脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性与冠心病的相关性.方法 对365例研究对象进行选择性地冠状动脉造影,根据造影结果和临床资料分为3组:冠心病(CHD)组221例,冠状动脉粥样硬化(CAS)组44例和正常对照(NC)组100例;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性的基因型.结果 (1)所有研究对象中,脂联素基因+45位核苷酸TT基因型占46.85%,TG基因型占42.47%,GG基因型占10.68%.T等位基因频率为68.08%,G等位基因频率为31.92%.(2)CHD组TT、TG、GG 基因型和T、G等位基因频率与非CHD组及正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 脂联素基因+45 位核苷酸T/G多态性与冠心病无明显相关,提示脂联素基因可能不是冠心病的易感基因.     

非糖尿病患者脂联素基因SNP+276 G/T单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

目的:探讨在中国南京地区汉族人群中脂联素单核苷酸多态性SNP 276 G/T与冠心病的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析了266例非糖尿病患者的冠脉造影结果和脂联素单核苷酸多态性(SNP 276 G/T)的关系,研究设立了病例组和正常对照组.结果:相对于T/T基因型,G/G基因型修正后的OR值为3.16,(P＜0.05);G/G G/T基因型的修正后OR值为2.69,(P＜0.05).结论:脂联素SNP 276 G/T各种基因型和冠心病的发病密切相关,G/G基因型很可能是冠心病的易感基因型.     

宁夏回汉族人群脂联素基因SNP＋276G/T单核苷酸多态性与代谢综合征的相关性

目的 探讨宁夏回、汉族人群脂联素基因SNP＋ 276G/T单核苷酸多态性与代谢综合征（MS）的相关性.方法 收集回、汉族MS患者（MS组）207例和136例以及回、汉族健康体检者（对照组）98例和102例,采用PCR-RFLP技术检测SNP＋ 276G/T单核苷酸多态性,用ELISA法检测血清脂联素的浓度.结果 汉族MS组GG基因型频率及G等位基因频率均高于汉族对照组（P＜0.05）,回汉族2组间基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）.回、汉族MS组血清脂联素水平均低于其对照组（P＜0.05）,回、汉族TG ＋TT基因型血清脂联素水平低于GG基因型者.Logistic回归分析显示SNP＋ 276基因多态性是汉族MS的危险因素.结论 脂联素基因SNP＋ 276G/T多态性可能与宁夏汉族MS相关,与宁夏回族MS无相关性.     

宁夏回、汉族脂联素基因+45位点多态性及其血清水平与代谢综合征的相关性

目的探讨宁夏回、汉族人群脂联素(APN)基因+45位核苷酸T/G多态性与代谢综合征(MS)的相关性。方法收集回族MS患者207例(MS组)、正常对照组98例,和汉族MS患者136例(MS组)、正常对照组102例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)多态性技术和酶联免疫吸附法(ELISA),对各组APN基因+45位核苷酸T/G多态性及其血清APN浓度进行检测。结果回、汉族MS组间与对照组间基因型频率及等位基因频率均差异有统计学意义(P<0.05)。回族MS组GG基因型频率及G等位基因频率高于回族对照组(均P<0.05)。汉族MS组与汉族对照组间基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。回、汉族MS组血清APN水平均低于其对照组(P<0.05),回族TG+GG基因型血清APN水平低于TT基因型者,汉族TT基因型血清APN水平低于TG+GG基因型者。Logistic回归分析显示,APN基因45T/G多态性是回族MS的危险因素。结论 APN基因+45T/G多态性在回、汉族人群之间存在差异;回、汉族MS组血清APN均低于正常人群;APN基因+45T/G多态性与宁夏回族人群MS发病具有相关性,与汉族MS无相关性。     

