荧光原位杂交检测47,XYY,inv(9)(p11q12)一例

患者 男,28岁.婚后3年其妻怀孕2次,第1次因"葡萄胎"终止妊娠,第2次"B超提示胚胎无胎芽"行人工流产.孕期无特殊用药史、无有毒物质接触史.夫妇非近亲婚配,表型正常.查体:身高181 cm,体重75 kg,左右睾丸大小约12 mL,质地尚可,余未见异常.精液常规检查:量2.2mL,pH7.4,精子浓度60.30×106/mL,a级精子18.31％,b级精子9.47％,c级精子11.03％,d级精子61.19％,精子存活率55％.生殖激素检查:垂体泌乳素、卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮均正常;雌二醇189.04 pmol/L(正常参考值:28.00～156.34 pmol/L).     

46,X,t(Y;9)(p11;q12)一例

患者男,30岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,至今未孕。双乳房呈正常男性型,外生殖器未见明显异常。一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,第二性征及外生殖器发育正常。辅助检查:(1)超声检查:右侧睾丸大小39mm×22mm×30mm,体积14.2mL,左侧睾丸39.7mm×29.3mm×19.9mm,体积12.1mL,双侧睾丸大小形态正常,左侧精索静脉轻度曲张。(2)精液分析:精液总量为4.0mL,pH7.5,液化时间30min,精子密度:106/mL,活动率22.43%,其中a级为2.8%、b级为5.61%、c级14.02%、d级77.57%,畸形率为78%。(3)细胞遗传学分析:染色体检查核型为…     

46,XY,t(2;13;21;22)伴不育一例

患者 男,38岁,因婚后11年不育而就诊.自诉曾于7岁时患过流行性腮腺炎,否认家族遗传病史及传染病史,否认有毒有害物质及放射性物质接触史.查体:患者身高168 cm,表型及智力发育正常,第2性征发育正常,无器质性病变,阴毛呈男性分布,略稀疏,睾丸正常大小,质中,无精曲静脉曲张.6次精液检查均提示无精子.     

46,XX,t(2;8)(q32:p23)伴早期自然流产一例

患者女,30岁.因自然流产2次来我院妇科就诊,每次流产均在2～3个月,胎儿不发育流产.妇科查体,B超检查子宫和卵巢大小回声均正常.家族无遗传病史,无慢性病史,其丈夫同来本院检查,各项体检结果均正常.     

46,XY,t(10;21)平衡易位一例

患者 男,28岁,汉族,表型智力正常,非近亲结婚,吸烟少量,喝酒少量,从事室内装潢工作,接触油漆10年余.患者的3次计算机辅助精液分析结果显示均为少弱精症,精子密度分别为14.63百万/mL和12.07百万/mL,精子活力(A级+B级)分别为26.23％和43.70％.因其妻反复自然流产5次,均于孕1～2个月胚胎停止发育来我院就诊,孕期无感染史,亦无有毒化学物质和射线等致畸因素接触史,妇科检查正常. 细胞遗传学检查:取夫妻双方外周血淋巴细胞培养,制备染色体,常规G显带,计数100个中期分裂相,分析30个,患者染色体核型为46,XY,t(10;21)(10pter→ 10q22∶∶21q22→21qter;21 pter→2 1q22∶∶10q22→10qter)(图1).患者妻子染色体核型正常.     

染色体复杂平衡易位一例

患者 男,27岁,结婚6年.查体:第2性征、外生殖器发育良好.吸烟10支/日,饮酒50～100g/日.精液分析:精子活率84.44％,a级67.41％,b级5.93％;形态学分析:正常19.05％,畸形80.95％.其妻平素月经规则,量中,无痛经,既往足月生育一女,发育正常.曾于孕70+d胚胎停止发育两次,孕50+d自然流产两次.妇科检查正常,梅毒血清学试验(-),病毒五项检查:弓形虫-IgG 5.8 U/mL,弓形虫-IgM(-),巨细胞病毒-IgG 8.2 U/mL,巨细胞病毒-IgM(-),风疹病毒-IgG 661U/mL,风疹病毒-IgM(-),单纯疱疹病毒Ⅱ型-IgG(-),单纯疱疹病毒Ⅱ-IgM(-),甲状腺功能检查:促甲状腺激素7.87 mU/L,游离甲状腺激素11.72 pmol/L,游离三碘甲状腺原氨酸4.72 pmol/L,抗子宫内膜抗体(-),抗心磷脂抗体2.61RU/mL,内分泌检查正常,抗精子抗体阴性,血型B,RH-D(+).夫妻非近亲婚配,表型、智力均正常,否认有毒有害物质接触史.家系调查:其母亲无不良孕产史,先证者有1个哥哥,发育正常,其侄女发育正常.     

