染色体异常rob(13q;14q)一家系细胞遗传学分析

罗伯逊易位（Robertsonian translation,rob）是指发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位方式,主要指人类的13、14、15、21、22号5对近端着丝粒染色体间由长臂相连的衍生染色体,是人类中最常见的染色体重排,在人群中的发生率大约是1／1000。罗伯逊易位也是造成人类反复流产的主要原因之一。我室在遗传咨询中发现-rob（13q;14q）家系,主要表现为多次流产,现报道如下。     

一例44,XY,t(13;14),t(13;15)罗伯逊易位

患者　男 ,2 8岁 ,因结婚 4年妻子未孕就诊。首次作精液检查时 ,高倍镜下“可见少数精子 ,均为畸形”。以后多次复查精液结果相同。患者表型正常 ,智力正常。有 2个兄长、5个姐姐 ,均已正常生育 ,本人为家中最小的孩子 ,出生时母亲已 44岁 ,现仍健在。查体 :各系统无异常 ,外生殖器也无异常 ,激素水平也在正常男性范围内。外周血淋巴细胞染色体培养 ,常规 G、C显带 ,油镜下作计数分析与核型分析 ,计数 2 80个分裂相均为 44条染色体 ,核型分析 5 0个 ,均为 44 ,XY,t(13;14) ,t(13;15 )罗伯逊易位核型(图 1) ,易位后的染色体大小、形态与 3…     

临床表现不同的染色体异常rob(13q;14q)3例报告

病例报告例 1:男 ,3岁 ,其母婚后第一胎足月顺产 1男婴 ,因患先心病而夭折。患者系第二胎足月顺产 ,生时无异常发现 ,至1周岁时发现智力落后于同龄儿童 ,3周岁时仍不会走路 ,只会喊爸、妈两字。查体 :发育一般 ,心肺正常 ,上腭高尖 ,脑部ＣＴ未见异常 ,ＢＡＬＰ <2 0 0ｕ/Ｌ。母亲孕期无服药史。细胞遗传学检查 :患者核型为 45 ,ＸＹ ,ｒｏｂ(13ｑ ;14ｑ)。例 2 :男 ,2 7岁 ,电焊工人。 1993年结婚 ,妻一直未孕 ,1995年于当地医院检查 ,女方正常 ,男方精液检查发现无精子 ,后来我院检查 ,精液离心镜检偶见精子。该患者有 3个兄长 ,均有子女 …     

染色体罗伯逊易位rob(13;14)携带引起习惯性流产一例

我室在遗传咨询中对有连续自然流产史及分娩脑瘫儿史之夫妇作外周血淋巴细胞染色体检查,发现1例核型45,XX,-13,-14, t(13qter→13p11∷14p11→14qter)之罗伯逊易位患者,现将病例报告如下.     

染色体核型mos46,XX/46,XY,-14,+rob(13,14),Yqh-一例

患儿 男,出生5天,因肺炎、病理性黄疸、气促入院.患儿为第2孕第2产,胎龄40周,足月刨宫产,出生时体重约3.0kg,出生约6 h后出现气促,出生后3天开始人工混合喂养.     

一例46,XX,t(6;13),inv(9)

一例４６，ＸＸ，ｔ（６；１３），ｉｎｖ（９）武蓉珍朱玲仙先证者女，汉族，２７岁。两年前因过期妊娠来我院行剖腹产。体检：身高１４６ｃｍ，体重４５ｋｇ，眼距、乳距均增宽，颈、指、趾短，左手通贯掌，腭弓高，智力欠佳，其它未见异常。外周血淋巴细胞染色体核型为...     

rob(13;14)平衡易位一家系三例

患者 女，32岁，表型及智力正常，孕2产1，曾怀孕双胞胎早产，分娩两个女婴，生后半年发现两个小孩均瘫痪。现10岁，不能走路，智力正常。现怀孕19周，要求产前诊断。我们分别取患者外周血淋巴细胞及羊水细胞进行染色体检查：患者外周血淋巴细胞染色体核型为45，XX，rob（13；14），胎儿羊不细胞染色体核型为45，XY，rob（13；14）。     

