702对自然流产夫妇的染色体核型分析

目的探讨流产患者染色体异常的原因和频率,揭示异常染色体携带者对生育的影响。方法对702对(1 404例)有自然流产史夫妇进行染色体核型分析。结果检出流产患者异常染色体73例(占总例数的5.20%),男和女分别为40例(占总例数的2.85%)和33例(占总例数的2.35%)。其中平衡易位是最主要的异常核型,检出33例(占异常总数的45.21%)、倒位15例(占异常总数的20.55%)、大Y13例(占异常总数的17.81%)、罗伯逊易位5例(占异常总数的6.85%)、P+5例(占异常总数的6.85%)和2例特纳综合征(嵌合体)。结论流产患者中其染色体异常率显著增加,应进行遗传咨询和产前诊断。     

100对自发流产夫妇的染色体分析

自发流产是妇产科中一种较常见的疾病。本文收集了1985年10月至1987年6月期间到我室进行染色体检查的100对不明原因而自发流产夫妇的病例,经外周血培养、染色体G-显带、C-显带技术分析,发现这100对夫妇中有15例染色体异常,占受检人数的7.5%。在异常核型中有7例为平衡易位核型,占受检查人数3.5%(包括4例相互易位、3例罗式易位)。8例为其它异常核型,占受检人数4%。15例异常核型中男性占7例,女性占8例.这些异常染色体涉及到1、2、3、5、6、7、8、10、14、15、16、21、22号及x染色体,均为结构异常。故认为:亲代的染色体异常是导致胎儿流产的因素之一.     

反复自然流产夫妇的病因学调查

从 2 78对反复自然流产夫妇中检出染色体异常者 2 8例 ,占受检总数的 10 .0 7% ,共有 2 2种异常核型 ,其中染色体数目异常 11例 ,结构异常 17例 ,12例具有家族性遗传倾向 ,16例为新突变者。TORCII试验 ,女性组ToX -DNACMV -DNA与对照组差异有显著性 (P <0 .0 5 )。 11对夫妇ABO、Rh血型不合 ,抗体滴定 >1∶32。 7例女性具有生殖系统器质性病变。提示染色体异常、病毒感染、血型不合、器质性病变与反复自然流产相关     

反复自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的：分析反复自然流产染色体异常的关系。方法：检测200对反复自然流产史夫妇外周血淋巴细胞核型。结果：反复自然流产夫妇中异常核型检出率为8％，其中易位检出率为2．5％，倒位检出率为1．5％，大Y检出率为2％，缺失检出率为3．5％，异常核型中女性高于男性，为1：0．6。结论：反复自然流产夫妇不但与染体色畸变有关，还与染色体多态性有关。对反复自然流产夫妇进行染色体检查，为优生优育提供依据。     

习惯性流产的细胞遗传学分析

【目的】探讨染色体异常与习惯性流产的关系。【方法】检测 47对习惯性流产夫妇的外周血淋巴细胞染色体核型。【结果】 47对习惯性流产夫妇中 ,发现 9例染色体异常 ,其中男性占 5例 ,女性 4例 ,包括有染色体异常 (平衡易位 1例 )和染色体变异 (9号染色体臂间倒位 4例 ,大Y1例 ,大Y合并 1qh 1例 ,Yp 2例 )。【结论】习惯性流产除了与染色体异常有关外 ,与染色体异态性也有关联 ,而与流产夫妇的性别无关。     

272对反复自然流产夫妇染色体核型分析

目的分析272对反复自然流产夫妇的染色体核型,探讨染色体异常与反复自然流产的关系。方法采用常规染色体标本制备方法,G显带进行核型分析。结果 272对反复自然流产夫妇染色体异常31例,检出率5.70%。其中罗氏易位10例(1.84%),相互易位7例(1.29%),倒位5例(0.92%),常染色体多态变异3例(0.55%),Y染色体多态变异6例(1.10%)。结论染色体异常是引起反复自然流产的主要原因,对高危人群进行染色体检查,对指导其生育和防止遗传病患儿的出生十分必要。     

两广交界地区180对反复自然流产夫妇染色体核型分析

目的研究染色体核型异常与两广交界地区反复自然流产夫妇之间的关系。方法对两广交界地区180对反复自然流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果 180对反复自然流产夫妇中,共出现染色体核型异常夫妇46对,染色体核型异常检出率为25.56%(46/180),46对异常核型中染色质多态变异25对(54.35%),染色体倒位11对(23.91%),染色体平衡易位7对(15.22%),罗伯逊易位1对(2.17%),染色体数目异常1对(2.17%),嵌合体1对(2.17%)。结论染色体核型异常是导致两广交界地区育龄夫妇反复自然流产的重要危险因素之一。     

