外周血淋巴细胞染色体脆性与肺癌易感性的研究

对31例未经治疗的肺癌患者外周血淋巴细胞染色体断裂频率及染色体脆性部位进行观察,特别注意了结构性脆性部位3p14与小细胞肺癌的关系。结果表明肺癌患者的染色体断裂率显著高于正常对照组。但结果不支持3p14在小细胞肺癌发生中,以及其它罕见型脆性部位与癌症发生中可能具有特殊意义的观点。     

精神发育迟滞者与染色体脆性部位相关性的研究

目的：探讨精神发育迟滞者与染色体畸变率和脆性部位表达率的相关性,方法：采用外周血淋巴细胞染色体制备和脆性技术,对30例精神发育迟滞者和30例正常人的染色体畸变率和脆性部位表达率进行分析。：精神发育迟滞者染色体的畸变率为4．32％,脆性部位的表达率为2．18％,而正常对照组染色体畸变率为1．55％,脆性部位的表达率为0．89％,两者的染色体畸变率和脆性部位表达率有明显的差异（P＜0．01）,结论：提示精神发育迟滞与染色体的畸变率和脆性部位的表达率有一定的相关性。     

鼻咽癌细胞染色体与自体脆性部位的关系

本实验对12例鼻咽癌实体瘤细胞染色体畸变及同一患者外周淋巴细胞的染色体断裂点与已知的脆性部位作了对比分析,在3例中发现有4个肿瘤细胞染色体断裂点,3p24、3p14、5q31和11ql3与其自体脆性部位重合或相邻。而3p24、3P14和5q31属常见脆性部位,11q13既是常见脆性部位,也与叶酸敏感型罕见脆性部位(11q13.3)相邻。3p24位于癌基因ERBA2区域内,且与癌基因RAF1相邻,11q13与癌基因INT2和SEA的位点重合。     

妊娠滋养细胞肿瘤患者及治愈后再生育子女外周血染色体脆性部位的研究

对16例未经化疗的GTT患者、15例正常妇女、11例GTT痊愈妇女、14例GTT痊愈妇女再生育子女及12例正常儿童的外周血染色体畸变率及脆性部位进行了观察。结果表明,GTT患者的染色体畸变率、脆性部位表达均明显高于对照组(P<0.01)。化疗痊愈妇女及其子女的染色体畸变和脆性部位表达均与对照组无区别。     

染色体脆性部位与临床医学研究的新进展

自1960年Nowell和Hungford首次发现慢性粒细胞白血痫患者22号染色体长臂丢失,形成本病的标记染色体ph′小体,以及1969年Lubs发现X连锁智力低下与X染色体脆性部位相关以来,人们对染色体脆性部位(亦或译为位点)的研究更加深入,新的发现与日俱增。本文仅就染色体脆性部位与智力低下和肿瘤发生的关系综述如下。     

鼻咽癌高发家族染色体畸变及脆性部位分析

目的 探讨染色体畸变和脆性部位表达在鼻咽癌发病中的意义。方法 采用低叶酸培养条件和Ｇ显带方法检测一个鼻咽癌家族成员和对照者外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性部位。结果 家族组染色体畸变率和脆性部位检出数高于对照组（Ｐ〈０．００１）,未发现非随机表达位点。两组以体畸变数和脆性部位检出数均呈线性关系。结论 该家族部分成员染色体不稳定性增加,对鼻咽癌的易感性有其内在的遗传背景。某些常见型脆性部位的检出可能不     

小儿急性白血病染色体的脆性部位与临床分析

目的　了解小儿急性白血病染色体脆性部位的改变与临床的关系。方法　对临床已确诊的 5 0例小儿急性白血病进行染色体脆性部位检查 ,与 15例正常人对照 ,分析其与临床的关系。结果　染色体脆性部位在小儿急性白血病中高度表达 ,共检出脆性位点 4 3个 ,其中普通型 (C Fra) 34个、罕见的脆位点 (H Fra) 9个 ,与正常对照有明显的区别 (P <0 .0 0 1)。结论　染色体的脆性部位 ,畸变率 ,年龄越小 ,畸变率越高、予后越差。而且脆性部位与癌基因断裂点及癌基因座位相关。     

乳腺肿瘤患者淋巴细胞染色体脆性部位的研究

近年来,许多学者对染色体脆性部位与肿瘤的关系进行了研究,但目前尚无定论。本文对乳腺癌及其癌前病变、良性肿瘤与正常人外周血染色体脆性部位进行对照研究,以进一步地探讨脆性部位与肿瘤的关系。1 材料与方法1.1 对象 乳腺癌患者24例.年龄31～70岁,其     

肝癌患者淋巴细胞染色体脆性部位与原癌基因的相关性

目的：探讨肝癌患者外周血淋巴细胞染色体脆性部位与原癌基因表达率的相关性。 方法：采用低叶酸、低小牛血清、较高pH值和G显带培养方法,常规外周血染色体制片。对20例住院肝癌患者（实验组）和18例献血队员（对照组）的外周血淋巴细胞染色体脆性部位(Fra)及染色体畸变（CAR）进行分析。结果：实验组检出44种脆性部位,主要分布于A 、B、C组染色体,其表达率为9.90%,与对照组(0.67%)比较,差异有显著性（P<0.01）。 脆性部位中有11种与原癌基因重叠,重叠率为25%。 结论：检出染色体的脆性部位可能与肝癌的发生、发展有关。     

