习惯性流产夫妇的染色体异常分析

目的 探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法 对早期有习惯性自然流产史的154对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果 154对夫妇中有24例染色体核型异常，异常检出率为15．58％。其中平衡易位15例，臂间倒位3例，Y染色体变异5例，常染色体变异1例，均出现2次以上早期自然流产。结论 习惯性流产夫妇任何一方的染色体异常均可引起流产等不良妊娠，9号染色体倒位和染色体变异与早期自然流产关系密切。     

恶性胸腹水的细胞遗传学检查：169例胸腹水染色体分析

临床上判断胸腹水是否为恶性病变所致,常用细胞染色体分析技术。恶性病变的胸腹水中都有一定数量的癌细胞分裂象,呈现明显的染色体异常。本文对169例胸腹水染色体分析结果报道如下。 材料 1985～1988年住院患者的胸腹水染色体分析的标本共169例。其中胸水128例。腹水41例;男性120例,女性49例。所有病例均经常规的体检和实验室检查,其中肿瘤患者并经病理细胞学和(或)CT、B型超声波、同位素扫描检查     

性分化异常52例细胞遗传分析

目的 研究细胞遗传学．为病人提供早期诊断和正确的治疗。方法 采用外周血淋巴细胞常规培养．并对染色体核型进行分型。结果 46,XY单纯性腺发育不全2例。Rokifansky-Kuster-Hauser综合征2例。Klinefeher综合征6例。Turner综合征14例。46,XX性腺发育不全19例。异常染色体核型19例。结论 染色体核型对本症诊断及治疗有重要意义。     

亚急性放射损伤的细胞遗传学特点

文报道了3例受源强320GBq的¹³⁷Cs连续照射达120～180天。临床诊断为亚急性重度 放射病。根据照后一年多系统观察外周血淋巴细胞染色体畸变发现3例患者的畸变细胞率均在30～40%,明显增高,证实她们曾受到大剂量的照射。进一分析各种类型畸变, 非稳定性畸变(Cu)和稳定性畸变(Cs)均占一定比例,表明连续照射所致亚急放射损伤者,他们既有近期受照所诱发的Cu畸变; 向时又有早期受照残存的Cs畸变, 因此对亚急性放射病患者的畸变观察,除采甩常规分析Cu畸变的方法外,应同时采用核分析方法,观察Cs畸变,这是亚急性放射损伤者细胞遗传学反应的特点。     

41例反复自然流产孕妇及其配偶的染色体分析

本文分析了41例反复自然流产孕妇及其配偶的外周血染色体,按常规方法制片,经Giemsa染色、G显带,每例至少计数30个中期分裂相,分析3～5个核型,结果发现异常核型7例,占8.54％(7/82),其中平衡易位3例,大Y2例,9号染色体臂间倒位1例,XYY1例。自然流产夫妇的染色体异常涉及到所有23对染色体,最多见的是平衡易位。本文平衡易位3例,占异常核型的42.85％(3/7),与大多数作者报道相符。     

22号染色体病与影像学诊断

本文介绍九种与影像学有关的22号染色体病细胞遗传学及临床和影像学特征。     

487例淋巴细胞染色体组型分析

本文对487名具有染色体检查适应症的患者进行核型分析,发现染色体数目畸变22例,结构畸变29例,占总检出率的10.47%。染色体正常变异54例,占11.1%,包括大Y型35例,小Y型4例D、G组随体柄延长13例,ph~ 2例。本文对病因作了初步分析。54例染色体正常变异病例中,发现大Y型在习惯性流产和大脑发育不全患者中检出率较高,随体柄延长在习惯性流产夫妇中也不少见。作者认为对“正常变异”染色体的生物学意义有必要提高认识。     

复发性流产史孕妇早孕期超声筛查胎儿异常与染色体异常相关性

目的 探讨复发性流产史孕妇早孕期超声筛查胎儿结构异常及与染色体异常的相关性.方法 选取我院行产检的451例复发性流产史孕妇临床资料,均在孕11 ～13+6周前建档并规律行超声筛查,并行随访,超声检查有异常者均获取染色体检查结果.结果 早孕期、中晚期超声检出46例共82处结构异常,检出率10.20％ (46/451).染...     

染色体异常rob（13;14）导致习惯性流产1例

病例男,20岁,布依族。表型正常。婚后其妻怀孕2次,均在40d左右出现腹痛伴随阴道流血,查B超无胎心,随后自行流产。夫妻均无明显接触有毒、有害物质和辐射史。细胞遗传学检查：患者夫妇取外周血常规制备染色体,     

细胞遗传学指标在慢性放射损伤诊断中的意义

用染色体畸变估算全身一次比较均匀的Ｘ、γ射线和中子的过量照射时的生物剂量比较准确 ,对不均匀和局部照射可给出相当于均匀照射的等效剂量当量。淋巴细胞微核也已被用作估算受照射剂量的指标 ,并取得了较为满意的结果。但在慢性放射损伤时 ,染色体畸变和微核的变化特点及其在慢性放射病诊断中的作用 ,是值得探讨和深入研究的问题。在《外照射慢性放射病诊断标准及处理原则》(ＧＢ82 81 87) [1] 中将“外周血淋巴细胞染色体畸变率显著增加和 /或外周血淋巴细胞微核率显著增加” ,作为慢性放射病诊断的参考指标。到目前为止 ,还不能用染色…     

