高效液相色谱法与琼脂糖电泳法检测β-地中海贫血携带者HbA2结果的比较

目的 比较高效液相色谱法（HPLC）与琼脂糖电泳法检测β-地中海贫血携带者HbA2的结果,探讨二者筛查β-地中海贫血的灵敏性和可靠性.方法 产前筛查疑似β-地中海贫血携带者154例,同时检测β-地中海贫血基因、HbA2.HbA2分析采用法国Sebia琼脂糖凝胶电泳系统和HPLC分析系统同时进行分析.β-地中海贫血基因诊断采用反向点杂交法进行17种常见突变基因检测,以基因诊断结果作为金标准分别对HPLC分析仪和琼脂糖电泳的HbA2结果进行评价分析.结果 在154份临床样本中,基因诊断为阳性的样本为65例;以HbA2〉3.5%作为诊断β-地中海贫血携带者的最佳临界值,琼脂糖电泳共筛查出57例阳性,与基因诊断符合率为87.6%;HPLC分析共筛查出63例阳性,与基因诊断符合率为96.9%;琼脂糖电泳与HPLC分析仪诊断β-地中海贫血的灵敏性、特异性分别为84.6%、97.7%、96.9%及98.9%.HPLC分析仪阳性符合率、灵敏性明显高于琼脂糖电泳,差异有统计学意义（P〈0.05）;而HPLC特异性也稍高于琼脂糖电泳法,但比较无显著差异（P〉0.05）.结论 HPLC筛查β-地中海贫血与基因诊断有较高的符合率,是一种筛查β-地中海贫血灵敏性、特异性和准确度都较高的理想方法.     

全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

目的探讨全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法使用法国Sebia公司生产的Hydrasys电泳系统对1718例标本进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统,检测血红蛋白（Hb）各组分含量,从而筛查出地中海贫血表型。结果 1718例标本中,检出α地中海贫血表型阳性243例,阳性率14.14%,β地中海贫血表型阳性274例,阳性率15.95%,其他异常血红蛋白病16例,阳性率0.93%。结论全自动血红蛋白电泳仪电泳结果区带清晰,扫描定量准确,可以为地中海贫血诊断提供重要依据。     

全自动电泳分析系统在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动电泳分析系统在地中海贫血筛查中的应用价值。方法对2080份疑似地贫患者标本应用法国公司HYDRASYS全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳,检测血红蛋白(Hb)各组成分的含量,同时采用HbF碱变性试验对同一标本进行HbF含量测定,比较两种方法的检测结果。结果在送检2080例中筛出α地中海贫血表型阳性316例,阳性率15.2%;β地中海贫血表型阳性616例,阳性率29.6%。其它血红蛋白病6例,阳性率0.3%,经基因分析确诊α地中海贫血291例,准确度92.3%,β地中海贫血591例,准确度95.9%。结论全自动血红蛋白电泳分析系统电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量,将地中海贫血进行初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,准确度高,有效地筛查出高危患者,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值探讨

选取2014年1月~2016年5月在我院接受婚检、产检的疑似地中海贫血患者200例。所有患者均接受血红蛋白电泳检测、地中海贫血基因检测,比较α-地中海贫血、β-地中海贫血以及阴性标本中HbA、HbA2、HbF,并比较血红蛋白电泳、血红蛋白电泳联合基因检测的阳性检出率。结果α-地中海贫血、β-地中海贫血的HbA、HbA2、HbF与阴性标本相比,均具有统计学意义(P0.05)。血红蛋白电泳联合基因检测对α-地中海贫血的检出率较单一的血红蛋白电泳检测更高(P0.05),对β-地中海贫血无统计学差异(P0.05)。采用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血进行诊断,可有效检出地中海贫血。     

