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1.
目的 分析了解广东河源客家人群144例血红蛋白H病(Hb H病)的基因型和血液学资料.方法 采用血常规联合毛细血管电泳对1 1 398例患者进行地贫筛查,应用缺口PCR(Gap-PCR)和反向点杂交(reverse dot blot,RDB)技术进行α-地中海贫血基因分析.结果 144例中间型α-地中海贫血(Hb H病)被检出,发生率为1.26% (144/11398).所有检出Hb H病患者的相关红细胞参数均呈现不同程度的降低,仍以缺失型Hb H病(123例,85%)为主,其中94例-SEA/-α3 7,29例-SEA/-α4.2,非缺失型Hb H病21例,其中11例αwsα/-SEA,9例αCSα/--SEA,1例αQSα/--SEA.非缺失型Hb H病患者首次诊断年龄与缺失型患者比较差异无统计学意义(P=0.941),男性患者年轻于女性患者(P均为0.000).非缺失型患者平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(meancorpuscular hemoglobin,MCH)水平均高于缺失型患者(P均为0.000).结论 该研究丰富了河源地区客家人群Hb H病患者的分子遗传学和血液学的科学资料,为该地区的遗传咨询和产前诊断提供重要参考.  相似文献   

2.
目的分析云南省异常血红蛋白E(hemoglobin E,Hb E)杂合子及Hb E合并地中海贫血(简称地贫)病例的血液学表型和基因型特征。方法对100例高效液相色谱分析提示为Hb E异常血红蛋白携带病例进行血细胞分析,并用Gap-PCR和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-和β-珠蛋白基因常见突变类型。结果100例疑似Hb E携带的病例,经基因诊断全部检出β-珠蛋白链CD26突变(HBB:c.79G>A),其中Hb E杂合子90例,Hb E合并αα/-α3.7突变7例,Hb E合并αα/--SEA突变2例,1例为Hb E合并-α3.7/-α3.7。Hb E杂合子血液学表型分析结果:Hb A2(26.02±3.64)%,Hb F(1.35±1.25)%,平均红细胞体积(78.83±4.68)fl,平均红细胞血红蛋白含量(26±1.54)pg,平均血红蛋白浓度(329.65±10.73)g/L,血红蛋白(141.08±16.53)g/L;Hb E复合α地贫时,α地贫基因的突变类型不同,血液学表型结果不同。结论云南省Hb E及Hb E合并α地贫的发生率较高,高效液相色谱能够有效检出Hb E,Hb E合并其它α地贫基因突变时,有较大差异的表型变化;仅依靠血液学结果进行产前筛查会造成Hb E漏诊。  相似文献   

3.
目的探讨应用高效液相色谱技术(HPLC)快速诊断小儿β地中海贫血(β地贫)的实际应用价值。方法应用HPLC技术,对150例临床疑似珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行血红蛋白分析,检测其血红蛋白A2(Hb A2)与血红蛋白F(Hb F)的含量。同时对上述患儿采用缺口聚合酶链反应技术(GAP-PCR)检测α地中海贫血(α地贫)缺失型突变,反向点杂交法(RDB)检测α地贫基因点突变与17种β珠蛋白基因突变。结果 1.以Hb A24.0%或Hb F10.0%作为HPLC方法诊断β地贫的诊断标准,共检测出90例β地贫。与基因分析方法比较,应用HPLC方法检测小儿β地贫的敏感性为98.9%,特异性为100.0%,准确性为99.3%,阳性预测值为100.0%,阴性预测值为98.3%。2.β地贫纯合子或双重杂合子与β地贫杂合子的Hb F含量有显著性差异。结论应用HPLC方法检测小儿β地贫敏感性高,特异性强,与基因分析方法有很高的符合率,且其操作简便,快速,适用于小儿β地贫的诊断分型。  相似文献   

