5647例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解六合区唐氏综合征和开放性神经管缺陷的筛查状况,最大程度地降低出生缺陷发生率。方法取孕妇15～20＋6周空腹静脉血2ml,测定游离β-HCG和AFP水平后,再经试剂配套软件进行发病风险评价。结果5647例唐氏综合征产前筛查,诊断唐氏综合征1人。结论唐氏综合征的产前筛查对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生有着重要的意义。在唐氏综合征的产前筛查工作中,要严格按照国家《产前诊断技术管理办法》附件5的技术规范操作,减少不必要的差错。应大力加强医护人员产前筛查及诊断相关知识的培训及对筛查对象及其家属相关知识的宣教。     

产前唐氏综合征、神经管缺陷的筛查结果分析

目的 建立产前唐氏综合征、神经管缺陷的筛查方法。方法 对1098中孕妇的血清用胶体金法筛查。结果 唐氏综合征阳性33例，阳性率约为3％。其中18例愿意进一步确诊检查，2例确诊；神经管缺陷筛查阳性2例，阳性率约2‰，均经彩色B超确诊。结论 产前对唐氏综合征、神经管缺陷的筛查对优生学具有重要意义。     

5688例唐氏综合征产前筛查结果分析

唐氏综合征（DS）是新生儿染色体异常畸变疾病中比较常见的一种,生长发育迟缓、智力存在障碍。伴有多发畸形是此病的主要临床表现。DS在我国的发生率有逐年上升之势,并且孕妇年龄越大,则发病率越高。此病目前重在早预防、早发现,尚无疗效确切的治疗方法。神经管缺陷属于新生儿先天畸形中的常见类型。在产前检查中只能筛检出开放性神经管缺陷．不能筛查出闭合性神经管缺陷。     

产前唐氏综合征、神经管缺陷的筛查结果分析

目的建立产前唐氏综合征、神经管缺陷的筛查方法.方法对1098中孕妇的血清用胶体金法筛查.结果唐氏综合征阳性33例,阳性率约为3%.其中18例愿意进一步确诊检查,2例确诊;神经管缺陷筛查阳性2例,阳性率约2‰,均经彩色B超确诊.结论产前对唐氏综合征、神经管缺陷的筛查对优生学具有重要意义.     

妊中期唐氏综合征筛查660例结果分析

目的了解利用孕中期母血中AFP和β-hCG浓度进行唐氏综合征筛查的有效性，建立本实验室的中位数参考值。方法用ELISA法检测孕母血清中的AFP和β-hCG，输入计算机筛查软件计算胎儿唐氏综合征的风险值，风险值大于或等于275判为高危妊娠。结果660例孕妇唐氏综合征和神经管缺陷的阳性率分别为7．3％和4．5％，确诊染色体异常1例。结论正常孕中期孕母血中的AFP、β-hCG与孕周分别呈正相关和负相关关系；产前筛查可减少产前诊断的盲目性，并可发现除唐氏综合征外的染色体异常。     

茂名市9368例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解茂名市产前诊断中心的唐氏综合征产前筛查和产前诊断情况,分析目前产筛存在的问题。方法孕早期筛查采用时间分辨荧光免疫分析法测定血清标志物游离β-人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)的浓度,孕中期筛查采用化学发光免疫分析仪测定血清标志物AFP、T-βHCG、μE3的浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,经过配套筛查软件进行风险评估,筛查出高风险对象通过B超和羊水细胞学染色体核型分析确诊,杜绝缺陷胎儿出生。结果9 368例唐氏综合征产前筛查中,查出唐氏综合征高危产妇403例,筛查阳性率为4.30%,经染色体分析确诊唐氏儿6例,18-三体高风险者92例,筛查阳性率为0.98%,经染色体核型分析确诊2例,神经管缺陷高危者62例,筛查阳性率为1.10%,最终确认神经管缺陷胎儿13例。结论唐氏综合征产前筛查和产前诊断可有效降低缺陷胎儿的出生,对优生优育,提高人口素质有重要的意义。     

