绒毛细胞染色体直接制备技术的改进与效果观察

孕早期绒毛细胞染色体直接制备技术是快速诊断染色体异常的方法,我们自1987年以来,对孕早期经宫颈采取微量绒毛的方法及制备绒毛染色体的方法进行了研究,建立了本室改良的绒毛取材术和绒毛染色体制备法并应用于临床,完成了296例绒毛染色体分析的群体调查,产前诊断25例,并对产前诊断的孕妇所生的婴(小)儿进行随访观察,以了解绒毛取材术对胎(小)儿生长发育和智力发育的影响,现报告如下。     

孕早期绒毛产前诊断取材成败的探讨

近年来 ,孕早期绒毛细胞直接制备染色体是快速诊断胎儿染色体异常的方法 ,也是优生工作的重要组成部分。取材是产前诊断关键环节。故对 6 5例取材成败体会总结如下 :1　临床资料与方法1.1　一般资料　于我院自 1990年～ 1998年有明确适应症行产前诊断染色体核型分析的 6 5例患者予以取材。1.2　方法　患者憋尿 ,取膀胱截石位 ,常规消毒外阴、阴道、宫颈。腹部Ｂ超确定胚胎着床部位。在Ｂ超的引导下用欧式管经宫颈入宫腔吸取绒毛 ,进行染色体的制备。2　结果6 5例患者取材成功 5 8例 ,术后无因手术操作而发生流产。失败 7例 ,均为胚胎着床于…     

444例孕妇孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析

目的对具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术羊水染色体核型分析,探讨羊膜腔穿刺术产前诊断的临床价值。方法对有产前诊断指征的444例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行染色体核型分析。结果 444例中发现胎儿染色体多态性13例,染色体异常18例。染色体异常检出率为4.05%。无穿刺并发症发生。染色体异常核型检出率最高为B超提示胎儿异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体检查对预防缺陷儿出生有重要价值。     

绒毛活检应用于地中海贫血产前诊断202例分析

目的 对有地贫产前诊断指征的孕妇于孕早期对胎儿作出正常与否的诊断,减少重型地贫儿的出生,达到优生优育的目的。方法 采用英国产的绒毛吸管,经宫颈吸取绒毛术,取得绒毛标本送血红蛋白研究室行地贫基因诊断。结果 一次取材成功为183例,二次取材成功为11例,总成功率为96．04％。产前诊断结果,正常儿101例,廿地贫基因携带者24例,阻地贫基因携带者32例,α、β复合地贫基因携带者2例,Bart’s水肿儿12例,HbH病儿4例,重型阻地贫儿15例。结论 孕早期绒毛活检产前诊断是一种安全可靠、快速的早期产前诊断途径。     

产前诊断

1　产前诊断适应证1孕妇年龄≥ 35岁 ,丈夫年龄≥ 55岁者 ;2有染色体异常儿生产史的孕妇 ;3夫妇中有染色体异常者 ,如平衡易位、倒位、嵌合体等 ;4有性连锁遗传家族史者 ;5有遗传代谢病家族史者 ;6有生过原因不明先天畸形儿史者 ;7羊水过多或过少及宫内胎儿发育迟缓的夫妇 ;8过去有多次原因不明的流产、早产、死胎、死产史者 ;9妊娠早期接触明显致畸因素者 ,如有害化学物质、放射线或病毒感染。2　产前诊断技术绒毛取样法 :用于孕早期产前诊断。在受孕 7～9周时 ,用细塑料管自宫口进入宫腔与宫壁间吸取绒毛组织 ,用直接法制备染色体 ,诊断染…     

体外受精胚胎移植术后稽留流产56例胎儿绒毛染色体分析

目的探讨体外受精一胚胎移植（IVF—ET）术后稽留流产的发生与胎儿染色体核型异常的关系。方法取56例IVF—ET术后稽留流产孕妇（孕8～12周）的胎儿绒毛组织,进行绒毛染色体制备和G显带并进行核型分析。结果56例稽留流产胎儿绒毛染色体核型培养成功54例,失败2例。核型异常5例,异常率为9．26％。其中数目异常4例,染色体结构异常1例。结论染色体异常是稽留流产的重要原因之一,对IVF-ET术后稽留流产胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断以及优生指导提供重要的依据。     