4.
目的探讨新生儿地中海贫血筛查中血红蛋白电泳的应用价值。方法选取2018年9月至2018年12月在广西壮族自治区人民医院送检的新生儿脐带血标本1046例,行血红蛋白电泳筛查,阳性标本则进一步实施基因检测。结果血红蛋白电泳检出异常病例82例,疑似异常血红蛋白9例,α-地中海贫血49例、β-地中海贫血24例。后行基因测定确诊α-地中海贫血44例、β-地中海贫血21例,血红蛋白电泳筛查的符合率分别达到89.80%和87.50%;异常血红蛋白7例,Hb E型3例、Hb Q型2例、Hb D型1例、Hb New York型1例。结论血红蛋白电泳用于新生儿地中海贫血的筛查及分类具有较高的临床应用价值。  相似文献   

5.
目的探讨全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1605份患者标本应用法国Sebia毛细管电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白(Hb)各组分的含量。结果在送检的1605例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性181例,阳性率为11.21%;β地中海贫血表型阳性224例,阳性率为13.96%;α、β混合地中海贫血6例,阳性率0.37%;其他血红蛋白病17例,阳性率1.06%。结论全自动毛细管血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。  相似文献   

6.
目的通过病例分析探讨产前诊断中检测出Hb H病和异常血红蛋白Q后对α珠蛋白基因进行DNA测序分析的意义。方法采集4个家系成员的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参数的分析,应用gap-PCR、PCR-RDB和DNA测序方法对外周血和产前标本进行α珠蛋白基因的鉴定。结果 4例产前诊断的胎儿标本均检测到4.2缺失型Hb H病复合异常血红蛋白Q-Thailand突变,基因型为--SEA/-α4.2合并HBA1 CD74 GC。异常血红蛋白Q-Thailand均遗传于母亲。结论α地中海贫血的产前诊断时,如父母一方携带α地中海贫血异常基因,尤其是携带基因型为-α4.2/αα基因时,如发现异常血红蛋白Q,有必要对产前诊断标本和父母血进行α珠蛋白基因测序分析。  相似文献   

7.
目的 鉴定罕见α-地中海贫血HBA1:c.84G>T突变引起Hb Hekinan患者并进行家系分析。方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,同时采用缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)和Sanger测序法进行α-地中海贫血基因检测。结果 先证者α-地中海贫血HBA1:c.84G>T突变合并东南亚型缺失,父亲为HBA1:c.84G>T杂合子突变,母亲及其妹妹为东南亚型α-地中海贫血杂合缺失。结论 鉴定了中国人群中罕见α-地中海贫血HBA1:c.84G>T基因突变,丰富了中国人群中罕见α-地中海贫血基因库,当血液学表型与常见基因型不符时,应进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊,这有助于指导临床诊断和遗传咨询。  相似文献   

8.
目的对本院基因诊断双方都是α地中海贫血基因携带者或双方都是β地中海贫血基因携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝中、重型α和β地中海贫血患儿的出生。方法在孕16~35周时对有生中、重型地贫儿风险的孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,采用gap-PCR法检测胎儿三种缺失型α地中海贫血(-α3.7、-α4.2、--SEA)基因型。采用反向点杂交技术(RDB法)检测胎儿三种α基因点突变型(αQSα、αCSα、αWSα)及中国常见17种β基因点突变(41-42、654、-28、71-72、17、βE、31、27/28、IVS-1-1、43、-32、-29、-30、14-15、CAP、Int、IVS-1-5位点正常序列及突变)。结果 275对高危夫妇胎儿中,检测出巴氏水肿胎儿(Hb Bart′s)(基因型:--SEA/--SEA)30例,血红蛋白HbH病(基因型:--SEA/-α3.7,--SEA/-α4.2,--SEA/αCSα,--SEA/αWSα)25例,α地中海贫血携带者(基因型:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα、αQSα/αα、αWSα/αα)74例,正常(基因型:αα/αα)39例。β地中海贫血纯合子11例,β地中海贫血双重杂合子14例,β地中海贫血携带者51例,未检测出中国常见17种β突变的31例。结论地中海贫血的产前诊断技术可以有效的减少中、重度地贫儿的出生。  相似文献   