宁夏回族人群脂联素水平及基因单核苷酸多态性与冠心病相关性研究

目的探讨宁夏回族人群血浆脂联素(APN)水平及其单核苷酸基因多态性(SNP45T/G和SNP276G/T)两个位点与冠心病(CHD)之间的关系。方法将193例回族研究对象根据造影结果和临床资料分为2组:CHD组95例和正常对照组98例;应用酶联免疫吸附法及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测回族正常对照组及CHD组血浆APN水平及APN2个位点基因多态性。结果回族CHD组APN水平降低;回族CHD组SNP+45TG+GG基因型和G等位基因的分布频率明显高于正常对照组,回族CHD组SNP+276TG+TT基因型和T等位基因的分布频率明显高于正常组,差异均有统计学意义(P<0.05)。回族SNP+45TG+GG基因型血浆APN水平低于TT基因型者,回族SNP+276TT+TG基因型APN水平低于GG基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论回族CHD组APN水平降低;回族CHD组SNP+45TG+GG基因型和G等位基因的分布频率明显高于正常对照组;回族CHD组SNP+276TG+TT基因型和T等位基因的分布频率高于正常组。     

脂联素基因Gly15Gly多态性与糖尿病大血管病变的关系

目的 探讨脂联素基因Gly15Gly多态性与糖尿病早期大血管病变发生的关系.方法 运用多聚酶链式反应.限制性片段长度基因多态性(PCR-RFLP法)分析方法,对56例伴大血管病变和120例无大血管病变的2型糖尿病患者脂联素基因GIy15Gly多态性位点进行基因分型.结果 大血管病变组GG基因型频率(25.0%)显著高于无血管病变组(6.2%),G等位基因频率显著升高(P<0.05);GG基因型血浆脂联素水平显著低于TT和TG基因型.结论 脂联素基因GIy15G1y多态性与糖尿病大血管并发症的发生有关,脂联素基因 45位点GG基因型是2型糖尿病大血管并发症的易感基因型.     

脂联素基因多态性与冠心病及斑块进展的相关性研究

目的 研究脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)与中国华东地区汉族人冠心病及其斑块进展的相关性.方法 两次冠状动脉造影随访的205例冠心病患者分为斑块无进展组(n=134)和斑块进展组(n=71),采用冠状动脉造影定量分析方法检查造影图像;另设正常对照组(n=135).对所有研究对象的脂联素基因多态性位点(-11377 C/G、+45 T/G和+276 G/T)进行基因分型.结果 冠心病患者脂联素-11377 G等位基因频率高于对照组(OR=1.49,95%CI=1.05～2.10, P=0.024),斑块进展组高于无进展组(OR=1.63,95%CI=1.07～2.50, P=0.024).-11377 CG、GG基因型和G等位基因频率在对照组、斑块无进展组、斑块进展组均呈逐步增高趋势,差异有统计学意义(P<0.05).在斑块无进展组中,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)在-11377 CC、CG、GG基因型逐渐降低,差异有统计学意义(P<0.05).+45T/G、+276G/T SNP基因型和等位基因频率在各组间分布未见明显差异(P＞0.05).结论 脂联素基因启动子-11377 C/G SNP与中国华东汉族人群冠心病及冠状动脉斑块进展存在相关性,部分可能是通过HDL-C调节的.     

脂联素及其基因单核苷酸多态性与广西壮族代谢综合征的相关性研究

目的 探讨脂联素(APN)及其基因位点+45、+276和-11377的单核苷酸多态性与广西壮族代谢综合征(MS)的相关性.方法 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测壮族MS组、壮族健康组、汉族MS组和汉族健康组(各100例)血清中APN浓度,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测APN基因位点+45T/G、+276 G/T和-11377 C/G的多态性.结果 (1)较同民族健康组,两个民族的MS组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和APN均显著降低,而BMI、空腹血糖(FPG)、收缩压、舒张压、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)明显升高,差异均有统计学意义(P＜0.05);(2)壮族、汉族MS组APN+45基因位点的TG和GG基因型频率明显比同族健康组升高,差异有统计学意义(x2=14.319,P=0.001;x2 =11.631,P=0.003).壮族、汉族MS组的APN+ 276位点TG和GG基因型明显高于同族健康组,差异有统计学意义(x2=25.058,P=0.000;x2 =25.425,P=0.003).4组的APN-11377位点绝大部分是野生型,虽等位基因分布频率略有差异,但差异均无统计学意义(P＞0.05);(3)两个MS组中APN+45位点为TT基因型的患者血清APN水平显著高于基因型为TG和GG型的患者,差异有统计学意义(P＜0.05).APN+276位点为GG型的患者血清APN水平明显高于基因型为GT和TT型的患者,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 APN+45位点G基因型和+276位点T基因型导致血清中APN水平降低可能与广西地区壮族和汉族MS发生有相关性.     