毛细管电泳在β地中海贫血中的应用研究

目的：研究全自动毛细管电泳仪检测血红蛋白A2(HbA2)在β地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法986例需进行地贫筛查者,分别采用全自动毛细管电泳和琼脂糖凝胶电泳进行血红蛋白A2检测,并与基因分析结果进行对比,分析两种方法的灵敏度和特异度。结果以HbA2≥4.8％,毛细管电泳诊断β地贫灵敏度和特异度分别为82.3%和87.6%,琼脂糖凝胶电泳诊断β地贫灵敏度和特异度分别为77.6%和81.7%,毛细管电泳对β地中海贫血诊断的灵敏度和特异度较高。结论毛细管电泳比琼脂糖电泳能更准确区分HbA2、HbF等条带,对β地贫筛查效果更佳。     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血的早期诊断价值

目的 分析血红蛋白电泳联合地中海贫血(地贫)基因检测对地中海贫血的早期诊断价值,并探讨血红蛋白A2(Hb A2)在不同类型地中海贫血早期诊断中的应用价值。方法 选取2021年7月1日至2021年7月30日于广东省鹤山市人民医院就诊的疑似地中海贫血患者208例作为研究对象。将血红蛋白电泳筛查结果为阳性的标本进一步进行地贫基因检测,并根据地贫基因检测结果进行分组,比较各组血红蛋白指标。通过全自动毛细血管血红蛋白电泳分析Hb A2水平,绘制受试者工作曲线(ROC)评估Hb A2在不同类型地中海贫血早期诊断中的价值。结果 血红蛋白电泳筛查208例疑似地中海贫血的患者,结果显示,阳性例数共50例(24.03%,50/208),其中疑似α-地中海贫血41例(82.00%,41/50),疑似β-地中海贫血9例(18.00%,9/50)。将50例血红蛋白电泳呈阳性患者进一步进行地贫基因检测,结果显示,确诊为地中海贫血28例(56.00%,28/50),其中α-地中海贫血20例(71.42%,20/28),与血红蛋白电泳筛查符合率为48.78%; β-地中海贫血确诊为8例(28.57%,8/28),与血...     

血红蛋白 Ｈ 包涵体检测对提高 α－地中海贫血检出率 的意义

目的 探讨血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血（以下简称“地贫”）检出率的作用。方法 收集平均红细胞体积（MCV）和/或平均红细胞血红蛋白含量（MCH）低于参考区间且葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）筛查阴性的标本，分别进行血红蛋白电泳、血红蛋白H包涵体检测及地贫基因测定，以地贫基因结果为参比标准，按血红蛋白A₂（HbA₂）结果分组，分别统计各组血红蛋白H包涵体检出率与α-地贫基因型别的关系，并计算血红蛋白H包涵体对不同临床类型α-地贫的检测效能。结果 1 444例MCV和/或MCH降低且G6PD筛查阴性的标本，检出血红蛋白H包涵体342例，血红蛋白H包涵体阳性标本经地贫基因检测确认为α-地贫的为336例，符合率98.2%,HbA₂正常组血红蛋白H包涵体对α-地贫检测的敏感性为90.6%,特异性为99.3%,血红蛋白H包涵体检测对中间型α-地贫检测的敏感性和特异性均为100%,对标准型α-地贫检测的敏感性为90.1%,特异性为99.8%;根据血红蛋白H包涵体检测结果，检出2例罕见型α-地贫。结论 血红蛋白H包涵体的检...     