染色体和遗传

以XX)61 384例反复自然流产夫妇的染色体分析廓敬芝…刀贵州医药一19卯,23(2).一习2一94 对有两次或两次以上自然流产史的384对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果共检出染色体异常47例,检出率为6.1%,其中男性为60%,女性为6.3%,女性明显高于男性(P<0.01)。384例男性中Y染色体大于或等于18号染色体大小有56例,检出率为14.16%。47例染色体异常核型中染色体崎变37例,发生率为78.7%,染色体数目异常3例,发生率为6.4%,染色体变异7例,发生率为14.9%。作者认为自然流产夫妇的染色体崎变,可引起后代的遗传物质发生改变,而造成流产、死胎或崎形胎儿…     

129对习惯性流产夫妇细胞遗传学分析

目的 :探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法 :采用外周血淋巴细胞培养 ,常规法制备染色体标本 ,G显带 ,镜下核型分析。结果 :1 2 9对习惯性流产夫妇中 ,共检出异常核型 2 8例 ,占 1 0 .85 %。结论 :染色体异常是导致习惯性流产的重要原因之一。其中 ,平衡易位是引起流产的主要染色体异常类型。对习惯性流产夫妇进行染色体检查 ,具有重要的临床意义 ,不仅有助于病因的分析与诊断 ,而且也为临床治疗提供重要的依据。     

反复流产夫妇染色体的高分辨显带研究

本文对39对反复流产夫妇同时进行外周血G显带及高分辨显带(High-Resolution Chromosome,HRC)检查,检出异常核型7例,占受检人数的8.9%(7/78)。其中复杂易位2例,相互易位4例,罗伯逊易位1例。在复杂易位中的1例,其母也为复杂易位核型。HRC可对异常染色体的断点精确定位。     

基于辅助生殖人群的复发性流产夫妇染色体核型回顾性分析

目的 分析实施辅助生殖技术夫妇的外周血染色体核型,为临床诊疗和遗传咨询提供理论依据。 方法 回顾性分析2015年1月至2018年12月山东大学附属生殖医院实施辅助生殖的1 438例(719对)复发性流产(RSA)患者及3 292例(1 646对)自然流产1次患者的外周血染色体核型,比较染色体变异的种类、发生率及其在男性和女性中的比例差异,分析流产次数与染色体核型的关系。 结果 1 438例(719对)RSA患者中检出染色体变异320例,其中男性染色体变异165例,女性染色体变异155例;染色体结构畸变占染色体变异的57.58%,其中相互易位比率最高;不同性别1次流产组与RSA组间染色体互相易位和罗伯逊易位差异均有统计学意义(P<0.001),染色体倒位差异无统计学意义(男:P=0.21;女:P=0.83);随着流产次数的增加,男女性染色体畸变率趋势差异均有统计学意义(P<0.001)。 结论 实施辅助生殖人群中自然流产1次患者的染色体畸变率低于RSA患者;RSA患者的染色体异常以染色体易位多见,且染色体畸变率与流产次数无关。     

自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的相关性研究

目的: 探讨自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的关系。方法 :收集因自然流产进行染色体检查的1 784对夫妇的基本信息,其中1次流产者663对,2次流产者869对,≥3次者252对,行外周血染色体分析。结果: 1次流产组检出染色体异常夫妇27对,异常率为4.07%(27/663);2次流产组检出31对,异常率3.57%(31/869);≥3次组检出18对,异常率7.14%(18/252),比较不同流产次数组染色体异常构成比,无显著性差异 (χ?分别为0.252、3.639、5.922,p均>0.05);1 784对（3 568例）自然流产夫妇中共发现染色体异常核型77例,占2.16%（77/3 568）,其中结构异常49例,占异常核型的63.64%(49/77),数目异常28例,占异常核型的36.36%(28/77),且结构异常多于数目异常,差异有统计学意义(χ?=5.79,p<0.05)。结论: 自然流产次数与夫妇双方染色体异常之间无相关性,建议在1次自然流产后即行夫妇双方染色体检测。     

152对自发流产夫妇的染色体研究

对152对(例)自发流产夫妇进行了细胞遗传学检查,检出明显异常13例,占受检夫妇的8.56％。其中罗伯逊易位7例,其他类型易位6例。国内外罕见核型6例;46,XX.t(7;16);46,XY.t(11;19);46,XY.t(3;7);46,XX.t(5;15);46,XX.t(3;12);46,XX.t(8;21)。提示细胞遗传学对自发流产夫妇的临床诊断有很重要价值。     