绒毛活检应用于产前诊断36例临床分析

目的 探讨早孕期经宫颈吸取绒毛术的安全性及临床价值。方法 对36例有产前诊断指征的孕妇采用超声引导下经宫颈吸取绒毛术，取得绒毛标本送实验室进行相关检测。结果 1次取材成功为27例，2次取材成功为7例。总成功率94.4％。主要不良反应有腹痛，阴道少量流血。无1例早期发生流产。选择继续妊娠的22例孕妇中有21例足月产出正常活婴，1例于妊娠25周因胎膜早破而流产。结论 早期产前诊断手段，能避免孕中期的引产手术，减少缺陷儿的出生，有助于优生优育．     

羊水穿刺449例染色体检测指征及结果分析

目的 分析产前诊断的孕妇羊水细咆染色体核型，探讨羊膜腔穿刺术的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法 对449例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超介导下行羊膜腔穿刺术，取羊水常规细胞培养和染色体镧备，并对核型结果进行分析。结果 在B超介导下行羊膜腔穿刺术，均获得一次性穿刺成功。术后随访仅1例有术后少量阴道出血，无一倒胎儿丢失。羊水细胞培养成功并进行核型分析的为427例，培养成功率为95．1％。染色体分析核型正常433例(916．5％)，核型变异2例(0．4％)，核型异常14例(3．1％)。在产前诊断指征中，高龄孕妇异常核型检出率5．6％(9／160)，其中21三体综合征6倒，18三体1例，1例为Kinefelter综合征，1例为罗伯逊易位；唐氏风险高孕妇21三体综合征检出率2．9％(5／171)；夫妇一方染色体异常8例，检出异常核型1例，占12．5％；不良生育史19例，仅1例检出为罗伯逊易位，后查其母亲核型亦为同一种易位类型，未见其他异常核型。结论 羊水穿刺术是一种安全、可靠的产前诊断方法，应对有产前诊断指征的孕妇大力推广。高龄、唐氏风险高、夫妇一方染色体异常是产前诊断最主要的指征，三体综合征仍为孕期主要的异常核型。对于曾育不明原因智低、聋哑儿等不良生育史的病例，并非都与染色体有关，对于这类指征应慎重。     

羊膜穿刺术的临床病历分析

目的：分析羊膜液细胞染色体核型,了解高风险人群中异常染色体出现的频率、类型。方法：对51例具有产前诊断指征即母血清筛查染色体异常高风险,高龄孕妇,不良产史,夫妇一方有染色体异常,曾生育过染色体病患儿的孕妇等进行孕中期羊膜穿刺术,抽取羊膜液进行培养与染色体分析。结果：发现异常核型3例,异常检出率为5.88%。证实了羊膜液细胞培养与染色体核型分析,在产前诊断中起重要作用。结论：对具有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断,羊膜液细胞培养及染色体核型分析,可防止缺陷儿的出生,提高人口素质。     

绒毛活检应用于产前诊断36例临床分析

目的 探讨早孕期经宫颈吸取绒毛术的安全性及临床价值。方法 对36例有产前诊断指征的孕妇采用超声引导下经宫颈吸取绒毛术,取得绒毛标本送实验室进行相关检测。结果 1次取材成功为27例,2次取材成功为7例,总成功率94.4%。主要不良反应有腹痛,阴道少量流血。无1例早期发生流产。选择继续妊娠的22例孕妇中有21例足月产出正常活婴,1例于妊娠25周因胎膜早破而流产。结论 早期产前诊断手段,能避免孕中期的引产手术,减少缺陷儿的出生,有助于优生优育。     

先天愚型产前筛查产前诊断及多种染色体异常研究

目的:探讨防止先天愚型出生的方法。方法:对13116例孕14周2 0周的孕妇使用AFP、β-hCG二联法做先天愚型的产前筛查,高危患者行羊水染色体分析进行产前诊断。结果:5例先天愚型,2例18-三体,及其他染色体异常4例检出。结论:产前筛查、羊水产前诊断不仅对降低先天愚型儿、18-三体儿等目标疾病检出有重大意义,且能检出更多的其他染色体畸形儿。     

