染色体9p21上rsl333049单核苷酸多态性与新疆维吾尔族及汉族心肌梗死的相关性分析

目的探讨染色体9p21上rsl333049基因多态性在新疆维吾尔族（维族）和汉族心肌梗死患者中的分布特征。方法227例心肌梗死患者（梗死组）（维族115例,汉族112例）和192例冠状动脉造影正常者为对照组（维族92例,汉族100例）,应用TaqMan单核苷酸多态性基因分型方法进行基因分型,比较维、汉族梗死组和对照组rsl333049基因型频率和等位基因频率的分布情况。结果维、汉族梗死组rsl333049位点基因型分布频率与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）;维族梗死组等位基因分布频率与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）,汉族梗死组等位基因分布频率与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）;维、汉族梗死组rsl333049位点CC与CG基因型分布频率高于对照组（P〈0．05）;梗死组维族CC与CG基因型分布频率高于汉族（P〈0．05）,维族C与G等位基因与汉族比较差异有统计学意义（P＜0．05）;Logistic回归分析显示,rsl333049的CC表型是新疆维、汉族心肌梗死的独立危险因素。结论染色体9p21的rsl333049位点CC与CG基因型为维族心肌梗死的易感相关危险基因型;C等位基因为维族心肌梗死患者患病的危险等位基因。     

新疆地区维吾尔族和汉族人群SLC2A9基因rs938557 C/T多态性与高尿酸血症的相关性

目的研究新疆地区维吾尔族(维族)、汉族人群可溶性载体2家族成员9基因(SLC2A9)rs938557 C/T多态性的差异及该基因位点多态性与高尿酸血症的相关性。方法纳入2013年新疆医科大学附属医院汉族、维族高尿酸血症患者和尿酸正常者共3 644例作为研究对象,其中汉族1 278例,维族2 366例;检测研究对象血清尿酸(UA)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和空腹血糖(FBG)等指标;用多重高温连接酶检测反应(i MLDR)检测SLC2A9基因rs938557位点多态性。结果汉族人群UA、TC、HLD-C和LDL-C均高于维族(P均0.05),而体质指数(BMI)、收缩压(SBP)和TG均低于维族(P均0.05)。维族SLC2A9基因rs938557位点各基因型频率分别为CC=60.8%、CT=34.5%、TT=4.7%,汉族分别为CC=45.7%、CT=41.9%、TT=12.4%,维、汉族各基因型频率差异有统计学意义(χ2=113.637,P=0.000);维族SLC2A9基因rs938557位点T和C等位基因的频率分别为78%和22%,汉族分别为66.6%和33.4%,差异有统计学意义(χ2=112.516,P=0.000)。汉族人群TT基因型频率(12.4%)及T等位基因频率(33.4%)均高于维族(4.7%和22%),差异均有统计学意义(P均0.05)。按维、汉族SLC2A9基因rs938557位点CC+CT基因型与TT基因型分组,各生化指标间差异均无统计学意义(P均0.05)。维、汉族高尿酸血症组和尿酸正常组SLC2A9基因rs938557位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P均0.05)。排除基因与BMI、性别、血压的交互作用后,未发现维、汉族SLC2A9基因rs938557位点与尿酸水平和高尿酸血症之间的相关性(P0.05)。结论 SLC2A9基因rs938557位点多态性虽然存在一定的民族差异,但与高尿酸血症之间没有相关性。     