稽留流产胎儿绒毛组织细胞遗传学120例分析

目的探讨孕8~11周稽留流产的发生原因及其胚胎绒毛染色体核型分析的关联。方法对120例稽留流产孕妇(孕8~12周)的胎儿绒毛组织进行绒毛染色体培养、制备和G显带并对结果进行分析。结果 120例稽留流产胎儿绒毛染色体核型培养成功106例,失败14例,成功率为88.33%。对培养成功的核型进行分析,核型异常者32例,异常率为30.19%。其中,数目异常者31例,染色体结构异常者1例。结论染色体异常是发生稽留流产的重要原因之一,对稽留流产胎儿绒毛进行染色体分析,可为病因诊断及指导优生提供重要的依据。     

健康人染色体脆性部位的检测

健康人染色体脆性部位的检测１１６０１７大连解放军大连医学高等专科学校李庆，赵先碧，王秉仪，陈广祥，张劲风，洪美玲关键词遗传学，细胞；诊断，细胞中国图书资料分类号Ｑ３４３．２．染色体脆性部位（ＦＳ）是存在于生殖细胞中的一种遗传特征，实验证明在一定的培养...     

急性髓细胞白血病的细胞遗传学特征分析及其诊断预后价值

目的：探讨急性髓细胞白血病（AML）患者的细胞遗传学异常特征及其与诊断、治疗、预后的关系。方法：采用短期培养法制备骨髓细胞染色体，并以R带显带技术对76例初诊AML患者进行染色体核型分析。结果：本组76例中有47例（61．8％）出现染色体异常。共有9种主要的染色体异常核型，t（15；17）及t（8；21）为最常见的染色体结构异常，且t（15；17）及t（8；21）分别只见于急性早幼粒细胞白血病（M3）及急性髓细胞白血病（M2）患者，核型异常与临床完全缓解率及完全缓解持续时间等预后因素高度相关。结论：61．8％的AML患者有染色体异常，特异性的核型异常与特定的FAB亚型相关，是AML诊断和分型的一个重要指标，并有重要的预后意义。     

过量受照人员照后第7次细胞遗传学随访观察

众所周知，人类染色体对电离辐射非常敏感，在急性照射时淋巴细胞染色体畸变产额与所受剂量存在密切关系，在慢性小剂量和内照射时染色体畸变率也有明显改变，它出现时间早，持续时间长，可达数月或数年，不仅可用于察觉辐射损伤、估算事故受照者的生物剂量，而且还可作为辐射环境评价和辐射远后效应的重要观察指标。微核测定法不仅可以用作生物剂量估算，而且在远后效应研究中也得到广泛应用，笔者分析了受照人员照后27～36年细胞遗传学随访结果。     

5种罕见的染色体异常核型报告

本文报道新发现的5种罕见染色体异常核型,经医学遗传学国家培训中心鉴定为世界首次报道。这5例核型分别为: (1)46,xy,t(11;18)(11pter→11q21::18q23→18qter;18pter→18q23::11q21→11qte) (2)46,xx,t(7;22)(7pter→7q11::22q13→22qter;22pter→22q13::7q11→7qter) (3)46,xy,t(7;8)(7pter→cen→8pter;7qter→cen→8qter) (4)46,xy,t(1;3)(1pter→1q23::3q12→3qter;3pter→3q12::1q23→1qter) (5)46,xxy,t(13;14)(13qter→cen     

体外受精胚胎移植术后稽留流产56例胎儿绒毛染色体分析

目的探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)术后稽留流产的发生与胎儿染色体核型异常的关系。方法取56例IVF-ET术后稽留流产孕妇(孕8~12周)的胎儿绒毛组织,进行绒毛染色体制备和G显带并进行核型分析。结果 56例稽留流产胎儿绒毛染色体核型培养成功54例,失败2例。核型异常5例,异常率为9.26%。其中数目异常4例,染色体结构异常1例。结论染色体异常是稽留流产的重要原因之一,对IVF-ET术后稽留流产胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断以及优生指导提供重要的依据。     

染色体t(3;13)易位致反复流产5次1例

患者，男，34岁，汉族，身高1．76m，结婚6年，因其妻自然流产5次（均在怀孕40-84d）而来我院就诊。体察示患者表型及智力正常，对其进行抗精子抗体检查结果呈阴性，对其妻进行抗精子、抗心磷脂和抗子宫内膜IgM抗体检查均呈阴性，故排除免疫性反复流产。患者夫妇双方非近亲结婚，否认化学物质及放射线接触史。双方家族中无类似死胎、流产史患者，其他检查均未见异常。患者也曾于外院行染色体检查，但未明确诊断。