住基因CT在冠心病组分别为84.83%和15.17%,在对照组分别为78.79%和21.21%,2组等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);冠心痛组CC基因型为73.1%,对照组为61.4%,2组比较差异有统计学意义(P=0.0201);Logistic回归分析显示在调整了年龄、性别、高血压、糖尿痛、高胆固醇血症等传统危险因素之后,CYP2C19基因多态性仍是维吾尔族冠心病发生的重要危险因素,基因型CC:OR值=3.25,95%CI为0.73～14.36;基因型CT:OR值=1.59,95%CI为0.34～7.35.结论:CYP2C19基因多态性可增加维吾尔族吸烟者冠心病的发生风险.     

小肠脂肪酸结合蛋白基因多态性与冠心病患者血脂水平关系的研究

目的探讨小肠型脂肪酸结合蛋白（FABP2）外显子2第54位密码子的基因多态性与不同民族冠心病患者血脂水平的关系。方法收集人选人群的空腹外周血标本,全血用于提取DNA,血清用于检测血脂。采用聚合酶链反应（PCR）,DNA限制性内切酶酶切（RFLP）等技术,分别对病例组（汉族冠心病组60例,蒙古族冠心病组60例）和对照组（汉族对照组51例,蒙古族对照组51例）54A／TFABP2基因型进行分析。结果（1）汉族冠心病组人群54T等位基因频率为0．542,54A等位基因频率为0．458;蒙古族冠心病人群54T等位基因频率为0．708,54A等位基因频率为0．292;汉族对照组人群54T等位基因频率为0．284,54A等位基因频率为0．716;蒙古族对照组人群54T等位基因频率为0．353,54A等位基因频率为0．647;与对照组相比：汉族及蒙古族冠心病组人群突变型54T等位基因频率明显增高,且差异均有统计学意义（统计值分别为：X2=14．967,P〈0．05;x2=28．083,P〈0．05）;蒙古族冠心病人群突变型54T等位基因频率较汉族冠心病人群增高,且差异有统计学意义（X2=7．111,P〈0．05）。（2）与FABP2Thr54（-）者相比,冠心病组FABP2Thr54（＋）者的空腹血浆TG[汉族冠心病：Thr54（-）人群为（1．89±0．57）mmol／L,Thr54（＋）人群为（3．92±1．63）mmoL／L,P=0．001;蒙古族冠心病组：Thr54（-）人群为（2．23±0．13）mmol／L,Thr54（＋）人群为（4．03±1．14）mmol／L,P=0．035]、低密度脂蛋白胆固醇[汉族冠心病：Thr54（-）人群为（3．09±0．92）mmol／L,Thr54（＋）人群为（4．05±1．14）mmol／L,P=0．025;蒙古族冠心病组：Thr54（-）人群为（4．26±0．08）mmol／L,Thr54（＋）人群为（5．104-0．56）mmol／L,P=0．045]水平升高。结论（1）内蒙古自治区呼和浩特市市区蒙古族及汉族人群中存在FABP2外显子2第54位密码子的基因多态性。（2）FABP2基因多态性是冠心病患者脂质代谢异常的影响因素,可能与冠心病发病风险有关,携带FABP2Thr基因的蒙古族个体冠心病发病风险增高。     

STEAP4基因多态性与新疆维吾尔族代谢综合征患者瘦素的相关性研究

目的研究前列腺六次跨膜上皮抗原4(STEAP4)基因多态性与新疆维吾尔族代谢综合征患者瘦素水平的关系。方法选择新疆和田地区943例患有代谢综合征的维吾尔族患者进行瘦素水平、血压、BMI、腰围、空腹血糖和胰岛素的测定。通过对STEAP4基因的功能区测序,选择出其代表性变异位点(rs8122、rs1981529和rs34741656),再进行基因型鉴定和病例对照关联研究。结果 (1)3个变异位点的基因型分别是rs8122(基因型AA、AG、GG)、rs1981529(基因型AA、GA、GG)和rs34741656(基因型AA、GA、GG)。BMI在rs1981529、rs34741656的GA型与GG型比较差异有统计学意义(P<0.05);BMI在rs1981529的GG型与AA型比较差异有统计学意义(均P<0.05)。收缩压水平在rs8122的AG型与GG型,rs34741656的GA型与GG型、AA型和GA型比较差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)瘦素水平在rs8122、rs1981529、rs34741656的不同基因型间的差异没有统计学意义(均P>0.05)。(3)多元线性回归分析结果提示,在排除混杂因素(年龄、性别、BMI)作用后,STEAP4基因多态性与瘦素水平和血压水平无关联。结论 STEAP4基因多态性与新疆维吾尔族代谢综合征患者的瘦素水平无关联。     

