儿童急性巨核细胞白血病MICM分型诊断

目的分析2例急性巨核细胞白血病(AMKL)患儿的诊断过程,探讨儿童AMKL的MICM分型诊断方法。方法细胞形态学按急性白血病FAB标准诊断分型;免疫表型检测应用流式细胞仪;细胞遗传学检测采用G显带技术分析核型;白血病融合基因采用多重巢式RT-PCR方法。结果 2例AMKL患儿均为男性,婴幼儿期发病,以出血、发热和贫血为主要表现,血小板和血红蛋白减少,骨髓原始巨核细胞异常增生超过30%;免疫分型表达CD41a、CD42b、CD61;复杂染色体核型;1例融合基因阴性,1例EVI1融合基因阳性。结论儿童AMKL较为少见,完善相关检查明确MICM分型诊断,有利于治疗及改善预后。     

儿童急性巨核细胞白血病临床生物学特征分析

目的探讨儿童急性巨核细胞白血病的临床及生物学特征。方法对11例AMKL患儿临床资料进行分析总结。结果实验室检查可见骨髓原幼巨核细胞比例增高>30%;骨髓纤维组织广泛增生;外周血或骨髓中检测到小巨核细胞;CD41、CD61表达明显增高;非特异性酯酶(NSE)、幼稚细胞糖元染色(PAS)、酸性磷酸酶(ACP)阳性率增高;电镜幼稚细胞血小板过氧化物酶(PPO)阳性;复杂染色体核型异常多见。结论AMKL占儿童AML7%~10%,多发生于婴幼儿,临床表现及生物学特征复杂,误诊率高,预后不良,应引起临床工作者的重视。     

小儿特发性血小板减少性紫癜临床疗效与骨髓巨核细胞数的关系

目的探讨小儿特发性血小板减少性紫癜(ITP)的临床特点及其疗效与骨髓中巨核细胞数的关系。方法回顾分析150例患儿的临床和骨髓细胞学资料。结果小儿ITP以男孩和急性型多见。伴有上呼吸道感染占40%,肠炎占6.7%,无明显诱因者占46.7%。患儿均有皮肤粘膜出血,血小板计数(15~41)×109/L。150例患儿中,显效70例(46.7%),良效51例(34.0%),进步18例(12.0%),无效11例(7.3%),总有效率为92.7%。显效者中急性型明显多于慢性型(P<0.001);进步者中急性型明显少于慢性型(P<0.001);良效、无效率,两组差异均无显著性(P均>0.05)。治疗前骨髓中巨核细胞数增多者疗效明显优于计数正常或减少者(P<0.01)。结论小儿ITP通常起病急,病毒感染与ITP发病有一定关系,常规治疗效果较好,治疗前骨髓中巨核细胞数的多少有助于判断疗效。     

急性白血病合并骨髓炎、败血症误诊分析

急性白血病是血液系统的恶性肿瘤。其临床特点为急性起病，发热、贫血、出血以及白血病细胞浸润引起的表现。因本病免疫功能低下，往往合并感染。我院儿科曾收治1例急性白血病合并骨髓炎、败血症患者，现将临床资料总结报告如下，以便借鉴。     

小儿特发性血小板减少性紫瘢47例临床分析

特发性血小板减少性紫癜(ITP)是儿科常见的一种出血性疾病,因免疫机制使血小板破坏增多的一组临床综合征,大多数ITP患者骨髓中巨核细胞代偿增生,同时伴有巨核细胞发育成熟障碍[1]。本文将1999～2004年我院收治ITP患儿47例骨髓像及血象的改变进行临床分析,报告如下。临床资料一、病例选择1999年元月至2004年11月在我科住院的ITP患儿,所有病例均符合ITP的诊断标准[2]。47例中男30例,女17例,最小年龄1月、最大年龄14岁,<1岁12例占25.5%,1～3岁14例占29.8%,4～7岁12例占25.5%,>7岁9例占19.2%o病程为l天～3个月不等。二、临床表现均有出血…     