白细胞介素-6与精神分裂症的关联性研究

目的 探究白细胞介素-6(IL-6)与精神分裂症的关联性。方法 选取2019年8月至2020年7月在南宁市第五人民医院住院的113例精神分裂症患者（病例组）和同期在本院进行健康体检的110例本院职工（对照组）作为研究对象。检测研究对象的IL-6水平及IL-6基因多态性;分析IL-6与精神分裂症的关联。结果 病例组的IL-6水平高于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）。不同性别、教育程度、婚姻状况及病情分型精神分裂症患者的IL-6水平比较,差异无统计学意义（P>0.05）。精神分裂症患者rs1800795位点检测到1例CG基因型,其他均为GG基因型;rs1800796位点检测到CC、CG、GG基因型。两组的IL-6基因rs1800796位点GG基因型分布频率比较,差异具有统计学意义（P<0.05）;两组的C、G等位基因分布频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。精神分裂症患者CC、CG、GG基因型及C、G等位基因的IL-6水平比较,差异具有统计学意义（P<0.05）。结论 血清IL-6水平可能与精神分裂症存在关联,IL-6基因rs1800796位点...     

rs10757274和rs1333049单核苷酸多态性与冠心病的相关性

目的:研究冠心病(CAD)易感基因rs10757274和rs1333049与临床因素间的相互作用对昆明地区汉族CAD人群CAD易感性的影响。方法:选择200例昆明地区汉族CAD患者为研究对象。采用聚合酶链式反应(PCR)对rs10757274和rs1333049两个SNP位点进行分型。检验分析各个SNP位点的等位基因及基因型频率在CAD组和对照组间的差异。统计年龄、BMI、吸烟、高血压、血脂异常及糖尿病传统危险因素,分析其与CAD发病的相关性。多元逐步回归分析CAD与基因及临床各因素的关系。结果:rs10757274 AG/GG基因型及rs1333049 CG/CC基因型与昆明地区汉族人群CAd的易感性相关。rs10757274-GG OR=1.915,s1333049-CC OR=1.685,两基因纯合子均较杂合子CAD的易感性增高。吸烟、高血压、血脂异常及糖尿病显著增加CAD患病率(P<0.05)。两组年龄和BMI无显著差异(P>0.05)。结论:rs10757274和rs1333049单核苷酸多态性与临床因素相互作用,影响CAD的易感性。     

新疆汉族GGCX基因rs11676382位点多态性与心房颤动的相关性研究

目的研究汉族GGCX基因rs11676382位点多态性与心房颤动(AF)的相关性。方法以200例汉族未服用华法林的心房颤动患者作为研究组,200例健康汉族患者作为对照组,所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应,限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检查患者GGCX基因rs11676382多态性的基因型和等位基因频率分布,观察GGCX基因rs11676382多态性与心房颤动的关系。结果GGCX基因rs11676382位点在入选人群中的基因型及等位基因分别为CC、CG和GG型,其基因型频率在心房颤动组和对照组分别依次为82.5%、16.5%、1.0%和85.0%、0.5%、14.5%,分布趋势相同,差异无统计学意义(P0.05);C和G等位基因频率在心房颤动组和对照组分别为99.0%,1.0%和99.5%,0.5%,C和G等位基因频率在两组间的差异无统计学意义(P0.05)。结论 GGCX基因rs11676382多态性与未服用华法林的心房颤动无相关性。     

RAB7L1基因多态性与济宁地区汉族人群 PD发病风险的关系

目的:探讨RAB7L1基因多态性与济宁地区汉族人群帕金森病(PD)发病的关系。方法:选取2015年10月至2016年4月在我院就诊的PD患者200例(观察组),同时选取健康体检者200例作为对照组。对2组受试者进行RAB7L1基因rs1775143和rs823144位点的多态分析。结果:rs1775143位点显示3种基因型(TT型、CT型和CC型),rs823144位点显示3种基因型(AA型、AC型和CC型);观察组和对照组rs1775143基因型和等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05);观察组和对照组rs823144基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:RAB7L1基因rs1775143位点的多态性可能与济宁地区汉族人群PD的发生有一定关系,而rs823144位点可能与PD的发生无关。     