染色体上的脆性部位及其表达

脆性部位(Fragile Site)是染色体上的特异部位,于一定培养条件下,在染色体上表现出非随机的间隙或断裂的位点,它是可遗传的细胞学标志。近年来,人们对脆性部位的研究兴趣极大,本文拟围绕着脆性部位的表达及产生的机理等问题进行简要的综述和讨论。     

白血病患者染色体脆性部位的研究

采用低叶酸低小牛血清的培养基,对10例白血病患者和9例正常对照的外周血淋巴细胞染色体畸变率和脆性部位进行了研究。结果在实验组中观察910个中期分裂相有118个畸变位点(畸变率为12.97％),显著高于对照组(7.85％)。实验组脆性部位的表达率为8.3％,而对照组为4.88％,二者比较差异亦具有显著意义(x~2=8.34,P<0.01)。提示白血病患者存在着明显的染色体不稳定性。     

乳腺癌患者染色体不稳定性及脆性部位的研究

作者对１６例未经放、化疗治疗的乳腺癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变率及脆性部位进行观察分析。结果表明，有１８对染色体异常，集中表达在１、３、５、６、９、１０、１７和ｘ染色体上，其中脆性部位３ｐ１４表达率最高，其次是１ｐ３２、１ｑ３２、６ｐ２１较高，染色体畸变率及脆性部位表达率均高于对照组（Ｐ＜０，０１）。     

老年人与青年人染色体脆性位点的比较

作者研究了４５例老年人和２９例青年人外周血淋巴细胞在ＦＵＤＲ和咖啡因诱导下，外周血淋巴细胞染色体的畸变及脆性位点的表达。结果：①老年组染色体畸变率为２４７５％，青年组为４２２％，两者差异显著（Ｐ＜００１）；②老年组脆性位点表达率为４５９３％，青年组为２３０２％，明显低于老年组（Ｐ＜００１）；③染色体断裂点与脆性位点符合率老年组为７９９８％，青年组为９２％，说明脆性位点与染色体畸变密切相关     

老年人与青年人染色体脆性位点的比较

作者研究了４５例老年人和２９例青年人外周血淋巴细胞在ＦＵＤＲ和咖啡因诱导下，外周血淋巴细胞染色体的畸变及脆性位占的表达。结果：１．老年组染色体畸变率为２４．７５％，青年组为４．２２％，两者差异显著。２．老年组脆性全点表达率为４５．９３％，青年组为２３．０２％，明显低于老年组；３．染色体断裂点与脆性位点符合率老年组为７９．９８％，青年组为９２％，说明脆性位点与染色体畸变密切相关。     

钴源事故受照者染色体畸变观察

对钴源事故的６例受照者脱离钴源５年后，进行外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性部位观察。发现受照者染色体变率明显增高，脆部位表达与染色体畸变呈显著正相关。说明６例受照者均表现有辐射所致的遗传物质损伤。     

男性不育患者精子XY染色体的荧光原位杂交分析

目的探讨用荧光原位杂交分析的方法来检测少、弱、畸形精子症患者中精子XY染色体畸变率。方法将30例少、弱、畸形精子症患者和20例正常生育男性精液精子标本用荧光原位杂交分析的方法检测精子X和Y染色体的数目畸变的发生率,并将结果进行分析、比较。结果研究组单倍体精子数32 189个,其中单倍体X精子数占（45.34±6.56）%,单倍体Y精子数占（47.32±7.18）%;二倍体精子率为（0.168±0.059）%,精子X和Y染色体数目畸变率为7.34%。对照组单倍体精子数为19 246个,其中单倍体X精子数为（46.87±5.54）%,单倍体Y精子数为（49.32±6.17）%;二倍体精子率为（0.074±0.038）%,精子X和Y染色体数目畸变率为3.81%。两组二倍体精子率、精子数目畸变率差异有统计学意义（P〈0.05）。结论少、弱、畸形精子症患者中精子X和Y染色体数目畸变率比正常生育人群高。     

婴幼儿急性呼吸道和肠道病毒感染染色体畸变率及SCE频率的探讨

本文研究了急性呼吸道和肠道病毒感染婴幼儿的染色体畸变率与SCE频率。初步探讨了病毒感染与染色体畸变率及SCE频率的关系。实验结果表明,病毒感染后染色体畸变率及SCE频率明显增加,与正常婴幼儿比较有非常显著差异。染色体畸变率与SCE频率之间不相关,r=-0.222。不同病毒感染不同个体所引起的染色体畸变类型不同,SCE频率变化也不同。     

鼻咽癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变的研究

目的　探讨鼻咽癌患者淋巴细胞染色体畸变情况。方法　用 TC199培养基 ,对 2 8例鼻咽癌患者和2 0例正常人进行外周血淋巴细胞染色体畸变的检测。结果　鼻咽癌患者外周血淋巴细胞染色体数目、结构、畸变细胞率和微核率分别为 8.68%、10 .89%、8.65 %和 1.83 % ,均较正常人组有显著性差异 ( P<0 .0 1或 P<0 .0 5 ) ,畸变率明显高于正常人。结论　鼻咽癌患者的外周血淋巴细胞染色体存在不稳定性