贵州省苗族、水族人群线粒体DNA RegionⅤ遗传多态分析

目的：分析世居贵州省雷山县苗族、三都县水族人群线粒体DNA（mtDNA）Re,onV的遗传多态性。方法：采用聚合酶链反应．聚丙烯酰胺凝胶电泳（PCR—PAGE）法对91份苗族和96份水族样本的线粒体DNARegionV区进行多态分析。结果：两个群体中均只发现标准型和短型（9bp缺失）两种多态，9bp缺失基因频率分别为：雷山苗族25．27％、三都水族25．00％。结论：上述两个少数民族群体中线粒体DNARegin V区短型多态基因频率较高，与其地域分布相一致。     

河南汉族群体线粒体DNA Region V的遗传多态性

目的研究中国河南地区汉族人群线粒体DNA Region V区的遗传多态性。方法采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)法对277份河南汉族样本的线粒体DNA RegionⅤ进行多态性分析,并随机选取部分DNA扩增产物进行测序予以确认。结果在河南汉族群体中发现标准型和缺失型2种多态类型,缺失型多态(即9 bp缺失)出现频率为15.88%。结论河南省汉族群体DNA RegionⅤ缺失型多态基因频率较低,与其他民族或人种有一定差异。     

中国布依族、苗族人群线粒体DNA Region V区的遗传多态性

目的：研究中国布依族、苗族人群线粒体DNA Region V区的遗传多态性。方法：采用PCR直接测序法对布依族(96份)及苗族人(90份)样本线粒体DNA Region V区进行序列分析。结果：在布依族及苗族样本中只发现标准型和短型两种多态，短型多态(即9 bp缺失)频率在布依族、苗族人群中分别为31．1％和33．3％。结论：中国布依族、苗族人群线粒体DNA Region V区有相似的多态性，而与其他民族或人种有一定差异。     

中国6个群体线粒体 DNA RegionⅤ的缺失多态性

[目的]研究中国广东地区汉族、华东地区汉族、内蒙古汉族、云南白族、内蒙古蒙古族、新疆维吾尔族等 6个群体在线粒体 DNA RegionⅤ的多态性.[方法] PCR扩增后采用变性高效液相色谱技术分离片段,检测线粒体 DNA RegionⅤ 9 bp缺失的频率.[结果] 在中国 6个群体中发现标准型、缺失型和 3型 3种多态类型,9 bp缺失频率在 6个群体分别为 21.4,18.0,14.0,16.9,7.0,10.4.[结论] 中国 6个群体在线粒体 DNA RegionⅤ均存在 9 bp缺失的多态性,6个群体间的缺失频率存在差异.     

贵州省3个少数民族线粒体DNA 9 bp序列缺失频率的分析研究

目的 探讨贵州省3个少数民族线粒体DNA(mtDNA)9 bp序列缺失频率情况.方法 随机选取贵州省雷山县苗族(69例)、荔波县布依族(70例)、荔波县水族(44例)共183例男性血液标本,应用PCR及直接测序检测线粒体DNA 9 bp序列缺失情况.结果 在贵州省3个少数民族样本中发现标准型、缺失型、3型,缺失频率最高为荔波县水族(40.91%),雷山县苗族中检出3型1例,3个少数民族群体间mtDNA 9 bp缺失频率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 3个世居少数民族mtD-N A 9 bp缺失频率不同,水族的遗传变异较大,水族与苗族的亲缘关系相比水族与布依族较近.     

广西壮族线粒体DNA9-bp缺失频率的分析

目的:研究广西不同地区壮族的mtDNA Region Ⅴ区的遗传多态性及其遗传结构的相关性.方法:采用PCR-PAGE和直接测序广西地区壮族样本线粒体DNA Region Ⅴ区进行序列分析.结果:在广西壮族样本中只发现标准型和短型两种多态.广西壮族的9-bp缺失频率平均为18.94%;其中广西南宁、柳州、百色和河池等地区的壮族9-bp缺失频率分别为22.22%、14.58%、12.50%和22.45%(P>0.05).结论:来自广西不同地区的壮族人群的9-bp缺失频率虽有所不同,但没有明显差异.     