326例早孕期绒毛膜活检产前诊断分析

目的：探讨早孕期绒毛膜活检( chorionic villus sampling,CVS)在产前诊断不同指征的应用价值及其安全性。方法对2012年1月至2014年12月在本院早孕期CVS进行回顾性分析,比较不同产前诊断指征构成、CVS手术并发症、培养成功率及结果。结果3年间326例早孕期CVS术中,指征以超声异常最为多见(144/326,44.2%),其次是单基因病家族史(79/326,24.2%)、不良孕产史(52/326,15%)和孕妇高龄(40/326,12.1%)。近远期随访并发症仅发现1例“单基因病家族史”指征孕妇术后6个月发生不明原因胎死宫内。绒毛行基因分析及荧光原位杂交技术检查均成功,绒毛行核型分析,总体成功率为95.7%(312/326),从2012~2014年成功率逐年提高(3年分别为91.0%、93.5%、98.3%)。染色体核型分析发现35例染色体异常(11.2%,35/312),其中32例产前诊断指征为“超声异常”(32/144,22.2%),以“单基因病家族史”指征者亦发现2例染色体异常(2/79,2.5%),不良孕产史1例染色体异常(1/52,1.9%)。结论早孕期CVS产前诊断适用于已知胎儿遗传疾病高风险孕妇,安全有效,但均应同时进行核型分析除外可能染色体异常。     

宁波地区1700例羊水细胞染色体核型分析

目的 分析羊水细胞染色体核型,了解高风险人群中异常染色体出现的频率、类型.方法 对1700例具有产前诊断指征即母血清筛查染色体异常高风险、高龄孕妇、不良孕产史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者、曾生育过染色体病患儿的孕妇等进行孕中期羊水穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析.结果 发现异常核型73例,异常检出率为4.3%.证实了羊水细胞培养与染色体核型分析在产前诊断中的重要作用.结论 对于具有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断、羊水细胞培养及染色体核型分析,可防止缺陷儿的出生,提高人口素质.     

1160例孕早期绒毛染色体细胞遗传学分析

目的：评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在 B 超引导下经腹绒毛穿刺抽取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞1140例,成功率为98．2％（1140／1160）,共检测出62例染色体非多态性结构异常。其中包括32例染色体数目异常,5例染色体平衡易位,3例染色体缺失,22例嵌合体。同时还检测出20例染色体倒位,包括19例9号染色体倒位,1例 Y 倒位。结论孕早期绒毛细胞染色体检查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

侵入性产前诊断指征与染色体核型检出结果的对比分析

目的 探讨侵入性产前诊断指征选择对胎儿染色体异常核型检测的意义.方法 对我院2004-07～2009-09间1 133例因妊娠中期孕母血清学筛查高危、孕母年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、不良孕产史（包括自然流产史、死胎死产、胎儿畸形、出生缺陷）等不同指征的孕妇进行侵入性产前诊断,取材羊水或脐带血,经培养成功后进行染色体核型分析,指征分单一指征及复合指征.结果 全部病例中共检出异常核型38例（3.35%）.在单一的指征中,超声测量胎儿NT值增高、母高龄、母血清学筛查高危的常染色体三体（包括21＋三体、18-三体）检出率分别为5.0%、1.62%和0.49% 总的异常核型检出率最高为生育畸形儿或畸胎史11.76%,其次为胎儿B超异常6.9%,自然流产史5.9%.而复合指征中,高龄＋NT值增高的常染色体三体检出率为14.29% 高龄＋胎儿B超异常的常染色体三体检出率为5.88% 总异常核型检出率为17.65%.结论 对高龄孕妇直接进行产前诊断,仍是一条检测出胎儿常染色体三体综合征的主要途径.关注超声检测胎儿NT值增高、胎儿异常以及有不良孕产史孕妇,尽可能地在孕期检出患有染色体疾病的胎儿,降低出生缺陷.     

