5号染色体臂内倒位一家系二例

患者男,34岁,其妻流产4次,其中生化妊娠1次,孕8周内自然流产3次。否认近亲结婚,否认孕期服用任何药物,无放射线、有毒物质等不良因素接触史。患者表型及智力正常,精液检查未见异常。妻子30岁,表型及智力正常,血型抗体、自身抗体、内分泌相关检查未见异常。患者签署知情同意书后,行外周血染色体核型分析。     

5号染色体臂内倒位一家系二例

患儿 女,10岁,因身材矮小就诊.患儿为第1胎足月顺产,出生时父亲29岁、母亲27岁.父母为非近亲婚配,智力均正常,否认家族中有类似和其它遗传病.患者祖母身高150 cm,祖父身高170 cm.     

7号染色体长臂末端臂内倒位一家系二例

患儿 男,5岁,因身材矮小就诊.患儿智力正常.查体:皮肤有散在色素沉着,右侧腹股沟斜疝.细胞遗传学检查:外周血染色体核型分析采用400 550BPHs常规G显带,计数20个细胞,配对3个核型.患儿1条7号染色体长臂末端结构异常,考虑可能为末端倒位但尚难确定.进一步对其父母进行核型分析,其母亲核型正常,而其父亲染色体核型为46,XY,inv(7) (q35q36),1条7号染色体末端结构异常且与患儿的7号异常染色体相同.患儿的倒位7号染色体遗传自父亲,其核型为46,XY,inv (7) (q35q36) pat.患儿有一姐姐,表型正常,其染色体核型为46,XX,其7号染色体结构正常.     

一家系两例染色体异常

患儿　女 ,2 8个月。因发育迟缓就诊。患儿为第 1胎足月顺产。其父母表型正常 ,非近亲婚配 ,其父智商略低于同龄人。无致畸因素接触史。查体 :身高 6 0 cm,体重 11kg,头围 41cm。发育迟缓 ,不会走路 ,不会说话。出生后哭声似猫叫 ,圆脸 ,眼距宽 ,外眼角下斜 ,双手通贯掌 ,小鱼际线缺如。听力正常 ,有多动、吐舌头、咬人等表现。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,患儿核型为 :46 ,XX,del(5 )(qter→ p14∶ )。其父核型为 :46 ,XY,t(5 ;15 ) (5 qter→ 5 p14∶ ;5 pter→ 5 p14∷ 15 p11→ 1…     

一家系两例染色体异常

患者　男 ,16岁 ,因发育迟缓、身材矮小就诊。患儿为第 1胎足月顺产 ,出生时体重 3.0 kg,发育尚可。其父母非近亲婚配 ,父母智力正常 ,否认家族中有类似和其它遗传病。体检 :身高 12 5 cm,5岁时开始比同龄儿童身材矮小 ,智力比一般儿童稍低 ,第二性征未发育 ,阴茎幼稚型 ,无喉结。甲状腺较大。X光摄片检查 :双手正位 ,尺、桡骨骨骺未见愈合 ,骨龄小于 17～ 2 0岁 ,掌指骨骺未愈合 ,双手诸骨发育在正常范围内。甲状腺激素及抗体浓度测定结果除 T4稍低外 ,其它均在正常范围内 ;生长激素及性腺激素测定结果均正常。　　细胞遗传学检查 :外周血…     

染色体异常一家系两例

患儿女,7个月,因"不会坐,对外界反应差,反复便秘"就诊.查体:神志清,反应差,特殊面容,眼距宽,左眼斜视,鼻梁扁,左手通贯掌,四肢肌张力较高.头颅CT及胸片检查未见异常,胃肠造影诊断为先天性巨结肠.     

染色体核型异常一家系两例

先证者　女,13天,因新生儿肺炎、先天性心脏病、先天性足内翻入院治疗。患儿系孕1产1,足月顺产,出生体重3 0 0 0g ,无窒息及抢救史,Apgar评分:1min 8分、5min 9分。查体:耳位低,眼距宽,凸眼,眼球无凝视、震颤,瞳孔对光反射存在,鼻梁扁平,颈部软,胸椎后凸明显,双足踝可见足内翻。心脏彩超提示:“动脉导管未闭;卵圆孔未闭;三尖辨关闭不全;二尖辨关闭不全;肺动脉辨关闭不全;左心室收缩功能在正常范围。”家系调查:患儿母亲2 2岁,在怀孕前3个月曾患重感冒。先证者父母智力和表型均正常,非近亲结婚,无致畸物质接触史。细胞遗传学检查:取先证者及…     

染色体核型异常一家系两例

患儿 男，出生3天，38^＋6周孕顺产，体重3500g，眼距宽，鼻梁塌，耳位低，耳廓小，中指和小指各只有两个指节，草鞋足，脚底发绀，肌张力低，脐疝。     

染色体核型异常一家系两例

例 1　男 ,10 5天。第 1胎 ,足月顺产。先天愚型貌 ,出生时体重 2 95 0 g。实验室染色体核型诊断结果为 :4 7,XY,t(2 0 ;2 1)(2 0 pter→ 2 0 q11∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 2 0 q11→2 0 qter) 2 1。例 2　女 ,例 1之母 ,2 5岁。身体发育、智力正常 ,月经正常。染色体核型检查诊断结果为 4 6 ,XX,t(2 0 ;2 1) (2 0 pter→2 0 q11∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 2 0 q11→ 2 0 qter)。家系调查　例 1父母为汉族 ,非近亲结婚。例 1之父核型为 4 6 ,XY。例 1之外祖父母染色体核型不详。其它家族成员无类似病史…     

无精症患者伴22号环状染色体一例

患者男,24岁,身高168 cm,体重68 kg.表型无异常.查体:双侧睾丸质软约13 cm3,双侧精索输精管未见异常.患者3次精液常规检查均无精子,Y染色体微缺失检测未发现缺失,激素水平基本正常.家系调查:患者父母非近亲结婚,且染色体核型均无异常,有一同胞姐姐已婚,生育正常.患者核型:46,XY,r(22),见图1.     