中国6个群体线粒体DNA Region V的缺失多态性

【目的】研究中国广东地区汉族、华东地区汉族、内蒙古汉族、云南白族、内蒙古蒙古族、新疆维吾尔族等6个群体在线粒体DNA Region V的多态性。【方法】PCR扩增后采用变性高效液相色谱技术分离片段，检测线粒体DNA Region V9 bp缺失的频率。【结果】在中国6个群体中发现标准型、缺失型和3型3种多态类型，9bp缺失频率在6个群体分别为21．4，18．0，14．0，16．9，7．0，10．4。【结论】中国6个群体在线粒体DNA Region V均存在9bp缺失的多态性，6个群体间的缺失频率存在差异。     

贵州3个地域苗族人群mtDNA 9 bp序列缺失频率

目的分析贵州3个地域苗族人群线粒体DNA COⅡ/t RNALys基因间小非编码V区串联重复序列9bp缺失频率。方法采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶法(PCR-PAGE)及DNA序列分析法进行检测。结果从江岜沙、黔西沙井、威宁龙街等3个地域苗族人群缺失频率分别为19.15%(9/47)、42.5%(17/40)和29.55%(13/43);岜沙苗族人群与沙井苗族人群9bp缺失频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 3个地域苗族人群mtDNA 9bp缺失基因频率较高,不同地域苗族人群间缺失频率有一定差异。     

贵州省部分少数民族线粒体DNA 9bp序列缺失频率研究

目的: 研究中国贵州省部分少数民族线粒体DNA 9 bp 序列缺失情况.方法: 采用PCR法扩增线粒体基因组细胞色素氧化酶II和tRNAlys基因间非编码序列中含9bp序列缺失的片段,3%琼脂糖凝胶电泳检测缺失情况.结果: 各少数民族线粒体DNA 9 bp序列缺失频率为7.4%～23.4%,最低为银屏壮族,最高为沙井苗族.结论: 贵州省部分少数民族线粒体DNA 9bp 序列缺失频率较高,各民族DNA 9 bp序列缺失频率有一定差异.     

贵州省3个少数民族 HLA-G基因14 bp插入/缺失的多态性研究

目的：了解贵州省3个少数民族（布依族、水族、苗族）群体人类白细胞抗原-G（ HLA-G）基因14 bp插入/缺失多态性的分布规律及其与遗传背景之间的关系。方法：采用PCR扩增、电泳及测序的方法对来自贵州地区的布依族、水族、苗族共344例健康个体DNA进行HLA-G基因14 bp插入/缺失多态性检测,并与文献报道的仡佬族、壮族等13个民族群体的HLA-G基因14 bp插入/缺失多态性分布数据进行对比。结果：布依族、水族和苗族人群的+14 bp 等位基因频率分别为23.7%、26.0%和38.1%,+14 bp/+14 bp 基因型频率分别为9.40%、10.4%和15.9%,14 bp插入频率比较示布依族和苗族差异有统计学意义（χ2=11.345,P=0.001）,苗族与水族差异有统计学意义（χ2=6.125,P=0.009）而布依族和水族间比较差异无统计学意义（ P>0.017）;与其他人群数据比较,苗族群体的14 bp插入/缺失分布与其他人群相似,而作为壮侗语族的布依族、水族则有自己独特的14 bp插入/缺失分布规律。结论：布依族、水族人群的14 bp插入/缺失分布相似,但是与苗族人群的分布存在一定的差异。     

贵州省侗族人群mtDNA 9 bp序列缺失频率及DYS287位点多态性研究

目的:分析贵州省侗族人群线粒体DNA 9 bp序列缺失频率及Y染色体DYS287位点的多态性.方法:用PCR-聚丙烯酰胺凝胶法(PAGE)分析mtDNA 9 bp缺失多态性,DNA序列分析法验证结果;用PCR-琼脂糖凝胶电泳检测法分析DYS287位点多态性.结果:在96例侗族男性个体中,mtDNA 9 bp缺失多态频率为13.54％ (13/96),DYS287全部显示为YAP-.结论:获得贵州省侗族人群mtDNA 9 bp序列缺失频率及Y染色体DYS287位点多态数据,为该民族群体遗传分析及起源提供了相关遗传背景资料.     