9.
目的 分析异常血红蛋白[Hb J-Bangkok(βCD56 GGC>GAC)]杂合子及其合并β地中海贫血(简称β-地贫)突变的双重杂合子的血液学指标,分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用.方法 收集1个携带有Hb J-Bangkok/β-地贫突变的家系以及3例散发的Hb J-Bangkok携带者样本,对其进行血常规分析和血红蛋白电泳,分析并测定α和β珠蛋白基因型.结果 家系中的父亲和3例散发样本均为Hb J-Bangkok杂合子,红细胞参数均正常,但血红蛋白电泳显示有Hb J异常带,无其他临床表型.先证者为Hb J-Bangkok合并β地贫IVS-Ⅱ-654突变的双重杂合子,其血液学表型与单纯β地贫杂合子类似,具有小细胞低色素贫血特征,血红蛋白电泳结果Hb A2上升,并有高含量HbJ异常带.结论 单纯Hb J-Bangkok杂合子无临床表型.Hb J-Bangkok合并β地贫突变不会加重其临床症状.因此携带Hb J-Bangkok突变不会对个体的临床表型产生影响.当Hb J-Bangkok突变携带者与β-地贫携带者婚配时无需进行产前诊断.  相似文献   

10.
目的对携带泰国缺失型α地中海贫血1,可能生育α地中海贫血高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法应用聚合酶链反应、DNA测序等方法对夫妇及胎儿DNA进行基因分析。结果4个家系的孕妇均为泰国缺失型α地中海贫血1复合α地中海贫血2的Hb H病患者,5个家系的孕妇或丈夫为泰国缺失型α地中海贫血1杂合子;其配偶为东南亚缺失型α地中海贫血1杂合子。他们的胎儿检出2例Hb Bart’s胎儿水肿综合征,1例Hb H病,4例α地中海贫血杂合子,2名正常。DNA测序分析证实PCR的检测结果。结论泰国缺失型α地中海贫血1的产前基因诊断研究,对遗传咨询和地中海贫血产前基因诊断具有重要意义。  相似文献   

11.
背景:详细了解国人的膝关节形态,从而实现国人个性化、性别差异化全膝关节置换,并设计研究符合国人特征的膝关节假体,已越来越受到业界关注。 目的:通过CT断层扫描及三维重建测量正常成年国人股骨远端的解剖形态并比较其性别差异。 方法:对70名正常成年国人双侧膝关节行CT扫描,男、女各35名,年龄21-60岁,通过三维重建或使用Picasa 3.0图像处理软件对其进行拼贴及重叠曝光等处理。在经过处理的图像上分别测量股骨远端前髁角、后髁角、滑车沟角的大小,股骨远端横径与外侧髁高度及两者之间的比值。 结果与结论:①国人股骨远端后髁角女性大于男性(P < 0.05);国人股骨远端前髁角男性大于女性(P < 0.05);国人滑车沟角性别间无明显差异。②国人男性的股骨远端横径、股骨远端外侧髁高度及股骨面率(横径/外上髁高度)均大于女性(P < 0.05)。结果可见国人股骨远端的形态与西方人种不同,存在性别差异。在全膝关节置换中假体的选择及其放置、股骨远端假体在设计时应体现出这些差异,使之与国人的膝关节形态相匹配。  相似文献   