新生儿干血斑β地中海贫血筛查方法的研究

目的探讨全自动毛细管微量血红蛋白电泳技术在新生儿β地中海贫血筛查中的应用价值,并寻求有效的筛查方法。方法使用Sebia全自动毛细管电泳仪对145904例新生儿滤纸干血斑标本进行血红蛋白(Hb)电泳;对95059例标本的电泳分析结果以HbA界值法判读β地贫筛查结果,对50845例标本的电泳分析结果以HbA值结合HbA2/HbA比值的综合分析法判读β地贫筛查结果,召回筛查阳性者进行地贫基因诊断;随机对600份标本的电泳结果同时以上述两种方法判读β地贫筛查结果,同时进行基因检测作为β地贫诊断的金标准,统计比较两种判读方法的差异。结果 HbA界值法筛查出的1580例阳性标本中经基因检测确诊为β地贫的有716例,确诊符合率45.32%,假阳性率为54.68%;综合分析法筛查出的1266例阳性标本中930例经基因检测确诊为β地贫,符合率73.46%,假阳性率为26.54%。同时对600例新生儿干血斑分析结果表明,HbA界值法和综合分析法的敏感度和特异度分别是54.55%、90.91%和97.58%、99.31%,两者的筛查准确性分别为96%和99%。统计结果表明,综合分析法的敏感度、阳性预测值和筛查的准确性显著高于HbA界值法.结论新生儿干血斑标本经毛细管血红蛋白电泳后,利用包含HbA、HbA2组分的含量及HbA2/HbA比值的综合分析法判读电泳结果,筛查新生儿β地贫,灵敏度和准确性显著提高,假阳性率明显降低,值得推广应用。     

12898例全自动血红蛋白电泳检测结果分析

目的回顾性分析全自动血红蛋白(Hb)电泳检测的结果,并探讨Hb电泳在血红蛋白病筛查中的意义。方法收集2011年1月至2013年12月在该院进行血常规及全自动Hb电泳检测的患者临床资料,记录其平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及Hb电泳检测结果,对疑似地中海贫血的患者进行地中海贫血基因检测,计算Hb电泳筛查的检出率、基因检测的符合率及各种血红蛋白病的构成比。结果共收集了12 898例患者的临床资料,MCV为(85.32±13.61)fL,MCH为(29.87±6.44)pg,通过全自动Hb电泳仪共检出阳性标本1 315例,其中男568例、女747例,检出率是10.19%,其中疑似α-地中海贫血的患者761例,占5.90%;疑似β-地中海贫血的患者495例,占3.84%;HbJ患者11例,占0.08%;HbK患者15例,占0.12%;HbG患者9例,占0.07%;HbD患者3例,占0.02%;HbE患者21例,占0.16%。α-地中海贫血基因符合率80.55%,β-地中海贫血基因符合率96.77%。结论全自动Hb电泳检测在血红蛋白病的筛查中能发挥重要作用。     

MCV与 MCH 联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血

目的：比较HbA2或HbA2联合平均红细胞体积（ MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性的差异。方法选择275例β-地中海贫血、44例α-复合β-地中海贫血、186例α-地中海贫血和398例非地中海贫血,分别采用XE-2100血液分析仪检测MCV和MCH、CAPILLARYS 2全自动电泳仪做血红蛋白电泳、跨越断裂点聚合酶链反应（ GAP-PCR）检测3种常见缺失、聚合酶链反应（ PCR）结合反向斑点杂交法检测17个常见突变位点。比较血红蛋白电泳单独和联合MCV、MCH筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性、阳性预测值（ PPV）、阴性预测值（ NPV）。结果血红蛋白电泳筛查β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血的敏感性为99．69％,特异性为98．28％,阳性预测值（ PPV）为96．96％,阴性预测值（ NPV）为99．83％。MCV联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为86．56％,特异性为83．26％,PPV为57．30％,NPV为95．98％。 MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为92．47％,特异性为81．45％, PPV为56．39％, NPV为97．66％。结论血红蛋白电泳可以筛查出95％以上的β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血,MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血可以提高筛查的敏感性。     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的应用血红蛋白(Hb)电泳技术筛查疑似α-或β-地中海性贫血,为地贫基因确诊提供参考价值,对干预地中海性贫血出生缺陷提供有利保障。方法开展Hb电泳,通过电脑扫描系统分析Hb组分的含量,筛查疑似α-或β-地中海性贫血患者。追踪调查基因诊断确诊符合率。结果血红蛋电泳分析报告疑似α-地中海性贫血为126例,疑似β-地中海性贫血为103例。调查基因确诊结果,回顾性对比研究发现,α-地中海性贫血的确诊符合率为73.81%,β-地中海性贫血确诊符合率为80.58%。结论血红蛋白电泳技术在地贫筛查中起到了非常重要的作用,能够定量检测血红蛋白A(HBA)、血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A2(HbA2)含量,其结果与基因检测结果符合率高,有效地筛查出地贫携带者及高危育龄夫妇,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供初步诊断依据。     