儿童急性早幼粒细胞白血病的临床研究

目的 　探讨儿童急性早幼粒细胞白血病 (APL)的临床及实验室特征。方法对 4 1例APL初治患儿进行临床分析 ,男 2 3例 ,女 1 8例 ,中位年龄 1 2 ( 3～ 1 8)岁。 2 7例进行了遗传学和PML/RARα融合基因检测。 38例患儿进行了免疫分型。诱导及维持治疗全部应用维甲酸 ;采用HA/D/MA方案强化治疗。结果 　临床及实验室特征 :贫血 31 /41例 ,出血 2 3/41例 ,发热 1 9/41例 ,肝肿大 4 /41例 ,脾肿大 3/41例 ,淋巴结肿大 6 /41例 ;Hb 73( 30～ 1 1 0 )g/L ;WBC 2 9( 1 1～ 90 )× 1 0 9/L ;BPC 4 0 ( 1 4～ 1 2 5)× 1 0 9/L。 2 7例进行细胞遗传学分析 ,t( 1 5;1 7) (q2 2 ,q1 2 )者 1 7例 ,同时检测PML/RARα融合基因 1 6例为阳性 :1 0例为正常核型 ,而PML/RARα融合基因 1 0例均为阳性。 38例患儿免疫分型共同特征表现为CD9、CD13 、CD3 3 高表达 ,而HLA -DR及CD3 4为阴性。临床疗效 :维甲酸治疗的完全缓解 (CR)率为 89 76 % ( 36 /41 )。 3年无复发生存率 95% ( 1 9/2 0 )。结论 　APL的临床表现以贫血、出血、发热为主要特征。免疫分型的共同特征为CD9、CD13 、CD3 3 高表达 ,而HLA -DR及CD3 4为阴性。APL的形态学诊断与PML/Rarα融合基因及染色体的符合率分别为 96 3% ( 2 6 /2 7)和 6 3% ( 1 7/2 7)。?     

儿童获得性低巨核细胞性血小板减少性紫癜临床特点分析

目的通过分析儿童获得性低巨核细胞性血小板减少性紫癜(acquired amegakaryocytic thrombocytopenic purpura,AATP)的临床资料,疏理其临床特点,为临床准确诊断治疗提供帮助。方法回顾性分析北京儿童医院血液病中心2005年至2006年收治的9例AATP病人的临床资料。结果男女性别发病比例无明显差异,临床均以出血为主要症状和体征;患儿骨髓髂后0~5个/片活检未见巨核细胞。入院前院外诊断"特发血小板减少性紫癜"均治疗无效。入院后达到完全治疗反应者3例,部分有效2例,基本无效1例,无效1例,总有效率71·4%(5/7);2例失访;3例转为再生障碍性贫血。结论儿童AATP临床仅表现与血小板减少相关的出血症状,骨髓穿刺及活检提示巨核细胞极度减少,而粒、红系统不受影响;大剂量丙种球蛋白和糖皮质激素无效,需要选择环孢菌素或抗胸腺球蛋白等T细胞免疫抑制剂治疗或骨髓移植;有42·9%(3/7)进展为再生障碍性贫血     

小儿特发性血小板减少性紫瘢47例临床分析

特发性血小板减少性紫癜（ITP）是儿科常见的一种出血性疾病，因免疫机制使血小板破坏增多的一组临床综合征，大多数ITP患者骨髓中巨核细胞代偿增生，同时伴有巨核细胞发育成熟障碍。本文将1999～2004年我院收治ITP患儿47例骨髓像及血象的改变进行临床分析，报告如下。     

小儿特发性血小板减少性紫癜的有关临床特点

目的探讨小儿特发性血小板减少性紫癜(ITP)的临床特点。方法对我院收治的255例ITP患儿的临床资料进行分析。结果1、男:女=1.43,中位年龄31个月,2岁以下占47.06%;急性型占91.37%,慢性型占8.63%。2、47.84%有前驱感染病史,31.76%在发病前1~4周有预防接种史。3、病原学检查阳性率73.81%,其中HPVB1945.24%。4、预防接种疫苗中乙肝疫苗34.57%,百白破疫苗24.69%,麻疹疫苗8.64%。5、临床表现94.12%以轻、中度皮肤粘膜出血为主,重度出血仅占5.88%。6、就诊时血小板数量:平均22.47×109/L,≤20×109/L占56.47%。7、骨髓常规涂片巨核细胞总数增多的占77.06%,分类中成熟无血小板产生的巨核细胞数>原始幼稚巨核细胞数>成熟有血小板产生的巨核细胞数>裸核巨核细胞数。8、给予以肾上腺皮质激素为主的治疗,97.42%血小板在2周内达正常,复发率4.29%。9、疫苗相关ITP的中位年龄6月,就诊时平均血小板数量22.3×109/L,95.06%患儿为轻中度出血;骨髓巨核细胞数增多者占75.68%;病原学检查阳性率为85.71%,其中HPVB19占64.29%;93.83%患儿治疗后平均4.90天血小板恢复正常水平,复发率3.7%。结论1、小儿ITP患者大多数为急性型,预后良好。2、病毒感染与小儿ITP关系密切,HPVB19在小儿ITP发病中有重要意义。3、疫苗相关的ITP发生率高于以往报道,除发病年龄小外临床特点与其他ITP相似,相关疫苗中以乙肝、百白破疫苗多见,应引起注意。4、HPVB19阳性患儿临床特点与一般ITP大致相同。5、以肾上腺皮质激素为主的治疗方案治疗小儿ITP疗效显著;大剂量丙种球蛋白和大剂量肾上腺皮质激素对有严重出血或血小板极低的患儿止血效果明显,可以避免血小板输注和相关死亡的发生。     