12.
背景:骨髓间充质干细胞对再生障碍性贫血患者T细胞增殖的影响国内报道较少,而骨髓间充质干细胞是否通过抑制T细胞增殖实现对再生障碍性贫血患者的免疫调节目前尚无定论。 目的:观察人骨髓间充质干细胞对再生障碍性贫血患者T细胞的免疫调节作用。 方法:体外分离培养、扩增人骨髓间充质干细胞并通过形态学特征以及流式细胞术进行表面标志鉴定,将骨髓间充质干细胞分别与正常人和再生障碍性贫血患者外周血提取的T淋巴细胞共培养7 d。应用ELISA法检测各培养上清液中T淋巴细胞分泌的白细胞介素2、γ-干扰素、白细胞介素4及白细胞介素10水平。 结果与结论:再生障碍性贫血组患者培养上清液中T淋巴细胞分泌的白细胞介素2、γ-干扰素水平明显高于正常人(P < 0.05),白细胞介素4、白细胞介素10低于正常人(P < 0.05)。骨髓间充质干细胞可下调白细胞介素2、γ-干扰素表达,同时上调白细胞介素4、白细胞介素10表达,从而调节再生障碍性贫血患者的免疫紊乱。  相似文献   

13.
背景:局部浸润麻醉和股神经阻滞是全膝关节置换后常用的镇痛方法。然而这两种镇痛模式孰优孰劣,目前尚无定论。目的:系统评价局部浸润麻醉和股神经阻滞在全膝关节置换后的镇痛效果。方法:检索Pubmed,EMBASE,the Cochrane Library and Web of Science和CBM数据库,纳入所有对比局部浸润麻醉对比股神经阻滞的随机对照试验。2名作者独立检索、纳入文献、提取数据。方法学质量评价参照Cochrane系统评价员手册5.1.0进行评价,出现不同意见时,由第3名作者商量决定。使用RevM an 5.3软件进行统计分析。结果与结论:(1)共纳入11个随机对照试验,共566例患者;(2)局部浸润麻醉组与股神经阻滞组在置换后24,48 h的安静状态下目测类比评分[MD.26,1.28),P>0.05;MD24 h=0.15,95%CI(-048 h=0.19,95%CI(-0.06,0.44),P>0.05]、活动状态下目测类比评分[MD_(24 h)=-0.01,95%CI(-0.51,0.48),P>0.05;MD_(48 h)=0.18,95%CI(-0.45,0.82),P>0.05]、镇痛药物使用量[MD_(24 h)=-2.23,95%CI(-5.63,1.16),P>0.05;MD_(48 h)=2.44,95%CI(-1.08,5.95),P>0.05]、住院时间[MD=0.05,95%CI(-0.40,0.50),P>0.05]、术后恶心呕吐[OR=1.09,95%CI(0.39,3.04),P>0.05]以及术后感染方面[OR=0.99,95%CI(0.44,2.59),P>0.05],差异均无显著性意义;(3)结果表明,局部浸润麻醉在全膝关节置换后镇痛效果方面与股神经阻滞相当,另外因其操作简便,局部浸润麻醉可作为全膝关节置换后的标准镇痛方法。  相似文献   

14.
We compared the production of three chemokines; interferon-γ-inducible protein-10 (IP-10), monocyte chemoattractant protein-1 (MCP-1) and growth-related oncogene-α (Gro-α) that attracts monocytes or neutrophils, or both, in peripheral blood at acute stage of Kawasaki disease (n=29), Henoch-Schönlein purpura (n=15) and acute febrile illnesses (n=12). The production of the chemokines was assayed by ELISA. The plasma levels of IP-10 were markedly elevated in Kawasaki disease (538.6±336.4 pg/mL) and acute febrile illnesses (417.1±262.2 pg/mL) compared with in Henoch-Schönlein purpura (58.7±95.7 pg/mL) (p<0.05). The MCP-1 levels were elevated in Kawasaki disease (443.0±473.1 pg/mL) and acute febrile illnesses (328.6±261.1 pg/mL) compared with in Henoch-Schönlein purpura (82.9±79.0 pg/mL) (p<0.05). The Gro-α levels were elevated only in acute febrile illnesses (134.3±153.6 pg/mL) compared with in Kawasaki disease (31.8±22.1 pg/mL) or Henoch-Schönlein purpura (29.4±53.3 pg/mL) (p<0.05). According to these results, monocytes may play an important role in Kawasaki disease. In acute febrile illnesses, both monocytes and neutrophils may play an important role. By contrast, Henoch-Schönlein purpura may not be associated with the role of monocytes and neutrophils. Further studies using a larger number of cases are needed.  相似文献   

