贵州仫佬族5项人类群体遗传学特征研究

目的:了解贵州仫佬族人类群体遗传学特征的分布情况.方法:采用整群随机抽样方法,对贵州342名仫佬族(男性156,女性186)的叠舌、卷舌、前额发际、发旋、耵聍等5项群体遗传学特征进行调查.结果:贵州仫佬族叠舌、卷舌、前额发际、发旋、耵聍的显性性状出现率分别为24.6％、31.0％、38.0％、65.8％、12.9％.其中,男性分别为31.4％、25.0％、60.9％、62.2％、10.9％,女性分别为18.8％、36％、18.8％、68.8％、14.5％.结论:贵州仫佬族叠舌、卷舌、前额发际、发旋、耵聍等5项群体遗传学特征分布存在性别差异,且特征间相关性不大.     

贵州汉族5项人类学特征的研究

目的：了解贵州汉族部分遗传性状的分布特征。方法：采用整群随机抽样方法,对贵州684名汉族人群（男性186人,女性498人）的卷舌、叠舌、前额发际、发旋、耳耵聍5对遗传性状进行调查。结果：贵州汉族卷舌、叠舌、前额发际、发旋、耳耵聍显性性状出现率分别为67.5%、18.0%、37.1%、60.4%、30.8%。其中,男性分别为68.8%、23.1%、38.7%、64.5%、33.9%,女性分别为67.1%、55.6%、16.1%、36.5%、58.89%、29.7%。叠舌率存在性别间差异（P〈0.05）,卷舌与叠舌、耵聍与前额发际之间存在相关性（P〈0.05或P〈0.01）。结论：贵州汉族5项遗传性状的性别间差异不明显,且彼此相关性极小。     

贵州某地区卫校汉族、少数民族学生8项群体遗传学性状调查

目的初步学习群体遗传性状出现率分布及其特征间的相关关系的研究方法。方法采用群体遗传学公认的方法,调查了530人(汉族412人、少数民族118人)8对群体遗传学性状,采用SPSS 13.0统计软件包计算出各遗传性状的出现率,并将其与文献数据进行比较。性别间差异的统计学处理采用U检验,各特征间相关关系分析等使用χ2检验进行。结果贵州某地区卫校汉族学生前额发际、眼睑、唇厚、下颏类型、睫毛、耵聍、门齿类型、发质8对遗传性状显性出现率分别为33.50%、77.20%、14.10%、65.00%、61.20%、20.90%、88.30%、18.90%;少数民族学生则分别为25.40%、76.30%、16.90%、62.70%、62.70%、22.00%、88.10%、25.40%。结论①贵州某地区卫校学生发质存在性别差异(P<0.05),汉族学生性别间前额发际、眼睑差异有高度显著性(P<0.01),少数民族学生性别间下颏类型、耵聍差异有显著性(P<0.05)。②8项群体遗传学特征间相关性较小。     

贵州毛南族9项人类群体遗传学特征调查

目的：了解贵州毛南族部分遗传性状的分布特征。方法：采用整群随机抽样方法,对贵州平塘县471名毛南族（男性237人,女性234人）的卷舌、叠舌、前额发际、发旋、耳耵聍、拇指类型、中指毛、环食指长和小指弯曲9对遗传性状进行调查。结果：贵州毛南族卷舌、叠舌、前额发际、发旋、耳耵聍、拇指类型、中指毛、环食指长和小指弯曲显性性状出现率分别为91.3%、56.5%、24.6%、60.5%、25.1%、43.9%、31.2%、13.0%、96.8%。其中,男性分别为89.5%、57.4%、38.4%、57.0%、25.7%、43.0%、39.2%、9.7%、97.9%,女性分别为93.2%、55.6%、64.1%、24.4%、44.9%、23.1%、16.2%、95.7%。结论：贵州毛南族9个遗传性状的性别分布特征存在一定差异,且彼此相关性极小。     

贵州汉族4对眼部遗传性状的基因频率研究

目的：探讨汉族人群眼部遗传性状的分布特征。方法：对684名贵州汉族（男性186人,女性498人）睫毛、眼色、眼裂开度、眼裂方向的群体遗传学特征进行活体观察,并对其关联性进行相关分析。结果：贵州汉族人群睫毛、眼色、眼裂开度、眼裂方向的显性基因频率分别为0.429 9、0.155 6、0.474 6、0.440 5、0.317 4、0.413 5。其中,男性分别为0.437 0、0.096 1、0.466 1、0.487 2、0.277 5、0.308 6,女性分别为0.428 2、0.178 4、0.477、0.424 7、0.332 2、0.458 7。眼色存在性别差异（P〈0.01）。眼裂开度与睫毛、眼裂方向,眼色与眼裂方向之间具有一定的遗传关联性（P〈0.05或P〈0.01）。结论：贵州汉族眼部遗传性状的性别分布差异不明显,且部分性状间具有一定相关性。     