妊中期唐氏综合征筛查660例结果分析

目的 了解利用孕中期母血中AFP和β-hCG浓度进行唐氏综合征筛查的有效性,建立本实验室的中位数参考值.方法 用ELISA法检测孕母血清中的AFP和β-hCG,输入计算机筛查软件计算胎儿唐氏综合征的风险值,风险值大于或等于275判为高危妊娠.结果 660例孕妇唐氏综合征和神经管缺陷的阳性率分别为7.3%和4.5%,确诊染色体异常1例.结论 正常孕中期孕母血中的AFP、β-hCG与孕周分别呈正相关和负相关关系;产前筛查可减少产前诊断的盲目性,并可发现除唐氏综合征外的染色体异常.     

孕中期妇女2950例唐氏综合征筛查结果分析

目的 研究分析孕中期妇女唐氏综合征筛查的临床意义.方法 选取2014年7月—2015年6月在我院就诊的孕中期(15周~21周)孕妇2950例,采用美国贝克曼公司生产的原装试剂,经贝克曼Access2全自动化学发光测定仪检测血清甲胎蛋白(AFP)、 人绒毛膜促性腺激素 β 亚单位(freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE3),并结合孕妇年龄、孕周、体重等采用贝克曼-腾程产筛分析软件计算,对筛查结果为高风险的孕妇建议做进一步的产前诊断,并随访妊娠结局.结果 2950例孕妇中筛查出唐氏高风险孕妇149例,阳性率为5.05%,有84例接受建议选择了羊膜腔穿刺,发现胎儿染色体异常5例,筛查出神经管缺陷(NTD)高风险83例,阳性率为2.81%,经超声诊断6例,均接受临床医师的建议终止妊娠.结论 对孕中期孕妇加强产前筛查, 能有效筛查出高危孕妇,降低缺陷儿出生率,提高人口质量.     

连云港地区28259例妊娠中期孕妇唐氏综合征血清学筛查结果分析

目的 探讨利用血清标志物对连云港地区妊娠中期孕妇进行产前血清学筛查在检出唐氏综合症等先天缺陷儿中的应用价值.方法 应用时间分辨免疫荧光技术对2013年1—12月来自连云港市妇幼保健院的28259例孕15~20+6周的孕妇进行血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(free-β-human chorionic go-nadotropin,Free-β-hCG)浓度的检测,结合孕周、体重和年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析或超声确诊.结果 筛查出高风险孕妇总计1913例,其中1550例筛查高风险孕妇接受羊水细胞染色体核型分析.检测结果发现21-三体综合征12例,18-三体综合征1例,其他染色体异常7例.另外,114例NTD高风险孕妇经超声诊断发现6例畸形儿.结论 进行孕中期产前筛查并结合产前诊断对预防出生缺陷儿的出生、提高人口素质具有重大意义.     

孕中期产前7782例筛查结果分析

昆明医学院第一附属医院妇产科自2004年11月至2008年6月开展孕中期唐氏综合征筛查,至今共7782例,随访其妊娠结局,现分析如下．     

孕中期血清学产前筛查1320例结果分析

目的：探讨孕中期孕妇血清绒毛膜促性腺激素（ HCG）、甲胎蛋白（ AFP）两联生化指标对唐氏综合征（ DS）和神经管缺陷（ NTD）等先天缺陷疾病的临床诊断价值。方法采集孕周14～27周的孕中期孕妇1320例的静脉血,用酶联免疫吸附试验（ ELISA ）检测血清AFP、β-HCG的浓度,对DS、NTD的风险系数进行评估,对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查和/或B超检查,新生儿随访检查确认。结果1320例孕妇中,DS筛查高风险66例（5．0％）,NTD高风险6例（0．45％）。产前诊断确诊DS 3例,NTD 1例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现DS 1例,低风险孕妇追踪随访发现DS 2例。结论孕中期筛查孕妇血清AFP、β-HCG结合其他产前筛查技术可提高胎儿缺陷发现率。     