超声检查在血吸虫肝病临床诊断中的应用及图像特征分析

目的:分析血吸虫肝病患者经超声检查后的临床诊断与图像特征情况.方法:回顾性分析2018年3月至2021年3月本院诊治血吸虫肝病78例患者的资料,收集患者超声检查图像,对影像学图像特征进行总结,对比不同肝实质回声分级、不同分期患者的超声表现.结果:超声检查对早期、中期、晚期不同级别血吸虫肝病诊断符合率分别为93.10％、97.14％、100.00％,超声检查对血吸虫肝病患者诊断总符合率为96.15％.超声检查特征:①在肝实质回声分级中,0级4例(5.12％),4例患者图像呈现肝实质回声大致正常.I级17例(21.79％)患者肝脏形态与大小未见明显变化,仅4例患者肝实质回声稍增强.II级45例(57.69％)患者图像主要表现为肝包膜变厚,肝实质回声增粗且分布不均匀.Ⅲ级12例(15.38％)图像主要表现为肝形态大小发生变化,右肝缩小,门静脉明显增宽.②早期患者肝包膜光滑,门静脉显、主干内径值正常.中期患者肝包膜线呈"细波浪状".晚期右叶肝脏体积缩小明显,门静脉增宽>12 mm.结论:不同肝实质回声分级、分期的血吸虫肝病患者超声影像学表现各有特征,临床可依据超声表现提高对血吸虫肝病的诊断符合率.     

45,XX,der(13;14)(q10;q10)伴早期自然流产

患者 女,29岁,因婚后6年自然流产4次,胚胎停育1次,均在孕2～3个月,故来我院妇科就诊.患者13岁月经初潮,周期正常.孕期无有害物质接触史,无慢性病史,否认家族遗传病史.查体:身高163 cm,体重56 kg,发育良好,眼距略窄,眉毛黑.B超检查示:子宫和卵巢大小、回声均正常.激素水平在正常范围.家系调查:患者父母非近亲结婚,身体健康,外观无异常.有一姐已婚,生育一表型正常女孩,已10岁.患者夫妇非近亲结婚,其丈夫身体健康,表型正常,各项体检结果均正常.     

45,XX,der(13;14)(q10;q10)伴早期自然流产

患者 女,29岁,因婚后6年自然流产4次,胚胎停育1次,均在孕2～3个月,故来我院妇科就诊.患者13岁月经初潮,周期正常.孕期无有害物质接触史,无慢性病史,否认家族遗传病史.查体:身高163 cm,体重56 kg,发育良好,眼距略窄,眉毛黑.B超检查示:子宫和卵巢大小、回声均正常.激素水平在正常范围.家系调查:患者父母非近亲结婚,身体健康,外观无异常.有一姐已婚,生育一表型正常女孩,已10岁.患者夫妇非近亲结婚,其丈夫身体健康,表型正常,各项体检结果均正常.     

45,XX,der(13;14)(q10;q10)伴早期自然流产

患者 女,29岁,因婚后6年自然流产4次,胚胎停育1次,均在孕2～3个月,故来我院妇科就诊.患者13岁月经初潮,周期正常.孕期无有害物质接触史,无慢性病史,否认家族遗传病史.查体:身高163 cm,体重56 kg,发育良好,眼距略窄,眉毛黑.B超检查示:子宫和卵巢大小、回声均正常.激素水平在正常范围.家系调查:患者父母非近亲结婚,身体健康,外观无异常.有一姐已婚,生育一表型正常女孩,已10岁.患者夫妇非近亲结婚,其丈夫身体健康,表型正常,各项体检结果均正常.     

46,XY,t(1;7)(q23;p15)伴极重度生精障碍一例

患者男,30岁,因婚后未育2年就诊,表型及智力发育正常,性功能正常。在我院确诊为极重度少精子症,精子密度两次检查分别为0.6×10^6/mL、0.2×10^6/mL(正常参考值下限:15×10^6/mL)。查体:身高178 cm,体重80 kg。阴毛及外生殖器发育均正常,睾丸大小约12 mL(正常参考值:12~25 mL)。     

46,XY,t(5;6)(q35;p21.3),14p+一例

患者男,28岁,以"婚后未避孕1年半不育"为主述就诊,女方月经规律,夫妻性生活正常.女方婚后妊娠3次,均自然流产.查体:患者体格发育正常,身材中等.生殖器检查:阴茎、阴毛发育正常,睾丸12 mL,质可,附睾大小及形态正常,精管存在,精索静脉未曲张.精子常规检查:量2.8 mL,液化时间30 min,密度17.4×106/mL,活动率53.4%,正常形态率7.5%.     