贵州汉族7种不对称行为特征的研究

目的：了解贵州汉族不对称行为特征的分布特点,为人类群体遗传学研究积累资料。方法：采用遗传学界公认的方法对684名贵州汉族利眼、扣手、利手、利足、叠臂、叠腿和起步类型7种不对称行为特征进行活体观察,并对其关系进行相关分析。结果：贵州汉族利眼、扣手、利手、利足、叠臂、叠腿和起步类型的右型出现率分别为60.1%、82.7%、90.2%、74.4%、64.8%、71.2%、57.46%;除利眼和起步类型外其他5种特征间出现率男女间差异无显著性;起步类型与利眼和叠臂关系不明显,其他特征间具有相关性（P〈0.05或P〈0.01）,右—右组合特征类型出现比例最高。结论：贵州汉族7种不对称行为特征均以右型为主,特征出现率男女间差异多不显著,特征间多具相关性,同侧组合特征类型为其亲和特征。     

贵州某地汉族学生手部5对性状的调查

目的 了解贵州某地汉族学生手部5对群体遗传学性状的分布特征及其相关关系.方法 采用群体遗传学常用方法,调查了贵州某地汉族学生384人（男105人,女279人）手部5对性状.采用SPSS 13.0统计软件包进行数据处理,性别间、群体间差异比较采用u检验,各特征间相关关系分析用χ2检验.结果 贵州某地汉族学生拇指类型、环食指长（男）、环食指长（女）、小指弯曲、利手4对性状的显性基因频率分别为0.3367、0.0641、0.0667、0.3852、0.8239,非方型和方型指甲形状的出现率分别为73.44%、26.56%.在相关性分析中,仅有拇指类型与环食指长、小指弯曲有统计学意义（P〈0.05）,其余性状组合的相关性差异无统计学意义（P〉0.05）.结论 ①贵州某地汉族学生利手和指甲形状两对遗传性状存在性别差异.②各特征间相关性较小.③贵州某地汉族学生小指弯曲与其他民族群体存在区别.     

贵州“里民人”7项群体遗传学特征研究

目的:了解里民人部分遗传性状的分布特征。方法:在知情情况下采用整群随机抽样方法,对贵州关岭县610名里民人(男性300人,女性310人)的发质、达尔文结节、门齿类型、唇厚、下颏类型、通贯纹和指甲类型7项人类学特征进行形态学观察。结果:里民人硬发质、达尔文结节、铲形门齿、厚唇、下颏前突、通贯纹、长形指甲出现率分别为54.4%、53.1%、91.3%、69.8%、43.3%、11.1%、60.7%。其中,男性分别为60.7%、60.0%、93.0%、76.0%、47.3%、19.3%、54.0%,女性分别为48.4%、46.5%、89.7%、63.9%、39.4%、3.2%、67.1%。除门齿类型外,其他6项遗传特征分布存在性别差异(P<0.05或P<0.01)。发质与门齿类型、唇厚、下颏类型,以及指甲类型与达尔文结节、门齿类型、下颏类型、通贯纹之间具有遗传关联性(P<0.05或P<0.01)。结论:里民人7项遗传特征的性别分布存在一定差异,且特征间遗传关联性较小。     

华东地区汉族群体20个插入缺失多态的群体遗传学研究及法医学应用

目的:筛查适合华东汉族群体法医学应用的插入缺失多态并进行群体遗传学研究.方法:运用PCR技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳方法对筛选的插入缺失多态进行分型并通过统计分析获得其相关法医遗传学参数.结果:筛选出了20个适合华东汉族群体法医学应用的插入缺失多态位点,并获得了这些基因座的等位基因频率.该20个基因座都具有较好多态性,其中最小等位基因频率为0.108,经计算该20个基因座的累积个人识别机率为0.999 993 845,累积非父排除率为0.916.从20个插入缺失多态位点中我们进一步筛选出了11个最小等位基因频率＞0.3的位点,对这11个具高信息量插入缺失位点进行进一步分析,结果显示11个插入缺失位点累积个人识别机率达到0.996 258 773,累积非父排除率达到0.814 27.结论:本研究获得的上述插入缺失多态位点等位基因频率丰富了华东汉族群体的群体遗传学资料,为插入缺失多态的法医学应用提供了候选的基因座.     