毛细管电泳仪检测 HbA2在珠蛋白生成障碍性贫血筛查诊断中的价值

目的：探讨全自动毛细管电泳系统检测 HbA2在珠蛋白生成障碍性贫血筛查诊断中的应用价值。方法对经基因检测确诊的249例珠蛋白生成障碍性贫血患者和142例健康体检者进行毛细管血红蛋白电泳检测。以基因检测结果将研究对象分组,比较珠蛋白生成障碍性贫血组及各亚组与健康对照组 HbA2浓度的差异性,计算毛细管电泳系统检测HbA2在不同截断值时诊断α,β及α复合β珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值。结果健康对照组 HbA2均值为（3.03±0.27）％,α珠蛋白生成障碍性贫血组 HbA2均值为（2.38±0.55）％,其中静止型、标准型及血红蛋白 H病分别为（2.61±0.46）％,（2.47±0.32）％和（1.07±0.17）％;β珠蛋白生成障碍性贫血组为（5.65±0.47）％,其中β0杂合子和β＋杂合子分别为（5.71±0.48）％和（5.56±0.43）％;α复合β型 HbA2均值为（5.7±0.82）％。与健康对照组相比,α珠蛋白生成障碍性贫血及其静止型、标准型、血红蛋白 H 病亚组 HbA2浓度明显降低（t值分别为11.73,5.02,12.91和33.46,P均＜0.01）,血红蛋白 H病组较静止型和标准型 HbA2浓度明显减低（t值分别为15.62和21.31,P＜0.01）,但静止型和标准型亚组之间无明显差异（t＝1.50,P＞0.05）。β珠蛋白生成障碍性贫血组及β0,β＋亚组、α复合β珠蛋白生成障碍性贫血组 HbA2浓度明显升高（t值分别为55.12,44.33,38.94和9.10,P 均＜0.01）,β0,β＋亚组之间,HbA2浓度无明显差异（t＝1.79,P＞0.05）。124例β珠蛋白生成障碍性贫血,毛细管电泳系统全部检出;117例α珠蛋白生成障碍性贫血,毛细管电泳系统只检出57例。分别以2.5％,3.5％为截断值,毛细管电泳系统检测单纯α,β珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度分别为48.7     

423例孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析和临床意义

目的：探讨孕妇贫血（简称地贫）在产前检查中的发病率及对地贫基因携带的干预,更好地预防和减少重症地贫新生儿的出生。方法筛查实验采用以碱性血红蛋白电泳为主,结合血常规、红细胞孵育渗透脆性试验（简称脆性试验）、镜检血红蛋白H包涵体或高效液相色谱法（HPLC）对异常血红蛋白带进行分析;基因诊断法采用聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交法（RDB）对地贫基因分型。结果血红蛋白成分分析结果：红细胞孵育渗透脆性试验结果阳性为6例;红细胞体积分布宽度（RDW）实验结果阳性为108例;平均红细胞体积（MCV）实验结果阳性为60例,其中大于100fL为48例,＜80fL为12例;碱性血红蛋白电泳实验结果阳性为18例,其中小于96．50％为3例,＞97．50％为15例。423例受检者均未检测到异常血红蛋白带。门诊423例孕妇地贫筛查的阳性率为4．26％（18/423）。其中α-地贫者15例,阳性率为3．55％（15/423）,β-地贫者3例,阳性率为0．71％（3/423）。基因检测结果：筛查的423例孕妇中有333例孕妇小细胞低色素贫血[血常规MCV≤80fL,平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＜27pg]疑似地贫者进行地贫基因诊断分析,333例地贫基因受检者中确诊为地贫者48例,占14．41％。其中α-地贫24例,占7．21％（24/333）;β-地贫24例,占7．21％（24/333）。结论重庆主城地区妊娠妇女人群中存在较高的地贫发病率和地贫基因携带率。因此妇女孕期小细胞低色素贫血的需要进行地贫筛查及基因分析,对地贫基因携带者进行出生缺陷干预,减少出生缺陷,对优生优育和提高人口素质具有重要意义。     

胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用价值

目的探讨胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)产前诊断中的应用价值。方法收集夫妻双方均为相同基因类型地中海贫血携带者113对,且女性处于妊娠期,孕24~30周,进行产前诊断。应用全自动毛细管电泳技术分析胎儿脐带血血红蛋白成分,同时检测胎儿地中海贫血基因。结果 113对夫妻所孕育的113例胎儿中,11例重型α地中海贫血胎儿脐带血HbBart′s水平为85.0%~95.5%,9例中间型α地中海贫血胎儿脐带血HbBart′s达22.0%~39.5%;6例重型β地中海贫血胎儿脐带血HbA水平为0%~0.4%,17例轻型β地中海贫血胎儿脐带血HbA水平为2.1%~12.5%。结论胎儿脐带血血红蛋白分析能快速产前诊断重型α、重型β和中间型α地中海贫血,可作为地中海贫血产前诊断的辅助方法。     

HLA-A、B等位基因与梧州汉族--~（SEA）/αα型α~0-地中海贫血患者红细胞参数的关系

本研究探讨HLA-A、B等位基因多态性与梧州汉族--SEA/αα型α0-地中海贫血患者红细胞参数的相关性。采用聚合酶链反应-直接测序分型法（PCR-SBT）,对广西梧州籍汉族57例--SEA/αα型α0-地中海贫血患者进行HLA基因分型,自动血细胞分析仪进行平均红细胞体积（MCV）、血红蛋白（Hb）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）和平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）测定,采用电泳法测定HbA2。应用多分类有序Logistic回归模型进行统计分析。结果表明：HLA-A＊33：03、B＊15：01或者B＊55：02阳性的梧州汉族--SEA/αα型α0-地中海贫血患者Hb、HbA2明显较低,而HLA-B＊15：02阳性的患者Hb、HbA2则明显较高（P〈0.05）。结论：多个HLA等位基因与梧州汉族--SEA/αα型α0-地中海贫血患者Hb水平可能有关联。研究结果对了解地中海贫血表型与基因型的关系具有一定的参考意义。     

南川地区地中海贫血基因分型的分析

目的 探讨南川地区人群中α和β地中海贫血的基因类型及构成比.方法 采用跨越断裂点PCR技术（gap-PCR）和反向斑点杂交（RDB）技术对南川地区疑似地中海贫血患者进行α、β地中海贫血基因诊断分析.结果 1 001例受检者中确诊为地中海贫血的患者390例（38.96%）,其中,α地中海贫血171例（17.08%）,β地中海贫血219例（21.88%）.α地中海贫血最常见的缺失类型为-sea/aa,其次为-3,7/aa、-4,2/aa;其构成比分别为74.27%、23.39%、1.75%.β地中海贫血最常见的基因突变类型为CD17型（88例）,其次为CD41-42型（65例）、IVS-Ⅱ-654型（35例）、CD43型（15例）、-28型（8例）、-29型（3例）、CD17-28型（2例）、CD14-15型（1例）、CD71-72型（1例）、βE型（1例）.α地中海贫血合并β地中海贫血15例.结论 南川地区地中海贫血基因突变的类型以-sea/aa及CD17型为主.     

