东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增多症或东南亚型β°-地中海贫血

目的:弄清过去所发现遗传性胎儿血红蛋白持续增多症(HPFH)的类型和分子机制.方法:用血红蛋白淀粉-琼脂混合凝胶电泳检出胎儿血红蛋白(HbF)增多、醋酸纤维膜电泳洗脱定量、酸洗脱法观察HbF在红细胞中分布、β珠蛋白基因族中基因缺失情况的分析、Southern Blot、Gγ启动子-158附近情况的分析(酶切,测序)、单体型分析、α珠蛋白基因数目的研究等.结果:与一般HPFH不同,此例是β珠蛋白基因缺失、δ珠蛋白基因存在.缺失的全长约为27kb,包括整个β珠蛋白基因和它的3'HS1区.先证者的α珠蛋白基因型为:ααα/αα、其父亲为αα/αα.结论:此例HPFH为东南亚型,属于β.地中海贫血范畴.特殊之处是多出一个α珠蛋白基因,患者HbF显著增高的原因可能与此有关.     

宁夏石嘴山市回族青少年HbA_2及抗碱Hb正常值调查研究

血红蛋白A_2(HbA_2)和抗碱Hb(主要为胎儿Hb,即HbF)之定量％构成检测,系诊断某些Hb病的重要依据,HbA_2增大对纯合子及杂合子β-地中海贫血的诊断尤具重要意义;抗碱Hb增大常见于β-地中海贫血和Hb Bart's型α-地中海贫血,某些异     

全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1248份患者标本应用意大利696PC全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1248例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性57例,阳性率为4.57%;β地中海贫血表型阳性68例,阳性率为5.45%,其他血红蛋白病2例,阳性率0.16%。结论全自动血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中作用。方法对我院送检816份患者标本应用法国Sebia公司HYDRASYS全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳，通过自动扫描系统分析，检测血红蛋白（Hb）各组成分的含量。结果在送检816例中筛出α地中海贫血表型阳性76例，阳性率9.3％；β地中海贫血表型阳性49例，阳性率6.0%。其它血红蛋白病3例，阳性率0.3%。结论血红蛋白电泳能够定量检测HbA、HbF、HbA2含量，将地中海贫血进行初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血，有效地筛查出高危患者，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

毛细管电泳技术在分析胎儿脐血血红蛋白中的应用

目的:分析不同孕周胎儿脐血血红蛋白的组成,探讨毛细管电泳技术在定量分析中晚孕胎儿脐血血红蛋白中的应用价值。方法:收集在产前诊断中心行B超引导下脐静脉穿刺术,并剔除夫妻双方或一方确诊或可疑为地中海贫血的孕妇脐带血样本,对其进行血红蛋白毛细管电泳分析。结果:全部425例样本HbA含量间于2.3%~18.0%,平均6.80%;HbF含量间于82.0%~97.7%,平均值93.18%。随着胎儿孕龄的增加,脐静脉血中HbA的百分含量逐渐增多,HbF的百分含量逐渐减少,且各孕龄组之间HbA百分含量及HbF百分含量的差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:毛细管电泳技术定量分析血红蛋白,简便、准确,可用于中晚孕胎儿脐血血红蛋白电泳,并为诊断胎儿地中海贫血和异常血红蛋白病提供了参考依据。     

贵州省黔西南州正常产妇脐带血血红蛋白电泳检测结果分析

目的:了解黔西南州正常产妇脐带血血红蛋白电泳筛查的意义。方法:通过SH2040蛋白电泳仪对203例正常产妇脐带血进行血红蛋白琼脂糖凝胶电泳,并通过扫描仪进行定量分析。结果:203例脐带血标本中,检出异常Hb病2例,检出率为0.98%,检出Bart's带5例,检出率为2.46%。结论:脐带血血红蛋白电泳对地中海贫血、异常Hb病检测,预防和减少缺陷儿出生,提高出生人口素质具有指导意义。     