10号染色体臂间倒位一家系二例CSCD

先证者女,1个月20天。因“出生后反应差,喂养困难50天”入院。患儿系第2胎第1产,41^＋2周顺产。有宫内窘迫史,羊水污染情况不详。出生时全身青紫、呼吸表浅、不哭、反应差,经吸痰、输氧等抢救数分钟后全身转红,但哭声低,随后送入当地医院儿科住院,予抗炎、补液治疗,13天后好转出院。但患儿一直反应差,不哭,吃奶欠佳,吃奶时间长,喂养困难。     

染色体异常伴原发性无精症一例

患者男,28岁,婚后1年不育来院就诊。女方月经正常。夫妇双方性生活正常。查体:患者身高165cm,男性第二性征胡须浓密,喉结不明显,生殖器官检查外生殖器正常。内分泌检查结果正常。精液常规检查无精子。细胞遗传学检查:外周血培养,G显带,染色体结果:妻子核型为46,XX;患者核型为46,X,t(1;Y)(1qter→1p22∷Yq11→Yqter;Ypter→Yq11∷1p22→1pter)。讨论患者为Y染色体与1号染色体平衡易位,最大的染色体与最小的染色体发生断裂重接较为罕见。患者体格健壮,激素水平正常,但无精子产生,说明Y染色体断裂、易位的部位可能存在着与精子生成有关的…     

一例3号染色体臂内倒位

一例３号染色体臂内倒位钟红菱张爱丽吴庆生先证者女，３０岁，结婚７年。因３次怀孕均在３个月左右无诱因自然流产而就诊。表型和智力均正常。月经周期规则，偶有周期延长现象。外周血染色体检查：常规制片，Ｇ显带，计数５０个分裂相，分析１０个核型，均为４６，ＸＸ，...     

11号染色体臂间倒位一家系

病例与家系： 先证者,女,28岁,结婚5年,自然流产3次,自诉无放射线及有害毒物接触史,智力和表型及发育均正常.细胞遗传学检查：取患者静脉血作淋巴细胞培养,按常规制作染色体标本,G显带分析,计数40个细胞中期分裂相,分析5个核型,患者核型为46,XX,inv（11）（p15;q11）,其丈夫核型为46,XY.     

13号染色体臂内倒位伴习惯性流产,早产一例

１３号染色体臂内倒位伴习惯性流产、早产一例李玉闽患者女，３２岁。结婚６年，孕４产１。前３次妊娠均于６０～１５０天内无诱因自然流产，第４次妊娠７个月早产一表型正常女婴。夫妇非近亲结婚，表型正常，智力正常。丈夫精液常规检查正常。患者母亲及兄妹８人均无类似...     

2号染色体臂间倒位伴无精子症一例

患者 男,34岁,因婚后5年不育就诊.患者身高172cm,体重70 kg,智力正常,表型无异常.查体:双侧睾丸质软,约12 mL,双侧精索输精管未见异常.精液检查3次,每次离心后均未查见精子,生殖激素检查末见异常.患者父母非近亲结婚,无不良生育史及有害物质接触史.     

一例罕见的14号染色体臂内倒位

一例罕见的１４号染色体臂内倒位刘艳华满兴山马绍武患者女，２８岁。因流产、死胎就诊。第１胎孕３个月自然流产。第２胎足月剖腹产一男婴，体重１８００ｇ，生后４个月因患肺炎死于心衰，染色体未查。第３胎孕２个月时死于宫内。查体：表型正常，第２性征及外生殖器发育...     

多指症一家系10例报告

多指症 (polydactyly)是累及手足的一种遗传性疾病 ,患者常表现为指 (趾 )的数目异常 ,无其他临床症状 ,不防碍日常生活。多指症分轴前型和轴后型 ,而轴后型又包括A型和B型[1] 。我们在调查时发现一家系 10例轴后A型多指症患者 ,现报告如下。病例与家系先证者 :Ⅳ3 ,男 ,33岁。河北省盐山县大张马村人 ,两脚和右手各有一额外趾 (指 ) ,均为轴后A型。于 1985年 16岁时在塘沽港口医院骨科照X线证实 ,并手术去除右手多指。先证者双亲非近亲结婚 ,他的同胞哥哥Ⅳ1两脚各有一额外趾 ,所生一女Ⅴ3 也为该病患者 ,病情较轻 ,左脚有一额外趾 ,左手…     

先天性无虹膜症一家系报道

先天性无虹膜症一般表现为先天性无虹膜或虹膜组织高度发育不良,并伴有白内障,角膜变性及青光眼等,随年龄增长病情逐渐加重,最终大部分导致失明,所以该病是一种严重眼睛出生缺陷。我科于2012年10月收治1例先天性无虹膜患者,对其家系进行了临床调查,现报告如下。1家系资料该家系四代10名患者,其中男性4人,女性6人,现存9人。家系中每代均由患者且男女比例无明显差异（见