非糖尿病患者脂联素基因SNP＋276G／T单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

目的：探讨在中国南京地区汉族人群中脂联素单核苷酸多态性SNP＋276G／T与冠心病的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，分析了266例非糖尿病患者的冠脉造影结果和脂联素单核苷酸多态性（SNP＋276G／T）的关系，研究设立了病例组和正常对照组。结果：相对于T／T基因型，G／G基因型修正后的OR值为3．16，（P〈0．05）；G／G＋G／T基因型的修正后OR值为2．69，（P〈0．05）。结论：脂联素SNP＋276G／T各种基因型和冠心病的发病密切相关，G／G基因型很可能是冠心病的易感基因型。     

中国北方汉族人群E-选择素第2外显子+G98T基因多态性与冠心病关系的研究

目的研究E-选择素(E-selectin)第2外显子+G98T基因多态性与中国北方汉族人群冠心病发病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测中国北方汉族无血缘关系的176名冠心病患者和152名健康对照者E-选择素基因第2外显子+G98T基因型;生化技术测定血脂水平;酶联免疫吸附试验(ELISA)双抗体夹心法检测血清E-选择素水平。结果 E-选择素+G98T基因型在冠心病组及对照组中的分布差异有显著性(χ2=4.628,P=0.031),GT基因型者患冠心病的风险是GG基因型的2.221倍(OR=2.221,95%CI=1.001～4.595);T等位基因高于G等位基因,差异具有显著性(χ2=4.351,P=0.037,OR=2.124,95%CI=1.047～4.310);中国北方汉族人群E-选择素基因+98位点T等位基因携带频率明显低于美国、德国人群(P<0.05)。结论 E-选择素基因第2外显子+G98T多态性与冠心病的发病具有相关性,T等位基因可能是北方汉族人冠心病发病的遗传易感基因,E-选择素基因+G98T引起的冠心病发病在一定程度上存在地域和种族差异。     

脂联素基因＋45T〉G在宁夏汉族群体中的基因频率

目的研究联素基因SNP＋45 T〉G在宁夏汉族群体中的基因型频率和等位基因频率。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对101例宁夏汉族人群联素基因SNP＋45 T〉G分布进行检测。结果宁夏汉族人群中脂联素基因SNP＋45TT、TG、GG基因型频率分别为57.42%、39.60%和3.00%,T、G等位基因频率分别为77.23%和22.77%。TT基因型频率和T等位基因频率与北京、黑龙江、安徽、湖北、广东和上海汉族群体相近（P〉0.05）,高于吉林（37.4%）汉族群体,差异具有统计学意义（P〈0.01）。与国外群体比较,中国人SNP＋45TT基因型频率和T等位基因频率与韩国人群相近（P〉0.05）;低于于欧洲的芬兰（89.68%）、希腊（81%）和丹麦（80.87%）人群,差异具有统计学意义（P〈0.01）。结论不同种族人群联素基因SNP＋45 T〉G基因型频率和等位基因频率分布不同,具有其特有的群体遗传学特征。     

Association of adiponectin genotype polymorphisms at positions 45 and 276 with obstructive sleep apnea hypopnea syndrome