缺血性脑卒中患者胰岛素抵抗、促酰化蛋白水平及意义

作者通过对104例缺血性脑卒中患者和82例健康人检测分析,同时排除糖尿病和肥胖等因素的干扰,探讨胰岛素抵抗、促酰化蛋白与缺血性脑卒中的关系,以期对缺血性脑卒中的防治提供理论依据.     

C反应蛋白基因多态性及冠心病相关性研究进展

C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)在1930年由Tillet和Francis发现.他们观察到一些肺炎病人的血清能和肺炎链球菌的荚膜C-多糖起沉淀反应.后来证实血清中造成沉淀反应的物质是一种蛋白质,称之为C反应蛋白.     

ABCAl基因R219K多态性在新疆维吾尔族、汉族分布特征及与血脂水平关系

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运蛋白A1(ABCA1)基因R219K多态性在新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布特征及与血脂水平的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对新疆640名汉族和468名维吾尔族健康体检者的ABCA1基因R219K多态性进行检测,比较2个民族基因型和等位基因的分布特征,并分析ABCA1基因R219K多态性与血脂水平的相关性。结果:ABCA1基因R219K多态性位点在汉族和维吾尔族KK的基因型频率(20.5%,14.3%)、RK基因型频率(51.1%,51.5%)及RR基因型频率(28.4%,34.2%)比较差异均有统计学意义(P<0.05)。2个民族K等位基因频率(46.0%,40.1%)和R等位基因频率(54.0%,59.9%)比较差异有统计学意义(P<0.05)。2个民族KK、RK基因型携带者较RR基因型携带者血清三酰甘油水平降低(P<0.05),维吾尔族KK基因携带者,汉族KK、RK基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇水平高于RR基因型携带者,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:ABCA1基因R219K多态性在新疆维吾尔族、汉族之间存在差异,且该多态性与血清...     

脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性与冠心病及血脂的关系

目的：研究上海地区脂蛋白脂酶（LPL）基因HindⅢ多态性与冠心病及血脂的关联。方法：采用聚合酶链反应，限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）检测了103例冠心病人和128例正常对照者的HindⅢ多态性，并测定了血脂水平。结果：在正常对照组中，H－等位基因频率为0．188，在冠心病组中，H－等位基因频率为0．155，冠心病组H－等位基因频率略低于对照组，但无显著差异在冠心病组女性中，H－等位基因频率低于对照组，差异接近显著（P＝0．058）。在总研究组中，H－等位基因携带者的Trig,HDL,TC,LDL,LP(a)浓度与非携带者相比无显著差异。但在女性中，H－等位基因携带者的Trig显著低于非携带者（P＜0．05）。结论：LPL的HindⅢ基因多态性可能在特定性别在显示与冠心病或脂质水平的关联，在整个人群的水平，它们对冠心病及血脂水平的影响并不很大。     

解偶联蛋白2基因多态性与糖尿病合并冠心病的关系

目的:探讨解偶联蛋白2基因(UCP-2)8号外显子3’-末端(3’-UTR)45bp插入/缺失多态与糖尿病合并冠心病的关系。方法:201例糖尿病患者(其中45例伴有冠心病,156例不伴冠心病),检测所有患者的基因组DNA,用聚合酶链反应PCR方法对UCP-2基因进行扩增,记录各组UCP-2等位基因及基因型频率并进行比较。结果:UCP-2基因8号外显子3’-末端(3’-UTR)45bp插入/缺失多态在伴有冠心病组和不伴冠心病组中基因型分布差异无显著性,两组的等位基因频率差异亦无显著性(χ2=0.08,P>0.05)。结论:UCP-2基因8号外显子3’-末端(3’-UTR)45bp插入/缺失多态与中国人糖尿病并发冠心病无相关性。     