血红蛋白电泳在地贫中的应用

目的:研究探讨血红蛋白在筛查地中海贫血中的作用。方法:对2011年1月至2012年2月我院送检的850例患者标本进行血红蛋白电泳,分析检测血红蛋白各个组成部分的含量。结果:经过筛查和分析,850例患者样本中发现α地中海贫血表型阳性78例、β地中海贫血表型阳性52例,其他血红蛋白病4例。阳性率分别为9.2%、6.1%、1.47%。结论:血红蛋白电泳可以用于检验异常Hb从而进一步诊断相关疾病。     

血红蛋白电泳方法的研究进展

血红蛋白(Hb)电泳是分离鉴定Hb最常用且最为有效的方法,使用不同支持介质的电泳方法,其原理、分辨敏感度、操作简繁各有特点,对分离诊断Hb疾病有重要价值的HbA2和HbF的效果也各有不同。因静止型地中海贫血可以不表现出HbA2的异常,所以电泳分析都有一定的漏诊率,因此电泳只能作为Hb疾病的筛查方法。     

一例HbE/β~ 地中海贫血的生化研究

对一例严重贫血患儿进行Hb检测,醋纤薄膜碱性(PH8.5(电泳显示含有一种与HbA_2泳动速度相同的异常Hb;酸性(PH 6.5)琼脂电泳排除HbC及O;用标准HbE及脐血(HbF)为对照作酸及碱性珠蛋白解链试验出现异常βE及r链,证明它是HbE/β~ 地中海贫血双重杂合子,结合临床症状及其它检测诊断为HbE复合B~ 地中海贫血病例。家系调查其父为轻型β地中海贫血;其母与患儿有相同的异常Hb,为HbE特征。近年来我国对异常Hb及Hb病进行了广泛研究,我省某些地区的Hb普查表明在某些人群中的发生率较高并作了结构分析证实。本文报导使用一般实验室所能进行的手段,确诊一例HbE/β~ 地中海贫血双重杂合子。     

全自动蛋白电泳系统在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动蛋白电泳系统在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值,并对5510例测定结果进行分析。方法用法国Sebia公司生产的HydrasysLC电泳仪进行血红蛋白电泳,用其配套的Hyrys扫描系统扫描出各种血红蛋白(Hb)含量,用pH8.6醋酸纤维薄膜定量电泳作HbH、HbBart's、HbA2含量对比,用醋酸纤维薄膜微量电泳作血红蛋白区带对比;用碱变试验作HbF对比。结果测定标本5510例,醋酸纤维薄膜电泳法及全自动蛋白电泳系统电泳法都检出β地中海贫血480例;α地中海贫血:用pH8.6醋酸纤维薄膜电泳法检出α地中海贫血(HbH病)151例、HbBart's区带115例,用全自动蛋白电泳系统电泳法检出HbH病148例、HbBart's区带112例,两种方法检出其它异常Hb都一致:HbCS均为73例、HbE20例、其它异常Hb(HbD、HbG、HbK、HbJ等)区带39例。结论全自动蛋白电泳系统对异常血红蛋白病及β地中海贫血检查有良好的效果;在α地中海贫血的检查中,对HbCS的检出效果非常好,而HbH与HbBart's区带多较淡染(HbH带尤其明显),偶然出现假阴性结果。在联合分析参数平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞脆性试验及必要时行醋酸纤维薄膜微量电泳的基础上,全自动蛋白电泳系统在地中海贫血诊断中有很好的应用价值。     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的价值分析

目的 探究血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的价值。方法 方便选取2018年1月—2020年1月在该院进行婚检、产检以及体检者240例作为研究对象,其中160例疑似有地中海贫血的患者随机分为对照组和研究组,各80例,其余80例正常者设为阴性对照组。对照组仅使用血红蛋白电泳进行诊断,研究组使用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断,对比分析研究组与对照组不同类型地中海贫血的检测情况及不同地中海贫血类型患者与阴性对照组血红蛋白含量比较。结果 研究组对于α-地中海贫血、β-地中海贫血的总体检测率为95.00%,明显高于对照组,差异有统计学意义(χ²=47.619,P<0.05)。α-地中海贫血、β-地中海贫血患者的HbA显著低于阴性对照组,HbF明显高于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。α-地中海贫血患者的HbA2低于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。β-地中海贫血患者的HbA2明显高于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 将血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测应用于地中海贫血早期诊断中,可显...     