两代rob(13;14)平衡易位二例

病例与家系： 先证者：女,刘某,30岁,因自然流产到我科就诊.患者结婚一年,妊娠两次,分别诊断为胚胎停育,行清宫术.夫妻双方表型及智力正常,非近亲婚配,无毒、害物质接触史.     

rob(13;14)易位伴β型地中海贫血一例

病例 :　患儿 ,女 ,4岁 ,1998年 10月在我院诊断为 β型地中海贫血。 2 0 0 1年 11月因父母申请生第 2胎 1家 3口来我室做细胞遗传学检查。体查 :患儿智力正常 ,发育略比同龄儿童差 ,HbA4 .2 % ,HbF2 8%。患儿之母 :30岁 ,身高1.6 1m ,体重 5 6kg ,表型及智力均正常 ,无不良孕产史。患儿之父 :31岁 ,身高 1.72m ,体重 6 4kg ,表型及智力均正常。 1家 3人均无毒物及放射性物质接触史 ,除患儿父亲有少量饮酒嗜好外 ,均无其它不良嗜好。细胞遗传学检查 :1家 3人同时做外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,经G显带 ,每例计数 30个中期分裂相 …     

46,XX,t(5;13) (p15;q21),t(9;21) (q22;q22),ins(14;2)(q22;q22q36)染色体异常一例

患者女,26岁,因婚后3年未孕来我院就诊.查体:血压130/70 mmHg,身高158 cm,体重45 kg,无异常表型,双角子宫,外生殖器正常,智力正常.月经史:14岁月经来潮,40～50天为一个月经周期,经期为4～6天,月经量中等,婚后性生活正常,否认放射线及毒药物接触史,否认家族遗传病史.     

染色体易位46,XX,t(5;14)致不良孕产一例

病例：患者，女，29岁，结婚3年，第1次怀孕至8月余时，B超示：胎儿肾积水，行引产术，术后避孕1年余。第二次受孕，停经2月时无诱因自然流产。患者夫妇体检正常，非近亲婚配。家系调查：女方母亲也有过多次流产史，男方家庭中无特殊病史。     

45,XX,t(8;18)(q13;p11.2),der(13;14)(q10;q10)一例

患者女,31岁,因胚胎停育2次就诊。夫妇双方表型正常,系非近亲结婚,孕期无患病及用药史,无有毒、有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,抽取外周血3 mL,常规制备淋巴细胞染色体,G显带分析,计数20个分裂相,分析5个,患者外周血染色体核型为:45,XX,t(8;18)(q13;p11.2)(8pter→q13∷18p11.2→pter;8qter→q13∷18p11.2→qter),der(13;14)(q10;q10)(14qter→q10∷13q10→qter)(图1);丈夫染色体核型为46,XY。     

染色体异常46,XX,t(10;13)(q26;q12)世界首报一例

病例:患者,女,36岁,外表及智力正常,结婚10余年,难受孕,曾孕产两胎,均因多发畸形死产,后进行同源IVF-ET一次,植入后因胚胎发育不良而流产.夫妇均健康,无其他妇科疾病,非近亲,父亲已去世,丈夫、母亲及妹妹染色体均正常.     

45,XX,t(13;14)伴生育神经管畸形儿一例

患者　女 ,3 4岁 ,表型正常 ,身体健康。婚后曾怀孕 3次 ,第1次足月分娩一个脑积水儿 ,第 2次足月分娩一无脑儿 ,第 3次孕 5个月 B超示无脑儿引产。患者非近亲结婚 ,孕期无患病及不良因素接触史 ,亦无外伤史。第 3次孕早期曾补充斯利安片0 .4mg每日 1次。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养制片 ,染色体 G显带分析 2 0个中期分裂相 ,核型为 45,XX,t(13 ;14 ) (13 qter→ 13 p11∷ 14 q11→ 14 qter) ,丈夫核型正常。　　讨论　本例核型属 t(13 ;14 )易位。它是染色体平衡易位中的一种主要形式。在减数分裂时有 6种不同类型的配子 ,故有…     

一例46,XX,-9, der(9),t(9;11)(p13;q13)

一例４６，ＸＸ，－９，＋ｄｅｒ（９），ｔ（９；１１）（ｐ１３；ｑ１３）侯玲玉符柳江刘俊范患儿女，９天，系第２胎足月顺产，出生时体重３０００ｇ。因发热、黄疸就诊。父母身体健康，非近亲婚配，怀孕时父亲年龄为４８岁，母亲年龄为２６岁，无流产史，孕６周时出现...     

