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目的:探讨遗传性运动和感觉神经病(HMSN)的临床、电生理和病理特征。方法:分析14例患者的临床特征、鉴别诊断、电生理和自腓肠神经活检的光镜和电镜观察情况。结果:本组14例均为HMSNⅠ型患者,发病年龄5~37岁;以缓慢双下肢远端无力和萎缩起病,双侧对称性大腿下1/3萎缩、足下垂和跟腱反射消失,电生理显示动作电位电压增高和运动、感觉神经传导减慢。病理提示髓鞘脱失和雪旺细胞增生伴轴索损害。结论:本组病例均为HMSNⅠ型,特点为对称性大腿下1/3肌萎缩,跟腱反射消失,周围神经损害以髓鞘脱失为主伴轴索损害,激素治疗无效。 相似文献
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背景:遗传性感觉自主神经病(H SA N I)临床表现的多样性提示其存在异质性。一些特发性感觉神经病是由SPTLC1和RA B7错义突变所致并且被确认为非家族性的。目的:在显性遗传性H SA N I患者和其他特发性感觉神经病患者中筛查SPTLC1和RA B7基因的已知突变。患者:在25个具有成年发病H SA N I的家族中,检测有特征性临床表现患者的SPTLC1和R AB7突变,同时对92例特发性感觉神经病患者的SPTLC1和RA B7基因突变进行检测。结果:25个家族中,仅1个家族存在1个突变(SPTLC1399T→G)。该家族和另外10个未检测出已知突变家族的患者表现… 相似文献
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目的:分析远端型遗传性运动神经病(dHMN)的临床特征。方法:对国内文献报道及本院收治的dHMN患者的临床资料进行回顾性分析。结果:男女为1.321,发病年龄13~60岁,平均(38.2±10.4)岁。下肢起病、上肢起病和四肢同时起病者分别为84.7%、5.6%、9.7%,上肢反射减退、消失,下肢反射减退和消失者分别为30.4%、65.3%,13.0%、87.0%;上肢肌力3~4级、2级、0~1级,下肢肌力3~4级、2级和0~1级者分别为55.4%、37.5%、7.1%,50.0%、37.5%、12.5%。所有患者均无感觉障碍。26例患者行肌电图检查,均提示神经源性损害,运动传导速度和感觉传导速度均正常;8例患者行肌肉活检,均提示神经源性肌萎缩。结论:dHMN多于中年起病,以下肢起病多见,主要表现为四肢末端的肌无力或萎缩,腱反射减退或消失,无感觉障碍,神经电生理及病理检查对dHMN的诊断有重要作用。 相似文献
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Stargardt病是一种并不常见的遗传性黄斑萎缩性变性疾病,多数为常染色体隐性遗传,少数为显性遗传。1909年初Stargardt首次描述了这此病并以其名字命名。Stargardt病的眼底特征性表现为椭圆形黄斑萎缩区和/或黄斑区周围的黄色斑点。此病严重影响视力但目前尚无有效治疗方法。病理组织学研究表明,在视网膜感光细胞和色素上皮细胞内有脂褐质沉积,推测可能与视网膜的脂质代谢异常有关。为证明日常膳食与Stargardt病临床表现严重程度的相关性,美国盐湖城尤他大学食品营养部的Hubbard教授和同事们对一个Stargardt病大家族进行了详细的调查、研究和分析,其结果发表在2月出版的Archives of Ophthalmology杂志上(2006,124:257-263)。 相似文献
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《中国现代医生》2017,55(11):5-10
目的探讨miRNA-1表达水平和心肺复苏后心功能障碍严重程度的相关性。方法选择2014年2月~2016年2月期间在本院急诊科心肺复苏成功的心脏骤停患者62例作为病例组,按年龄、性别匹配取62例健康自愿者作为对照组,采用Real-time PCR检测miRNA-1表达水平。观察病例组患者超声心动图心功能各项指标,分析miRNA-1表达水平与心功能障碍严重程度的相关性。结果病例组miRNA-1表达水平明显高于对照组(P0.05),心功能Ⅳ级组miRNA-1表达水平明显高于心功能Ⅲ级组(P0.05),miRNA-1表达水平与心功能指标E峰、E/A值、LVEF、LVEDD呈负相关(P0.05),miRNA-1表达水平与心功能障碍严重程度呈正相关(r=0.864,P0.01)。结论miRNA-1参与了心肺复苏后心肌细胞凋亡的发生和发展,与心功能障碍严重程度密切相关,其具体途径可能是通过调节靶基因从而促进或抑制靶基因蛋白表达而实现。 相似文献
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目的:探讨遗传性运动感觉性周围神经病(Charcot-Marie-Tooth disease,简称CMT) I型肌电图的特点.方法:回顾性总结和分析36例CMTI型患者的双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度及波幅改变情况.结果:36例CMTI型患者肌电图检查示所有患者均表现为神经源性损害,胫神经、腓神经、正中神经和尺神经均有不同程度的传导速度下降甚至不能引出,波幅降低.结论:CMTI是最常见的CMT类型,肌电图和周围神经传导速度是诊断腓骨肌萎缩症的可靠方法,并能预测疾病的进展程度. 相似文献