全自动毛细管电泳仪在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

目的评价法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细管电泳仪在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用。方法采集2011年8～12月经血分析(红细胞平均体积小于80fL,红细胞平均血红蛋白浓度小于26pg的8岁以上患者)筛选后的292份标本用法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细管电泳仪对入选标本进行血红蛋白(Hb)毛细管电泳、血清铁、铁蛋白检查,同时作α-及β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检查。结果 (1)共检测了292例临床标本,符合α-珠蛋白生成障碍性贫血表型者36例,β-珠蛋白生成障碍性贫血表型者135例。同时出现α-及β-珠蛋白生成障碍性贫血表型者2例。(2)高压毛细管电泳法用于α-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度为86.11%,特异度为98.37%,准确度为95.60%,阳性预测值为93.94%,阴性预测值为96.03%。(3)高压毛细管电泳法用于β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度为97.04%,特异度为98.35%,准确度为97.66%,阳性预测值为98.50%,阴性预测值为96.75%。HbA2值大于4.0%时,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因法检测阳性率达100.00%。结论法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细血管电泳仪对Hb区带分辨及定量准确度高,可为Hb病(包括珠蛋白生成障碍性贫血及异常Hb病)的初筛提供快速的诊断依据。     

高效液相色谱分析在HbE筛查中的应用价值

目的探讨高效液相色谱分析法在HbE病筛查中的价值。方法应用高效液相色谱分析仪对24 779例样本进行血红蛋白(Hb)分析,HbA2≥11%的样本进行HbE基因检测。结果 24 779例标本中检出129例HbA2≥11%的样本,含量为14.0%～75.2%(27.2%±9.4%)。经基因检测均确诊为HbE病,包括HbE杂合子、HbE/α-珠蛋白生成障碍性贫血、HbE/β-珠蛋白生成障碍性贫血、HbE/α-β-珠蛋白生成障碍性贫血和HbE纯合子,其HbA2含量分别为(26.1±1.3)%、(18.2±1.8)%、(45.9±8.0)%、38.6%和(73.9±1.8)%。经ROC曲线分析HbA2筛查HbE的临界值为11.7%。结论高效液相色谱不仅能有效地筛查HbE病,还可以通过HbA2含量区分HbE病突变类型及其复合珠蛋白生成障碍性贫血的类型,是筛查HbE病的有效方法。     

左心室短轴缩短率、射血分数评估α地中海贫血胎儿心功能的研究

目的 探讨M型超声心动图检测胎儿左心室收缩功能指标心室短轴缩短率（FS）、射血分数（EF）,评估α地中海贫血（α地贫）胎儿心功能状况的价值.方法 对78例孕龄16～40周胎儿有α地贫风险的单胎妊娠妇女行系统超声及M型超声心动图检查,分别测量胎儿左心室的FS、EF.地贫组胎儿36例,对照组42例.地贫组包括重型α地贫18例、中间型α地贫4例、轻型α地贫14例.随访妊娠结局.结果 所有胎儿左心室的FS、EF不随着孕龄的增加而递增.重型α地贫组胎儿FS低于对照组胎儿,差异有统计学意义（P＜0.01）;其他组胎儿的FS、EF两两比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.结合二维超声声像图,左心室FS＜0.28、EF＜60%判断胎儿重型α地贫的敏感度为28%、特异度为86%.结论 左心室FS和EF可作为评估α地中海贫血胎儿心功能状况的一项重要指标.     

潮州地区人群血红蛋白病基因型分布调查

目的了解潮州地区人群血红蛋白病的分布状况和基因型。方法采用血细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性及血红蛋白电泳3种方法联合检测,对本地区人群（2936例）进行血红蛋白病的筛查。筛查阳性样本采用跨越断裂点多聚酶链反应（gap-PCR）和反向斑点杂点（reverse dot blot）技术进行地贫基因确诊,以PCR-DNA测序法进行异常血红蛋白（除HbE）突变的鉴定。结果潮州地区人群的筛查阳性率为9．43％（277／2936）。其中164例接受地贫基因诊断,诊断率为59．21％（164／277）。在115例确诊为地中海贫血的样本中,α-地贫占78．26％（90／115）,以东南亚缺失型（--SEA）为主;β-地贫占21．74％（25／115）,其中654M位点突变发病率最高,其次是41-42M;异常血红蛋白携带者6例,为HbQ．Thailand、Hb K-NewYork、Hb J-Bangkok、Hb G-Chinese各1例,HbE2例。结论潮州地区人群地中海贫血发病率较高,以α-地中海贫血居多。本研究结果对于开展遗传咨询、产前诊断具有重要的参考价值。