46,XX,t(1;13)染色体平衡易位致习惯性流产一例报道

病例 :　患者 ,女 ,2 9岁 ,因 6次妊娠均自然流产而就诊 ,患者婚后 4年 ,孕 6次 ,均在妊娠 75d内首先出现暗红色阴道流血 ,后经B超确认为“胚胎停育” ,行药物清宫术或手术清宫术。患者正常女性发育 ,心肺、肝脾无异常。无不良物质接触史 ,夫妇身体健康 ,智力正常 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇静脉血 ,行外周血淋巴细胞培养 ,G显带核型分析 ,计数 30个中期分裂相 ,患者核型为GTG ,4 6 ,XX ,t(1;13) (1qter→ 1p32∷ 13q14→ 13qter;13pter→ 13q14∷ 1p32→ 1pter)。丈夫染色体核型正常。患者家属中父母非近亲结婚 ,生育史正常 ,…     

兄妹二人同患rob(13;14)易位

病例:先证者:男,29岁,农民,智力及表型正常,结婚8年,其妻孕5胎,流产3胎均在二月余,另外二胎经保胎治疗,出生后二天内死亡.1989年8月来我院就诊.     

46,XX,t(11;22)染色体平衡易位一例

患者 女,24岁,确认海鲜过敏史、否认有害物质接触史,原发闭经.出生时父、母年龄均为24岁,母亲无不良孕产史.丈夫26岁,少量吸烟,非近亲结婚.近5年先后妊娠3次,但均于40天左右自然流产,因此来我院进行遗传咨询.细胞遗传学检查:取患者及其丈夫、哥哥及父母外周血,肝素抗凝,无菌接种于1640培养基中0.8mL,37℃培养细胞68～72 h,常规收获细胞制片,G显带,镜下分析分散良好的中期染色体分裂相30个.患者核型为46,XX,t(11;22)(q25;q13),见图1.其丈夫、哥哥及父母表型、核型均正常.     

一例46,XX,t(1;14)伴自然流产

患者　女 ,3 0岁 ,身高 160cm ,体重 5 4kg ,表型、智力正常。患者结婚 5年共孕 4胎 ,第 1胎孕 8个月 ,无任何诱因胎儿早产死亡 ,第 2、3、4胎分别于孕 3 + 月、60 + 天、70 + 天自然流产。妇科及其它检查正常。患者孕期无感冒用药史 ,无毒物及放射性物质接触史 ,既往健康。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,身体健康 ,母亲无自然流产史 ,1个哥哥已生育。家族中无类似患者。　　细胞遗传学检查 :取夫妇外周血培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,患者核型为 46,XX ,t( 1;14 ) (p3 4;q2 4) ( 1qter→ 1p3 4∷14 q2 4→ 14qter ;14 pter→ 14 q2 4∷ 1…     

46,XX,t(7;14)伴流产一例

患者　女 ,35岁。已婚 ,怀孕 3次。第 1胎人工流产 ,第 2胎与第 3胎均在孕 6 0天左右不明原因的阴道流血 ,经保胎无效 ,B超检查为死胎 ,行人工流产手术。患者平时月经正常 ,无其它疾病。夫妇表型及智力均正常 ,双方兄弟姐妹均无异常生育史和流产史。其夫现 5 0岁 ,曾有一子 ,前妻没有流产史 ,均无不良嗜好和毒物接触史 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查　夫妇双方外周血细胞培养、G显带染色体核型分析 ,各计数 30个中期染色体分裂相 ,其夫的染色体核型正常 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(7;14 ) (q36 ;q13) (7pter→7q36∷ 14 q13→ 14 qter;14…