8例嵌合型Turner综合征体外受精-胚胎移植结局分析

Turner综合征又名先天性卵巢发育不全或性腺发育不全综合征,是X性染色体数目异常或结构畸变所导致的性染色体疾病.患者多数表现为身材矮小、性腺发育不全、子宫卵巢缺如,第二性征不发育、蹼颈、肘外翻等[1] ,是女性不孕不育的重要病因.嵌合型Turner综合征( Turner mosaic syndrome)因其组成的核型...     

小儿Turner综合征27例染色体核型分析

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征或性腺发育不全症,1938年由Turner首先报告。典型症状有:身材矮小、颈蹼、后发际低、肘外翻、盾状胸、乳距宽、智力差、原发性闭经等。新生婴儿则以低体重、颈部淋巴水肿为其特征。现将我院自1980年10月—1983年4月和1986年7月—1990年8月发现的27例患者染色体核型变化报道如下:     

先天性卵巢发育不全九例

先天性卵巢发育不全(Turner’s综合征),是一种较少见的遗传性疾病,其发病率占女性1/2500,1933年Turnet首先发现本病,1959年由Ford等证实本患者染色体核型为45,X,故又称45,X综合征,除典型病例外,尚有其他核型如45,X/46,XX及46,XX等等,,但表型均为女性,其临床主要症状为原发闭经,体矮、性腺不发育,乳房不发育,外生殖器幼稚型,颈蹼、智力差、肘外翻等。我们遗传咨询门诊发现九例Turner’s综合征基本具备上述体征,细胞遗传学检查X单体者为二例,嵌合体45,x/46,xx六例,一例46,xx。     

特纳综合征患者的骨健康研究进展

特纳综合征（Tuerner syndrome，TS）也称为先天性卵巢发育不全综合征，以显著的身材矮小、原发性闭经、第二性征和生殖器不发育为主要临床特征，是由性染色体异常所致，该病发病率约为为1／2500，1938年由美国Turner医生首先报道。患者由于缺乏完整的两条X染色体，基本上不产生或只产生少量性激素，使得第二性征的不完全发育和产生原发性闭经。     

45,X,Turner's综合征

Turner's综合征又名先天性卵巢发育不全征。1939年Turner曾报道一例成年女性患者具有身材矮小,性发育幼稚和蹼颈,肘外翻等体征,称为Turner氏综合征。由于细胞遗传学的迅速发展,性染色体异常导致的疾病越来越引起人们的重视。对     

苗勒管发育不全综合征6例

目的 探讨苗勒管发育不全综合征的临床特点、诊断及治疗.方法 分析6例苗勒管发育不全综合征患者的临床资料.结果 6例患者皆因"原发性闭经"或"性交困难"就诊,均为正常女性核型及表现型,阴道呈1～3 cm的盲端,B超提示始基子宫或无子宫,3例予阴道顶压法治疗.结论 根据患者原发性闭经、先天性无阴道、不同程度子宫发育不全、卵巢功能正常、正常女性核型和第二性征,不难诊断苗勒管发育不全综合征,B超为首选检查方法,阴道顶压法治疗该病较理想.     

Clinical manifestation and prenatal diagnosis of Turner' s syndrome mosaicism 45, X

目的 通过对Turner综合征嵌合体核型、临床症状、生育状况、产前诊断的研究,探索Turner综合征嵌合体核型与临床表现的关系及对后期生育状况、产前诊断、妊娠结局的影响.方法 收集本中心2005年7月至2011年9月通过临床症状和核型结果诊断为Turner综合征嵌合体核型病例27例(12～29岁)以及产前诊断为Turner综合征嵌合体胎儿5例.采用常规染色体G显带技术、核型分析等方法综合分析Turner综合征嵌合体染色体核型,同时通过妇科彩超、妇科检查、性激素检查、生育状况、产前诊断等方法研究Turner综合征嵌合体患者临床表现和产前诊断结局,探讨Turner综合征嵌合体核型与临床表现、产前诊断、妊娠结局的关系.结果 Turner综合征嵌合体患者性激素和生长激素平均值低于正常水平,27例患者仅2例患者具有生育能力,并均出生了发育异常的胎儿.5例Turner综合征嵌合体胎儿中4例胎儿发育异常而引产,1例发育正常继续妊娠.结论 Turner综合征嵌合体患者的临床表现和严重程度因异常核型所占比例而存在差异,异常核型比例越高临床症状越严重,但极少数患者出现临床表现与异常核型所占比例不一致.其妊娠结局与胎儿异常细胞比例、胎儿系统彩超结果有关.     

32例原发性闭经患者的染色体分析

1986年～1992年我室对32例未经治疗的原发性闭经患者进行了临床和细胞遗传学检查,结果为染色体核型正常者22例,异常者10例。核型异常者全部为性染色体异常,均有Turner综合征的表型,本文分析了X染色体异常与原发性闭经的关系,强调了原发性闭经患者染色体检查的必要性。     

染色体和遗传

940379 Turner综合征的临床研究(附15例报告)/周慕英//天津医药一1993,21(12)一721~724 本文作者对1979年~1992年在该院诊治的15例Turner综合征患者的临床病因、发病原理临床分型和表现、诊断和防治等进行了系统观察和研究.作者认为它是一种少见的先夭性卵巢发育不全的疾病,由染色体畸变所致.最常见核型为45,xo(本组l。例),以及嵌合体、性染色体结构异常等(本组5例)。临床表现主要有生长迟缓、身材矮小(本组平均身高134.gcm),第二性征和生殖器均不发育,本组15例均为性幼稚、原发闭经、乳房不发育,此外常伴有多种畸形:颜面多痣、肘外翻、蹼…     

先天性蹼颈手术治疗1例报告

蹼颈是一种双侧的先天性颈部畸形,通常发生在女性,是杜纳(Turner)综合征的一个征象.本病特征:外表为女性,但发育不良.卵巢萎缩,患者有原发性闭经,不育,乳房不发育;侏儒体型,面容呆板,智力迟钝,蹼颈,蹼肘,蹼膝,肘外翻,手足淋巴性水肿,