TGF-β1、IL-6及TNF-α基因多态性与纵隔肿瘤患者术后肺部感染的相关性研究

目的 探讨纵隔肿瘤患者术后肺部感染与转化生长因子β1(TGF-β1)、白细胞介素(IL)-6及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性的关系。方法 选择2016年3月至2022年3月在江西中医药大学附属医院接受纵隔肿瘤切除术后发生肺部感染患者32例(感染组)、同期接受纵隔肿瘤切除术后未发生肺部感染患者30例(对照组)为研究对象,分析TGF-β1、IL-6及TNF-α基因的多态性。结果 感染组血清炎性细胞因子TGF-β1、IL-6以及TNF-α水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。TGF-β1基因rs10417924位点基因型为CC、CT、TT,rs4803455位点基因型为CC、CT、TT;两组rs10417924位点基因型和等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),两组rs4803455位点基因型和等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05),其中rs10417924位点T等位基因的OR为1.385(95%CI 1.021～1.764)。IL-6基因rs1800796位点基因型为CC、GC、GG,rs2069837位点基因...     

LSM1基因多态性与江苏地区汉族人精神分裂症的关联性研究

目的探讨LSM1基因多态性与江苏地区汉族人精神分裂症的关联性。方法用连接酶检测反应PCR(LDR-PCR)单核苷酸多态性(SNP)分型技术对506例精神分裂症患者和522例健康对照者LSM1基因rs16887244、rs2843738、rs2843746 3个标签单核苷酸多态性(tgSNP)进行基因分型,比较各组间等位基因、基因型分布频率。结果与健康对照组比较,精神分裂症组rs16887244等位基因分布频率差异不显著(OR=0.992,P=0.935);rs2843738和rs2843746等位基因分布频率也无显著差异(OR分别为1.036,1.013,P均>0.05);rs16887244基因型(AA/AG/GG)、rs2843738基因型(CC/CG/GG)和rs2843746基因型(CC/CT/TT)分布频率均无显著差异(χ2分别为0.511,0.147,5.981,P均>0.05)。结论江苏地区汉族精神分裂症患者与LSM1基因rs16887244、rs2843738、rs2843746多态性不相关。     

ACE基因rs4353,rs4461142和rs8066114位点多态性与心肌梗死的相关性分析

目的 探讨陕西地区汉族人群中,血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与心肌梗死(MI)的相关性。方法 选择2013年1月～2017年1月住院治疗的346例急性心肌梗死(AMI)患者纳入研究记为MI组,另选择300例健康志愿者作为对照组,采用ELISA法检测血清ACE水平,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测ACE基因rs4353,rs4461142和rs8066114多态性,并收集患者临床资料进行分组及统计学分析。结果 MI组与对照组比较,两组血清ACE水平34.7±13.8U/L vs 30.6±12.0 U/L,差异具有统计学意义(t=3.998,P<0.05)。对于对照组患者,ACE基因rs4353和rs4461142位点不同基因型血清ACE水平差异具有统计学意义(F=40.860,3.382,均P<0.05); rs8066114位点不同基因型血清ACE水平差异无统计学意义(F=0.176,P>0.05)。MI组和对照组比较,ACE基因rs4353位点基因型和等位基因分布频率差异具有统计学意义(χ²=8.146,7.585,均P<0.05),两组rs4461142和rs8066114位点基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(χ²=2.263～4.016,均P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示ACE基因rs4353位点A等位基因是MI危险因素,可显著增加MI发生风险(OR=1.620,95%CI 1.217～4.723,P=0.035)。结论 ACE基因rs4353位点多态性可能与MI易感性相关。     

广西人群miR-30基因rs16827546 C/T和rs10095483 A/C多态性分布特征及其与血脂水平的关系

目的 探讨miR-30基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs16827546 C/T和rs10095483 A/C在广西人群中的分布特点,比较其与其他人群的多态性差异,并统计分析不同基因型的常见血脂检测项目水平。方法 SNPscan法对289例研究对象rs16827546 C/T和rs10095483 A/C位点进行分型,用罗氏全自动生化仪检测研究对象的常见血脂水平。结果 在广西人群中rs16827546 C/T位点存在CC、CT两种基因型;rs10095483 A/C位点存在AA、AC两种基因型。广西人群两位点基因型和等位基因频率与HanpMap计划公布的欧洲人(CEU)、约鲁巴人(YRI)、意大利人(TSI)比较,差异有统计学意义(P<0.05);广西人群rs16827546基因型和等位基因频率与与日本人(JPT)比较,差异有统计学意义(P<0.05);广西人群两位点基因型和等位基因频率与北京汉族人(HCB)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。广西人群rs16827546 C/T位点两种基因型血脂之间比较,携带CT基因型的TC和LDL-C与携带CC基因型组比较,...     