对64例孕期羊水量异常的孕妇产前诊断结果的分析

目的：探讨孕期羊水量异常与胎儿染色体异常的相关性。方法：对1999年-2014年间在我院产前诊断中心就诊的64例羊水量异常孕妇的产前诊断结果进行回顾性分析。结果：①在得到染色体核型结果的60例标本中,检出异常核型标本7例,且均为羊水过多标本（羊水过少者没有检出异常核型）,异常比例为11.7%。②在异常核型标本中,确诊为2l三体标本的有2例,确诊为18三体标本的有1例,确诊为（47,XXY）标本的有1例,确诊为染色体多态性变异标本的有2例。结论：在日常工作中,应注意为孕期羊水量过多的孕妇进行产前诊断,以避免染色体异常缺陷儿的出生。     

高龄妊娠与唐氏筛查高风险的产前诊断染色体异常分析

目的：探讨唐氏筛查高风险对高龄妊娠染色体异常是否具有预测意义,为高龄孕妇选择唐氏筛查筛选染色体异常提供科学依据。方法回顾该院2010年1月至2013年6月因高龄妊娠唐氏筛查高风险有产前诊断指征前来咨询的病例共2335例,所有孕妇年龄均大于或等于35岁,平均（37．43±2．93）岁。病例均进行了羊水或脐带血细胞绒毛培养染色体核型分析,培养成功率99．5％,然后对染色体核型结果进行分析。结果2335例高龄孕妇中产前诊断染色体结果异常的共有177例,异常率为7．58％。在异常的病例中,年龄越大,染色体异常的比率越高,除染色体多态性外,染色体三体及染色体臂间倒位为最常见的染色体异常。结论高龄孕妇进行唐氏筛查能提高胎儿染色体异常的筛查率,对于高龄妊娠唐氏筛查高风险的孕妇,需进行产前诊断以排查胎儿染色体异常。     

451例孕早期绒毛染色体结果分析

目的 评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值.方法 对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析.结果 成功培养绒毛细胞451例,培养成功率为97.41％,共发现胎儿染色体核型异常136例,异常检出率为30.16％.136例异常核型中染色体数目异常79例(58.09％),其中包括常染色体三体型55例,性染色体数目异常23例,三倍体1例.检出染色体结构异常11例,嵌合体16例,染色体多态性30例.超声筛查胎儿异常及夫妇染色体结构异常携带这两个指征检出胎儿染色体异常率最高.结论 孕早期绒毛细胞染色体检查结合孕早期超声筛查及血清学筛查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义.     

用荧光原位杂交技术快速诊断孕早期胚胎染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速产前诊断孕早期胚胎染色体数目异常中的价值.方法采用13,18,21,X和Y染色体特异性DNA探针,对46例孕47～65 d高危孕妇的绒毛间期细胞进行FISH检测,同时行常规染色体核型分析平行诊断.结果与染色体核型分析结果一致的染色体数目正常43例,异常3例(47,XY 21;47,XY 18和45,X).3例异常核型胚胎经治疗性流产后再分别对其绒毛行常规染色体核型分析,结果与产前诊断相符.结论FISH技术用于产前诊断孕早期胚胎染色体数目异常具有快速、准确等优点.     

早孕绒毛产前诊断染色体三倍体一例

目前,国内外开展的孕早期绒毛直接制备染色体,是作为产前诊断的一种重要手段之一,发现染色体异常胎儿,应终止妊娠,防止缺陷儿的出生。从早孕绒毛产前诊断中,发现三倍体的胎儿属罕见。现将报告如下: 孕妇32岁,丈夫33岁,8年前曾足月顺产一先天愚型女婴。第二胎孕50天时来我院要求做绒毛产前诊断,本次妊娠无感冒、无有毒物接触史。夫妇表型:智力和染色体均正常,正常婚配。细胞遗传学检查:盲吸绒毛10mg,按本室绒毛细胞直接制备染色体常规,G显带,计数100个细胞,分析10个核型,全部为:69,XXX。考虑胚胎发育异常或自发流产,劝其