HPLC测定脐带血HbF正常参考值的建立及对母血污染的评价分析

目的 建立高效液相色谱法(HPLC)检测妊娠中晚期脐带血胎儿血红蛋白(HbF)的正常参考值范围,通过检测脐带血HbF的浓度筛查母血污染脐带血.方法 对329例脐血进行G显带染色体核型分析,应用抗碱法检测HbF 114例,HPLC检测HbF 215 例.应用百分位数法界定两种方法测定HbF单侧下限99%可信区间的正常参考...     

非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究

目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglo-bin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变。结果:在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检测出6例Ag-158C→T突变杂合子,其中有5例合并Gg-158C→T突变,1例同时伴有杂合子β地中海贫血CD 41/42突变,1例伴有-α3.7缺失型α地中海贫血。血常规检测显示6例病例的Hb为108～129g/L,MCV 66.4～85.4fL,MCH为23.4～30.7pg。血红蛋白分析结果显示Hb F均升高,为4%～18%。5例Hb A2正常,1例复合β地中海贫血杂合子的Hb A2为5.7%。结论:首次在中国人群中检出Ag-158C→T突变导致nd-HPFH,其杂合子无临床症状,Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低。当合并杂合子β地中海贫血或α地中海贫血时,MCV,MCH降低。     

全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的应用

目的 探讨全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的临床应用价值.方法 使用全自动毛细管电泳仪及配套试剂进行血红蛋白电泳(法国Sebia公司Capillarys 2),检测了5 088例标本,分析异常发生频率;选出229例同时进行毛细管电泳和地贫基因分析,比较其符合率.结果 全自动毛细管电泳仪测定5 088例标本,发现异常1 042例,其中β地贫757例(HbA2＞4.0％),HbF增高23例,异常Hb 262例.229例同时进行毛细血管电泳与地贫基因检测比较,与β地贫符合率100％,与HbH病和HbCS的符合率分别是97.83％和95.00％.结论 全自动毛细管电泳仪检测Hb电泳精密度及准确度较好,能够分离和量化出HbA2、HbF异常增高及HbE、HbH、HbBart's、HbCS等异常血红蛋白条带,可为地中海贫血及血红蛋白病筛查及诊断提供快速准确的诊断依据.     

应用HPLC检测β-地中海贫血及异常血红蛋白

目的：应用高效液相色谱法（high performance liquid chromatography ,HPLC）准确、快速检测β-地中海贫血及各种异常血红蛋白,分析β-地中海贫血及异常血红蛋白在人群中的发生情况。方法：全自动血细胞分析仪检测红细胞指数;HPLC测定HbA2和HbF;采用碱性琼脂糖凝胶电泳进行血红蛋白电泳对各异常血红蛋白进行鉴定;RDB法分析β-地贫基因型。结果：应用HPLC分析了2841份标本,其中β-地中海贫血轻型578例（占20.34%）,β-地贫重型和中间型各4例。同时发现7种异常血红蛋白,分别为HbE(17例,其中1例为HbE合并β-地贫)、HbQ（7例,其中1例为HbQ/HbH）、HbS(1例HbS纯合子和1例HbS杂合子)、HbD-Iran（2例）、Hb Manitoba（1例）、Hb J-Bangkok（2例）和HbC（1例）。结论：HPLC是一种用于检测β-地中海贫血及异常血红蛋白的理想的实验工具,能为各种血红蛋白病提供快速而又准确的诊断依据。     

BCL11A对胎儿血红蛋白的调控

β-地中海贫血(β-thalassemia,β-地贫)和镰状细胞贫血(sickle cell anemia,SCA)均属于β-珠蛋白异常导致的血红蛋白病,不同程度地流行于东南亚、南亚、北非及地中海区域.胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF)水平升高可明显改善两者的临床症状.B细胞淋巴瘤因子11A(B cell lymphoma/leukemia 11A,BCL11A)是一种锌指结构转录因子,在胎儿到成人血红蛋白转换过程中发挥重要的负向调节作用.BCL11A下调会激活γ-珠蛋白提高HbF表达,使β-地贫和SCA临床症状得到缓解.本文主要论述BCL11A对γ-珠蛋白的调控机制、BCL11A与β-地贫和SCA的治疗,从而为β-珠蛋白病的研究提供理论依据.     