3470例孕中期产前筛查结果初步分析

目的初步分析3 470例孕中期产妇产前筛查结果。方法选择2014年6月至2015年6月在玉林市玉州区妇幼保健院孕检的3 470例孕妇作为研究对象。检测外周血中甲胎蛋白(h-AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(fβ-HCG)水平,并应用西门子PRISCA Version 4.0唐氏综合征风险评估软件分析唐氏综合征(DS)和开放性神经管缺陷(ONTD)风险。结果 3 470例中DS高风险率为8.79%(305/3 470),ONTD发生率为0.97%(34/3 470);14~20周均有一定的DS和ONTD发生率,其中15周和16周的DS阳性率最高,分别为13.25%和11.14%,14周的ONTD阳性率最高,为2.15%;预产年龄越大,DS阳性率越高,但是ONTD阳性率未见此趋势;处于唐氏临界风险的产妇占0.89%(31/3 470)。结论及时对不同孕周的高龄产妇进行产前检查可以有效提高出生人口的质量,密切关注处理临界值状态的产妇。     

金标法快速筛查唐氏综合征结果分析

目的　通过对孕中期母体血液甲胎蛋白 (AFP)进行半量测定 ,对胎儿唐氏综合征 (DS)进行筛查。方法　孕中期母体血液 3ml离心沉淀血清采用金标法快速试剂盒进行甲胎蛋白测定。结果　孕中期孕妇 1 75人 ,年龄≤ 3 0岁共 2 2人 ,可疑DS阳性 2例 ,阳性率 9 0 91 1 % ;年龄 >3 0岁共 1 5 3人 ,可疑DS阳性 7例 ,阳性率 4 5 60 %。两个年龄组DS阳性率进行统计学比较 ,P >0 0 5 ,两者没有显著性差异。结论　对孕妇进行唐氏综合征筛查 ,可杜绝患儿出生 ,是提高出生人口素质的重要措施之一。     

早孕期联合筛查预测唐氏综合征的效果分析

目的：分析2010年3月－2011年12月我院早孕期联合筛查对唐氏综合征（Down’ssyndrome,DS）的预测效果。方法：收集符合标准的研究对象共计7367例,回顾性研究这些对象的妊娠结局,比较颈透明层厚度（nuchaltranslucencythickness,NT）单独使用及联合筛查预测DS的效果。联合筛查风险切割值取1∶300,对高危对象与低危对象的妊娠结局进行比较;以NT≥3mm为筛查阳性标准,比较NT单独筛查及联合筛查,在预测效果上是否有差异。结果：7367例筛查对象中,联合筛查阳性率为3.4%（252/7367）,实际染色体异常发生率为0.12%（9/252）;高危组与低危组相比,高危组存在显著的不良妊娠结局高风险（不良妊娠结局6.0%vs.1.0‰,P＜0.001,染色体异常3.6%vs.0.1‰,P＜0.001）;NT值作为单独指标时,DS检出率为77.8%,假阳性率为4.4%,而联合筛查时,DS检出率为88.9%,假阳性率为3.3%。结论：联合筛查能有效预测染色体异常且联合筛查的预测效果优于NT值作为单独指标的效果,应尽量推荐孕妇进行早孕期联合筛查。     

唐氏综合征孕中期筛查结果分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征的产前筛查.方法 同顾2006年10月～2008年10月到我院自愿进行产前筛查的15～20周孕妇2800例.结果 筛查的2800例孕妇中,21-三体综合征高危者176例,占6.28%;18-三体综合征、13-三体综合征高危者52例,占1.875%;NTD高危者35例,占1.25%.结论 孕妇血清学标记物产前筛杏方法目前已被证实可在孕中期有效地检出DS高危患儿,为她们进一步作羊膜腔穿刺的羊水染色体检查提供依据.该方法不仅简单方便、安全,而且能显著降低进行创伤性产前诊断的孕妇比例,便于在孕妇中进行大规模的筛查分析.     