云南地区汉族群体21个常染色体短串联重复序列基因座遗传多样性及群体遗传学关系

目的 调查21个常染色体短串联重复(short tandem repeats,STR)序列基因座在云南汉族人群中的遗传多态性,为法医学个体识别及亲子鉴定提供基础数据。同时基于不同试剂盒19个重叠位点的遗传信息,探索22个中国群体遗传结构及群体间的遗传关系。方法 采用AGCU EX22荧光检测试剂盒对1 418份云南汉族个体的21个STR基因座及Amelogenin基因进行扩增,利用3130xl基因分析仪对扩增产物进行分型,利用GeneMapper?ID软件进行分析,统计21个STR基因座的等位基因频率和群体遗传学参数。利用Phlip3.695软件计算遗传距离,并利用SPSS 21.0、MVSP和Mega 7.0软件分别作多维尺度分析、主成分分析和系统发生分析。结果 基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,且各基因座之间均不存在连锁现象,21个STR基因座三联体累积非父排除概率为0.999 999 993,累积个体识别能力为0.999 999 999 999 999 999 999 999 93。群体遗传关系比较发现云南汉族群体和周边汉族群体有较近的遗传关系(Nei遗传距离≤0...     

贵州布依族7项人类学特征的研究

目的：了解贵州布依族部分遗传性状的分布特征。方法：采用整群随机抽样方法,对贵州平塘县426名布依族（男性222人,女性204人）的卷舌、叠舌、前额发际、发旋、耵聍、中指毛和小指弯曲7对遗传性状进行调查。结果：贵州布依族卷舌、叠舌、前额发际、发旋、耵聍、中指毛和小指弯曲显性性状出现率分别为87．8％、54．0％、21．8％、60．8％、27．2％、23．7％、93．7％。其中,男性分别为83．8％、52．3％、28．8％、62．2％、25．7％、32．0％、94．1％,女性分别为92．2％、55．9％、14．2％、69．3％、28．9％、14．7％、93．1％。结论：贵州布依族7对遗传性状的分布特征存在性别差异,且彼此相关性极小。     

白裤瑶7项人类群体遗传学特征研究

目的:了解白裤瑶部分遗传性状的分布特征。方法:采用整群随机抽样方法,对贵州荔波县瑶山瑶族乡402名白裤瑶(男性202人,女性200人)的发质、达尔文结节、门齿类型、唇厚、下颏类型、通贯纹和指甲类型7项遗传特征进行活体观察。结果:白裤瑶硬发质、达尔文结节、铲形门齿、厚唇、下颏前突、通贯纹、长形指甲出现率分别为84.7%、74.4%、15.2%、84.3%、77.6%、25.6%、48.8%。其中,男性分别为92.1%、66.8%、15.8%、90.6%、76.2%、33.7%、43.1%,女性分别为77.5%、82.0%、14.5%、78.0%、79.0%、17.5%、55.5%。结论:白裤瑶7项遗传特征的性别分布存在一定差异,且彼此具有一定相关性。     

［亻＋革］家人4对眼部遗传性状的基因频率

目的：了解［亻＋革］家人眼部群体遗传学特征。方法：对412名［亻＋革］家人（男性217人,女性195人）睫毛、眼色、眼裂开度、眼裂方向4对遗传性状进行调查。结果：［亻＋革］家人睫毛、眼色、眼裂宽度和眼裂方向的显性基因频率分别为0.621 8、0.196 5、0.680 6、0.606 3。其中,男性分别为0.660 9、0.165 8、0.674 4、0.592 6,女性分别为0.582 9、0.232 1、0.687 8、0.620 5。结论：［亻＋革］家人睫毛、眼色、眼裂宽度和眼裂方向4对遗传性状的性别分布差异以及性状间的相关性均不明显。     

重庆地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性研究

目的 对重庆地区汉族人群的15个短串连重复序列(STR)基因座进行遗传多态性调查.方法 采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术对225名无血缘关系的重庆地区汉族人群进行15个STR 基因座的基因分型,计算基因频率,并得到杂合度(H)、个人识别力(DP)、匹配概率(Pm)、非父排除率(PE)、多态信息总量(PIC)、亲权指数(PI)等多态性统计学参数.结果 在重庆地区汉族人群225名无血缘关系的个体中共检出162个等位基因,其频率分布0.002 2～0.508 9.15个STR基因座的杂合度0.644 4～0.870 5;个人识别力0.778 2～0.967 9;累积DP＞0.999 999 999;匹配概率0.032 1～0.221 8;累积Pm=1.21×10-17;非父排除率0.347 6～0.735 7;累积PE=0.999 999 042;多态信息含量0.560 4～0.857 1;累积PIC=0.999 999 999;亲权指数1.406 3～3.862 1.结论 此STR15个基因座具有高度多态性,是较理想的遗传标记,所得到的等位基因频率等数据可为重庆地区汉族的法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据.