贵州四个民族人群线粒体DNA编码区的多态性

目的研究贵州土家族、侗族、仡佬族和彝族人群线粒体DNA(mtDNA)编码区的核苷酸多态性。方法采用PCR-RFLP技术和DNA测序法对贵州4个群体145例样本mtDNA编码区的8个SNP基因座及COⅡ/tRNAlys基因间9 bp缺失进行多态性分析。结果贵州4个民族群体的9 bp缺失频率依次为土家族18.4%,侗族29.7%,仡佬族25%,彝族16.7%,平均缺失频率为22.8%;在8个SNP基因座中,A10398G、C10400T突变在4个群体中较普遍;A663G、C5178A和G12406A突变在部分民族群体中也有较高的频率;共检测出14种单倍型,其中仡佬族11种,土家族10种,侗族8种,彝族6种。结论贵州4个民族群体mtDNA编码区可能存在不同的突变热点,在等位基因和单倍型分布频率上存在一定差异。     

中国维吾尔族和苗族人群线粒体DNA 9-bp缺失频率

目的：了解了中国新疆维吾尔族和湖北恩施地区苗族线粒体DNACOⅡ／tRNA^Lys基因间小非编码区V串联重复序列9－bp缺失频率。方法：应用PCR及DNA序列分析技术。结果：研究发现，80例新疆维族人中有2例（2．5％）有mtDNA9-bp缺失；47例湖北恩施地区苗族人中有5例（10．6％）有mtDNA9－bp缺失。结论：研究结果表明中国少数民族的维族、苗族人群中存在mtDNA9－bp缺失多态性，而其缺失频率差别较大。     

26例健康汉族人线粒体DNA region V 9 bp缺失多态性的检测

目的 测定中国汉族人线粒体DNA region V 9 bp缺失多态性频率.方法 抽取26例健康无血缘关系汉族人静脉血,提取总DNA,扩增线粒体DNA region V ,并测序,测序结果与剑桥修正序列比对.结果 中国汉族人线粒体DNA region V 9 bp缺失多态性出现频率为19.23%.结论 汉族人线粒体DNA region V 9 bp缺失多态性出现频率高于文献报道的维吾尔族人和蒙古族人该多态性出现频率.     

广东梅州客家人起源的线粒体遗传学分析

[目的]探讨广东梅州地区客家人与中国各民族和各地区人群之间的遗传学联系.[方法]检测广东梅州地区客家人群中线粒体DNA Region V 9 bp缺失频率,与中国各民族和不同地理位置的25个人群数据之间进行比较.[结果]广东梅州地区的客家人线粒体DNA Region V 9 bp缺失频率为0.2174,聚类分析显示广东梅州地区客家人与福建长汀客家人、广东汉族、广西壮族属同一组,遗传距离最近.[结论]广东梅州地区客家人与福建长汀客家人和中国南部人群有着较近的遗传学联系.     

几个单核苷酸多态在布依族、苗族和汉族个体preproEGF基因中的分布分析

目的比较分析单核苷酸多态在布依族、苗族和汉族个体preproEGF基因第20、21外显子及其内含子中的分布状况。方法 设计合成11条引物分别以布依族、苗族和汉族各个体的基因组DNA为模板进行大片段PCR扩增;DNA测序各PCR扩增产物;以GenBank资料库相应的核酸序列为参照分析比较布依族、苗族、汉族个体和外国人种的单核苷酸多态分布。结果布依、苗和汉族个体基因组样本的PCR扩增均得到一条长约4.5kb的DNA片段,其长度复盖preproEGF基因的第20、21外显子及第20内含子;与汉族个体相比较,布依族个体DNA测序结果显示有两个单核苷酸多态位点存在,一个位于preproEGF基因序列的第84329bp(T/C),另一个位于第83634bp(T/-);而苗族个体则仅存在一段长约20bp的套峰区,其中可见两个明确的套峰,分别位于第84583bp(N)和84597bp(N);与GenBank的DNA序列对比分析发现布依族个体的(T/C)多态位点在资料库中虽已报道见于其它民族群体,但在布依民族则未见报道。结论本研究首次证实了在布依族个体第20内含子区段存在一个单核苷酸多态位点84329bp(T/C);另一个多...     