15.
背景:有限元分析能够模拟正畸治疗方法,并对模型进行生物力学分析,此方法被认为是一种重要的、新的正畸生物力学分析方法。 目的:以三维有限元方法分析下颌骨微种植体及周围牙齿在颌间Ⅱ类、Ⅲ类牵引状况下的应力分布。   方法:选择一个牙列完整(无第三磨牙),咬合关系正常,后牙中性颌,无任何颞下颌关节紊乱症状和体征及病变的成年女性志愿者,24岁。采用螺旋CT对志愿者行闭口位头颅CT断层扫描,应用Ansys多种软件结合的方法,建立颞下颌关节、下颌骨及下颌牙列、微种植体的三维有限元模型,模拟临床颌间Ⅱ类、Ⅲ类牵引对微种植体及周围牙齿应力的影响,并对其进行分析。根据方向分别加载,力值为1 N。 结果与结论:①所建三维有限元模型具有较好的几何相似性。②颌间Ⅱ类牵引:种植钉在上颌在尖牙和第一前磨牙之间,下颌在第二前磨牙和第一磨牙之间。第一磨牙应力分布大于第二前磨牙,但第二前磨牙牙周膜应力分布大于第一磨牙牙周膜。③颌间Ⅲ类牵引:种植钉在上颌在第二前磨牙和第一磨牙之间,下颌在尖牙和第一前磨牙之间。下颌尖牙及其牙周膜应力分布大于下颌第一前磨牙。④微种植体及周围牙齿在进行颌间牵引时应力分布变化微小。  相似文献   

16.
背景:温针灸是中国传统医学的一种有效的治疗方法,将针刺和灸法巧妙结合,对即刻镇痛效果明显,镇痛效果持久,临床常常用于急、慢性疼痛的治疗。 目的:分析温针灸与镇痛相关的研究进展,探讨温针灸对急、慢性疼痛的效应及其影响因素。 方法:以“温针;温针灸;针柄灸;烧针柄;疼痛;镇痛”为关键词检索1995年 1月至2015年7月中国知网、维普网、万方数据库相关文献,根据纳入和排除标准,对纳入的51条文献进行归纳分析。 结果与结论:与针刺、西药等治疗方法比较,单纯温针灸能在多系统发挥镇痛作用,优于普通针刺、西药。与药物、手法比较,温针灸常结合药物和手法后镇痛效果增加,关节功能活动明显增强。温针灸具有整体调节作用,在多个系统的疼痛中发挥有效的镇痛效应,缩短了治疗时间,是治疗疼痛的有效方法,值得在临床进一步推广与应用。 中国组织工程研究杂志出版内容重点:组织构建;骨细胞;软骨细胞;细胞培养;成纤维细胞;血管内皮细胞;骨质疏松;组织工程  相似文献   

17.
吴凯 《中国组织工程研究》2015,19(22):3491-3495
背景:老年转子间骨折患者中不稳定骨折比较常见,人工股骨头置换是一种常见的治疗方法,重建可以选择不同的方式。 目的:探讨股骨头置换联合三叶草钛板内固定对老年不稳定型转子间骨折的临床效果。 方法:回顾性分析江油市九〇三医院2011年12月至2012年12月收治的64例老年不稳定型转子间骨折患者,实施股骨头置换治疗,按照重建方法分为对照组(n=32)和实验组(n=32),分别予以钢丝及张力带重建和三叶草钛板内固定。 结果与结论:2组患者在手术过程中所用时间和出血量、术后关节活动恢复时间、至下床活动时间、骨痂生成时间方面差异无显著性意义(P > 0.05)。但与对照组相比,实验组治疗效果较好,且并发症发生率较低(P < 0.05)。表明对老年不稳定型转子间骨折患者实施股骨头置换联合三叶草钛板内固定可以获得好的效果和较少的并发症。中国组织工程研究杂志出版内容重点:人工关节;骨植入物;脊柱;骨折;内固定;数字化骨科;组织工程   相似文献   