Objective: To investigate the relationship between adiponectin genotype polymorphisms and obstructive sleep apnea hypopnea syndrome (OSAHS). Methods: Using the TaqMan polymerase chain reaction(PCR) method, the single nucleotide polymorphisms(SNP)at positions 45 and 276 in the adiponectin gene were determined in Chinese of the Han nationality in the Nanjing district. The OSAHS group consisted of 78 patients, and the control group contained 40 subjects. The association of adiponectin genotype polymorphisms at positions 45 and 276 with obstructive sleep apnea hypopnea syndrome was analyzed. Results: No evidence of a direct association was found between OSAHS and adiponectin genotype SNP at positions 45 and 276(P> 0.05). However, compared with those OSAHS patients having G/T+T/T genotype at position 276, the OSAHS patients with the G/G genotype showed a greater neck circumference(NC), a prolonged duration of the longest apnea event, and elevated levels of blood cholesterol and low-density lipoprotein cholesterol(P < 0.05). Conclusion: No direct association was detected between OSAHS and adiponectin genotype distribution at positions 45 and 276 in Chinese of Han nationality in the Nanjing district. However, OSAHS patients with the adiponectin GIG genotype at position 276 had a larger NC and the longest apnea event compared to those having the adiponectin SNP276 G/T +T/T genotype. This may have an indirect influence on the development of OSAHS.     

脂联素基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的研究脂联素(APN)基因+45位点与+276位点单核苷酸多态性(SNP)与中国浙江地区汉族人群2型糖尿病肾病(DN)的关系。方法根据尿白蛋白排泄率(UAER)将82例2型糖尿病患者分成糖尿病正常白蛋白尿组、微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组;用直接测序法分析SNP+45和+276两位点基因型和等位基因频率,并分析与其他指标的关系。结果脂联素基因SNP+45和+276两多态性位点的基因型和等位基因频率分别在正常白蛋白尿组、微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组3组间无统计学差异(P>0.05)。结论脂联素基因SNP+45T/G和SNP+276G/T与浙江地区汉族人群中2型糖尿病肾病无相关性。这两位点的基因多态性不能预测2型糖尿病肾病的易感性。     

AMPKɑ2基因多态性与2型糖尿病及血清脂联素、颈动脉粥样硬化的关系

目的探讨腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)ɑ2基因rs1124900G/T单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)及血清脂联素(adiponectin,APN)、颈动脉粥样硬化的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,收集2010年4-9月期间在本院内分泌科住院治疗的2型糖尿病患者178例,其中男性93例,女性85例,年龄(54.6±10.1)岁,对照组为同期本院体检的健康人员160例,男性84例,女性76例,年龄(51.8±9.8)岁,检测AMPK-rs1124900G/T基因型,分析2组人群之间基因型和等位基因频率的差异。同时测定身高、体质量、血压、血脂、APN、颈动脉内膜中层厚度(carotid intima-media thickness,CIMT)等。结果①在T2DM组G/G、G/T、T/T基因型频率分别为29.8%、43.2%、26.9%,T等位基因频率为48.6%。对照组G/G、G/T、T/T基因型频率为32.5%、42.5%、25.0%,T等位基因频率为46.3%,2组间无显著性差异(P>0.05)。②在T2DM组和对照组TT型者的血清TG、LDL-C水平明显高于GG型者,CIMT及斑块发生率显著高于GG基因型者,APN水平明显低于GG型者,差异有统计学意义(P<0.05)。③相关分析表明,CIMT及斑块发生率与血清TG(r=0.349 6,P<0.01)、LDL-C(r=0.416 7,P<0.01)正相关,与APN水平负相关(r=-0.262 3,P<0.05)。结论 rs1124900多态性位点与甘肃地区2型糖尿病的发生无关;与脂联素、TG、LDL、颈动脉内膜厚度及斑块有关。     