人参皂苷Rb1对NEP基因启动子活性的影响

目的 构建NEP启动子缺失体-荧光素酶报告基因质粒,探查神经内肽酶(NEP)基因启动子中与人参皂苷Rb1影响NEP启动子活性有关的位点。方法 用NEP基因5′上游启动区2.4kb片段和荧光素酶报告基因载体pGL3-basic构建NEP启动子-荧光素酶报告基因质粒pGL3-nep2.4;用Erase-a-Base System对pGL3-nep2.4质粒2.4kb DNA插入片段5′端进行缺失,构建NEP启动子缺失体-荧光素酶报告基因质粒;用Rb1处理NEP启动子缺失体转染的人神经母细胞瘤SH-SY5Y细胞,检测双荧光素酶活性,观察Rb1对NEP启动子活性的影响。结果 成功构建了含NEP启动子DNA序列的重组质粒pGL3-nep2.4。荧光素酶活性检测显示,转染pGL3-nep2.4质粒的SH-SY5Y细胞荧光素酶活性是转染pGL3-basic的13.1倍(P<0.01)。Rb1处理可使转染pGL3-nep2.4质粒的SH-SY5Y细胞荧光素酶活性增加,其是对照组的2.9倍(P<0.01);细胞荧光素酶活性检测亦显示,NEP基因上游启动区-894~-857bp(Region Ⅰ)及-100~-82bp(Region Ⅳ)片段缺失后,启动子活性分别是缺失前的29%(P<0.01)和25%(P<0.01),-559~-534bp(Region Ⅱ)及-223~-179bp(Region Ⅲ)片段缺失后,启动子活性分别是缺失前的5.12倍(P<0.01)及1.81倍(P<0.01)。Rb1处理后,RegionⅠ、Ⅱ和Ⅲ缺失体质粒转染细胞荧光素酶活性均与对照组无统计学差异(P>0.05),Region Ⅳ缺失质粒pGL3-226转染细胞荧光素酶活性也与对照组无明显差异(P>0.05),而含Region Ⅳ质粒pGL3-244转染细胞荧光素酶活性则是对照组的1.61倍(P<0.01)。结论 NEP基因5′上游2.4kb DNA片段有较强的启动子活性,Rb1能明显增加其活性。NEP基因2.4kb DNA片段有2个正调控区(RegionⅠ和Region Ⅳ)和2个负调控区(RegionⅡ和Region Ⅲ),Rb1通过Region Ⅳ发挥正调控作用。     

贵州西江苗族、三都水族胱硫醚合酶844 ins68位点的研究

目的：了解胱硫醚合酶（CBS）基因844 ins68位点在贵州西江苗族、三都水族自然人群中的分布情况,获取该位点的群体遗传学数据.方法：应用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖凝胶电泳,分别调查贵州西江苗族、三都水族隔离自然人群的基因型分布.结果：贵州西江苗族、三都水族（CBS）844位与845之间68bp的插入突变频率为0%,即不存在68 bp的插入突变.结论：贵州西江苗族、三都水族CBS 844 ins68存在显著的群体差异.     

贵州荔波水族人群CSF1PO,TPOX和TH01STR基因座遗传多态性

目的:调查贵州荔波水族人群CSF1PO,TPOX和TH01 STR基因座的遗传多态性. 方法:采集贵州省荔波县水尧水族乡97名水族无关个体EDTA抗凝血标本,Chelex-100法提取DNA, PCR进行扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染方法进行分型,获取CSF1PO,TPOX和TH01 STR基因座的基因型,基因频率及杂合度(H),多态信息量(PIC),个体识别率(DP)和非父排除率(PPE)等法医学相关数据,并利用该人群这3个STR基因座的基因频率与文献报道的广西侗族等南方其他6个民族群体相同基因座的基因频率进行聚类分析. 结果:贵州荔波水族人群CSF1PO,TPOX和TH01 STR基因座分别检出等位基因6,5和5个,基因型分别为15,12和13个,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05). 三个基因座的H分别为0.7287,0.5423,0.6904;PIC分别为0.6652,0.4880和0.6806; DP为0.8782,0.7361和0.8563;PPE为0.6148,0.3646和0.5737. 结论:CSF1PO和TH01基因座在贵州荔波水族人群中有较高的遗传多态性,该人群与广西侗族等6民族群体间的遗传关系和民族学研究的结果基本吻合.     

中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究

目的 :探讨中国迟发型 2型糖尿病患者葡萄糖激酶 ( glucokinase ,GCK)基因的突变情况。方法 :收集了中国汉族 47个迟发型 2型糖尿病 (late onsetType 2diabetes)家系 ,应用多聚酶链反应 单链构像多态性 ( polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymorphism ,PCR SSCP)的分析方法 ,对先证者GCK基因 12个外显子进行突变检测。结果 :6 ,9号外显子SSCP电泳时 ,出现异常电泳条带。测序证实在 6号内含子 38bp处发生C→T的单个碱基改变 ,变异基因频率为 35 .1%;9号内含子 8bp处发生C→T的单个碱基改变 ,变异基因频率为5 7.5 %。结论 :发现了中国人两个单核苷酸多态位点 :IVS6%D 38C→T ;IVS9%D 8C→T。GCK基因突变不是中国汉族迟发型 2型糖尿病的主要致病原因。