血液病患者抗碱血红蛋白(HbF)测定及其临床意义的初步探讨

HbF具有抗碱变的特性及较强的氧亲和力,为胎儿3月龄至分娩时的主要Hb成分(94～60％),故又称胎儿血红蛋白。HbF也是成人的次要Hb成分,一般含量<2％,小儿出生1年后降至接近成人水平,5岁后均值<2％。在血液病临床上,除了先天性胎儿血红蛋白持续综合症和β型海洋性贫血的HbF水平升高外,在另一些疾病上亦曾报导有显著的变动。为了探索其临床规律性,本文作者选     

西宁新生儿脐血的血红蛋白组分及异常血红蛋白的测定

本文对西宁地区足月顺产的608例新生儿脐带血、进行了血红蛋白电泳分析、内53例及112例、分别测定了Hb A_2和Hb F,其结果与西宁流调资料及外省报告进行了比较分析。608例脐血中、共检测2例异常Hb占3.29‰、与青海各民族调查的1.45‰的检测率要高、但2例的父母均是移居的外省人。血红蛋白的组分、HbA_2平均为(％)0.98±0.38、HbF平均为69.1±12.5、前者高于兰州赵国瑞的报告、后者与其相同。文中对结果进行了讨论、并对检测新生儿的脐血血红蛋白电泳及组分的意义、进行了阐述。     

911例血红蛋白电泳结果分析

目的探讨血红蛋白电泳在地中海贫血(地贫)筛查中的作用。方法对9315例育龄人群初筛出红细胞脆性降低者,应用法国Sebia全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统分析,检测Hb各组分的含量,初步分为属于α地贫或β地贫,再通过基因诊断确诊。结果在9315例育龄人群中,红细胞脆性降低者911例(9.78%)。进一步通过血红蛋白电泳分为α地贫表型阳性727例,阳性率7.8%,β地贫表型阳性177例,阳性率1.9%。基因诊断结果显示,α地贫初筛符合率60.5%,β地贫初筛符合率80%。结论血红蛋白电泳能够定量检测HBA、HbF、HbA2含量,将地贫进行初步分类为α地贫或β地贫,有效地筛查出高危夫妇,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

血红蛋白电泳与MCV对新生儿地中海贫血筛查的临床诊断效果分析

目的:探究血红蛋白(Hb)电泳与平均红细胞体积(MCV)对新生儿地中海贫血筛查的临床诊断效果。方法:选取2018年1月-2019年6月本院收治的疑似地中海贫血患儿352例,其中基因检测阳性的218例作为地贫组,另选取同期本院体检的健康新生儿85例作为对照组。所有研究对象均行Hb电泳及MCV检测。比较两组血液学检测指标;比较不同类型地中海贫血者血液学检测指标;以基因检测作为金标准,比较Hb电泳、MCV单独检测和两者联合检测的敏感度、特异度及准确性。结果:地贫组MCV、HbA均明显低于对照组,而HbF明显高于对照组(P0.05);α-地中海贫血者MCV、HbF均明显低于β-地中海贫血者,而HbA明显高于β-地中海贫血者(P0.05);根据ROC曲线图显示,Hb电泳临界值为115 g/L,MCV临界值为58 fL,联合检测的敏感度、特异度及准确性均明显高于单独检测Hb电泳和MCV(P0.05)。结论:Hb电泳、MCV检测在新生儿地中海贫血筛查中具有一定价值,两者联合检测的敏感度、特异度及准确性更高,对地中海贫血患儿早期诊断、治疗及预后具有重要意义。