儿童特发性血小板减少性紫癜免疫发病机制的进展

儿童特发性血小板减少性紫癜(ITP)是一种临床常见的因血小板过量破坏而引起的、继发性全身性出血性疾病。以血小板寿限缩短和经常伴有血小板抗体为特征,骨髓象正常或巨核细胞增高。概述与分型本病自1775年Werlhof首先描述以来,关于发病机理等问题、迄今仍未完全解决。但近年已有许多进展、现就此综合介绍于后以供参考。     

Skeletal manifestations of pediatric acute megakaryoblastic leukemia

Once considered rare, acute megakaryoblastic leukemia (AMKL) now accounts for about 12% of all cases of de novo acute myeloid leukemia in children. Most cases of AMKL are difficult to diagnose because of their complex clinical presentation and unusual bone marrow morphologic features. In children, AMKL is often confused with metastatic solid tumors or myelodysplastic syndrome. Between January 1984 and December 1999, 43 patients were diagnosed with childhood AMKL at the authors' institution. Five of these presented with unusual skeletal lesions. These abnormalities (bilaterally symmetrical periostitis and osteolytic lesions) differed markedly from those commonly reported in association with pediatric acute leukemias. The authors present their experience and review the literature to define the spectrum of bony involvement associated with AMKL. This report will contribute to the evolving clinical characterization of this entity and increase clinicians' and radiologists' awareness of the manifestations of AMKL.     

Acute Leukemia with Normal Platelet Count at Diagnosis

Thirty-six (17.8%) of 202 children with acute lymphoblastic leukemia (ALL) and 2 (3.7%) of 54 children with acute nonlymphoblastic leukemia (ANLL) had a platelet count over 150 times 10⁹/1 at diagnosis. Children with ALL and a platelet count over 150 times 10⁹/1 were analysed in detail. The ALL patients without thrombocytopenia tended to be male predominant and had less frequent bleeding manifestations (p < 0.01).These patients without thrombocytopenia had also significantly less marked leukocytosis (p < 0.01), less severe anemia (p < 0.05) and lower percentages of bone marrow blasts (p < 0.05) than those with thrombocytopenia. In addition, ALL patients without thrombocytopenia had a significantly higher probability of continuous complete remission than those with thrombocytopenia (p < 0.01).     

儿童急性巨核细胞白血病临床特点及预后分析

目的 研究儿童急性巨核细胞白血病（acute megakaryocytic leukemia,AMKL）的临床特点及急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）03方案的疗效及预后。方法 收集2011年5月至2019年12月确诊为AMKL的47例患儿的临床资料,分析其疗效及预后因素。采用Kaplan-Meier法及log-rank检验进行生存分析。结果 47例AMKL患儿中,22例非唐氏综合征AMKL患儿使用AML03方案治疗,中位随访时间为11.4个月。非唐氏综合征AMKL患儿诱导Ⅱ后骨髓细胞学缓解率为85%,微小残留病（minimal resident disease,MRD）阴性率为79%;2年总生存（overall survival,OS）率及无事件生存（event-free survival,EFS）率分别为50%± 13%和40%±12%。单因素分析提示：免疫表型标志物CD56阳性组2年EFS率、OS率均低于CD56阴性组（P < 0.05）;诱导Ⅱ后骨髓细胞学未缓解组2年EFS率及OS率均低于缓解组（P < 0.05）;诱导Ⅱ后MRD阳性组2年EFS率低于MRD阴性组（P < 0.05）;移植与非移植患儿2年OS率与EFS率比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 儿童AMKL缓解率低,预后较差。免疫表型标志物CD56阳性、早期治疗反应中的骨髓细胞学及MRD结果是影响预后的重要因素。异基因造血干细胞移植对AMKL预后无显著影响。     

Respiratory syncytial virus and human metapneumovirus in children with acute respiratory infections in Yemen

A survey of 604 Yemeni children younger than 2 years with acute respiratory infections identified respiratory syncytial virus (RSV) in 244 (40%), human metapneumovirus (HMPV) in 41 (7%) and RSV/HMPV coinfection in 25 (4%) children. RSV infections occurred in younger children and were associated with more severe hypoxia than observed with HMPV. Both viruses are important causes of severe acute respiratory infection in Yemen.     