E-选择素基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压相关性研究

【目的】探讨E一选择素基因rs5361A／C、rs5355C／T两个等位基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压之间的相关性。【方法】选择新疆维吾尔族、汉族原发性高血压患者309例和368例,同时选取维吾尔族、汉族正常对照组300例和349例,采用TaqMan探针法对E选择素基因的2个等位基因多态性rs5361A／C、rs5355c／T进行检测。【结果】新疆维吾尔族、汉族原发性高血压组与正常对照组中rs5361A／C基因多态性均存在显著差异（P〈0．01）,而新疆维吾尔族、汉族原发性高血压组与正常对照组中rs5355C／T基因多态性均无显著差异（P〉0．05）。【结论]E一选择素基因rs5355C／T等位基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压均无显著相关性,E一选择素基因rs5361C／T等位基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压均显著相关,E一选择素基因rs5361等位基因CC型可能是新疆维吾尔族和汉族原发性高血压病的独立致病因素。     

eNOS基因894G/T多态性与心肌梗死的相关性研究

目的研究内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因894G/T多态性与新疆维吾尔族人群心肌梗死的相关性。方法选取新疆维吾尔族心肌梗死患者191例和165例对照者,采用Taqman实时荧光定量聚合酶链反应检测eNOS基因894G/T多态性,分析894G/T多态性与新疆维吾尔族人群心肌梗死的关系。结果维吾尔族心肌梗死组及对照组的等位基因频率及各基因型均未发现差异有统计学意义(P>0.05)。结论 eNOS基因894G/T多态性与新疆维吾尔族人群心肌梗死可能无相关性。     

新疆维吾尔族多囊卵巢综合征患者CYP17基因多态性与高雄激素血症的相关性分析

目的研究新疆维吾尔族多囊卵巢综合征(PCOS)患者CYP17基因多态性与高雄激素血症(HA)的相关性。方法选取59例维吾尔族PCOS患者作为维吾尔族PCOS组,并将其分为维吾尔族PCOS伴HA组和维吾尔族PCOS不伴HA组,同时选取18例汉族PCOS伴HA患者作为汉族PCOS组。应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法检测CYP17启动子区域的碱基多态性,并且分析该碱基位点多态性与维吾尔族PCOS伴HA的相关性。结果维吾尔族PCOS伴HA组TT、TC、CC基因型及T、C等位基因频率与维吾尔族PCOS不伴HA组比较,差异无统计学意义(P0.05);维吾尔族PCOS伴HA组中TT、TC、CC基因型及T、C等位基因频率与汉族PCOS组比较,差异无统计学意义(P0.05)。维吾尔族PCOS伴HA组TT、TC、CC基因型患者血清睾酮水平明显高于维吾尔族PCOS不伴HA组,差异有统计学意义(P0.05);维吾尔族PCOS组TC、CC基因型患者血清睾酮水平与TT基因型患者比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 CYP17各基因型分布频率均未增加维吾尔族妇女患HA的风险,CYP17基因启动子区域的单核苷酸多态性与维吾尔族PCOS伴HA的发生无明显相关性。     