GABABR2 基因多态性与维吾尔族人高血压的关系

目的探讨G蛋白家族GABABR2 基因rs3750344 和rs1435252 位点的多态性是否是维吾尔族人高血压的遗传易感因素。方法采集新疆维吾尔族人标本785 例,测量代谢性表型及血压等暴露指标。用Taqman 基因分型平台进行rs3750344 与rs1435252 基因分型,用Haploview 软件进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果rs1435252 基因型高血压组(GG 43.0%、GA 43.6%、AA 13.5%)与正常对照组(GG 44.8%、GA 47.6%、AA 7.6%)有显著性差异(P<0.05);A等位基因携带者发生高血压的风险增高(OR=1.38, 95%CI: 1.08~1.76),调整性别、年龄后显著性仍然存在(P<0.05)。rs3750344 基因型高血压组(TT 71.4%、TC 25.2%、CC 3.5%)与正常对照组(TT 68.5%、TC 29.6%、CC 1.9%)无显著性差异(P=0.204)。结论GABABR2 基因rs1435252 多态性A等位基因可能是维吾尔族人群发生高血压的易感因子。     

血清CRP浓度与冠心病严重程度的关系

目的探索冠心病(CHD)患者血清CRP浓度与冠脉病变严重程度的关系及与相关指标间的相关性。方法测定101例冠心病患者血清CRP、CK、CK-MB、TC、TG和HDL-C,比较CRP与冠脉病变支数及各相关指标间的相关性,并以40名健康者的结果为对照。结果血清CRP冠心病组与健康对照组有显著性差异,冠心病组内AMI、冠状动脉一支病变、二支病变及三支病变间也有显著性,冠心病组的CRP水平与CK、CK-MB、TC、TG水平有相关性。结论冠心病患者血清CRP的水平升高,其升高程度与冠心病的严重程度相关且与相关指标有一定的相关性。     

CFH Y402H基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究——附101例报告

目的：探讨补体因子H（CFH）基因Y402H多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的相关性。方法：选择冠心病患者101例、非冠心病对照组50例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）技术,分析CFH基因Y402H多态性在两组的分布频率并进行比较。结果：冠心病组吸烟、高血压比例明显高于对照组（P〈0.01）。冠心病组与对照组CFH基因Y402H中TT、TC、CC基因型频率分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：CFH基因Y402H多态性可能与冠心病无相关性。     

ATP敏感性钾离子通道基因多态性与冠心病的相关分析

目的 初步探讨中国汉族人群Kir6.2基因E23K多态性与冠心病（CHD）的关系。方法提取119例CHD患者和101例对照者的基因组DNA,采用PCR-限制性位点多态性（PCR-RSP）方法检测Kir6.2基因E23K多态性分布特点,同时检测各项血脂水平。结果 湖北地区汉族人群中普遍存在该位点的基因多态性,在冠心病组中,G等位基因频率高于正常组（63.4%vs.56.9%,P〉0.05）;A等位基因频率低于正常组（36.6%vs.43.1%,P〉0.05）,两组间等位基因频率无显著性差异（P〉0.05）,但携带A等位基因的基因型（GA＋AA）与GG基因型频率在两组间存在显著性差异（58.0%vs.71.3%;42.0%vs.28.7%,P=0.040）。结论 Kir6.2基因E23K多态性与冠心病之间存在一定的相关性,影响冠心病的及早诊断和治疗。     

冠心病ApoE基因多态性及其与血清ApoE的关系

目的　探讨冠心病 (CoronaryHeartDisease ,CHD)ApoE基因多态性及其与血清ApoE的关系。 方法　用银染PCR RFLP法来检测ApoE基因多态性 ,其中健康对照者 12 1例 ,CHD患者 12 0例 ,测定所有样本的血清ApoE水平。 结果　 1.CHD组中E3/ 4基因型 (含E4 / 4 )含量 (2 1)较对照组 (10 )高 (P <0 .0 5 ) ;CHD患者携带ε 4等位基因 (31)较对照组 (14 )高 (P <0 .0 1)。 2 .CHD组血清ApoE[(45 .5 0± 18.2 4 )mg/L]明显高于对照组[(35 .4 2± 8.89)mg/L](P <0 .0 0 1)。 3.CHD组E2 / 3(含E2 / 2 )的ApoE水平 [(5 3.34± 2 2 .0 )mg/L]明显高于E3/ 3[(44 .14± 14 .9)mg/L](P <0 .0 0 1)。CHD组E3/ 4 (含E4 / 4的 )ApoE水平 [(34.4 2± 8.37)mg/L]明显低于E3/ 3[(44 .14± 14 .9)mg/L](P <0 .0 0 1)。CHD组E4 / 4的ApoE水平 [(2 8.0 6± 5 .81)mg/L]明显低于E3/ 4[(38.12± 8.5 6 )mg/L](P <0 .0 5 )。 结论　ε 4等位基因与CHD密切相关 ;ApoE基因多态性可能是通过影响ApoE水平而实现其CHD致病作用     