46,XY,t(3;15)(p13;p12)伴原发性不育一例

患者　男 ,2 8岁 ,因婚后 4年其妻未孕就诊。其妻月经正常 ,妇科检查 :子宫阴道正常。男方查体 :身高 175 cm,体重 71kg,阴茎、睾丸大小正常。精液常规检查 :精子细胞数量 10×10 6 / ml,存活率 <10 % ,A级精子低于 1%。患者父母健在 ,有一哥哥 ,生育史正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 72小时 ,常规制片 ,染色体 G显带 ,分析 30个细胞 ,患者核型均为 4 6 ,XY,t( 3;15 ) ( p13;p12 ) ,其父母及妻子核型均未见异常。讨论　该患者父母核型均正常 ,推测患者的异常核型源自胚胎发育过程中的新生突变 ,所以虽为平衡易位 ,但可能由于染…     

45,XO/46,X,psu dic(X)异常核型二例

例1女,26岁。结婚2年,因无月经和不孕就诊。查体:身高156cm,体重52kg,盾状胸,乳房发育欠佳,乳头小,乳间距宽,腋毛稀少,体表多处皮肤患银屑病。外阴发育幼稚,阴毛稀少,可见阴道外口。妇科检查:盆腔空虚,可触及拇指头大小子宫,双侧附件未扪及。B超示:幼稚子宫,大小为:3.2cm×2.0cm×0.8cm,双侧附件显示不清。血清性激素检查:垂体泌乳素:13.9ng/mL(正常女性参考值2～25ng/mL);雌二醇:卵泡生成素47.6mU/mL(正常女性参考值2.8～14.4mU/mL);促黄体生成素:14.5mU/mL(正常女性参考值0.8～7.6mU/mL)。睾酮:30.5ng/mL(正常女性参考值63～120ng/m…     

46,XX男性性反转综合征一例

患者男性,26岁,因结婚1年多未育就诊.患者男性外观,喉结小,胡须稀少,身高170 cm,体重60 kg,无肘外翻,乳房未发育.专科检查:阴茎小,阴囊小,质软,阴毛稀少,呈倒三角形,尿道开口正常,附睾及精索无明显异常.B超检查:左右侧阴囊内分别见12 mm×7 mm、13 mm×6 mm睾丸样回声,前列腺大小25 mm×18 mm×15 mm,盆腔内未见明显卵巢及子宫样回声.精液检查:精液体积少,无精子.     

46,X,del(X)(q22q27)一例

患者 女,24岁,结婚7个月未避孕,一直未孕就诊.患者婚前月经不规律,2～3个月来一次.查体:身高163 cm,体重55 kg.第二性征发育稍差,智力正常.内分泌检查:雌二醇56.93 pmol/L(正常参考值:46～607 pmol/L),促黄体生成素54.13 U/L(正常参考值:2.4～12.6 U/L),卵泡生成素67.79 U/L(正常参考值:3.5～12.5 U/L).否认家族史,夫妇体健,非近亲结婚.     

47,XYY伴流产一例

病例:患者:男,28岁,婚后2年,其妻怀孕2次。第一次孕50天时自然流产,间隔一年,第二胎孕65天时B超示:胚胎停止发育,行人工流产术。孕期无发热,用药及有害毒物品接触史,否认有遗传病家族史,非近亲婚配。查体:身高186cm,体重69kg,臂间距182cm智力正常,性格无特殊,第二性征发育正常,精液常规检查正常,患者双亲表型正常,细胞遗传学检查:患者核型为47,XYY,其妻核型正常。 讨论:1961年,Sandberg首先报告XYY综合征的核型为47,XYY。Y染色体有2个,关于2个Y染色体的来源,有两种可能:一种是在配子形成过程中,第二次减数分裂时Y染     

45,XY,der(1)t(1;22),t(13;14),-22核型一例

患者男,29岁.婚后4年,其妻怀孕4次,均于妊娠2月时自然流产.夫妇表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良嗜好,否认孕期药物和化学毒物接触史,患者精液检查无异常.查体:第2性征和外生殖器发育良好.妻子妇科检查无异常,性激素检查正常,抗精子抗体、子宫内膜抗体、卵磷脂抗体、卵巢抗体均阴性,封闭抗体阳性.夫妇双方家族中无异常生育史.     

45,XY,der(1)t(1;22),t(13;14),-22核型一例

患者男,29岁.婚后4年,其妻怀孕4次,均于妊娠2月时自然流产.夫妇表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良嗜好,否认孕期药物和化学毒物接触史,患者精液检查无异常.查体:第2性征和外生殖器发育良好.妻子妇科检查无异常,性激素检查正常,抗精子抗体、子宫内膜抗体、卵磷脂抗体、卵巢抗体均阴性,封闭抗体阳性.夫妇双方家族中无异常生育史.     

45,XY,der(1)t(1;22),t(13;14),-22核型一例

患者男,29岁.婚后4年,其妻怀孕4次,均于妊娠2月时自然流产.夫妇表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良嗜好,否认孕期药物和化学毒物接触史,患者精液检查无异常.查体:第2性征和外生殖器发育良好.妻子妇科检查无异常,性激素检查正常,抗精子抗体、子宫内膜抗体、卵磷脂抗体、卵巢抗体均阴性,封闭抗体阳性.夫妇双方家族中无异常生育史.