儿童全血细胞减少的临床特点和病因诊断

目的：探讨儿童全血细胞减少的临床特点及常见病因,以提高临床诊断水平。方法：收集2003年9月至2010年1月收治的174例全血细胞减少初治患儿的临床资料,对其临床表现、实验室检查、诊断结果进行分析。结果：患儿就诊时主要表现为面色苍白147例（84.5%）,出血87例（50.0%）,发热41例（23.6%）。血常规主要表现为轻中度贫血、血小板重度减少、白细胞轻度减少。174例患儿中由造血系统疾病引起的全血细胞减少有155例（89.1%）,非造血系统疾病（病毒感染、系统性红斑狼疮、脾功能亢进、神经母细胞瘤）6例（3.4%）,13例（7.5%）原因不明。再生障碍性贫血为最常见的病因（91例,52.3%）,其次为骨髓增生异常综合征（37例,21.3%）、急性白血病等血液系统肿瘤（11例,6.3%）、噬血细胞综合征（6例,3.4%）。结论：儿童全血细胞减少以贫血、出血、发热为主要临床表现,病因以再生障碍性贫血最常见,骨髓增生异常综合征、急性白血病等血液系统肿瘤、噬血细胞综合征等亦为常见病因。     

Duration and morbidity of chronic immune thrombocytopenic purpura in children: five-year follow-up of a Nordic cohort

Aim: To describe the clinical course, morbidity and platelet recovery in an unselected Nordic cohort of children with chronic Immune Thrombocytopenic Purpura (ITP). Methods: Prospective 5‐year follow‐up of 96 children with ITP lasting more than 6 months, with reporting of hospital admissions, severity of bleeding episodes and stabilization of platelet counts above 20, 50 and 150 × 10⁹/L. Results: The estimated 5‐year recovery rate was 52%; exclusion of 12 splenectomized children did not change the estimate. Events eliciting admission to hospital occurred in 39 (41%). Major haemorrhages occurred in eight children (8%), including a nonfatal intracranial haemorrhage in one child (1%). The overall admission rate was 0.4/year of thrombocytopenia, decreasing during follow‐up as thrombocytopenia converted to milder degrees. Early recovery within 2 years of diagnosis occurred in 35%, was associated with low morbidity and was more likely in young children with abrupt onset of symptoms. Conclusion: In a Nordic cohort of children with chronic ITP, one half had recovered 5 years after diagnosis, more than half never required hospitalization and <10% experienced serious bleeding episodes, always with a platelet count <20 × 10⁹/L. Aggressive management can be restricted to the minority of children with continuing severe thrombocytopenia and frequent, clinically significant bleeding events.     

13例Wiskott-Aldrich综合征临床特征分析

目的 研究Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患儿的临床特征。方法 对13例WAS患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 13例患儿均为男性,发病年龄3（1~48）月,确诊年龄24（1~60）月。13例患儿中仅3例为典型WAS,余10例均为X-连锁血小板减少症（XLT）。WAS评分为2（1~3）分,血小板计数为20.5（13~46）×10⁹/L,平均血小板体积为8.1（6.7~12.1） fl。4例患儿行淋巴细胞亚群及免疫球蛋白检查,其中淋巴细胞占有核细胞百分比及CD3⁺T细胞占淋巴细胞百分比均减低者1例（25%）;CD3^-CD56⁺NK细胞占淋巴细胞百分比减低者1例（25%）;IgG升高者1例（25%）,IgM下降者2例（50%）,IgA下降者1例（25%）,4例患儿IgE均升高（100%）。13例患儿共发现13种14个基因突变,其中错义突变9例（65%）,剪接突变2例（14%）,无义突变2例（14%）,移码突变1例（7%）。随访39（3~62）个月,13例患儿均存活。结论 Wiskott-Aldrich综合征发病年龄小,男性为主,主要临床特征为血小板减少伴血小板体积缩小,基因突变以错义突变为主。     

Thrombocytopenia and Plasmodium falciparum malaria in children with different exposures.

We studied thrombocytopenia during acute Plasmodium falciparum malaria in 64 traveller children from Paris (France), 85 children from Dakar (Senegal) with an intermittent exposure (69 with severe attack or cerebral malaria), and 81 children from Libreville (Gabon) with a perennial exposure (43 with severe attack or cerebral malaria). Initial thrombocytopenia was present in 43-58% of children with P falciparum malaria but was not more frequent in severe outcome or cerebral malaria. Low parasitaemia may lead to the misdiagnosis of malaria and delayed treatment when there is associated thrombocytopenia