维吾尔族和汉族女性雌激素受体-α基因多态性频率分布比较

目的探讨新疆地区维吾尔族(维族)和汉族女性雌激素受体-α(estrogen receptor-α,ER-α)基因多态性的分布情况和种族间差异。方法新疆地区无亲缘关系、年龄20～40岁160名汉族健康女性和135名维族健康女性,应用聚合酶连反应限制性片段长度多态性技术检测ER-α基因XbaⅠ及PvuⅡ多态性。结果维、汉族女性ER-αXbaⅠ及PvuⅡ位点基因型与等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;维、汉族女性ER-αXbaⅠ及PvuⅡ位点基因型与等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。结论新疆地区维、汉族女性ER-α基因多态具有差异性。     

TAP1基因多态性与新疆地区维吾尔族变应性鼻炎相关性

目的初步探讨抗原提呈相关转运蛋白1(transporter associated with antigen processing 1,TAP1)*rs1135216及rs2071480位点基因多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性的关系。方法应用SNaPshot SNP分型技术检测150例变应性鼻炎患者(病例组)、150名体检健康者(对照组)血清样本TAP1*rs1135216及rs2071480基因位点多态性,并与NCBI基因库中世界其他种族人群进行比较。结果新疆维吾尔族人群中TAP1两位点基因型频率及其等位基因频率在病例组与对照组间差异均无统计学意义(P>0.05);维吾尔族TAP1两位点基因型及等位基因与世界其他种族人群相比较,差异均有统计学意义(P<0.05);各位点基因型及等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论 TAP1*rs1135216及rs2071480多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性无关,可能不是易感基因。     

新疆维、汉民族健康人群载脂蛋白A5-12238T〉C基因多态性分布特征及与血脂关系

目的：研究载脂蛋白A5（apolipoprotein A5,ApoA5）-12238T〉C多态性在新疆维吾尔族及汉族健康人群的分布特征。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法,对389例维吾尔族和419例汉族健康体检者ApoA5基因-12238T〉C多态性进行检测。结果：ApoA5基因-12238T〉C的3种基因型在维族组分布频率分别为：TT型39.58%,TC型48.07%,CC型12.34%;在汉族组分布频率分别为：TT型33.17%,TC型46.06%,CC型20.76%,2组基因型分布差异有统计学意义（P〈0.01）。2组中不同基因型亚组个体间三酰甘油水平差异有统计学意义（P〈0.05）,CC及TC基因型较TT型有更低的三酰甘油水平。结论：ApoA5基因-12238T〉C多态性新疆维汉民族之间存在差异,且该多态性与血清三酰甘油水平有关。     

新疆维吾尔族及汉族宫颈癌及高危癌前病变与HPV感染亚型关系研究

目的了解新疆维吾尔族（维族）、汉族妇女宫颈癌及高危癌前病变患者人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus,HPV）各亚型感染情况。方法利用HPV分型检测试剂检测21种HPV亚型在新疆维、汉族宫颈癌各40例及宫颈高危癌前病变各40例中分布情况。结果 HPV56,58型是维、汉族妇女宫颈癌中除HPV16型外感染率较高的高危分型,且在维族与汉族妇女宫颈癌中感染率差异有统计学意义（P=0.027,P=0.023）;维族二重感染多为HPV16＋56型感染,汉族多为HPV16＋58型感染;维、汉族高危癌前病变间多重感染率差异有统计意义（P〈0.05）。结论新疆维、汉族宫颈癌患者均有较高HPV感染率,且维、汉族妇女HPV感染亚型具有民族差异。     

氧化固醇结合蛋白相关蛋白9多态性与瑞舒伐他汀与 阿托伐他汀治疗后心肌梗死患者血脂水平变化的相关性

目的 探讨氧化固醇结合蛋白相关蛋白9多态性与瑞舒伐他汀与阿托伐他汀治疗后心肌梗死患者血脂水平变化的相关性.方法 前瞻性2019年8月至2020年8月期间滁州市第一人民医院收治的70例心肌梗死患者给与瑞舒伐他汀与阿托伐他汀进行治疗,并检测氧化固醇结合蛋白相关蛋白9基因型多态性,对等位基因频率及Hardy-Weinberg...