早孕期联合筛查预测唐氏综合征的效果分析

目的：研究分析早期联合筛查对于唐氏综合征的相关预测效果。方法：针对收集到的符合标准的5 260例研究对象进行回顾性分析,针对其妊娠结果,比较颈透明层厚度单独使用以及联合筛查预测唐氏综合征的总体效果。确立阳性筛查标准为颈透明层厚度≥3 mm,通过比较单独筛查与联合筛查,以验证两者在预测效果上是否存在差异。结果：在5 260例筛查对象当中,联合筛查的阳性率是3.42%（180/5 260）,实际染色体的异常发生率为0.11%（6/5 260）;比较高危组和低危组,前者存在较为明显的高风险不良妊娠结局（不良妊娠结局5.0%与1.2‰,P〈0.001,染色体异常3.3%与0.2‰,P〈0.001）。结论：通过联合筛查可以有效地预测染色体异常情况,且联合筛查的预测效果要比以颈透明层厚度为单独指标的效果更佳,故应建议孕妇尽量进行早孕期联合筛查。     

龙口市1581例妊娠中期妇女唐氏筛查结果分析

目的探讨检测妊娠中期妇女唐氏综合征筛查结果及其对严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值。方法利用妇幼保健三级网络,在知情同意情况下对15～20周孕中期妇女进行血清标志物甲胎蛋白（AFP）及游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）两项检测,通过风险计算,结果为高风险孕妇,经遗传学咨询在孕妇及家属同意的情况下选择产前诊断,对所有孕妇追踪随访至胎儿出生。结果 1581例唐氏筛查孕妇中呈高危者127例,阳性率8.01%其中确诊神经管缺陷4例,染色体异常2例,均接受建议并已终止妊娠,避免缺陷儿的出生。结论孕中期妇女唐氏筛查是筛查胎儿神经缺陷及染色体异常的有效方法之一。广泛开展唐氏筛查有利于本地人口质量的提高。     

唐氏综合征产前筛查与诊断的研究

目的探讨孕中期妇女（15-20周）血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）及游离雌三醇（uE3）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用全自动时间分辨免疫技术检测孕妇血清中AFP、F-βHCG和uE3浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,对高风险孕妇进行羊水细胞培养,得出胎儿是否患唐氏综合征,并随访追踪每例筛查孕妇至胎儿出生。结果筛查的3000例孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇138例,筛出率为4.60%,进行羊水染色体培养胎儿染色体异常3例,其中唐氏儿2例,18-三体综合征儿1例,检出率为2.17%,假阳性率为4.50%。神经管缺陷高风险45例,筛出率1.50%,确诊神经管畸形6例,检出率13.33%。结论孕中期母血清生化标志物是筛查胎儿染色体异常和神经管缺陷的理想指标。     

日照市唐氏综合征筛查的结果分析

目的评价孕中期甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)二联筛查在唐氏综合征(DS)筛查中临床应用价值.方法 采用时间分辨荧光法检测孕中期AFP及β-hCG,应用相应分析软件计算唐氏综合征的风险率.结果 共筛查1660例,DS高风险73例,高风险率为4.40%;其中31例做确诊检查,阳性1例.结论 对孕妇孕中期进行产前筛查,对减少出生缺陷以及优生工作具有重要意义.     

唐氏综合征筛查方法研究进展

唐氏综合征是一种最常见的常染色体疾病,是造成智力低下的重要原因。采用母体血清标记物进行唐氏综合征胎儿的筛查是一种非侵入性的检查方法,已成为近年来的研究热点。本文介绍了用于筛查唐氏综合征的各种母体血清标记物、各类筛查方案、筛查方法及影响因素。