脂联素基因多态性与新疆地区哈萨克族2型糖尿病的相关性研究

 目的 研究脂联素基因（APM-1）45T/G单核苷酸多态性（SNPs）与新疆地区哈萨克族人2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法：采用病例-对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,比较新疆地区哈萨克族人正常糖耐量组（NGT）和T2DM组APM-1 SNP45基因型与等位基因分布频率差异;比较不同基因型血清APM-1水平以及NGT组不同基因型体测与生化指标的差异。结果：NGT组与T2DM组相比较,APM-1 SNP45位点基因型与等位基因频率以及血清APM-1水平差异均无统计学意义（P>0.05）;NGT组TG+GG基因型者体重指数（BMI）、腰围（WAIST）、腰臀比（WHR）及血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（CH）和低密度脂蛋白（LDL）水平显著高于TT基因型者（P<0.05）,高密度脂蛋白（HDL）水平显著低于TT基因型者（P<0.01）。结论：APM-1 SNP45T/G多态位点可能与新疆地区哈萨克族T2DM无相关性。     

β细胞素基因多态性与2型糖尿病患者血脂异常相关性研究

目的:探讨β细胞素基因外显子1TGC19GGC、5′非翻译区A-226G两个位点基因多态性与2型糖尿病患者血脂代谢的相关关系。方法:对130例2型糖尿病患者和96例健康对照者分别采用RFLP-PCR、SASP-PCR对两个位点进行基因多态性筛查。结果:①外显子1TGC19GGC研究中,2型糖尿病组总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、甘油三酯在两种基因型之间无显著性差异(P>0.05);健康对照组总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白在两种基因型之间无显著性差异(P>0.05),高密度脂蛋白在两种基因型之间虽无显著性差异(P>0.05),但是在TG基因型中有降低的趋势。②5′非翻译区A-226G研究中,2型糖尿病组总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白在两种基因型之间无显著性差异(P>0.05);对照组总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白两种基因型间无显著性差异(P>0.05),甘油三酯在GG基因型中明显升高(P<0.05)。结论:①BTC基因外显子1TGC19GGC的研究中发现,在2型糖尿病组中该位点基因突变与血脂水平无明显相关性,在健康对照组中TG基因型与高密度脂蛋白水平降低有一定的相关性。②BTC基因5′非翻译区A-226G的研究中发现,在2型糖尿病组中该位点基因突变与血脂水平无明显相关性,在健康对照组中GG基因型与甘油三酯水平升高有一定相关性。     

脂联素基因单核苷酸多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的关系

目的:探讨脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)之间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析了南京地区40例正常对照者、78例OSAHS患者脂联素基因的两个单核苷酸多态性(SNP 45,SNP 276)。结果:脂联素SNP 45,SNP 276的多态性分布与OSAHS的发病无直接相关性(P>0.05)。但在OSAHS患者中,携带脂联素基因SNP 276G/G基因型与(G/T T/T)基因型相比:颈围增粗,最长呼吸暂停时间延长,胆固醇升高,低密度脂蛋白增加(P<0.05)。结论:SNP 45,SNP 276的多态性分布与南京地区汉族人群OSAHS的发病无直接相关性,但在OSAHS患者中,携带脂联素SNP 276G/G基因型者与G/T T/T基因型者相比,促使OSAS发展和加重的潜在危险性可能更大。     

海南地区汉族人脂联素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的研究脂联素基因单核苷酸多态性（SNP45T→G和SNP276G→T）两个位点与海南地区汉族人2型糖尿病之间的关系。方法采用病例对照研究方法,以聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对106例2型糖尿病患者和58例正常对照者脂联素基因SNP45、SNP276多态性位点进行基因分型。结果SNPS45和SNPS267两个多态性位点的基因型和等位基因频率在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异无统计学意义。各组中TG单倍型纯合携带者（TG／TG）与TG单倍型杂合携带者（TG／X）或未携带者（X／X）的体重指数比较差异均无统计学意义。结论脂联素基因的SNP45和SNP276多态性位点与海南地区汉族人群中2型糖尿病无明显相关性。