对氧磷酶2基因多态性（C311S）与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的探讨对氧磷酶2（paraoxnase2,PON2）基因多态性（C311S）与2型糖尿病合并冠心病的关系。方法用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR．RFLP）分析法探查PON2基因多态性（C311S）在正常对照组、单纯糖尿病组以及2型糖尿病合并冠心病组中的基因频率,组间频率比较采用X^2检验,数据用SPSS软件进行分析。结果发现检测者存在PON2基因多态性（C311S）,且在2型糖尿病合并冠心病患者中PON2基因的C等位基因频率明显高于正常对照组和单纯糖尿病组（P〈O．01）。结论2型糖尿病患者PON2基因的C等位基因第311位密码子的多态性可能与并发冠心病有关。     

吸烟人群巨噬细胞移动抑制因子-173位点基因多态性与冠心病的关系

目的研究中国浙江汉族吸烟人群中巨噬细胞移动抑制因子（MIF）基因-173位点单核苷酸多态性与冠心痛的相关性。方法采用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法,对冠心痛组（至少1支冠脉直径狭窄≥50.00％）67例、对照组72例检测巨噬细胞移动抑制因子173位点基因多态性。结果MIF基因-173位点检测到3种基因型,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。冠心痛患者MIF-173基因型分布与对照组比较差异有统计学意义仅2=6.35,P〈0.05）。冠心痛患者MIF-173C等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义（X^2=7.14,P〈0.01）。结论MIF基因-173G／C位点多态性与吸烟人群的冠心痛发病有关,C等位基因可能是浙江汉族吸烟人群冠心痛的易感性标志。     

湖北汉族人群TRIB1基因多态性分布特征及其与冠心病的关联性分析

目的研究tribbles同源物1（果蝇）（TRIB1）基因内含子区和3′UTR区2个标签单核甘酸多态性（TagSNP）（内含子区：rs235110;3′UTR区：rs235108）与冠心病的关系及其在湖北省汉族人群中的分布特征。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对湖北地区236名健康汉族人和139例冠心病患者的TRIB1基因单核苷酸多态性（SNP）进行分析。并用PCR产物纯化后测序验证酶切结果。同时检测研究对象的血浆三酰甘油（TG）和总胆固醇（TC）水平。结果TRIB1基因的2个TagSNPs的分布特征符合Hardy-Weinberg平衡定律（rs2235110：χ^2=0.481,P=0.488;rs2235108：χ^2=0.570,P=0.450）。TG水平在冠心病组rs2235110位点基因型亚组内,差异有统计学意义（P〈0.05）。上述多态性位点在冠心病患者和正常人群中的分布无差异。rs2235110具有中等多态信息量（PIC）（rs2235110位点PIC=0.368 7,H=0.487 5）,几乎达到其PIC的理论最大值。结论本研究人群的rs235108、rs235110各位点的基因型和等位基因频率可代表湖北省汉族人群的分布特征,与HapMap数据库中其他SNP构成单倍型联用可作为一个理想的遗传标记。但没有发现其与冠心病的相关性。     

冠心病合并抑郁患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性分析

目的探讨冠心病合并抑郁与内皮型一氧化氮合酶基因G894T位点多态性的关系。方法冠心病患者217例,分为冠心病合并抑郁组39例和冠心病组178例,选择同期抑郁症患者45例(抑郁症组)与健康体检者85名(对照组)。检测4组内皮型一氧化氮合酶基因G894T位点多态性,并分析4组间差异。结果 4组内皮型一氧化氮合酶基因G894T位点GT杂合基因型和T等位基因频率分布两两比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论冠心病合并抑郁与一氧化氮合酶基因G894T位点多态性无明显相关性。