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本文报道1例先天性糖基化障碍(CDG)Ia型的男孩,由于其寰枢椎半脱位后C1向前移动导致椎管极度狭窄。C1椎板被切除后,患者的进行性麻痹有所改善。迄今为止,对于CDG-Ia患儿,由脊髓受压导致的进行性麻痹是一种尚未被认识的并发症。先天性Ia型糖基化障碍患者的骨骼发育不良和脊髓病@ 相似文献
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~~糖原累积病Ia型分子遗传学家系研究@邱文娟$上海第二医科大学新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病室!上海200092
@叶军$上海第二医科大学新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病室!上海200092
@韩连书$上海第二医科大学新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病室!上海200092
@张雅芬$上海第二医科大学新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病室!上海200092
@顾学范$上海第二医科大学新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病室!上海200092… 相似文献
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刘莉 《世界核心医学期刊文摘》2006,2(5):52-53
目的:呼吸道合胞病毒(RSV)性细支气管炎是儿童住院的一个常见病因,并越来越多地被证明为哮喘的危险因素之一。但对影响RSV性细支气管炎严重度的因素却知之甚少,而这些因素将有助于对患儿的初评。设计:采用前瞻性研究对影响早期RSV性细支气管炎严重程度的多种环境和宿主因素进行 相似文献
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目的探讨心肺运动试验(CPET)中的氧摄取动力学、无氧阈及心肺储备功能对冠状动脉狭窄严重程度的评估价值。方法选取68例胸痛患者,根据冠状动脉主要血管的狭窄程度分为〈50%组、50%~75%组、〉75%组。对各组间CPET相关参数(二氧化碳呼吸当量、氧摄取动力学及无氧阈等)进行比较。结果与〈50%组相比,50%~75%组中VO2peak、VCO2、AT、02pulsepeak均明显降低,差异有统计学意义(P〈0.05或0.01),而VT、VENCO厕AT呈下降趋势,但差异无统计学意义(P〉0.05);〉75%组中除V02peak、VCO2、AT、O2pulsepeak明显降低外(P〈0.05或0.01),HRpeak明显降低、VENC02@AT及VDNT(Est)@peak明显升高,差异均有统计学意义(P〈0.05或0.01)。与50%~75%组比较,〉75%组中仅VDNT(Est)@peak显著升高(P〈0.01)。其他均无明显变化。结论冠状动脉狭窄程度〉50%可能与VO2peak、VCO2、AT、O2pulsepeak有一定的相关性,狭窄程度〉75%可能与HRpeak、VE/VCO2@AT、VDNT(Est)@peak有一定的相关性。 相似文献
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在Mckusick的“人类孟德尔遗传”一书的目录中列举了1,000多种疾病,这些疾病被认为证明了孟德尔式遗传。(McKusick 1975)。这些疾病中二分之一弱(466种)为常染色体隐性遗传,而其中又有三分之一(160种)是有生化缺陷的疾病。凡是能在成纤维细胞培养中证明有生化缺陷的疾病,多半也能在羊水细胞培养中表现出来,因此可以在产前进行诊 相似文献
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Gabelle A. Antoine J. C. Hillaire-Buys D. 《世界核心医学期刊文摘》2006,2(5):60-61
背景:来氟米特是一种用以治疗类风湿性关节炎的新药。其作用机制是抑制淋巴细胞的生成。本文报道两例因来氟米特治疗所致严重感觉运动性轴突型多发性神经病变患者。观察:对开始来氟米特治疗5个月后出现感觉运动性轴突型多发性神经病变的两例女性患者(年龄分别为61岁和70岁)进行 相似文献
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危重病急诊医学是近30年发展起来的一门医学新分科,是跨学科的新专业,原发病可以多种多样。但其并发症却大致相同,即出现多脏器功能衰竭。因此,在危重病急诊医学的主要任务是对高危疾病患者进行严密监测和认真处理。即预防严重并发症的发生,提高对危重病的诊断、监测和治疗水平。 相似文献