18.
背景:早期的全踝关节置换假体,由于对踝关节生物力学的认识不足,较高的置入失败率和并发症发生率使得外科医生放弃了这种治疗方案。随着踝关节假体设计理念的不断更新,全踝关节置换越来越受到外科医生的青睐。目前,三组件式全踝关节置换假体被认为更符合正常踝关节生物力学的要求,并且被逐步推广应用于临床。目的:了解踝关节生物力学,总结3种三组件式全踝关节置换假体的设计特点,为进一步的假体设计总结经验。方法:由第一作者应用计算机检索CNKI、Pub Med等数据库建库至2020年2月有关全踝关节置换假体的文献,中文检索词为"全踝关节置换假体设计,STAR假体,HINTEGRA假体,BOX假体",英文检索词为"Total ankle replacement prosthesis design,STAR prosthesis,HINTEGRA prosthesis,BOX prosthesis"。结果与结论:(1)STAR假体、HINTEGRA假体、BOX假体在临床应用中表现出了可接受的生存率及临床结果,但仍然需要大量病例和长时间的随访进行验证;(2)3种全踝关节置换假体的设计都着重于恢复生理踝关节的解剖结构,再现踝关节的运动轴,兼容韧带的几何形状、减少踝关节周围组织的应力和机械对准;(3)要实现最大化的韧带兼容,假体组件的关节面设计必须是2个生理解剖形状或2个非生理解剖形状的关节面;(4)国人踝关节的形态和高加索人踝关节的形态有差异,期待设计研发符合国人踝关节要求的假体。  相似文献   

19.
背景:采用成年心肌细胞构建组织工程细胞已成为心脏疾病领域新的科研热点。 目的:探讨简单、快捷的成年大鼠心肌细胞分离方法,并初步探索组织工程化成年心肌细胞的构建方式。 方法:采用分段式酶消化方法消化成年大鼠心室肌心肌细胞。分别转染腺病毒和脂质体介导的红色荧光蛋白基因,倒置荧光显微镜、流式细胞仪检测组织工程细胞的构建效率。转染腺病毒介导的缺氧诱导因子1a,采用Western blot检测目标蛋白的表达。 结果与结论:采用分段式酶消化方法可获得大量心肌细胞。流式细胞分析表明所获得的成年心肌细胞的存活率为(87.03±0.70)%。与脂质体转染相比(转染效率为0),腺病毒感染效率高,为(70.31±1.39)%,荧光显微镜下细胞发出红色荧光。在腺病毒转染第4天后,可有效表达目标蛋白缺氧诱导因子1a。以上结果表明分段式酶消化法是成熟心肌细胞的快速分离方式,并明确重组腺病毒载体是转染心肌细胞的最佳基因载体。 中国组织工程研究杂志出版内容重点:组织构建;骨细胞;软骨细胞;细胞培养;成纤维细胞;血管内皮细胞;骨质疏松;组织工程全文链接:  相似文献   

20.
目的 探讨湖南农村土家族成人的体型特征。 方法 采用Heath-Carter人体测量体型方法,对976名(男性528人,女性448人)湖南农村土家族成人的体型进行评价。 结果 土家族平均体型男性为偏内胚层的中胚层体型(3.43-5.35-1.61),女性为内胚层 中胚层均衡体型(5.18-5.38-1.01);随着年龄增长,男女性的内因子值和中因子值均先增加后下降,而外因子值先下降后递增;各年龄组男性内因子值均明显低于女性,中因子值男女性差异无显著性,多个年龄组男性的外因子值明显高于女性。 结论 湖南农村土家族成人骨骼、肌肉系统较发达,男性体型较为修长,女性皮下脂肪较发达,体态丰满。30个乡村族群中,土家族成人的中因子值较大,外因子值和内因子值较小,体型与木雅人、尔苏人等接近。  相似文献   

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