81对习惯性流产夫妇的染色体分析

本文对81对习惯性流产夫妇进行了染色体研究,发现4例染色体异常,其中3例为相互易位携带者,1例为罗伯逊易位携带者,核型分别为46,xx,t(4;5)(q_(35);q_(31));46,xx,t(6;13)(P_(23);q_(22));45,xx,t(13;13)(p_(11);q_(11));46,xx,t(2;13)(q_(37);q_(22)).讨论了平衡染色体重排的断裂点,热点与染色体脆性部位三者之间的关系,分析了平衡易位是导致习惯性流产的染色体异常的一种主要形式     

逻伯逊易位与习惯性流产的关系

目的 分析逻伯逊易位与习惯性流产的关系.方法 1996年～2006年于汕头大学医学院第二附属医院细胞遗传室,对420对曾有两次或两次以上自然流产或死胎的夫妇,进行外周血淋巴细胞染色体培养,常规作染色体G显带分析,记录每例染色体的核型及临床表现并进行分析.结果 420对习惯性流产夫妇中,逻伯逊易位的有12例,其中7例为罕见的逻伯逊易位,发生率约占受检夫妇2.86%,是受检人群的1.43%,为文献报道的14.3倍.结论 逻伯逊易位与习惯性流产有密切关系;逻伯逊易位携带者夫妇妊娠时应做产前诊断.     

358例自然流产夫妇细胞遗传学分析

目的探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义。方法对358例有自然流产史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养,G显带,显微镜下计数20个分裂相,综合分析3～5个核型。染色体数目及结构异常者,计数100个分裂相,加倍分析染色体核型。结果 358例自然流产夫妇中共检出染色体异常32例,异常率为8.94%;其中男性15例,女性17例。常染色体异常22例,占6.14%;性染色体异常10例,占2.79%。结论染色体异常是导致自然流产的重要因素之一,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查有助于病因诊断,提供临床指导,达到优生优育的目的。     

1 780例自然流产患者的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与不良妊娠史的关系,为生殖中心自然流产病例的遗传咨询和产前诊断提供指导。 方法：培养淋巴细胞,常规收获制片,G显带处理,必要时加做C带分析,对1780例具有妊娠24周前自然流产史的患者进行染色体核型分析。结果：共发现染色体异常57例,异常率为3.20%。其中平衡易位23例,罗氏易位14例,复杂易位3例,其它17例。流产1次、2次与流产3次及以上者,其染色体异常率频率分别为1.7%,2.3%和5.8%。结论：在自然流产病例的染色体异常中,染色体易位是主要类型。染色体异常检出率随着自然流产次数的增加而有升高的趋势。流产3次以上群体中,染色体异常频率明显增加。     

自然流产患者的细胞遗传学分析

目的：探讨流产患者染色体异常的核型分布以及染色体平衡易位以生育的影响。方法：9258例自然流产患者进行染色体核型分析。采用淋巴细胞培养，常规收获制处，G显带处理。必须要加做C带、N带分析。结果：本组患者染色的异常率为2．72％，男性和女性分别为2．12％和3．32％，两者差异有显著性（P＜0．01），流产超过3次的患者，其染色体异常率显著性增加（P＜0．01）。在252例异常核型中，平衡易位，数目异常、倒位、缺失和标记染色体分别占81．0％、13．1％、4．0％、0．4％和0．8％，130例平衡易位携者有473次妊娠，流产占90．1％，死胎，分娩异常后代，分娩正常后代，分娩易位后代分别为4．7％、4．0％、1．1％、0．2％，结论：流产患者中，女性染色体异常率高于男性，流产超过3次的患者，其染色体异常显著增加，平衡易位是流产患者主要的异常核型，其妊娠结局以流产为主，应进行遗传咨询和产前诊断。     

自然流产夫妇的染色体分析：世界首报异常染色体核型3例

本文采用G显带技术对75对自然流产的夫妇进行了染色体分析,发现6例染色体异常核型,发生率为4%。其中46,XX,t(1;4);46,X,t(X;15)和46,XY,t(7;8)为世界首报异常染色体型。     

自然流产、无精症和先天愚型患者外周血染色体核型分析

目的 :阐述自然流产、男性无精子症、先天愚型以及其它病症 (畸形、肥胖等 )与染色体变异的关系 ,以便做出及时、准确诊断。方法 :人外周血淋巴细胞染色体 G显带的检测。结果 :受检5 94例中染色体异常 5 8例 (异常率 9.73% )。其中自然流产患者 2 62例 ,异常 1 8例 (异常率6.87% ) ;无精子症 2 1 5例 ,异常 2 6例 (异常率 1 2 .0 9% ) ;先天愚型 32例 ,异常 1 2例 (异常率37.5 % ) ;其它病症 (畸形、肥胖等 ) 85例 ,异常 2例 (异常率 2 .35 % )。结论 :染色体核型分析有助于自然流产、男性无精症和先天愚型的病因诊断